มาเรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมกันอย่างละเอียดกันเถอะ

เราทุกคนได้รับสิ่งต่างๆ มาจากพ่อแม่ใช่ไหมคะ เช่น สีผิว ลักษณะเส้นผม สีตา สิ่งเหล่านี้เราได้รับมาจากยีนของพ่อแม่ แต่ควบคู่ไปกับสิ่งดีๆ เหล่านั้น โรคบางอย่างก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากลูกหลานได้เช่นกัน เราเรียกโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้ว่า 'โรคทางพันธุกรรม' การรู้เรื่องนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก เพราะจะช่วยให้เราตัดสินใจเกี่ยวกับตัวเราเองและอนาคตของลูกหลานได้

โรคทางพันธุกรรมคืออะไรกันแน่?

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เรามาพูดถึงยีนและดีเอ็นเอกันก่อน ลองนึกภาพว่าร่างกายของเราเป็นอาคารขนาดใหญ่ มีแบบแปลนที่สมบูรณ์สำหรับการสร้างอาคารนั้น เป็นหนังสือเล่มใหญ่ที่รวมรายละเอียดทุกอย่างไว้ ในทำนองเดียวกัน ภายในเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของเรา มีชุดคำสั่งที่บรรจุข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการทำงานของเซลล์นั้น รูปร่างหน้าตาของเรา และลักษณะเฉพาะทั้งหมดของเรา ชุดคำสั่งนี้คือสิ่งที่เราเรียกว่า ดีเอ็นเอ (กรดดีออกซีไรโบ nucléique)

เราเรียกส่วนต่างๆ ของสายดีเอ็นเอที่ยาวนี้ว่า 'ยีน' ซึ่งทำหน้าที่ให้คำแนะนำเฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่น มียีนที่กำหนดสีตาของคุณ มียีนที่กำหนดลักษณะเส้นผมของคุณ เป็นต้น

แล้วจะเกิดอะไรขึ้นหากมีการเปลี่ยนแปลง ความเสียหาย หรือข้อผิดพลาดในคำสั่งของยีนเหล่านี้? มันจะส่งผลกระทบต่อการทำงานปกติของร่างกาย การเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายในยีนเช่นนี้เรียกว่า การกลายพันธุ์ เราเรียกโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ดังกล่าว หรือจากการเปลี่ยนแปลงขนาดของโครงสร้าง (โครโมโซม) ที่บรรจุยีนของเราว่า 'โรคทางพันธุกรรม'

โรคทางพันธุกรรมหลักๆ มีอะไรบ้าง?

โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกได้เป็นสามประเภทหลัก การแบ่งประเภทนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะการเกิดโรค

โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดมีอะไรบ้าง?

มีโรคทางพันธุกรรมหลายพันชนิด บางชนิดพบได้บ่อย บางชนิดพบได้น้อยมาก เรามาดูกันว่ามีโรคที่พบได้บ่อยบางโรคที่จัดอยู่ในสามประเภทที่เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้หรือไม่

อะไรคือสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว สาเหตุหลักคือ การกลายพันธุ์ ในยีน เรามาทำความเข้าใจเรื่องนี้ให้ง่ายขึ้นกันดีกว่า

ยีนของเราเปรียบเสมือนชุดคำสั่งสำหรับการสร้างโปรตีนที่ร่างกายต้องการ โปรตีนเหล่านี้ควบคุมกระบวนการเกือบทุกอย่างในร่างกาย เมื่อยีนเกิดการกลายพันธุ์ คำสั่งเหล่านี้ก็จะผิดพลาด และอาจเกิดเหตุการณ์สองอย่างขึ้น:

1. หรือโปรตีนที่จำเป็นนั้นไม่ถูกผลิตขึ้นเลย

2. หรืออาจมีข้อบกพร่องในโปรตีนที่ผลิตขึ้น ทำให้โปรตีนเหล่านั้นทำงานไม่ถูกต้อง

ปัจจัยทั้งสองนี้รบกวนกระบวนการทำงานปกติของร่างกายและก่อให้เกิดโรค การกลายพันธุ์บางอย่างถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น แต่บางครั้ง แม้ไม่มีประวัติครอบครัว บุคคลก็อาจเกิดการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ได้ในระหว่างช่วงชีวิตของตนเอง มีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหลายอย่าง (สารก่อกลายพันธุ์) ที่ส่งผลกระทบต่อเรื่องนี้

• การสัมผัสสารเคมี: เช่น สารกำจัดศัตรูพืชบางชนิดและสารเคมีที่ปล่อยออกมาจากโรงงานอุตสาหกรรม
• การได้รับรังสี: การได้รับรังสีมากเกินไป เช่น รังสีเอ็กซ์
• การสูบบุหรี่: สารเคมีในยาสูบสามารถทำลายดีเอ็นเอได้
• รังสีอัลตราไวโอเลตที่เป็นอันตรายจากแสงแดด (การสัมผัสรังสียูวี): รังสี เหล่านี้สามารถก่อให้เกิดโรคต่างๆ เช่น มะเร็งผิวหนังได้

โรคเหล่านี้มีอาการอย่างไรบ้าง?

อาการของโรคทางพันธุกรรมนั้นแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับว่ายีนใดได้รับผลกระทบ ส่วนใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ และความรุนแรงของโรค บางอาการอาจปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่บางอาการอาจปรากฏในวัยเด็ก วัยรุ่น หรือแม้กระทั่งวัยผู้ใหญ่

อาการทั่วไปบางส่วนมีดังนี้:

• การเปลี่ยนแปลงหรือปัญหาด้านพฤติกรรม
• หายใจลำบาก
• ความบกพร่องทางด้านการรับรู้ เช่น ความไม่สามารถของสมองในการประมวลผลข้อมูลอย่างถูกต้อง
• ปัญหาด้านพัฒนาการ เช่น ความล่าช้าในการพูดหรือทักษะทางสังคม
• กลืนอาหารลำบาก หรือดูดซึมสารอาหารได้ไม่ดี
• ความผิดปกติใดๆ ในแขนขาหรือใบหน้า เช่น นิ้วมือขาดหาย หรือปากแหว่งเพดานโหว่
• เคลื่อนไหวลำบากเนื่องจากกล้ามเนื้อแข็งเกร็งหรืออ่อนแรง
• ปัญหาทางระบบประสาท เช่น อาการชัก หรือ โรคหลอดเลือดสมอง
• การเจริญเติบโตของร่างกายช้ากว่าปกติ หรือมีส่วนสูงน้อยกว่าปกติ
• ความบกพร่องทางการมองเห็นหรือการได้ยิน

จะทราบได้อย่างไรว่าตนเองเป็นโรคทางพันธุกรรม?

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคทางพันธุกรรม และคุณสงสัยว่าตัวเองก็อาจเป็นโรคนั้นด้วย ควรไป พบแพทย์และขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมมักจะยืนยันได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคใดโรคหนึ่งหรือไม่

มีแบบทดสอบหลายอย่างที่ผู้ที่กำลังจะเริ่มต้นสร้างครอบครัว หรือคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ สามารถทำได้

การทดสอบผู้ให้บริการ

นี่คือการตรวจเลือด การตรวจนี้สามารถตรวจสอบได้ว่าคุณหรือคู่ของคุณมียีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมโดยไม่แสดงอาการใดๆ หรือไม่ (เป็นพาหะ) การตรวจนี้เป็นทางเลือกที่ดีสำหรับทุกคนที่วางแผนจะมีลูก แม้ว่าจะไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ก็ตาม

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด

การทดสอบนี้สามารถระบุความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีภาวะความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้ทั่วไป เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โดยการตรวจวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดที่เก็บจากมารดาที่ตั้งครรภ์

การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

วิธีนี้ช่วยให้สามารถระบุได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นว่าทารกมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ โดยจะทำการเจาะน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยเพื่อนำไปตรวจ ซึ่งการตรวจนี้เรียกว่า การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis )

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจนี้ทำโดยการเจาะเลือดปริมาณเล็กน้อยจากส้นเท้าของทารกแรกเกิดทุกคน และเป็นการตรวจที่ทำเป็นประจำในโรงพยาบาลในศรีลังกา การตรวจนี้ช่วยให้ตรวจพบโรคทางพันธุกรรมที่รักษาได้บางชนิดได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และช่วยให้เด็กได้รับการรักษาที่จำเป็นโดยเร็วที่สุด

มีวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมอย่างไรบ้าง?

นี่คือสิ่งที่เราทุกคนอยากรู้ แต่ความจริงก็คือ โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ไม่ต้องกังวลไป แม้ว่าโรคจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ก็มีวิธีการรักษามากมายที่สามารถช่วยควบคุมอาการ ป้องกันไม่ให้โรคแย่ลง และทำให้ชีวิตง่ายขึ้นได้

ประเภทของการรักษาที่คุณต้องการจะขึ้นอยู่กับลักษณะและความรุนแรงของอาการ

• การรักษา ด้วยเคมีบำบัด เช่น การใช้ยา เพื่อควบคุมอาการหรือควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติในภาวะต่างๆ เช่น โรคมะเร็ง
• การให้คำปรึกษาด้านโภชนาการ หรือผลิตภัณฑ์เสริมอาหารเพื่อช่วยให้ร่างกายได้รับสารอาหารที่ต้องการ
• อาจจำเป็นต้องเข้ารับการบำบัดทางกายภาพ การบำบัดทางอาชีพ หรือการบำบัดด้านการพูด เพื่อรักษาสมรรถภาพให้อยู่ในระดับที่ดีที่สุด
• การถ่ายเลือด เพื่อฟื้นฟูระดับเซลล์เม็ดเลือดให้กลับมาเป็นปกติ
• การผ่าตัด เพื่อแก้ไขโครงสร้างที่ผิดปกติหรือรักษาภาวะแทรกซ้อน
• การรักษาเฉพาะทาง เช่น การฉายรังสีรักษา โรคมะเร็ง
• การปลูกถ่ายอวัยวะ : การเปลี่ยนอวัยวะที่ทำงานผิดปกติด้วยอวัยวะที่แข็งแรง

อนาคตของคนที่เป็นโรคนี้จะเป็นอย่างไร?

เป็นการยากที่จะให้คำตอบเดียวสำหรับคำถามนี้ เพราะคำตอบจะแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละโรค เด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและรุนแรงมากบางชนิด เช่น โรคไม่มีสมอง อาจมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่วันเท่านั้น

แต่ภาวะผิดปกติ เช่น ปากแหว่งเพียงอย่างเดียว ไม่ส่งผลต่ออายุขัย อย่างไรก็ตาม พวกเขาอาจยังคงต้องการการรักษาและการดูแลทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ สิ่งสำคัญคือ ด้วยคำแนะนำและการจัดการทางการแพทย์ที่เหมาะสม ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากสามารถใช้ชีวิตอย่างมีความหมายและมีคุณภาพได้

โรคทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้หรือไม่?

มีสิ่งที่เราทำได้น้อยมากในการป้องกันโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากโรคเหล่านั้นอยู่ในดีเอ็นเอของเรา อย่างไรก็ตาม คุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณได้ผ่านการให้คำปรึกษาและการตรวจทางพันธุกรรม คุณยังสามารถค้นหาได้ว่าลูกของคุณมีโอกาสได้รับโรคบางอย่างมากน้อยเพียงใด ความรู้เหล่านี้สามารถช่วยคุณในการตัดสินใจที่สำคัญ เช่น การวางแผนครอบครัว