กล้ามเนื้อใบหน้าและไหล่ของคุณอ่อนแรงหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับ FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) กันเถอะ!

คุณเคยรู้สึกบ้างไหมว่ากล้ามเนื้อบริเวณใบหน้า ไหล่ หรือแขนของคุณอ่อนแรงลงเล็กน้อย? บางทีคุณอาจยิ้มหรือผิวปากได้ยาก หากคุณมีอาการเหล่านี้ อาจเป็นเพราะภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เรียกว่า FSHD เรามาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้โดยละเอียดและเข้าใจง่ายกันเถอะ

FSHD คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป FSHD เป็น โรคที่ทำให้กล้ามเนื้อค่อยๆ อ่อนแอลงและหดตัวลง โรคนี้อยู่ในกลุ่มโรคใหญ่ที่เรียกว่า "โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (Muscular Dystrophy หรือ MD)" มักเริ่มต้น ที่กล้ามเนื้อใบหน้า ไหล่ และต้นแขน แต่เมื่อเวลาผ่านไป อาจส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อใดๆ ในร่างกายก็ได้ เป็น โรคทางพันธุกรรม แม้ว่าบางคนอาจเริ่มมีอาการตั้งแต่วัยทารก แต่โดยทั่วไปอาการมักเริ่มปรากฏในวัยหนุ่มสาว โดยปกติ ระหว่างอายุ 15, 20 และ 30 ปี ไม่ต้องกังวลไป ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยจัดการกับอาการและช่วยให้คุณใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

FSHD มีหลายประเภทหรือไม่?

โรค FSHD มีสองประเภทหลัก อาการของทั้งสองประเภทคล้ายคลึงกัน แต่สาเหตุของโรคแตกต่างกันเล็กน้อย

ประเภท FSHD1

นี่คือ สิ่งที่เกิดขึ้นใน 95 เปอร์เซ็นต์ของกรณีทั้งหมด เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นเมื่อยีนที่ปกติแล้วไม่ทำงานในเซลล์ของร่างกายเรา จู่ๆ ก็ทำงานขึ้น มา โปรตีนที่ผลิตโดยยีนที่ทำงานใหม่นี้จะทำลายเซลล์กล้ามเนื้อ ลองนึกภาพดู มันเหมือนกับการปลุกคนที่กำลังหลับอยู่แล้วให้งานอะไรสักอย่าง ทำให้เขารู้สึกประหม่า

ประเภท FSHD2

ห้าเปอร์เซ็นต์ที่เหลือ (5%) จัดอยู่ในประเภทนี้ เช่นเดียวกับ FSHD1 โปรตีนจากยีนที่ถูกกระตุ้นจะทำลายกล้ามเนื้อ เช่นกัน อย่างไรก็ตาม FSHD2 เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีนอื่น การกลายพันธุ์ของยีนนี้จะกระตุ้นยีนที่ควรจะอยู่ในสภาวะไม่ทำงาน กล่าวคือ มันเหมือนกับ สวิตช์ ที่ควบคุมการทำงานของยีน

✨ Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy ★ 4.8 · Clinical Pick

วิตามินรวมประจำวันเมทิลเลตทางคลินิก + วิตามิน D3 (2000 IU), K2, เมทิล-บี12, โฟเลตและแร่ธาตุคีเลต

วิตามินรวมที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพครบถ้วนทุกวันด้วยวิตามินบีเมทิลเลต (5-MTHF และเมทิลโคบาลามิน) วิตามินดี3/K2 แร่ธาตุคีเลตอัลเบียน และสารต้านอนุมูลอิสระสำหรับสรีรวิทยาของร่างกาย

View Clinical Details →

โรค FSHD นี้พบได้บ่อยหรือไม่?

นักวิจัยเชื่อว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อ คนระหว่างสี่ (4) ถึงสิบ (10) คนต่อคนแสนคน นั่นหมายความว่ามันค่อนข้างหายาก แต่ก็เป็นไปได้ว่าผู้ป่วยเหล่านี้มีอยู่ในศรีลังกาเช่นกัน

อาการของโรค FSHD มีอะไรบ้าง?

ชื่อ FSHD มาจากภาษาละตินและศัพท์ทางการแพทย์ โดยอิงตามส่วนต่างๆ ของร่างกายที่อาการเหล่านี้ปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรก มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

• Facio: คำนี้หมายถึง ใบหน้า ผู้ที่เป็นโรค FSHD จะมีปัญหาในการเป่าริมฝีปากและดื่มน้ำผ่านหลอด พวกเขาอาจนอนหลับโดยลืมตาเล็กน้อย เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ช่วยให้ดวงตาปิดสนิทไม่สามารถทำงานได้ บางคนอาจรู้สึกว่าใบหน้าด้านใดด้านหนึ่งทำงานไม่ปกติแม้กระทั่งตอนยิ้ม
• Scapulo: หมายถึง กระดูกสะบักโรค FSHD ทำให้กล้ามเนื้อบริเวณสะบักอ่อนแรง เมื่อคุณยกไหล่ สะบักของคุณจะยื่นออกไปด้านหลังและขึ้นไปทางคอ เหมือนปีก แพทย์เรียกอาการนี้ว่า "สะบักกางออก" ซึ่งอาจทำให้ยกแขนหรือยกของหนักได้ยาก
• กระดูกต้นแขน: หมายถึง กระดูกส่วนบนของแขน นั่นคือกระดูกที่ทอดยาวจากไหล่ไปยังข้อศอก หากคุณเป็นโรค FSHD กล้ามเนื้อบริเวณต้นแขนด้านหน้า (ไบเซปส์) และกล้ามเนื้อต้นแขนด้านหลัง (ไตรเซปส์) จะอ่อนแรงผิดปกติ ทำให้ทำกิจกรรมต่างๆ ได้ยาก เช่น ยกแขนขึ้นเหนือไหล่ หวีผม หรือหยิบของจากชั้นวาง

ในโรค FSHD กล้ามเนื้อส่วนต่างๆ อาจได้รับผลกระทบในเวลาที่ต่างกัน ตัวอย่างเช่น แขนขวาของคุณอาจอ่อนแรง แต่แขนซ้ายอาจไม่เป็นเช่นนั้น หรือแขนทั้งสองข้างอาจอ่อนแรง แต่ข้างหนึ่งอาจอ่อนแรงกว่าอีกข้างมาก

อาการอื่นๆ ที่พบได้บ่อย:

• ท้องป่องเนื่องจากกล้ามเนื้อหน้าท้องส่วนล่างอ่อนแอ
• กระดูกหน้าอกยุบลง
• ข้อมืออ่อนแรงหรือหย่อนคล้อย
• อาการอ่อนเพลียเรื้อรัง หมายถึง รู้สึกเหนื่อยตลอดเวลา
• บางครั้งอาจมี อาการปวดอย่างรุนแรง อาการปวดนี้อาจเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อและข้อต่อ

FSHD อาจมีผลข้างเคียงอะไรบ้าง?

โรคนี้อาจมีผลข้างเคียงอื่นๆ อีก เช่น การมองเห็น การได้ยิน และการเดิน ประมาณร้อยละ 20 ของผู้ป่วย FSHD จะต้องใช้รถเข็นหลังจากอายุ 50 ปี

สถานการณ์เฉพาะอื่นๆ:

• โรคโคทส์: ความผิดปกติของหลอดเลือดในจอประสาทตา ซึ่งเป็นชั้นในสุดของดวงตา อาจส่งผลต่อการมองเห็น
• ภาวะกระจกตาอักเสบจากการสัมผัส: ภาวะแห้งของส่วนหน้าโปร่งใสของดวงตา (กระจกตา) เนื่องจากการไม่สามารถปิดตาได้อย่างเหมาะสม ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการตาแดงและปวดตา
• ภาวะบกพร่องทางการได้ยินเสียงความถี่สูง ("การสูญเสียการได้ยินความถี่สูง") หมายความว่าเสียงความถี่ต่ำจะได้ยินน้อยลง
• การเดินแบบเทรนเดเลนเบิร์ก: ความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อต้นขาทำให้การเดินเซไปเซมาในด้านที่ได้รับผลกระทบ
• ภาวะเท้าตก: คือภาวะที่ไม่สามารถงอปลายเท้าขึ้นได้ ทำให้เท้าลากไปกับพื้นขณะเดิน ส่งผลให้สะดุดล้ม
• ลอร์ดโดซิส: ภาวะที่กระดูกสันหลังส่วนล่างโค้งไปข้างหน้า
• โรคกระดูกสันหลังคด: ภาวะที่กระดูกสันหลังโค้งงอไปด้านข้าง

สาเหตุของ FSHD คืออะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว สาเหตุหลักของ FSHD มีอยู่สองประการ ซึ่งทั้งสองประการเกี่ยวข้องกับยีน

FSHD1 ถูกสร้างขึ้นดังนี้:โดยปกติแล้วยีน DUX4 ในเซลล์ของร่างกายเราจะอยู่ในสภาวะไม่ทำงาน กล่าวคือ มันไม่ทำงาน แต่เมื่อยีนนี้ถูกกระตุ้น โปรตีนที่มันผลิตขึ้นจะทำลายกล้ามเนื้อ เมื่อเวลาผ่านไป กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจะอ่อนแอลงและหดตัว (ฝ่อ)

โรค FSHD2 เกิด จากการกลายพันธุ์ของยีน SMCHD1 ในร่างกาย ยีน SMCHD1 ปกติจะช่วยป้องกันไม่ให้ยีน DUX4 ถูกกระตุ้น เปรียบเสมือนประตูที่ปิดอยู่ แต่เมื่อยีน SMCHD1 เปลี่ยนแปลงไป มันก็จะทำงานไม่ถูกต้อง และเช่นเดียวกับในโรค FSHD1 โปรตีนที่ผลิตโดยยีน DUX4 ที่ถูกกระตุ้นก็จะทำลายกล้ามเนื้อ

โรค FSHD ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์เป็นหลัก ซึ่งหมายความว่า แม้ว่าพ่อหรือแม่จะมีสำเนาของยีนที่ผิดปกติเพียงหนึ่งชุด ลูกก็ยังสามารถเป็นโรคนี้ได้ ผู้ที่เป็นโรค FSHD มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ (50%) ที่จะถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปยังลูก นั่นหมายความว่าหากมีลูกสองคน ลูกคนใดคนหนึ่งก็มีโอกาสเป็นโรคนี้ได้

อย่างไรก็ตาม ประมาณร้อยละ 30 (30%) ของผู้ที่เป็นโรค FSHD1 ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ นักวิจัยเชื่อว่านี่อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นหลังการปฏิสนธิ หรืออาจเกิดจากภาวะที่เรียกว่าภาวะโมเสก (mosaicism) ซึ่งเป็นภาวะที่องค์ประกอบทางพันธุกรรมของเซลล์ในคนเดียวกันแตกต่างกัน กล่าวคือ เซลล์บางส่วนในร่างกายมียีนที่เป็นปัญหา ในขณะที่เซลล์อื่นๆ ไม่มี

ปัจจัยเสี่ยงในการเกิด FSHD มีอะไรบ้าง?

ปัจจัยเสี่ยงหลักของการเกิดโรคนี้คือประวัติครอบครัว นั่นหมายความว่าหากแม่ พ่อ หรือพี่น้องของคุณเป็นโรคนี้ คุณก็มีโอกาสเป็นโรคนี้มากขึ้น

โรค FSHD วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์จะ ทำการตรวจร่างกายคุณอย่างละเอียด ก่อน จากนั้นจะถามคุณว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยมีอาการเหล่านี้หรือเป็นโรค FSHD หรือไม่

นอกจากนี้ คุณยังสามารถทำการทดสอบแบบนี้ได้อีกด้วย:

• การตรวจเลือด: การตรวจ นี้ส่วนใหญ่จะตรวจระดับเอนไซม์ที่เรียกว่า "ซีรัมครีเอทีนไคเนส" และ "ซีรัมอัลโดเลส" หากระดับเอนไซม์เหล่านี้สูงขึ้น อาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ว่ามีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ
• การตรวจทางระบบประสาท: การตรวจเหล่านี้ทำขึ้นเพื่อตัดความเป็นไปได้ของภาวะผิดปกติอื่นๆ ของระบบประสาท การตรวจจะตรวจสอบสิ่งต่างๆ เช่น ปฏิกิริยาตอบสนองและการประสานงานของร่างกาย นอกจากนี้ยังตรวจสอบรูปแบบของกล้ามเนื้ออ่อนแรง และดูว่ากล้ามเนื้อของคุณหดตัวหรือตึงตัวหรือไม่ (การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ)
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: ในการทดสอบนี้ จะมีการนำตัวอย่างเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเล็กน้อยไปตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ซึ่งสามารถแสดงให้เห็นถึงความเสียหายของเซลล์กล้ามเนื้อได้
• การตรวจทางพันธุกรรม:นี่เป็นการทดสอบเพียงอย่างเดียวที่สามารถยืนยันการมีอยู่ของ FSHD และชนิดของโรคได้อย่างแม่นยำ สามารถตรวจจับได้ว่ามีปัญหาเกี่ยวกับยีน DUX4 หรือไม่

FSHD มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

อย่างที่เราเคยกล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ไม่มีวิธีรักษาโรค FSHD ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม แพทย์มีวิธีบรรเทาอาการและทำให้ชีวิตง่ายขึ้นอยู่บ้าง:

• กายภาพบำบัด: เกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายและการรักษาเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อให้แข็งแรงและข้อต่อเคลื่อนไหวได้ดี
• อุปกรณ์เสริมกระดูกและข้อเพื่อช่วยพยุงกล้ามเนื้อที่อ่อนแอ: ตัวอย่างเช่น เข็มขัดพยุงหลังสำหรับกล้ามเนื้อหน้าท้องที่อ่อนแอ อุปกรณ์พยุงหลัง และอุปกรณ์รัดเพื่อลดอาการปวดไหล่และแขน นอกจากนี้ยังมีอุปกรณ์เสริมสำหรับรองเท้าเพื่อช่วยให้เดินได้ง่ายขึ้นและลดการหกล้ม
• การผ่าตัดตรึงกระดูกสะบักเป็นการผ่าตัดที่ช่วยเพิ่มช่วงการเคลื่อนไหวของข้อไหล่ โดยจะตรึงกระดูกสะบักติดกับหน้าอก ทำให้ยกแขนได้ง่ายขึ้น

ผู้ที่เป็นโรค FSHD มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

นี่เป็นคำถามที่หลายคนถาม ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่เป็นโรค FSHD สามารถมีอายุขัยปกติได้ กล่าวคือ โรคนี้ไม่ได้ทำให้อายุขัยสั้นลง ไม่ต้องกังวลไป

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

FSHD เป็นโรคที่เปลี่ยนแปลงชีวิตและปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา แต่ต่อไปนี้เป็นคำแนะนำบางประการที่จะช่วยให้คุณใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้ได้:

• ติดต่อกับผู้ป่วย FSHD คนอื่นๆ โรคนี้เป็นโรคหายาก ดังนั้นหลายคนจึงไม่รู้จัก คุณอาจไม่อยากพูดถึงอาการของคุณ และอาจรู้สึกเหงาและโดดเดี่ยว การพูดคุยกับคนอื่นๆ ที่กำลังเผชิญกับสิ่งเดียวกันกับคุณอาจช่วยได้มาก อาจมีกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ป่วยประเภทนี้ในศรีลังกา
• ปรึกษานักกิจกรรมบำบัด โรค FSHD จำกัดสิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตนเอง การสูญเสียความเป็นอิสระอาจทำให้รู้สึกหงุดหงิดและหวาดกลัว กิจกรรมบำบัดสามารถช่วยให้คุณปรับตัวเข้ากับวิถีชีวิตใหม่นี้และช่วยให้คุณทำภารกิจประจำวันได้ง่ายขึ้น
• ออกกำลังกายแบบแอโรบิกเบาๆ เช่น ว่ายน้ำและเดิน เพื่อช่วยให้ร่างกายเคลื่อนไหวได้ดีขึ้น นอกจากนี้ การออกกำลังกายยังช่วยลดความเครียดได้อีกด้วย อย่างไรก็ตาม ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเริ่มโปรแกรมออกกำลังกาย เพราะการออกกำลังกายบางประเภทอาจไม่เหมาะสมกับภาวะนี้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นใหม่ หรืออาการอ่อนแรงดูเหมือนจะแย่ลง ควรไปพบแพทย์ทันที นอกจากนี้ ควรสังเกตอาการอื่นๆ ด้วย เช่น มีไข้ และหายใจลำบาก

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ได้:

• ไม่มีใครในครอบครัวฉันเป็นโรค FSHD ทำไมฉันถึงเป็นโรคนี้?
• ปัญหาที่ฉันกำลังเผชิญอยู่มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?
• อาการของฉันจะแย่ลงไหม?
• อาการของฉันจะแย่ลงเร็วแค่ไหน?
• สมาชิกในครอบครัวของฉันควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?
• มีกลุ่มช่วยเหลืออะไรบ้างที่สามารถช่วยเหลือฉันได้?

เมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FSHD คุณอาจรู้สึกโล่งใจ คิดว่า "อ๋อ นี่เองที่เป็นสาเหตุที่ทำให้กล้ามเนื้อของฉันทำงานไม่ปกติมานานแล้ว ทำไมฉันถึงยิ้มหรือยกแขนไม่ได้" เมื่อคุณรู้แล้วว่าอะไรผิดปกติ คุณอาจอยากรู้และกังวลเกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นต่อไป หากคุณมีคำถามใดๆ แพทย์ของคุณคือแหล่งข้อมูลที่ดีที่สุดที่จะช่วยให้คุณเข้าใจสิ่งที่จะเกิดขึ้นได้

เราต้องการจะสื่อข้อคิดอะไรจากเรื่องราวนี้?

FSHD เป็นโรคที่ค่อยๆ ลุกลาม โดยเริ่มแรกจะทำให้กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้า ไหล่ และแขนอ่อนแรงลง โรคนี้อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การจัดการอาการและการขอความช่วยเหลือที่จำเป็นจะช่วยให้คุณมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ หากคุณมีอาการเหล่านี้ ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด และจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวในเส้นทางนี้ ขอให้คุณมีความเข้มแข็งในการเผชิญกับโรคนี้ด้วยความรู้ การสนับสนุน และทัศนคติที่ดี!

FSHD , โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคกล้ามเนื้อ, โรคทางพันธุกรรม, ปวดไหล่, กล้ามเนื้อใบหน้า