มาพูดคุยกันเกี่ยวกับโรคความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: โรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ของระบบประสาท!

คุณเคยได้ยินไหมว่าบางสิ่งในร่างกายของเราเกิดขึ้นโดยอัตโนมัติโดยที่เราไม่รู้ตัวด้วยซ้ำ? ลองคิดดู การหายใจ การย่อยอาหาร การควบคุมอุณหภูมิร่างกาย การหลั่งน้ำลาย การร้องไห้... สิ่งเหล่านี้ล้วนเกิดขึ้นโดยอัตโนมัติในร่างกายของเราโดยที่เราไม่ต้องคิดถึงมัน แต่จะเกิดอะไรขึ้นหาก ระบบประสาทของเราซึ่งควบคุมสิ่งต่างๆ ที่เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติเหล่านี้เกิดความอ่อนแอหรือมีปัญหา? วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคทางพันธุกรรมที่หายากแต่ร้ายแรงมาก โรคนี้เรียกว่า โรคความผิดปกติของระบบประสาท อัตโนมัติทางพันธุกรรม (Familial Dysautonomia หรือ FD)

โรค Familial Dysautonomia คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคความผิดปกติของระบบประสาท อัตโนมัติทางพันธุกรรม (Familial Dysautonomia หรือ FD) เป็นภาวะผิดปกติแต่กำเนิดที่ส่งผลต่อระบบประสาทของคุณ โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ควบคุม กระบวนการอัตโนมัติ ได้แก่:

• การหายใจ
• การย่อยอาหาร
• น้ำตาเริ่มไหล
• ควบคุมความดันโลหิตและอุณหภูมิร่างกาย
• การสร้างน้ำลาย

นอกจากนี้ มันยังส่งผลกระทบต่อ ระบบประสาทที่บอบบาง ของคุณด้วย นั่นหมายความว่า:

• รสชาติ
• ความไวต่อความเจ็บปวดและอุณหภูมิ

ภาวะนี้เกิดจาก การกลายพันธุ์ของยีน ที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ภาวะนี้เรียกว่า โรคความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรม (Familial Dysautonomia) หรือที่รู้จักกันในชื่ออื่นๆ ว่า:

• กลุ่มอาการไรลีย์-เดย์
• โรคเส้นประสาทรับความรู้สึกและระบบประสาทอัตโนมัติเสื่อมทางพันธุกรรมชนิดที่ 3 (HSAN type III hereditary sensory and autonomic neuropathy - HSAN type III)

น่าเศร้าที่ภาวะความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ อาจทำให้ พัฒนาการของเด็กช้า และอาจทำให้อายุขัยสั้นลงได้

ใครมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่ากัน?

โรคความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Familial Dysautonomia) เกิดจากการที่เด็กได้รับ ยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ โรคนี้พบได้น้อยมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มคน เชื้อสายยิวแอชเคนาซี มีรายงานว่าประมาณ 1 ใน 10,000 คนในสหรัฐอเมริกา และประมาณ 1 ใน 3,700 คนในอิสราเอล เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ซึ่งหมายความว่าไม่ใช่โรคที่ส่งผลกระทบต่อทุกคน

สาเหตุเป็นเพราะอะไร?

นี่เป็นผลมาจาก การกลายพันธุ์ในยีน พ่อและแม่ของคุณทั้งสองคนต้องมี ยีนกลายพันธุ์ที่ชื่อว่า ELP1 ยีน ELP1 นี้สร้างโปรตีนที่ช่วยในการพัฒนาระบบประสาทของคุณ ดังนั้น หากมีการกลายพันธุ์หรือความบกพร่องในยีนนี้ จะทำให้เกิดปัญหาในการทำงานของส่วนต่างๆ ของระบบประสาท พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ ถ้าเฟอร์นิเจอร์ชิ้นสำคัญชิ้นหนึ่งหายไปขณะสร้างบ้าน บ้านทั้งหลังก็จะพังลงมา

อาการของโรค Familial Dysautonomia (FD) มีอะไรบ้าง?

อาการของโรคนี้เริ่มปรากฏ ตั้งแต่ยังเป็นทารก อาการในระยะเริ่มต้น ได้แก่:

• ดูดนมลำบาก: ทารกตัวเล็กอาจดูดนมได้ไม่สะดวก
• ภาวะกลืนลำบาก (dysphagia): กลืนอาหารและเครื่องดื่มได้ยาก รู้สึกเหมือนสำลัก
• ภาวะไม่สามารถรักษาระดับอุณหภูมิร่างกายให้คงที่: อุณหภูมิร่างกายอาจสูงขึ้นหรือลดลงอย่างฉับพลัน
• การไม่หลั่งน้ำตาขณะร้องไห้: นี่เป็นอาการที่พิเศษมาก เด็กเล็กจะไม่หลั่งน้ำตาขณะร้องไห้
• การเจริญเติบโตไม่ดี: น้ำหนักและส่วนสูงของทารกไม่เพิ่มขึ้นตามสัดส่วนของอายุ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia): ร่างกายรู้สึกอ่อนปวกเปียกและอ่อนแรง

เมื่อเด็กโตขึ้น บางครั้งพวกเขาอาจกลั้นหายใจ เหมือนกับว่ากำลังสำลัก แต่โดยปกติแล้วอาการกลั้นหายใจนี้จะหายไปเมื่ออายุ 6 ขวบ

เมื่อโรคดำเนินไป อาการอื่นๆ อาจปรากฏขึ้น:

• ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ): อัตราการเต้นของหัวใจไม่สม่ำเสมอ
• ความผิดปกติของการรับรส: คุณอาจไม่สามารถรับรสอาหารได้อย่างถูกต้อง
• ภาวะกระดูกสันหลังคดผิดปกติ (scoliosis): กระดูกสันหลังดูเหมือนจะโค้งไปด้านใดด้านหนึ่ง
• ปัญหาเรื่องการทรงตัวและความผิดปกติในการเดิน: เดินลำบาก เสี่ยงต่อการหกล้ม
• ปัสสาวะรดที่นอน: การปัสสาวะรดที่นอนในเวลากลางคืนขณะนอนหลับ
• โรคกรดไหลย้อนเรื้อรัง (GERD): อาการแสบร้อนกลางอกบ่อยครั้ง และรู้สึกแสบร้อนลามขึ้นมาถึงลำคอ
• พัฒนาการล่าช้า: เช่น การพูดและการเดิน อาจล่าช้ากว่าปกติ
• น้ำลายไหลมากเกินไป
• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา: เช่น ตาแห้ง ตาเหล่
• ไม่สามารถรับรู้ความเจ็บปวดและการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิได้: ไม่รู้สึกถึงความร้อน ความเย็น บาดแผล และรอยตัดอย่างถูกต้อง
• ความบกพร่องทางการมองเห็นและการสูญเสียการมองเห็น
• การติดเชื้อในปอด: การติดเชื้อเกิดขึ้นบ่อยครั้งเนื่องจากมีเสมหะสะสมในปอด
• ภาวะกระดูกอ่อนแอ (โรคกระดูกพรุน) และความเสี่ยงต่อการแตกหักเพิ่มขึ้น
• ความอ่อนแอในการควบคุมการหายใจ โดยเฉพาะขณะนอนหลับ
• ภาวะชัก เช่น โรคลมชัก
• อาเจียน

ผู้ที่มีภาวะความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรมหลายคนมี ปัญหาในการควบคุมความดันโลหิต ซึ่งอาจทำให้ความดันโลหิตต่ำเมื่อยืน (ภาวะความดันโลหิตต่ำขณะเปลี่ยนท่า) ซึ่งอาจทำให้เวียนศีรษะและเป็นลมได้ นอกจากนี้ ความดันโลหิตสูง (ภาวะความดันโลหิตสูง) ยังอาจนำไปสู่โรคไตได้อีกด้วย

ประมาณ 40% ของผู้ที่เป็นโรคนี้จะประสบกับช่วงเวลาที่เรียกว่า "วิกฤตระบบประสาทอัตโนมัติ" ซึ่งอาการจะแย่ลงอย่างฉับพลัน ในช่วงเวลาดังกล่าว อาจเกิดเหตุการณ์ต่อไปนี้:

• ไข้.
• อาการใจสั่น
• ความดันโลหิตสูง
• ผิวหนังแดงก่ำ
• เหงื่อออก.
• อาเจียน

ลองนึกภาพดูว่ามันยากแค่ไหนสำหรับเด็กเล็กที่จะต้องเผชิญกับปัญหาเหล่านี้อยู่ตลอดเวลา พ่อแม่เองก็คงรับมือได้ยากเช่นกัน แต่ตามคำแนะนำทางการแพทย์แล้ว มีวิธีแก้ไขปัญหาเหล่านี้ได้

โรคความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรม (Familial Dysautonomia หรือ FD) วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์จะ สอบถามอาการของคุณ ก่อน จากนั้นจึงทำการ ตรวจร่างกาย

สิ่งสำคัญคือต้องดูว่ามีน้ำตาไหลออกมาหรือไม่เมื่อร้องไห้ สำหรับทารกอายุต่ำกว่า 6 เดือน จะมีการทดสอบที่เรียกว่า การทดสอบ Schirmer :

• สิ่งที่คุณต้องทำคือวางกระดาษกรองชิ้นเล็กๆ ไว้ที่ด้านในของเปลือกตาล่างของทารก
• หากหลังจากผ่านไปห้านาที ปริมาณความชื้นในใบไม้เหลือน้อยกว่า 10 มิลลิลิตร อาจเป็นไปได้ว่าทารกมีภาวะความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ แพทย์จะตรวจสอบสิ่งเหล่านี้ด้วย:

• ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นลดลง: หากคุณเป็นโรค FD กล้ามเนื้อของคุณจะไม่ตอบสนองเมื่อแพทย์แตะเบาๆ
• ปฏิกิริยาต่อการฉีดฮิสตามีน: เมื่อผู้ป่วยที่เป็นโรค FD ได้รับการฉีดนี้ ผิวหนังจะไม่แดงและบวมเหมือนคนปกติ
• ปฏิกิริยาต่อเมทาโคลีน: ประมาณ 20 นาทีหลังจากหยอดยา หากมีภาวะ FD รูม่านตาจะหดตัวลง
• ลิ้นจะมีลักษณะเรียบ: หากคุณเป็นโรค FD ลิ้นของคุณจะดูเรียบเนื่องจากต่อมรับรส (ปุ่มรับรสรูปเห็ด) ที่อยู่บริเวณกลางด้านหลังของลิ้นหายไป

หากคุณสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ แพทย์อาจแนะนำให้ ทำการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดและตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติในครอบครัว

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับโรคภาวะความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรม (Familial Dysautonomia หรือ FD)?

เป้าหมายหลักของการรักษาโรค FD คือ การลดอาการ ซึ่งมีวิธีการรักษาหลายวิธี:

• สำหรับอาการติดเชื้อในปอด: ยาปฏิชีวนะหรือกายภาพบำบัดทรวงอก
• สำหรับภาวะความดันโลหิตต่ำขณะเปลี่ยนท่า: ถุงเท้าบีบรัด หรือเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบถาวร
• สำหรับปัญหาการหายใจขณะนอนหลับ: อุปกรณ์เช่น CPAP หรือ BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure)
• เพื่อปกป้องกระจกตา: ยาหยอดตา
• สำหรับภาวะขาดน้ำเนื่องจากการอาเจียน: ให้สารละลายเกลือแร่ทางหลอดเลือดดำ (IV fluids)
• สำหรับโรคกรดไหลย้อน โรคไต การผลิตน้ำลาย โรคลมชัก หรืออาการอาเจียน: จะ ใช้ยาหลายประเภทแตกต่างกันไป
• เพื่อช่วยให้การทำกิจวัตรประจำวันง่ายขึ้น: การบำบัดทางอาชีพ
• เพื่อปรับปรุงการทรงตัว: กายภาพบำบัด
• สำหรับปัญหาเกี่ยวกับหลัง: การผ่าตัด
• เพื่อเพิ่มคุณค่าทางโภชนาการ: การให้อาหารทางสายยาง (โภชนาการทางเดินอาหาร)

ในขณะเดียวกัน นักวิจัยยังคงดำเนิน การทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับวิธีการรักษาใหม่ๆ อย่างต่อเนื่อง มีความหวังว่าในที่สุดวิธีการรักษาเหล่านี้จะสามารถรักษาได้ไม่เพียงแต่เพียงอาการเท่านั้น แต่ยังสามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ด้วย

สามารถลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรม (FD) ได้หรือไม่?

เราไม่สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดโรค FD ได้อย่างแท้จริง เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือ ต้องตระหนักถึงอาการและไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษาโดยเร็วที่สุด

หากคุณมีเชื้อสายยิวแอชเคนาซีและวางแผนที่จะมีบุตร ควรขอ คำปรึกษาด้านพันธุกรรม แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ ตรวจพันธุกรรม เพื่อดูว่าคุณมียีน ELP1 หรือไม่ ก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์

อนาคตของผู้ที่เป็นโรคความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรม (Familial Dysautonomia หรือ FD) จะเป็นอย่างไร?

โรคความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรมนั้น ไม่มีวิธีรักษา ให้หายขาด ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยสั้นกว่าประชากรทั่วไป ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่ได้ถึงอายุ 30 ปี ส่วนอีกครึ่งหนึ่งอาจมีชีวิตอยู่ได้ถึงอายุ 70 ​​ปี

การได้ยินเช่นนี้อาจทำให้คุณรู้สึกหวาดกลัวและเศร้าใจเล็กน้อย แต่โปรดจำไว้ว่า ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและการดูแลที่ดี คุณสามารถช่วยให้คนเหล่านี้มีชีวิตที่ดีและมีความสุขที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

อาการอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ตัวอย่างเช่น ประมาณ 49% ของผู้ที่เป็นโรค FD จะต้องใช้เครื่องช่วยเดินเมื่ออายุ 50 ปี นอกจากนี้ พวกเขาอาจติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง เช่น โรคปอดบวม

ผู้ที่เป็นโรคความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรม (Familial Dysautonomia หรือ FD) ควรดูแลตัวเองอย่างไร?

คุณสามารถช่วยลดภาวะแทรกซ้อนได้โดยทำตามขั้นตอนเหล่านี้:

• หลีกเลี่ยงสภาพอากาศร้อนหรือชื้น
• ลดสถานการณ์ที่ก่อให้เกิดความเครียด
• หลีกเลี่ยงการเดินทางไกล
• อย่ารอจนกว่ากระเพาะปัสสาวะจะเต็ม

นอกจากนี้ คุณควรให้แพทย์ ตรวจสิ่งเหล่านี้เป็นประจำด้วย :

• ความดันโลหิต
• ดวงตา
• การทำงานของไต
• การทำงานของระบบทางเดินหายใจ
• กระดูกสันหลัง.

ข้อสรุปสำคัญ

โรคความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติจากกรรมพันธุ์ (Familial Dysautonomia หรือ FD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบประสาท โดยเฉพาะอย่างยิ่งการทำงานของร่างกายที่ไม่สามารถควบคุมได้ เช่น การหายใจ การย่อยอาหาร การผลิตน้ำตา ความดันโลหิต การควบคุมอุณหภูมิร่างกาย และการผลิตน้ำลาย นอกจากนี้ยังอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานของระบบประสาทรับความรู้สึก เช่น รสชาติ ความเจ็บปวด และอุณหภูมิ

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่การรักษาต่างๆ เช่น การใช้ยา การบำบัดหลายวิธี และการผ่าตัด สามารถควบคุมอาการและทำให้ชีวิตง่ายขึ้นได้แม้ว่าผู้ที่เป็นโรคความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรมอาจมีอายุขัยสั้นกว่า แต่ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม พวกเขาสามารถใช้ชีวิตได้อย่างดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการขอคำแนะนำทางการแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ หากคุณมีอาการ และอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างต่อเนื่อง

โรคระบบประสาทอัตโนมัติผิด ปกติ ทางพันธุกรรม, โรคทางพันธุกรรม, กลุ่มอาการไรลีย์-เดย์, สุขภาพเด็ก, อาการ, การรักษา