สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม

เมื่อแพทย์แจ้งว่าลูกของคุณเป็นดาวน์ซินโดรม คุณอาจรู้สึกหวาดกลัวและตกใจอย่างมาก ซึ่งเป็นเรื่องปกติ คำถามเช่น "ฉันควรทำอย่างไรต่อไป?" และ "อนาคตของลูกจะเป็นอย่างไร?" อาจผุดขึ้นมาในใจคุณ ไม่ต้องกังวล เราจะอธิบายทุกอย่างด้วยวิธีง่ายๆ ที่คุณเข้าใจได้ เมื่ออ่านบทความนี้จบ คุณจะมีความเข้าใจเกี่ยวกับภาวะนี้มากขึ้น

กล่าวโดยสรุป ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

โอเค เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เรามาเริ่มจากสิ่งพื้นฐานที่สุดในร่างกายของเรากันก่อน ร่างกายของเราประกอบด้วยเซลล์เล็กๆ นับล้านเซลล์ ภายในแต่ละเซลล์จะมีชุด "คำสั่ง" ที่บรรจุข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับวิธีการทำงานของร่างกาย รูปร่างหน้าตา ความสูง และสีตาของเรา ในทางการแพทย์ เราเรียกชุดคำสั่งเหล่านี้ว่า โครโมโซม

โดยปกติแล้ว เซลล์ทุกเซลล์ในคนที่มีสุขภาพดีจะมีโครโมโซม 23 คู่ รวมเป็น 46 โครโมโซม แต่ ในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ชุด ทำให้เซลล์ของเด็กมี โครโมโซม 47 โครโมโซม แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซม

อาการนี้มีสาเหตุเฉพาะเจาะจงหรือไม่? ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงกว่า?

นี่เป็นคำถามที่พ่อแม่หลายคนถาม “นี่เป็นความผิดของเราหรือเปล่า?” พวกเขาสงสัย แน่นอนว่าไม่ใช่ กลุ่มอาการดาวน์ไม่ใช่ภาวะที่เกิดจากสิ่งที่พ่อแม่ทำก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ มันเกิดขึ้นโดยบังเอิญเกือบทั้งหมด กล่าวคือ มันเกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการแบ่งเซลล์ที่เกิดขึ้นเมื่ออสุจิและไข่มาพบกันในขณะที่ปฏิสนธิ

อย่างไรก็ตาม งานวิจัยพบว่าความเสี่ยงในการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ตามอายุของมารดา ความเสี่ยงนี้จะสูงเป็นพิเศษสำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี แต่ไม่ได้หมายความว่าภาวะนี้จะไม่เกิดขึ้นกับมารดาที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี ในความเป็นจริง เนื่องจากผู้หญิงที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปีให้กำเนิดบุตรมากกว่า ดังนั้นเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงเกิดจากมารดาที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี

อาการทั่วไปของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีอะไรบ้าง?

เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะทางกายภาพ สติปัญญา และพฤติกรรมบางอย่างที่เหมือนกัน อย่างไรก็ตาม ลักษณะเหล่านี้ไม่ได้ปรากฏในเด็กทุกคนเราต้องไม่ลืมว่าลักษณะเฉพาะเหล่านั้นอาจแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก

นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว ปัญหาด้านสุขภาพอื่นๆ อาจเกิดขึ้นได้เมื่อเด็กโตขึ้น ตัวอย่างเช่น การติดเชื้อในหู ปัญหาด้านสายตา ปัญหาทางทันตกรรม ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ และ เด็กบางคนอาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ดังนั้น แพทย์จึงจะตรวจสุขภาพเด็กเหล่านี้เป็นประจำ

กลุ่มอาการดาวน์มี 3 ประเภทหลัก

กลุ่มอาการดาวน์แบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก โดยขึ้นอยู่กับตำแหน่งของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมาในเซลล์

1. ไตรโซมี 21: นี่คือ ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ส่งผลกระทบต่อ 95% ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ลักษณะเฉพาะของชนิดนี้คือการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 3 ชุดในทุกเซลล์ของร่างกาย แทนที่จะมีเพียง 2 ชุด

2. ดาวน์ซินโดรมชนิดทรานสโลเคชัน: ชนิดนี้ค่อนข้างหายาก ประมาณ 4% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเป็นประเภทนี้ สิ่งที่เกิดขึ้นคือ โครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมาทั้งหมดหรือบางส่วน เคลื่อนย้ายไปยังโครโมโซมอื่นและยึดติดอยู่กับโครโมโซมนั้น

3. กลุ่มอาการดาวน์แบบโมเสก: นี่เป็น ชนิดที่หายากที่สุด (น้อยกว่า 1%) สิ่งที่เกิดขึ้นคือ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมานั้นพบเฉพาะในบางเซลล์ของร่างกายเท่านั้น เซลล์อื่นๆ มีโครโมโซมครบ 46 คู่ตามปกติ ด้วยเหตุนี้ อาการของเด็กกลุ่มนี้จึงอาจน้อยกว่าปกติเล็กน้อย

จะสังเกตอาการนี้ได้อย่างไร?

กลุ่มอาการดาวน์สามารถวินิจฉัยได้ทั้งก่อนหรือหลังคลอด

ก่อนที่ทารกจะคลอด (ระหว่างตั้งครรภ์)

มีการตรวจสองประเภทที่ทำระหว่างตั้งครรภ์

• การตรวจคัดกรอง: การตรวจ เหล่านี้ใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม โดยจะทำการตรวจเลือดของมารดาและอัลตราซาวนด์ การสแกนจะวัดค่าต่างๆ เช่น ปริมาณของเหลวบริเวณหลังคอของทารก หากผลการตรวจแสดงว่ามีความเสี่ยง คุณจะได้รับการส่งต่อเพื่อตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผล
• การตรวจวินิจฉัย: การตรวจ เหล่านี้มีความแม่นยำ 100% ในการตรวจสอบว่าทารกมีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือไม่ การตรวจหลักๆ ได้แก่ การเจาะน้ำคร่ำ และ การตรวจตัวอย่างรก (CVS) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำหรือรกจำนวนเล็กน้อยที่อยู่รอบๆ ทารกและนำไปตรวจหาโครโมโซม

หลังจากที่ทารกคลอดแล้ว

ทันทีที่ทารกคลอด แพทย์จะตรวจดูรูปร่างหน้าตาของทารก พวกเขาจะมองหาลักษณะทั่วไปที่เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ หากสงสัยว่าทารกอาจเป็นดาวน์ซินโดรม จะมีการตรวจเลือดที่เรียกว่าการตรวจ โครโมโซม (karyotype) เพื่อยืนยัน โดยจะนำตัวอย่างเลือดเล็กน้อยจากทารกไปตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เพื่อตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งชุดหรือไม่

การรักษาและการสนับสนุน - จะช่วยเด็กได้อย่างไร?

กลุ่มอาการดาวน์ไม่ใช่ภาวะที่รักษาให้หายขาดได้ทั้งหมด เป็นภาวะที่เกิดขึ้นตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ด้วย การรักษา การบำบัด และการสนับสนุนด้วยความรักที่เหมาะสม เด็กสามารถได้รับการช่วยเหลือให้มีชีวิตที่มีความสุขและมีสุขภาพดีได้อย่างเต็มที่ที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

ตัวเลือกการรักษา ได้แก่:

• กายภาพบำบัด: ช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหว เช่น การเดินและการว่ายน้ำ
• กิจกรรมบำบัด: พัฒนาทักษะที่จำเป็นต่อการทำกิจกรรมประจำวันได้อย่างง่ายดาย เช่น การแต่งตัว การรับประทานอาหาร และการจับปากกา
• การบำบัดด้านการพูด: ช่วยให้คุณพูดได้อย่างชัดเจน เข้าใจสิ่งที่ผู้อื่นพูด และแสดงออกถึงความคิดของตนเองได้
• โปรแกรมการศึกษาพิเศษ: กิจกรรมการเรียนการสอนในโรงเรียนจะดำเนินการในลักษณะที่เหมาะสมกับความสามารถในการเรียนรู้ของเด็ก
• การรักษาปัญหาสุขภาพอื่นๆ: หากมีอาการเจ็บป่วยใดๆ เช่น โรคหัวใจหรือปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ควรให้การรักษาทางการแพทย์ที่จำเป็น

ข้อควรระวังพิเศษเกี่ยวกับสุขภาพของเด็ก

เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาสุขภาพบางอย่าง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงเรื่องนี้

• โรคหัวใจ: เด็กหลายคนอาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด บางรายจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด
• ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์: ระดับฮอร์โมนไทรอยด์อาจต่ำหรือสูงเกินไป
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร: อาการต่างๆ เช่น ท้องผูกและโรคกระเพาะอักเสบ เป็นอาการที่พบได้บ่อย
• โรคอัลไซเมอร์: ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้สูญเสียความทรงจำเมื่ออายุมากขึ้น พบว่ายีนบนโครโมโซม 21 มีส่วนเกี่ยวข้องกับเรื่องนี้

ดังนั้น การปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการพัฒนาการและสุขภาพของเด็กอย่างสม่ำเสมอจึงเป็นสิ่งสำคัญ

การสนับสนุนที่คุณได้รับในฐานะผู้ปกครอง

อย่าเผชิญกับอารมณ์ความรู้สึกเพียงลำพังเมื่อรู้ว่าลูกของคุณเป็นดาวน์ซินโดรม คุณไม่ได้อยู่คนเดียว

• แพทย์และนักบำบัด: ปรึกษาทีมดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณ ถามคำถามต่างๆ
• การให้คำปรึกษา: คุณสามารถขอรับคำปรึกษาเพื่อพูดคุยเกี่ยวกับความกลัวและความกังวลของคุณได้
• กลุ่มสนับสนุน: เข้าร่วมกับพ่อแม่คนอื่นๆ ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม คุณจะได้เรียนรู้มากมายจากประสบการณ์ของพวกเขา นอกจากนี้ยังเป็นการให้กำลังใจอย่างมากที่รู้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวที่กำลังเผชิญกับช่วงเวลานี้

การดูแลเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมอาจเป็นเรื่องท้าทาย แต่ก็เป็นประสบการณ์ที่เปลี่ยนแปลงชีวิตและเต็มไปด้วยความรัก เด็กเหล่านี้มีความรักใคร่และต้องการมีความสุข ด้วยการสนับสนุนที่เหมาะสม พวกเขาก็สามารถไปโรงเรียน มีเพื่อน มีงานทำ และใช้ชีวิตอย่างประสบความสำเร็จได้เช่นกัน