ปวดท้องอย่างรุนแรงฉับพลัน? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคหายากนี้กัน: โรคตับอักเสบเฉียบพลันชนิดพอร์ฟิเรีย (Acute Hepatic Porphyria หรือ AHP)

คุณเคยมีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงโดยไม่ทราบสาเหตุ คลื่นไส้ และปัสสาวะสีเข้มหรือไม่? บางครั้งสาเหตุอาจมาจากโรคหายากที่เราอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน เนื่องจากเป็นโรคที่หายากมาก หลายคนจึงไม่รู้จัก วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคหนึ่งในนั้น นั่นคือ โรค ตับอักเสบเฉียบพลันชนิดพอร์ฟิเรีย (Acute Hepatic Porphyria หรือ AHP) ไม่ต้องกังวล เราจะอธิบายเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่ทุกคนเข้าใจได้

กล่าวโดยสรุป โรคตับอักเสบเฉียบพลันชนิดพอร์ฟิเรีย (AHP) คืออะไร?

โรคตับอักเสบเฉียบพลันจากสารพอร์ฟิริน หรือ AHP เป็นภาวะที่เกิดจากการสะสมของสารพอร์ฟิริน ซึ่งเป็นสารเคมีชนิดหนึ่งที่ร่างกายผลิตขึ้นเอง มากเกินไปในตับและส่วนอื่นๆ ของร่างกาย นี่ไม่ใช่โรคเดียว แต่เป็นกลุ่มโรค เมื่อสารพอร์ฟิรินสะสมในลักษณะนี้ มันสามารถส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและทำให้เกิดอาการไม่พึงประสงค์อื่นๆ อีกหลายอย่าง

โรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? มาดูกันให้ละเอียดขึ้น

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้อย่างถูกต้อง เราจำเป็นต้องรู้จักสิ่งสำคัญอย่างหนึ่งในร่างกายของเราก่อน นั่นก็คือ ' ฮีม '

ฮีมเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน ฮีโมโกลบิน ในเม็ดเลือดแดงของเรา อย่างที่ทราบกันดี ฮีโมโกลบินทำหน้าที่รับออกซิเจนจากปอดและกระจายไปทั่วร่างกาย ดังนั้นฮีมจึงจำเป็นต่อการทำงานของอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ กล้ามเนื้อ และไขกระดูก

ทีนี้ลองดู เมื่อร่างกายของเราสร้าง "ฮีม" นั้น เอนไซม์ 8 ชนิด จะช่วยให้กระบวนการนั้นเกิดขึ้นได้อย่างถูกต้อง เปรียบเสมือนเครื่องเทศ 8 ชนิดที่จำเป็นในการปรุงอาหารจานหนึ่ง หากด้วยเหตุผลใดก็ตามเกิดความบกพร่องหรือความอ่อนแอของเอนไซม์ใดเอนไซม์หนึ่งใน 8 ชนิดนี้ กระบวนการสร้าง "ฮีม" ก็จะหยุดชะงักลงกลางคัน สิ่งที่จะเกิดขึ้นก็คือ "พอร์ฟิริน" ที่เราพูดถึงไปก่อนหน้านี้ ซึ่งเป็นส่วนประกอบที่ใช้ในการสร้าง "ฮีม" จะเริ่มสะสมในร่างกาย

ในโรค AHP สารเคมีที่เรียกว่า ' พอร์ฟิริน ' จะสะสมอยู่ ในตับ เป็นหลัก ผลกระทบจากการสะสมนี้เองที่ทำให้เกิดอาการต่างๆ ขึ้น

อาการกำเริบของ AHP มักเริ่มต้นด้วยอาการปวดท้องอย่างรุนแรง ซึ่งอาจกินเวลานานหลายวัน ในกรณีเช่นนี้ การเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเป็นสิ่งจำเป็น ซึ่งหมายถึงการไปที่แผนกฉุกเฉิน (ETU)

ใครบ้างที่จะเป็นโรคนี้? ใครบ้างที่มีความเสี่ยง?

โรคนี้มัก เป็นโรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ คุณจะได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้มาจากพ่อแม่ของคุณ

แต่สิ่งสำคัญคือ ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้จะแสดงอาการ คนส่วนใหญ่ที่มียีน AHP สามารถมีสุขภาพแข็งแรงตลอด ชีวิต โดยไม่มีอาการใดๆ

แล้วอะไรคือปัจจัยกระตุ้นของโรคนี้?

นี่เป็นส่วนที่สำคัญมาก หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักมีภาวะ AHP (Acute Health Protection) จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องตระหนักถึงสิ่งเหล่านี้

ฉันควรทำอย่างไรดี?

หากคุณมี อาการใด ๆ ที่กล่าวถึงในบทความนี้ โดยเฉพาะอย่าง ยิ่งอาการปวดท้องอย่างรุนแรงโดยไม่ทราบสาเหตุ และเกิดขึ้นเป็นประจำ โปรดอย่าคิดว่าเป็นเรื่องปกติ ควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันที

แพทย์จะทำการตรวจร่างกายคุณ และหากจำเป็น อาจสั่งตรวจปัสสาวะ เลือด และตรวจทางพันธุกรรม เพื่อ ตรวจสอบว่า คุณเป็นโรคนี้หรือไม่

การรับประทานอาหารที่สมดุลมีความสำคัญมากสำหรับผู้ที่เป็นโรค AHP หากจำเป็น แพทย์อาจแนะนำให้คุณไปพบนักโภชนาการ