นักพันธุศาสตร์คือใคร? มาเรียนรู้เกี่ยวกับเรื่องนี้กันเถอะ

ลองนึกภาพว่าสมาชิกในครอบครัวหลายคนของคุณเป็นมะเร็ง หรือคุณกำลังวางแผนที่จะมีลูกและกังวลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม... หรือบางทีคุณอาจสังเกตเห็นพัฒนาการที่ล่าช้าของลูกคุณ วันนี้เราจะมาพูดถึงผู้เชี่ยวชาญที่สามารถช่วยเราตอบคำถามมากมายที่เกิดขึ้นในใจเราในช่วงเวลาเช่นนี้ นั่นก็คือนักพันธุศาสตร์ หรือที่เราเรียกกันในภาษาอังกฤษว่า นักพันธุศาสตร์

กล่าวโดยสรุป นักพันธุศาสตร์คือใคร?

นักพันธุศาสตร์ หรือนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์หรือทางคลินิก คือแพทย์ที่ศึกษา ความสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสุขภาพของเรา อย่างลึกซึ้ง และมีความรู้เฉพาะทางในด้านนี้

ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นเหมือนอาคารหลังใหญ่ ยีนของเราเปรียบเสมือนพิมพ์เขียวที่ใช้สร้างอาคารหลังนั้น การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในพิมพ์เขียวนี้ (เราเรียกว่า การกลายพันธุ์ ) สามารถส่งผลต่อการทำงานของร่างกาย หรือก็คือสุขภาพของเรา ดังนั้นสิ่งที่นักพันธุศาสตร์ทำก็คือ ศึกษาพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของเรา เหมือนกับนักสืบที่ดี และค้นหาว่ามีสาเหตุใดที่ทำให้เกิดโรคบางอย่าง

ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้ช่วยวินิจฉัยและจัดการโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนทุกช่วงวัย ตั้งแต่ตั้งครรภ์จนถึงวัยผู้ใหญ่ นอกจากการทำงานโดยตรงกับผู้ป่วยแล้ว หลายคนยังเกี่ยวข้องกับการวิจัยที่ช่วยเพิ่มพูนความรู้เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมอีกด้วย

ในสถานการณ์ใดบ้างที่เราจำเป็นต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์?

มีหลายเหตุผลที่คุณอาจต้องการพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ ลองมาดูเหตุผลที่พบบ่อยที่สุดกันบ้าง

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม

หากแพทย์วินิจฉัยว่าคุณเป็นโรคทางพันธุกรรม แพทย์อาจส่งต่อคุณไปพบนักพันธุศาสตร์ นั่นหมายความว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนของคุณ การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจเกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิดหรือพัฒนาขึ้นในภายหลังก็ได้

นักพันธุศาสตร์สามารถช่วยคุณระบุปัจจัยทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่ออาการของคุณได้ พวกเขายังสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงที่บุตรหลานหรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ จะเป็นโรคนี้ได้ นอกจากนี้ พวกเขายังสามารถให้คำแนะนำแก่แพทย์ท่านอื่นๆ ที่ดูแลคุณ เพื่อช่วยให้คุณรักษาสุขภาพให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคทางพันธุกรรม

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง แพทย์อาจส่งคุณไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญนี้จะประเมินความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งของคุณและช่วยคุณวางแผนการจัดการโรค ตัวอย่างเช่น พวกเขาอาจแนะนำให้ตรวจคัดกรองเพื่อช่วยตรวจหาสัญญาณของมะเร็งให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ นอกจากนี้ พวกเขาอาจแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณ

หากลูกของคุณมีภาวะทางพันธุกรรม

นักพันธุศาสตร์ทำงานร่วมกับทั้งผู้ใหญ่และเด็ก บางคนเชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์ หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติแต่กำเนิดหรือภาวะผิดปกติ เช่น ออทิสติก คุณอาจต้องไปพบนักพันธุศาสตร์ แพทย์จะอธิบายภาวะของบุตรของคุณ ทางเลือกในการรักษา และการพยากรณ์โรคให้คุณและครอบครัวทราบ

หากคุณกำลังวางแผนมีครอบครัวหรือกำลังตั้งครรภ์

เมื่อคุณวางแผนที่จะมีครอบครัว สูตินรีแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณไปพบนักพันธุศาสตร์ เรื่องนี้สำคัญอย่างยิ่งหากคุณมีภาวะทางพันธุกรรมหรือ มีอายุมากกว่า 35 ปี นักพันธุศาสตร์สามารถช่วยประเมินโอกาสที่ลูกของคุณจะได้รับกรรมพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือเกิดมาพร้อมกับภาวะผิดปกติ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ คุณอาจต้องพบกับนักพันธุศาสตร์เพื่อปรึกษาเกี่ยวกับผลการตรวจที่คุณได้รับระหว่างตั้งครรภ์ด้วย

หากคุณเป็นโรคที่หายากมาก

นักพันธุศาสตร์วินิจฉัยและรักษาโรคทางพันธุกรรมทั้งที่พบได้ทั่วไปและหายากมาก บางโรคหายากมากจนนักพันธุศาสตร์อาจเป็นแพทย์เพียงคนเดียวที่รู้แน่ชัดว่าเป็นโรคอะไรและสามารถช่วยเหลือคุณได้

นักพันธุศาสตร์และที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์แตกต่างกันอย่างไร?

หลายคนมักสับสนระหว่างสองสิ่งนี้ นักพันธุศาสตร์และที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ต่างก็เป็นผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ แต่มีความแตกต่างกันในด้านการฝึกอบรมและคุณสมบัติ เรามาทำความเข้าใจเรื่องนี้ให้ชัดเจนกันเถอะ

นักพันธุศาสตร์เด็กคือใคร?

หมายถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการวินิจฉัยและรักษาโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะ ในทารกและเด็ก พวกเขาให้ความรู้และให้การสนับสนุนแก่ครอบครัว ตัวอย่างเช่น พวกเขาอาจ:

• เราจะอธิบายอาการของลูกคุณด้วยภาษาที่เข้าใจง่าย
• ความหมายของรายงานผลการทดสอบจะได้รับการอธิบายให้คุณทราบ
• นี่เป็นการอธิบายถึงความเป็นไปได้ที่ภาวะทางพันธุกรรมนี้อาจส่งผลกระทบต่อสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวหรือบุตรหลานในอนาคต

คุณอาจต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์เด็ก หากบุตรของคุณเกิดมาพร้อมกับภาวะใดภาวะหนึ่งต่อไปนี้:

• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
• กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์
• โรคทางพันธุกรรม เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส หรือโรคโลหิตจางชนิดเคียว

แพทย์เหล่านี้สำเร็จการฝึกอบรมระดับสูงกว่าปริญญาตรีในสาขากุมารเวชศาสตร์และพันธุศาสตร์ทางการแพทย์แล้ว

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกประหม่าและกังวลเล็กน้อยเมื่อคุณพบนักพันธุศาสตร์เป็นครั้งแรก แต่จำไว้ว่า พวกเขาคือบุคคลเดียวกันกับที่พูดคุยกับผู้ป่วยและครอบครัวทุกวัน รับฟังคำถามของพวกเขา พวกเขาอยู่ที่นั่นเพื่อช่วยให้คุณเข้าใจสิ่งที่เกิดขึ้นภายในร่างกายของคุณหรือคนที่คุณรัก บางครั้งพวกเขาอาจแจ้งข่าวดีให้คุณทราบ บางครั้งพวกเขาอาจแจ้งข่าวร้าย แต่พวกเขาก็พร้อมที่จะสนับสนุนคุณในทุกขั้นตอน ด้วยความรู้ ทรัพยากร และความเมตตา ที่คุณต้องการ ดังนั้นอย่ากลัวที่จะพูดคุยกับแพทย์ของคุณและขอคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์หากจำเป็น