เลือดของคุณเกิดการแข็งตัวโดยไม่มีสาเหตุใช่หรือไม่? มาเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะลิ่มเลือดอุดตันจากปัจจัย V Leiden กันเถอะ!

ร่างกายของพวกเราแต่ละคนไม่เหมือนกันใช่ไหมคะ? บางครั้งเราอาจมีข้อแตกต่างเล็กๆ น้อยๆ ในร่างกายที่เราไม่รู้ตัวด้วยซ้ำ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ซึ่งทำให้เลือดของเราแข็งตัวมากเกินไป หมายความว่ามีโอกาสแข็งตัวโดยไม่จำเป็นได้ง่ายกว่าปกติ ภาวะนี้เรียกว่า โรคเลือดแข็งตัวผิดปกติ จากปัจจัย V ไลเดน (Factor V Leiden Thrombophilia )

แล้ว Factor V Leiden คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป นี่คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด กล่าวคือ คุณเกิดมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในยีนของคุณ การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เลือดของคุณมีแนวโน้มที่จะแข็งตัวได้ง่ายกว่าปกติ ซึ่งทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคต่างๆ เช่น:

• ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (DVT): ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อมีลิ่มเลือดก่อตัวขึ้นในหลอดเลือดดำส่วนลึก ของร่างกาย โดยเฉพาะในขาหรือแขน อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจเกิดขึ้นในหลอดเลือดดำในอวัยวะอื่นๆ เช่น ตับ ไต สมอง และดวงตาได้เช่นกัน
• ภาวะลิ่มเลือดอุด ตันในปอด (Pulmonary Embolism หรือ PE) : ภาวะนี้อันตรายกว่าเล็กน้อย สิ่งที่เกิดขึ้นคือ ลิ่มเลือดที่กล่าวถึงข้างต้น หรือลิ่มเลือดที่ก่อตัวขึ้นที่อื่น อาจหลุดออกมา ล่องลอยไปตามกระแสเลือด และไปอุดตันอยู่ในปอดข้างใดข้างหนึ่ง

แต่ประเด็นสำคัญ คือ การที่คุณมีภาวะนี้ไม่ได้หมายความว่าคุณจะต้องเป็นโรคลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำ (DVT) หรือลิ่มเลือดอุดตันในปอด (PE) อย่างแน่นอน ในความเป็นจริง ประมาณเก้าในสิบคนที่มีภาวะนี้จะไม่เกิดลิ่มเลือดผิดปกติเลยตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าคุณมีความเสี่ยงสูงกว่าคนอื่นเล็กน้อย

อุบัติการณ์ของภาวะ "ปัจจัย V ไลเดน" นี้แตกต่างกันไปในแต่ละกลุ่มชาติพันธุ์ โดยทั่วไปแล้วจะพบได้บ่อยกว่าในคนผิวขาวในสหรัฐอเมริกาและยุโรป

• ประมาณ 5 ใน 100 ของผู้ที่มีเชื้อสายยุโรป
• ประมาณ 2 ใน 100 ของประชากรที่มีเชื้อสายฮิสแปนิก
• ประมาณ 1 ใน 100 คนที่เป็นคนผิวดำหรือชนพื้นเมืองอเมริกัน
• ในกลุ่มคนเชื้อสายเอเชีย พบว่ามีน้อยกว่า 1 ใน 100 คน

อย่างไรก็ตาม พบว่าประมาณหนึ่งในห้าของผู้ที่มีลิ่มเลือดในเส้นเลือดดำมีพันธุกรรมกลายพันธุ์ที่เรียกว่า "แฟคเตอร์ วี ไลเดน" (Factor V Leiden) โดยตัวอักษร V มาจากเลขโรมันที่แปลว่าห้า

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

สิ่งหนึ่งที่ควรจำไว้คือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้เพียงอย่างเดียวไม่ได้ทำให้เกิดอาการใดๆ คุณอาจมีภาวะนี้ไปตลอดชีวิตโดยไม่รู้ตัว อย่างไรก็ตาม ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ อาการจะปรากฏขึ้นก็ต่อเมื่อเกิดลิ่มเลือดเท่านั้น

สำคัญ: หากคุณคิดว่าตนเองมีอาการของภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำ (DVT) หรือภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (PE) ให้โทร 911 หรือหมายเลขฉุกเฉินในพื้นที่ของคุณทันที มิเช่นนั้น ให้ไปที่ห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดโดยเร็วที่สุดพร้อมกับผู้อื่น นี่ไม่ใช่เรื่องที่จะปล่อยทิ้งไว้ได้

อาการของภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (DVT) อาจรวมถึง:

• อาการบวมที่ขาหรือแขน รู้สึกร้อนเมื่อสัมผัส และสีผิวเปลี่ยนไป (อาจเปลี่ยนเป็นสีแดงหรือสีน้ำเงิน)
• รู้สึกเจ็บเมื่อสัมผัสขาหรือแขนข้างนั้น หรือเจ็บเมื่อกดลงไป
• เส้นเลือดใต้ผิวหนังที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติและมองเห็นได้ชัดเจน
• หากเกิดลิ่มเลือดในเส้นเลือดภายในกระเพาะอาหาร คุณอาจมี อาการปวดท้องหรือปวดบริเวณสีข้าง
• หากเกิดลิ่มเลือดในสมอง อาจทำให้เกิด อาการปวดศีรษะอย่างรุนแรงฉับพลัน และ/หรืออาการชัก ได้

อาการของภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (PE) อาจรวมถึง:

• หายใจลำบากอย่างฉับพลัน
• มีอาการเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรง เมื่อหายใจเข้าลึกๆ ไอ หรือจาม
• ไอ บางครั้งอาจมีเลือดปนออกมาเล็กน้อยพร้อมกับเสมหะ
• มีเสียงหวีด ขณะหายใจ
• หัวใจเต้นเร็วมาก (ภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ)
• รู้สึกวิตกกังวลและกระสับกระส่าย
• รู้สึกเวียนศีรษะ รู้สึกเหมือนจะหมดสติ (ในบางกรณีอาจหมดสติได้)

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Factor V Leiden?

สาเหตุหลักมาจาก ความแปรปรวนของยีน ในร่างกายของเรามีโปรตีนชนิดหนึ่งที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว เรียกว่า "ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด V" กล่าวคือ มันช่วยหยุดเลือดไหลเมื่อเกิดบาดแผล ดังนั้น ร่างกายของเราจึงได้รับคำสั่งให้สร้างโปรตีนนี้ โดยยีนที่ชื่อว่า "F5"

โดยปกติแล้ว เราทุกคนจะได้รับยีน `F5` ปกติมาสองสำเนา อย่างไรก็ตาม หากคุณได้รับยีนนี้มาหนึ่งสำเนาหรือมากกว่านั้นในลักษณะที่ผิดปกติ คุณจะมีภาวะ `Factor V Leiden` (บางครั้งเรียกว่า `การกลายพันธุ์`) ชื่อ `Leiden` มาจากเมือง Leiden ในประเทศเนเธอร์แลนด์ ซึ่งเป็นที่ที่นักวิจัยค้นพบยีนกลายพันธุ์นี้

ยีนกลายพันธุ์ `Factor V Leiden` นี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเล็กน้อยในโปรตีน `Factor V` ที่ผลิตขึ้นในร่างกายของเรา เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงนี้ โปรตีน `Factor V` ที่เปลี่ยนแปลงไปนี้จึงดื้อต่อการทำงานของโปรตีนสำคัญอีกสองชนิดที่ควบคุมการแข็งตัวของเลือด ได้แก่ โปรตีน C (`Protein C`) และโปรตีน S (`Protein S`) กล่าวโดยง่ายคือ โปรตีนควบคุมเหล่านั้นไม่สามารถหยุดการทำงานของมันได้ ดังนั้น โปรตีน `Factor V` จึงทำงานมากกว่าที่ควรจะเป็น และเลือดจึงเริ่มแข็งตัวโดยไม่จำเป็น แม้ว่าจะไม่ต้องการก็ตาม

นี่เป็นโรคที่สืบทอดกันมาจากครอบครัวหนึ่งไปยังอีกครอบครัวหนึ่งหรือเปล่า?

ใช่ค่ะ คุณสามารถรับภาวะนี้มาจากแม่หรือพ่อ หรือทั้งสองคนก็ได้ ภาวะ Factor V Leiden ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมแบบลักษณะเด่นทางโครโมโซมร่างกายนั่นหมายความว่า แม้ว่าคุณจะได้รับยีนกลายพันธุ์ที่ผิดปกตินี้จากพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่ง คุณก็ยังสามารถสืบทอดภาวะนี้ได้

คนส่วนใหญ่ (ที่มีภาวะ Factor V Leiden) จะได้รับยีนที่ผิดปกติเพียงหนึ่งสำเนาเท่านั้น ซึ่งเรียกว่า เฮเทโรไซกัส ในกรณีที่พบได้น้อยมาก คุณอาจได้รับยีนที่ผิดปกติทั้งสองสำเนาจากทั้งแม่และพ่อ ซึ่งเรียกว่า โฮโมไซกั ส

ปัจจัยเพิ่มเติมใดบ้างที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด?

ผู้ที่มีภาวะ Factor V Leiden อาจมีโอกาสเกิดลิ่มเลือดอุดตันได้ง่ายกว่า หาก:

• หากคุณ ได้รับยีน `F5` ที่ผิดปกติทั้งสองสำเนาตามที่กล่าวไว้ข้างต้น (หากคุณเป็น `โฮโมไซกัส`)
• หาก ญาติสายเลือดของคุณ (เช่น แม่ พ่อ พี่น้อง) มีประวัติเป็นโรคลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำ (DVT) หรือลิ่มเลือดอุดตันในปอด (PE )
• หากคุณมี ภาวะเลือดแข็งตัวผิดปกติอื่นๆ
• หากคุณกำลังเข้ารับการผ่าตัด (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังการผ่าตัดใหญ่ เนื่องจากคุณจะต้องพักรักษาตัวในที่เดิมเป็นเวลานาน)
• หากคุณกำลังตั้งครรภ์ (ในช่วงเวลานี้ การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนและทารกในครรภ์อาจทำให้เกิดแรงกดทับต่อเส้นเลือด)
• หากคุณกำลังใช้ยาคุมกำเนิดบางชนิด (ที่มีเอสโทรเจน) หรือการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน (ฮอร์โมนบำบัด)

หากคุณมีปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดและมาตรการป้องกันที่เหมาะสม

ภาวะนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรได้บ้าง?

หากคุณมีภาวะลิ่มเลือดอุดตันชนิด Factor V Leiden Thrombophilia คุณอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• การเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (DVT) หรือภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (PE) ก่อนอายุ 50 ปี
• มากกว่าหนึ่งครั้ง หมายถึงการเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำ (DVT) หรือภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (PE) หลายครั้ง
• ลิ่มเลือดมักก่อตัวในเส้นเลือดที่ปกติแล้วมีโอกาสเกิดลิ่มเลือดน้อย เช่น เส้นเลือดในตับ สมอง และไต
• ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำ (DVT) หรือภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (PE) ในระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังคลอด
• ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (DVT) หรือภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (PE) อาจเกิดขึ้นได้ ภายในระยะเวลาอันสั้นหลังจากเริ่มรับประทานยาคุมกำเนิด

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

แพทย์สามารถตรวจสอบได้ว่าคุณมีภาวะนี้หรือไม่ผ่าน การตรวจเลือด ซึ่งอาจรวมถึง การตรวจทางพันธุกรรม ด้วย แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ตรวจหาภาวะนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง:

• หากคุณ เคยมีภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำ (DVT) หรือภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (PE) มาก่อน โดย เฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดขึ้นในวัยที่อายุน้อยกว่าที่คาดไว้
• หาก ญาติสายเลือดของคุณอย่างน้อยหนึ่งคนมีประวัติการเกิดลิ่มเลือด

โรค Factor V Leiden รักษาอย่างไร?

ปัจจัย V Leiden เป็น ภาวะเรื้อรังตลอดชีวิตนั่นหมายความว่าในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาหรือยาที่ออกฤทธิ์เฉพาะเจาะจงสำหรับความแปรปรวนทางพันธุกรรมนี้ แต่การรักษาจะเน้น ไปที่การสลายลิ่มเลือดที่มีอยู่แล้วและลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดในอนาคต แพทย์ของคุณอาจแนะนำการรักษาต่างๆ เช่น:

• ยาต้านการแข็งตัวของเลือด (หรือที่รู้จักกันในชื่อยาละลายลิ่มเลือด) : ยาเหล่านี้ช่วยละลายลิ่มเลือดที่มีอยู่แล้วและป้องกันการก่อตัวของลิ่มเลือดใหม่
• ถุงน่องรัดกล้ามเนื้อ : ถุงน่องชนิดนี้เป็นถุงน่องที่รัดแน่นเป็นพิเศษ สวมใส่ที่ขาเพื่อช่วยให้การไหลเวียนโลหิตดีขึ้นและลดความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด
• การใส่ตัวกรองหลอดเลือดดำใหญ่ : นี่คืออุปกรณ์ขนาดเล็กที่ใส่เข้าไปในหลอดเลือดดำใหญ่เพื่อป้องกันไม่ให้ลิ่มเลือดเดินทางไปยังปอด ไม่ใช่ทุกคนที่จำเป็นต้องใช้
• การผ่าตัดเอาลิ่มเลือดออก : ในบางกรณี อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อเอาลิ่มเลือดขนาดใหญ่ออก

ระยะเวลาที่คุณต้องรับประทานยาต้านการแข็งตัวของเลือดขึ้นอยู่กับความเสี่ยงในการเกิดลิ่มเลือดอีกครั้ง บางคนอาจต้องรับประทานยาเพียงไม่กี่เดือน ในขณะที่บางคนอาจต้องรับประทานยาเป็นเวลานาน หรือแม้กระทั่งตลอดชีวิต แพทย์จะอธิบายแผนการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณทราบว่าตนเองมีอาการนี้ สิ่งสำคัญคือต้องติดต่อแพทย์อย่างสม่ำเสมอ

• ควรเข้ารับ การตรวจสุขภาพทั่วไปอย่างน้อยปีละครั้ง
• หากคุณมีภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำ (DVT) หรือภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (PE) และกำลังรับการรักษา คุณจะต้อง ไปพบแพทย์เพื่อติดตามผลการรักษาเป็นประจำ
• หากคุณกำลังใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือด เช่น วาร์ฟาริน คุณควร ตรวจเลือด (การตรวจเวลาโปรทรอมบิน - PT/INR) เป็น ระยะ ๆ เพื่อตรวจสอบว่ายาทำงานได้อย่างถูกต้องและขนาดยาเหมาะสมหรือไม่

นอกจากนี้ การปรึกษาแพทย์ในกรณีเช่นนี้ก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน:

• ก่อนใช้ยาคุมกำเนิด (โดยเฉพาะยาคุมกำเนิดที่มีเอสโทรเจน)
• ก่อนเริ่มการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน
• หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์ ก่อนหน้านั้น ...

สิ่งนี้บ่งบอกอะไรเกี่ยวกับอายุขัยเฉลี่ย?

สำหรับคนส่วนใหญ่ การมีภาวะขาดปัจจัย V (Factor V Leiden) ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยปกติ แม้ว่าคุณจะมีลิ่มเลือดอุดตัน หากได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีและเหมาะสม คุณก็สามารถป้องกันผลกระทบร้ายแรงได้ หากคุณมีข้อกังวลใดๆ เกี่ยวกับอายุขัยหรือภาวะแทรกซ้อนในอนาคต โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ

หากเรามีภาวะ Factor V Leiden เราควรหลีกเลี่ยงอะไรบ้าง?

แพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำตามสถานการณ์เฉพาะของคุณ แต่โดยทั่วไปแล้ว ควรหลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านี้:

• การสูบบุหรี่ การใช้บุหรี่ไฟฟ้า และการใช้ผลิตภัณฑ์ยาสูบอื่นๆ
• การนั่งในท่าเดิมเป็นเวลานาน (เช่น ทำงานในสำนักงาน นั่งรถประจำทางหรือรถไฟเป็นเวลานาน หรือนั่งเครื่องบินเป็นเวลาหลายชั่วโมง) ถ้าเป็นไปได้ ควรลุกขึ้นเดินไปมาอย่างน้อยชั่วโมงละครั้ง
• ควรหลีกเลี่ยง การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเที่ยวบินระยะยาว
• ยาคุมกำเนิดและฮอร์โมนทดแทนที่มีเอสโทรเจน (คุณควรปรึกษาแพทย์ก่อนใช้ยาเหล่านี้อย่างแน่นอน)

ภาวะขาดปัจจัย V และภาวะ Factor V Leiden เป็นสิ่งเดียวกันหรือไม่?

ใช่แล้ว อย่าสับสนระหว่างสองอย่างนี้ นี่เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิงสองอย่าง อย่างไรก็ตาม ทั้งสองภาวะนี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในยีน `F5`

ในภาวะลิ่มเลือดอุดตันชนิด Factor V Leiden นั้น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เลือดแข็งตัวได้ง่ายขึ้น

อย่างไรก็ตาม ในภาวะที่เรียกว่า "ภาวะขาดปัจจัยวี" การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เลือดของคุณไม่สามารถแข็งตัวได้อย่างเหมาะสมเมื่อจำเป็น ซึ่งหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงต่อการตกเลือด "ภาวะขาดปัจจัยวี" เป็นความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่พบได้ยากมาก (ประมาณหนึ่งในล้าน) มันอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น เลือดกำเดาไหลบ่อย เลือดออกมากระหว่างมีประจำเดือน และเลือดออกต่อเนื่องหลังการผ่าตัด

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

ดังนั้น หากคุณพบว่าตัวเองหรือคนรู้จักมีภาวะลิ่มเลือดอุดตันจากปัจจัย V Leiden อย่าเพิ่งตกใจไปทันที โปรดจำไว้ว่า คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้สามารถใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีได้โดยไม่เกิดลิ่มเลือดอุดตัน

อย่างไรก็ตาม หากคุณเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตัน ขึ้นมา ก็มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพอยู่ สิ่งสำคัญที่สุดคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด เข้ารับการตรวจและการรักษาที่จำเป็น และใช้ชีวิตอย่างปกติสุขกับภาวะนี้ โดยจัดการอาการให้ดีก่อนที่จะกลายเป็นปัญหา

ปัจจัย V Leiden, โรคเลือดแข็งตัวผิดปกติ, ลิ่มเลือดอุดตัน, หลอดเลือดดำอุดตัน, ลิ่มเลือดในปอด, โรคทางพันธุกรรม, ลิ่มเลือด, ความผิดปกติทางพันธุกรรม