คุณมีอาการที่แม้แต่แผลเล็กๆ ก็เลือดไม่หยุดไหลหรือเปล่า? (ภาวะขาดปัจจัย VII)

คุณเคยรู้สึกไหมว่าแม้แต่แผลเล็กๆ ก็ใช้เวลานานกว่าเลือดจะหยุดไหล? หรือแค่ตัวเขียวและมีรอยช้ำ? บางทีอาจมีสาเหตุเบื้องหลังเรื่องเหล่านี้ที่เรายังไม่รู้ นั่นคือภาวะขาดปัจจัย VII (Factor VII deficiency)

ภาวะขาดปัจจัย VII คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป ภาวะขาดปัจจัย VII เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดของคุณไม่แข็งตัวอย่างเหมาะสม ซึ่งหมายความว่าเลือดจะไม่หยุดไหลอย่างรวดเร็ว ในเลือดของเรามีโปรตีนหลายชนิดที่เรียกว่า 'ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด' หรือ 'ปัจจัยการจับตัวเป็นก้อน' ปัจจัย VII เป็นหนึ่งในโปรตีนเหล่านั้น โปรตีนเหล่านี้ทั้งหมดทำงานร่วมกับเกล็ดเลือดของคุณเพื่อสร้างลิ่มเลือดเพื่อหยุดเลือดเมื่อคุณได้รับบาดเจ็บ กระบวนการนี้เหมือนกับการสร้างกำแพงด้วยอิฐและปูนซีเมนต์ ดังนั้น หากคุณมีโปรตีนที่สำคัญนี้ที่เรียกว่าปัจจัย VII ในร่างกายไม่เพียงพอ หรือหากมันทำงานไม่ถูกต้อง เลือดของคุณจะใช้เวลานานกว่าปกติในการแข็งตัว นี่คือเหตุผลที่คุณฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าคนอื่น

ชื่อเรียกอื่นของโรคนี้ ได้แก่ โรคอเล็กซานเดอร์ และ ภาวะขาดโปรคอนเวอร์ติน

ภาวะขาดปัจจัย VII นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

จริงๆ แล้วภาวะนี้เป็น ภาวะที่พบได้ยาก ทั่วโลกมีผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 500,000 คน มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือดหลายชนิดที่แพทย์จัดอยู่ในกลุ่ม "โรคหายาก" การขาดปัจจัย VII เป็นหนึ่งในโรคหายากที่พบได้บ่อยที่สุดเหล่านี้

อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

ภาวะขาดปัจจัย VII อาจทำให้เลือดออกนานกว่าปกติและเกิดรอยช้ำได้ง่าย อาการหลักๆ ได้แก่:

• เหงือกอักเสบและมีเลือดออก
• เลือดกำเดาไหล (epistaxis) และความยากลำบากในการหยุดเลือดกำเดาไหล
• สำหรับผู้หญิง คือ ภาวะเลือดออกมากผิดปกติระหว่างมีประจำเดือน (ภาวะเลือดออกมากผิดปกติระหว่างมีประจำเดือน)
• มีเลือดปนในปัสสาวะ (ภาวะปัสสาวะมีเลือดปน) หรือมีเลือดปนในอุจจาระ
• เลือดออกต่อเนื่องหลังจากได้รับบาดเจ็บ ผ่าตัด หรือคลอดบุตร
• ภาวะเลือดออกภายในร่างกาย (เช่น ในระบบทางเดินอาหาร เนื้อเยื่อ กล้ามเนื้อ ข้อต่อ)
• อาจเกิด ภาวะเลือดออกในสมอง ได้เช่นกัน ซึ่งเป็นภาวะที่ร้ายแรงกว่าเล็กน้อย
• ภาวะเลือดออกเองเกิดขึ้นเมื่อเลือดเริ่มไหลออกมาอย่างกะทันหันโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน

ความรุนแรงของอาการและช่วงเวลาที่ปรากฏนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่น ทารกที่มีภาวะขาดปัจจัย VII อย่างรุนแรงอาจได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด แต่ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะโตขึ้น

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะขาดปัจจัย VII?

แม้ว่าโรคนี้ส่วนใหญ่จะ เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ก็มีวิธีที่ทำให้เกิดภาวะนี้ขึ้นได้ในระหว่างช่วงชีวิตเช่นกัน

หากคุณเกิดมาพร้อมกับภาวะขาดปัจจัย VII หมายความว่าคุณได้รับมรดกการกลายพันธุ์หรือความบกพร่องใน ยีน F7 ยีนนี้ควบคุมการสร้างปัจจัย VII ของร่างกาย การที่จะเกิดภาวะขาดปัจจัย VII คุณ ต้องได้รับมรดกการกลายพันธุ์ของยีนนี้จากทั้งพ่อและแม่ทางชีววิทยา ซึ่งเรียกว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซ สซีฟ หากทั้งพ่อและแม่มีการกลายพันธุ์นี้ พวกเขามีโอกาสประมาณ 25% ที่จะมีลูกที่มีภาวะขาดปัจจัย VII

ภาวะขาดแฟคเตอร์ VII ที่เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเรียกว่า 'ภาวะขาดแฟคเตอร์ VII ที่เกิดขึ้นภายหลัง' ซึ่งมีสาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการ:

• โรคตับ: ตับของคุณทำหน้าที่สร้างโปรตีนแฟคเตอร์ VII หากคุณเป็นโรคตับอย่างรุนแรง ตับของคุณอาจไม่สามารถทำหน้าที่นี้ได้อย่างถูกต้อง
• ภาวะขาดวิตามินเค: วิตามินเคมีความสำคัญต่อร่างกายในการสร้างแฟคเตอร์ VII หากร่างกายได้รับวิตามินเคไม่เพียงพอ อาจทำให้เกิดภาวะขาดแฟคเตอร์ VII ได้
• ยาต้านการแข็งตัวของเลือด: ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นได้เมื่อใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือด เช่น วาร์ฟาริน (คูมาดิน®)
• ความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดและมะเร็ง: มีรายงานว่าภาวะขาดแฟคเตอร์ VII พบได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคต่างๆ เช่น โรคโลหิตจางชนิดอะพลาสติก และ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

ภาวะแทรกซ้อนของการขาดปัจจัย VII มีอะไรบ้าง?

ในกรณีที่รุนแรง การขาดปัจจัย VII อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพอื่นๆ หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ตัวอย่างเช่น:

• ภาวะโลหิตจาง: เมื่อร่างกายสูญเสียเลือดมากเกินไป จำนวนเม็ดเลือดแดงอาจลดลงอย่างมาก
• ความเสียหายของข้อต่อ: เมื่อมีเลือดออกภายในข้อต่อ เนื้อเยื่อบริเวณนั้นอาจสึกกร่อน และข้อต่ออาจไม่สามารถงอหรือเหยียดได้อย่างถูกต้อง
• ภาวะเลือดคั่งใต้ ผิวหนัง: ภาวะเลือดคั่งใต้ผิวหนังคือการสะสมของลิ่มเลือดใต้ผิวหนัง หากเกิดภาวะเลือดคั่งขนาดใหญ่ อาจไปกดทับอวัยวะใกล้เคียงและทำให้เกิดอาการเจ็บปวดได้

ที่สำคัญที่สุดคือ การตกเลือดอย่างรุนแรงอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องขอคำแนะนำจากแพทย์หากเลือดไม่หยุดไหล

การวินิจฉัยภาวะขาดปัจจัย VII ทำได้อย่างไร?

แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณและว่ามีใครในครอบครัวของคุณมีประวัติเกี่ยวกับความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือดหรือไม่ ภาวะขาดปัจจัย VII จะได้รับการวินิจฉัยด้วย การตรวจเลือด เพื่อประเมินประสิทธิภาพการแข็งตัวของเลือดของคุณ

การทดสอบเหล่านี้ประกอบด้วย:

• การทดสอบเวลาโปรทรอมบิน (PT/INR): การ ทดสอบนี้จะวัดระยะเวลาที่เลือดใช้ในการแข็งตัว โดยพิจารณาจากกิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าโปรทรอมบิน หากคุณมีภาวะขาดปัจจัย VII เลือดจะใช้เวลานานกว่าปกติในการแข็งตัว
• การทดสอบเวลาการแข็งตัวของเลือดบางส่วน (PTT): การทดสอบ นี้วัดเวลาที่เลือดใช้ในการแข็งตัวโดยอาศัยการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอื่นๆ นอกเหนือจากโปรทรอมบิน โดยปกติผลการทดสอบนี้จะปกติในผู้ที่มีภาวะขาดปัจจัย VII
• การตรวจวิเคราะห์แฟคเตอร์ VII: การทดสอบนี้แสดงให้เห็นว่าโปรตีนแฟคเตอร์ VII ทำงานอย่างไร

ภาวะขาดปัจจัย VII รักษาอย่างไร?

การรักษาโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการเติมปัจจัย VII ที่ทำงานได้อย่างเหมาะสมเข้าไปในกระแสเลือดของคุณ คุณอาจต้องปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเลือด หรือที่เรียกว่า แพทย์โลหิตวิทยา ซึ่งจะเป็นผู้ตัดสินใจว่าคุณต้องการการรักษาแบบใดและต้องรักษานานแค่ไหน

มีวิธีการรักษาหลักอยู่หลายวิธี:

• แฟคเตอร์ VIIa ชนิดรีคอมบิแนนท์ (NovoSeven®): ยานี้ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) สำหรับรักษาภาวะขาดแฟคเตอร์ VII ยานี้ผลิตโดยนักวิทยาศาสตร์ในห้องปฏิบัติการ ซึ่งหมายความว่า ต่างจากวิธีการรักษาด้วยการทดแทนแฟคเตอร์ VII อื่นๆ ยานี้ไม่ได้ผลิตจากเลือดที่บริจาคจากผู้คน
• สารเข้มข้นโปรทรอมบินคอมเพล็กซ์ (PCC): การรักษานี้ประกอบด้วยสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด 4 ชนิดในความเข้มข้นสูง รวมถึงแฟคเตอร์ VII ซึ่งสกัดจากเลือดที่บริจาค
• พลาสมาแช่แข็งสด (FFP): คุณอาจได้รับ พลาสมา ทางหลอดเลือดดำเพื่อช่วยสร้างปริมาณแฟคเตอร์ VII ในร่างกายขึ้นใหม่

การรักษาอื่นๆ:

• ยาต้านการสลายลิ่มเลือด: ยาเหล่านี้ออกฤทธิ์โดยการยับยั้งการสลายตัวของลิ่มเลือดที่ก่อตัวขึ้นในร่างกาย ช่วยป้องกันเลือดออกมากเกินไปโดยการปกป้องลิ่มเลือดที่มีอยู่แล้วในร่างกาย ตัวอย่างเช่น ยาที่เรียกว่า กรดอะมิโนคาโปรอิก และ กรดทราเน็กซามิ ก
• ยาคุมกำเนิด:ยาคุมกำเนิดบางชนิดช่วยป้องกันเลือดออกมากเกินไปในระหว่างมีประจำเดือน
• การรับประทานวิตามินเคเสริมหรือฉีด: หากอาการของคุณเกิดจากการขาดวิตามินเค การได้รับวิตามินเคเพิ่มขึ้นจะช่วยให้ร่างกายสร้างแฟคเตอร์ VII ได้มากขึ้น

การรักษาดังกล่าวมีภาวะแทรกซ้อน/ผลข้างเคียงอะไรบ้าง?

การรักษาที่เติมแฟคเตอร์ VII เข้าสู่กระแสเลือดบางครั้งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าแพทย์ของคุณทราบถึงความเสี่ยงเหล่านี้และกำลังดำเนินการเพื่อป้องกันอยู่

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากการรักษาด้วยแฟคเตอร์ VII ได้แก่:

• ลิ่มเลือดที่เป็นอันตราย: การเพิ่มแฟคเตอร์ VII อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดที่สามารถอุดตันหลอดเลือดได้ แพทย์จะตรวจสอบปริมาณยาของคุณเพื่อลดความเสี่ยงนี้
• การสัมผัสกับเชื้อโรค: เมื่อรับบริจาคเลือด จะมีความเสี่ยงเสมอที่จะสัมผัสกับ เชื้อโรค ที่เป็นอันตราย (เช่น ไวรัส หรือ แบคทีเรีย) ในเลือด แพทย์จะคัดกรองผลิตภัณฑ์เลือดอย่างละเอียดเพื่อป้องกันสิ่งนี้
• ปฏิกิริยาจากการให้เลือด: คุณอาจมีอาการแพ้พลาสมาที่ได้รับบริจาค
• ภาวะพลาสมาเกิน: แฟคเตอร์ VII ถูกย่อยสลายและกำจัดออกจากกระแสเลือดเร็วเกินไป เพื่อป้องกันภาวะนี้ คุณอาจต้องได้รับพลาสมาในปริมาณมากเพื่อรักษาระดับแฟคเตอร์ VII ในร่างกายให้เพียงพอ ซึ่งอาจทำให้ปริมาณพลาสมาในระบบไหลเวียนโลหิตเพิ่มขึ้น ผลกระทบจากภาวะพลาสมาเกินอาจรวมถึงความดันโลหิตสูงและอาการบวมของปอด (ภาวะปอดบวมน้ำ)

หากฉันมีภาวะขาดปัจจัย VII ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

ภาวะขาดปัจจัย VII เป็น ภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่คุณสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อจัดการกับภาวะนี้ได้

หนึ่งในความท้าทายที่ใหญ่ที่สุดในการพิจารณาความรุนแรงของโรคคือ การที่ไม่สามารถคาดการณ์ความรุนแรงของอาการได้จากระดับแฟคเตอร์ VII ที่ต่ำ ดังนั้น แพทย์จึงต้องให้การรักษาผู้ป่วยแต่ละรายตามความเหมาะสม ผลลัพธ์ของการรักษาจะขึ้นอยู่กับปัจจัยเฉพาะตัว เช่น ประสบการณ์ของคุณ สาเหตุของการขาดแฟคเตอร์ VII การตอบสนองต่อการรักษา และความรุนแรงของการตกเลือดของคุณ

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

สิ่งสำคัญคือ ต้องแจ้งให้ผู้ให้บริการด้านสุขภาพทุกคนที่ทำการรักษาคุณทราบเกี่ยวกับภาวะของคุณ หากบุตรของคุณมีภาวะขาดปัจจัย VII โปรดแจ้งให้ทุกคนที่ดูแลบุตรของคุณทราบ (รวมถึงครูและเจ้าหน้าที่สถานรับเลี้ยงเด็ก)

ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อดูแลตัวเองในชีวิตประจำวัน แพทย์อาจแนะนำสิ่งต่างๆ เช่น:

• หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่มีความเสี่ยงสูง:คุณอาจต้องการหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ (เช่น กีฬาที่มีการปะทะ)
• หลีกเลี่ยงยาบางชนิด: คุณอาจต้องหลีกเลี่ยงยาที่ทำให้เลือดเจือจาง (เช่น แอสไพริน , ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ , ยาต้านเศร้ากลุ่ม SSRI ) นอกจากนี้ คุณอาจต้องหลีกเลี่ยงอาหารเสริมที่มีส่วนผสมของน้ำมันปลา วิตามินอี และขมิ้น เนื่องจากอาจทำให้เลือดออกง่ายขึ้นด้วย
• เก็บสำเนาแผนการรักษาของคุณไว้: เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องเก็บเอกสารจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาของคุณเกี่ยวกับวิธีการรักษาที่คุณควรได้รับจากบุคลากรทางการแพทย์ในกรณีฉุกเฉิน
• รับคำปรึกษาหรือตรวจทางพันธุกรรม: ก่อนที่จะวางแผนมีบุตร คุณสามารถปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงที่บุตรของคุณจะได้รับกรรมพันธุ์ที่ขาดปัจจัย VII

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณหรือบุตรหลานสังเกตเห็นอาการเลือดกำเดาไหลไม่หยุด หรือมีอาการตัวเขียวบ่อยๆ ควรไปพบแพทย์ เลือดกำเดาไหลและอาการตัวเขียวเป็นครั้งคราวถือเป็นเรื่องปกติ แต่หากเกิดขึ้นบ่อยกว่าปกติ อาจเป็นสัญญาณของปัญหาเกี่ยวกับเลือดได้

ฉันควรไปที่หน่วยรักษาผู้ป่วยฉุกเฉิน (ETU) เมื่อใด?

หากเลือดออกเป็นอันตรายต่อสุขภาพของคุณ ให้รีบไปห้องฉุกเฉิน สังเกตอาการเหล่านี้:

• เลือดกำเดาไหลนานกว่าหนึ่งชั่วโมง
• การใช้ผ้าอนามัยหรือแทมปอนมากกว่าสองชิ้นต่อชั่วโมงติดต่อกันนานสองชั่วโมงขึ้นไป (สำหรับผู้หญิง)

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

นี่คือคำถามบางส่วนที่คุณสามารถถามแพทย์ของคุณได้:

• ภาวะขาดปัจจัย VII ของฉันเป็นกรรมพันธุ์หรือเกิดขึ้นภายหลังคะ?
• ฉันต้องการการรักษาแบบไหน?
• ฉันต้องเข้ารับการรักษาเป็นเวลานานแค่ไหน?
• ฉันควรทราบผลข้างเคียงอะไรบ้างระหว่างการรักษา?
• ฉันต้องปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตอย่างไรบ้างเพื่อจัดการกับอาการป่วยของฉัน?

ภาวะขาดแฟคเตอร์ VII เหมือนกับโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่?

ภาวะขาดปัจจัย VII และโรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมสองชนิดที่เกี่ยวข้องกันแต่แยกจากกัน ภาวะขาดปัจจัย VII เกิดจากการขาดโปรตีนปัจจัย VII (7) ในขณะที่ โรคฮีโมฟีเลียเอ ซึ่งเป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดจากการขาดโปรตีนปัจจัย VIII (8)

โรคฮีโมฟีเลียเอพบได้บ่อยกว่าภาวะขาดปัจจัย VII โดยพบประมาณ 1 ใน 100,000 คน และ พบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

แต่ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ ทั้งสองภาวะนี้สามารถทำให้เลือดออกมากเกินไปได้ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างดีโดยความช่วยเหลือจากแพทย์

สิ่งที่สำคัญที่สุดที่ควรจำไว้

ไม่มีวิธีใดป้องกันการเกิดมาพร้อมกับภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VII ได้ แต่ไม่ได้หมายความว่าคุณ (หรือลูกน้อยของคุณ) จะไม่สามารถใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีและกระฉับกระเฉงได้ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาของคุณสามารถช่วยคุณป้องกันและจัดการกับภาวะเลือดออกได้ นอกจากนี้ เขายังสามารถช่วยคุณวางแผนรับมือหากมีเลือดออกมากเกินไป ไม่ต้องกังวล คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างประสบความสำเร็จแม้จะมีภาวะนี้

---

ภาวะ ขาดปัจจัย VII, การแข็งตัวของเลือด, เลือดออก, โรคทางพันธุกรรม, โรคอเล็กซานเดอร์, แพทย์โลหิตวิทยา, โรคเกี่ยวกับเลือด