กลุ่มอาการกิลเบิร์ต | นี่คือสาเหตุที่ดวงตาของคุณเป็นสีเหลืองใช่หรือไม่?

คุณเคยรู้สึกไหมว่าตาขาวของคุณดูเหลืองเล็กน้อย? หรือผิวของคุณดูเหลืองจางๆ? อาจจะสังเกตได้ชัดเจนขึ้นเมื่อคุณมีไข้ เมื่อคุณเครียดกับการสอบ หรือเมื่อคุณทานอาหารไม่เพียงพอ หลายคนมักตกใจทันทีเมื่อเห็นแบบนี้ คิดว่า "โอ้ ตับฉันป่วยจริงเหรอ?" แต่เรื่องนี้ไม่ร้ายแรงเสมอไป วันนี้เราจะพูดถึงกลุ่มอาการกิลเบิร์ต (Gilbert's Syndrome) ซึ่งเป็นภาวะที่พบได้บ่อยและแสดงอาการเหล่านี้ แต่โดยปกติแล้วไม่เป็นอันตราย

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการกิลเบิร์ตคืออะไร?

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตเป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อตับของเรา มันเป็นเพียงการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในการทำงานของร่างกายมากกว่าจะเป็นโรคร้ายแรง เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของเราไม่สามารถประมวลผลสารที่เรียกว่าบิลิรูบินได้อย่างเหมาะสม

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่าบิลิรูบินคืออะไร ลองนึกภาพดู เซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายของเราก็มีอายุขัยที่จำกัดเช่นกัน เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เก่าแล้วสลายตัว จะเกิดสารสีเหลืองขึ้นเป็นผลพลอยได้ นั่นคือสิ่งที่เราเรียกว่า บิลิรูบิน

โดยปกติแล้ว ในคนที่มีสุขภาพดี บิลิรูบินนี้จะถูกนำมาจากตับ รวมกับน้ำดี และขับออกจากร่างกาย เปรียบเสมือน 'ระบบจัดการขยะ' ของร่างกาย อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ต ตับจะไม่ผลิตเอนไซม์ที่ทำหน้าที่นี้เพียงพอ สาเหตุเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในยีน (ยีน 'UGT1A1') ที่สั่งการให้ร่างกายสร้างเอนไซม์นั้น ส่งผลให้บิลิรูบินบางส่วนสะสมอยู่ในเลือด ซึ่งร่างกายไม่สามารถกำจัดออกไปได้หมด การเพิ่มขึ้นของปริมาณบิลิรูบินในเลือดนี้ทางการแพทย์เรียกว่า ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง (hyperbilirubinemia ) บิลิรูบินส่วนเกินที่สะสมอยู่ในเลือดทำให้ดวงตาและผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีเหลือง

สถานการณ์เช่นนี้พบเห็นได้ทั่วไปในสังคมหรือไม่?

ใช่แล้ว แม้ว่าหลายคนอาจไม่เคยได้ยินชื่อโรคนี้มาก่อน แต่กลุ่มอาการกิลเบิร์ต (Gilbert's syndrome) เป็นภาวะที่พบได้บ่อยกว่าที่คุณคิด จากรายงานบางฉบับระบุว่า ทั่วโลกอาจมีผู้ป่วยโรคนี้ ประมาณ 3-7 คนต่อ 100 คน นั่นหมายความว่าอาจมีคนรอบตัวคุณหลายคนที่เป็นโรคนี้ และในหลายกรณี คนเหล่านั้นอาจไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าเป็นโรคนี้

โดยทั่วไปแล้วภาวะนี้พบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง และสามารถเกิดขึ้นได้กับคนทุกเพศทุกวัยและทุกเชื้อชาติ

อาการของโรคกิลเบิร์ตมีอะไรบ้าง?

สิ่งที่น่าประหลาดใจคือ ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตไม่มีอาการใดๆ พวกเขาเพิ่งรู้ว่าตัวเองเป็นโรคนี้เมื่อแพทย์ตรวจพบว่าระดับบิลิรูบินสูงขึ้นเล็กน้อยขณะตรวจเลือดด้วยเหตุผลอื่น

อาการหลักและพบได้บ่อยที่สุดในผู้ที่มีอาการคือ อาการตัวเหลือง นั่นคือ

• ตาขาวเหลืองขึ้น
• ผิวหนังเหลืองขึ้น

สีเหลืองนี้มักจะคงอยู่เพียงไม่กี่วันเท่านั้น มันจะปรากฏขึ้นแล้วก็หายไป มันไม่ก่อให้เกิดอันตรายใดๆ ต่อร่างกาย แม้ว่ามันอาจจะทำให้ รู้สึกไม่สบายใจเล็กน้อยเพราะมันทำให้รูปลักษณ์เปลี่ยนไปบ้าง แต่มันก็ไม่ใช่ภัยคุกคามต่อสุขภาพ

ในบางกรณีที่พบได้น้อย บางคนอาจมีอาการไม่สบายเล็กน้อยอื่นๆ เพิ่มเติมจากอาการหลักนี้ ซึ่งแสดงไว้ในตารางด้านล่าง

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้ตาเหลืองมากขึ้น?

ผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตไม่ได้มีระดับบิลิรูบินสูงตลอดเวลา บางสิ่งบางอย่างอาจทำให้ระดับบิลิรูบินสูงขึ้นชั่วคราว ทำให้ดวงตาและผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีเหลือง (ดีซ่าน) สิ่งเหล่านี้เรียกว่า 'ตัวกระตุ้น' หากคุณเป็นโรคนี้ สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักถึงสิ่งเหล่านี้

แพทย์วินิจฉัยอาการนี้ได้อย่างไร?

แม้ว่ากลุ่มอาการกิลเบิร์ตจะเป็นความผิดปกติแต่กำเนิด แต่ก็มักได้รับการวินิจฉัย ในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น เนื่องจากความเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนที่เกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นอาจทำให้มีการผลิตบิลิรูบินเพิ่มขึ้น ซึ่งอาจทำให้มีอาการปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรก

ส่วนใหญ่แล้ว มักตรวจพบโดยบังเอิญ เมื่อมีการตรวจเลือดด้วยเหตุผลอื่น แพทย์สังเกตเห็นว่าระดับบิลิรูบินสูงกว่าปกติเล็กน้อย

จากนั้น จะมีการตรวจเพิ่มเติมอีกหลายอย่างเพื่อหาสาเหตุร้ายแรงอื่นที่ทำให้ระดับบิลิรูบินสูง (เช่น โรคตับ เช่น โรคไวรัสตับอักเสบ)

• การตรวจการทำงานของตับ: การตรวจ เหล่านี้สามารถบ่งบอกถึงสุขภาพของตับได้เป็นอย่างดี ในกรณีของกลุ่มอาการกิลเบิร์ต ค่าต่างๆ ยกเว้นบิลิรูบิน มักจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ
• การตรวจทางพันธุกรรม: ในบางกรณี หากจำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย อาจมีการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีน `UGT1A1` อย่างไรก็ตาม การตรวจนี้ไม่จำเป็นเสมอไป

หากผลการตรวจอื่นๆ เป็นปกติ และคุณไม่มีอาการร้ายแรงอื่นๆ แพทย์จะสรุปว่าคุณเป็นโรคกิลเบิร์ต (Gilbert's syndrome)

อาการนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาหรือไม่? จะมีผลกระทบระยะยาวหรือไม่?

นี่คือสิ่งสำคัญที่สุดที่คุณต้องรู้:

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตเป็นภาวะที่ไม่เป็นอันตรายและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

แม้ว่าอาการตาเหลืองอาจทำให้รู้สึกไม่สบายตาบ้าง แต่ก็ไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ การหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นที่กล่าวมาข้างต้น จะช่วยควบคุมอาการตาเหลืองที่เกิดขึ้นบ่อยๆ ได้

ฉันควรไปพบแพทย์เวลาไหนดี?

แม้ว่ากลุ่มอาการกิลเบิร์ตจะไม่เป็นอันตราย แต่ภาวะตาเหลือง (ดีซ่าน) อาจเป็นอาการของโรคตับร้ายแรงอื่นๆ ได้เช่นกัน ดังนั้นหากคุณสังเกตเห็นว่าตาของคุณเริ่มเหลืองเป็นครั้งแรก หรือหากคุณมีอาการใดๆ ต่อไปนี้ ควรไปพบแพทย์โดยด่วน แพทย์จะช่วย วินิจฉัย ว่าคุณเป็นโรคกิลเบิร์ตหรือโรคอื่นๆ

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด:

• หากผิวหนังหรือดวงตาของคุณมีสีเหลืองอย่างเห็นได้ชัด (ดีซ่าน)
• หากคุณมีอาการปวดท้องหรือคลื่นไส้บ่อยๆ
• หากร่างกายรู้สึกเหนื่อยล้ามาก
• ถ้าปัสสาวะมีสีน้ำตาลเข้ม/สีคล้ายน้ำอัดลม
• หากคุณมีอาการ เช่น มีไข้และหนาวสั่น

ไม่ควรละเลยอาการเหล่านี้ เพราะอาจเป็นสัญญาณของโรคอื่นๆ ได้ แพทย์จะทำการตรวจที่จำเป็นและให้คำแนะนำที่เหมาะสมที่สุดแก่คุณ