ปวดตามแขนขาและมีจุดแดงบนผิวหนัง? นี่อาจเป็นโรคฟาบรีหรือไม่?

คุณเคยมีอาการปวดและอักเสบอย่างรุนแรงที่มือและเท้า พร้อมกับมีจุดแดงเล็กๆ บนร่างกายบ้างไหม? เมื่อคุณมีอาการเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างกะทันหันโดยที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกัน มันอาจเป็นปัญหาใหญ่ได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่สามารถทำให้เกิดอาการคล้ายกัน แต่หลายคนในประเทศของเราอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน นั่นคือ โรคฟาบรี (Fabry Disease)

กล่าวโดยสรุป โรคฟาบรีคืออะไร?

โรคฟาบรีเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีน เป็นโรคที่พบได้ยากมาก ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีสารไขมันสะสมอยู่ในเซลล์ร่างกาย ลองนึกภาพว่าถ้าคนเก็บขยะไม่มาเก็บขยะที่บ้านเราสักสองสามวันจะเกิดอะไรขึ้น ขยะก็จะกองพะเนินอยู่ในบ้านใช่ไหมล่ะ ในโรคนี้ เอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายและกำจัดสารไขมันออกจากเซลล์ของเรานั้น ร่างกายผลิตได้ไม่เต็มที่ หรือทำงานได้ไม่ถูกต้อง

เมื่อไขมันสะสมในลักษณะนี้ หลอดเลือดของเราจะเริ่มตีบลง ซึ่งอาจก่อให้เกิดความเสียหายต่อ ผิวหนัง ไต หัวใจ สมอง และระบบประสาท แพทย์เรียกภาวะนี้ว่า "ความผิดปกติของการสะสมไขมัน" อาการเหล่านี้มักเริ่มปรากฏในวัยเด็ก และพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

อะไรคือสาเหตุของโรคฟาบรี?

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมโดยสมบูรณ์ นั่นหมายความว่าคุณได้รับสืบทอดมาจากแม่หรือพ่อของคุณ ร่างกายเราต้องการเอนไซม์ที่เรียกว่า อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ เพื่อย่อยสลายสารต่างๆ เช่น น้ำมัน ขี้ผึ้ง และกรดไขมันในร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคฟาบรีจะไม่มีเอนไซม์นี้ หรือหากมีก็ทำงานไม่ถูกต้อง ดังนั้นอย่างที่กล่าวไปแล้ว ไขมันชนิดนี้จึงเริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

อาการของโรคฟาบรีอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจมีอาการรุนแรง ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการมากนัก เรามาดูกันว่าอาการหลักๆ ที่พบได้มีอะไรบ้าง

ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

โรคฟาบรีสามารถก่อให้เกิดปัญหาร้ายแรงมากขึ้นในระยะยาว ความเสี่ยงนี้สูงเป็นพิเศษในผู้ชาย อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงที่เป็นพาหะของยีนโรคนี้ก็สามารถมีอาการได้เช่นกัน ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่ผู้หญิงจะต้องตระหนักถึงโรคนี้และขอคำแนะนำทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอ

• มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการเกิด โรคหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง
• ภาวะไตเสียหายอย่างรุนแรง และภาวะไตวาย
• ความดันโลหิตสูง
• ภาวะหัวใจล้มเหลวและภาวะหัวใจโต
• ภาวะกระดูกบาง (โรคกระดูกพรุน)

จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

พูดตามตรง การวินิจฉัยโรคฟาบรีอาจใช้เวลานาน เนื่องจากอาการของโรคนี้คล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ หลายโรค ส่งผลให้บางคนไม่รู้ตัวว่าเป็นโรคฟาบรีจนกระทั่งหลายปีหลังจากที่เริ่มมีอาการ ในช่วงเวลานั้น พวกเขาอาจไปพบแพทย์หลายคนด้วยอาการอื่นๆ และบางครั้งอาจได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดด้วยซ้ำ

หากมีคนในครอบครัวของคุณเคยมีอาการเหล่านี้ และคุณคิดว่าตัวเองมีความเสี่ยง ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรม

เมื่อคุณไปพบแพทย์ แพทย์จะตรวจร่างกายคุณและถามคำถามต่างๆ เช่น:

• คุณรู้สึกอย่างไรบ้าง?
• คุณมีอาการอะไรบ้าง?
• สิ่งเหล่านี้เริ่มต้นเมื่อไหร่?
• มีใครในครอบครัวของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่?

จากข้อมูลนี้ หากแพทย์สงสัยว่าอาจเป็นโรคฟาบรี เขาจะขอให้คุณ ตรวจเลือด (เพื่อตรวจสอบระดับเอนไซม์อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ ที่กล่าวถึง) หรือ ตรวจดีเอ็นเอ

รักษาอย่างไร?

โรคฟาบรีมีวิธีการรักษาหลักสองวิธี

1. การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์ (ERT): วิธีนี้เป็นวิธีที่ใช้กันมากที่สุด โดยเป็นการให้เอนไซม์ที่ร่างกายขาดหรือทำงานผิดปกติกลับคืนมาผ่านทางสารละลายเกลือ มักทำในโรงพยาบาลหรือคลินิกประมาณทุกสองสัปดาห์ การรักษานี้ช่วยหยุดการสะสมไขมันในร่างกายและควบคุมอาการปวดและอาการอื่นๆ

2. มิกาลาสแตท (กาลาโฟลด์): ยานี้เป็นยาใหม่ที่สามารถรับประทานได้ในรูปแบบเม็ด ออกฤทธิ์โดยการทำให้เอนไซม์ที่ทำงานผิดปกติมีความเสถียรและปรับปรุงการทำงานของเอนไซม์นั้นให้ดีขึ้น

นอกเหนือจากการรักษาหลักเหล่านี้แล้ว แพทย์ของคุณอาจแนะนำการรักษาอื่นๆ เพิ่มเติม ขึ้นอยู่กับอาการของคุณ

• ยาแก้ปวดสำหรับอาการปวดที่เกิดจากความเสียหายของเส้นประสาท
• ยารักษาปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหาร
• ยาละลายลิ่มเลือดเพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือด
• ยารักษาความดันโลหิตสูงและยาบำรุงไต

การทดสอบที่ติดตามอาการของคุณ

ในระหว่างการรักษา แพทย์ของคุณจะทำการทดสอบต่างๆ เป็นประจำเพื่อติดตามอาการของคุณ