เมื่อคุณได้รับบาดแผลเล็กน้อยหรือถูกกระแทกตรงไหนสักแห่ง เลือดก็จะหยุดไหลหลังจากนั้นสักพักใช่ไหมครับ? นั่นเป็นเพราะกระบวนการแข็งตัวของเลือดตามธรรมชาติในร่างกายของเรา แต่ลองคิดดูสิ บางคนเลือดไม่หยุดไหลง่ายๆ แม้จะเป็นแผลเล็กน้อยก็ยังไหลไม่หยุดเป็นเวลานาน ร่างกายเปลี่ยนเป็นสีม่วงและมีรอยฟกช้ำ สาเหตุของอาการนี้อาจเป็นโรคที่เรียกว่าฮีโมฟีเลีย แม้ว่าหลายคนจะไม่รู้เรื่องนี้อย่างแน่ชัด แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่เราควรรู้ มาพูดถึงเรื่องนี้กันแบบง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้

โรคฮีโมฟีเลียคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคฮีโมฟีเลียเป็นภาวะหายากที่เลือดของเราไม่สามารถแข็งตัวได้อย่างเหมาะสม เลือดของเรามีโปรตีนพิเศษที่ช่วยหยุดเลือดเมื่อเริ่มไหล เราเรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า "ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด" เช่นเดียวกับปูนที่จำเป็นในการยึดอิฐเข้าด้วยกันเมื่อสร้างกำแพง ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการหยุดเลือด

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่านั้นไม่เพียงพอ ซึ่งหมายความว่าแม้บาดแผลเล็กน้อยก็อาจทำให้เลือดไหลไม่หยุด บางครั้งอาจมีเลือดออกภายในร่างกาย โดยเฉพาะในข้อต่อและกล้ามเนื้อ ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

แพทย์แบ่งความรุนแรงของโรคนี้ออกเป็นสามระดับ โดยพิจารณาจากปริมาณปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในเลือด

• โรคฮีโมฟีเลียชนิดไม่รุนแรง: เลือดออกมักเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บรุนแรงหรือการผ่าตัด
• โรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง: แม้บาดเจ็บเล็กน้อยก็อาจทำให้เลือดออกมากเกินไป ร่างกายอาจเปลี่ยนเป็นสีฟ้าได้
• โรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง: อาจเกิดเลือดออกทั้งภายในและภายนอกร่างกาย แม้จะไม่มีสาเหตุที่ชัดเจนก็ตาม

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ด้วยวิธีการรักษาใหม่ๆ ที่มีอยู่ ทำให้สามารถควบคุมการตกเลือดและใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขเป็นส่วนใหญ่

โรคฮีโมฟีเลียมีประเภทหลักๆ หรือไม่?

ใช่ โรคนี้แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก โดยขึ้นอยู่กับชนิดของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ร่างกายขาดไป เพื่อให้เข้าใจได้ชัดเจนยิ่งขึ้น โปรดดูตารางด้านล่าง

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

อาการหลักของโรคฮีโมฟีเลียคือ เลือดออกผิดปกติหรือมากเกินไป และมีรอยช้ำ ความรุนแรงของอาการเหล่านี้ขึ้นอยู่กับว่าคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดไม่รุนแรง ปานกลาง หรือรุนแรง

เลือดออกมากเกินไป

ลองนึกภาพดู ว่าจู่ๆ คุณก็มีเลือดกำเดาไหลโดยไม่มีสาเหตุ หรือแม้แต่แผลเล็กๆ บนนิ้ว หรือหลังผ่าตัด เลือดก็ไม่หยุดไหลเป็นเวลานาน หากเป็นเด็กเล็กที่มีอาการนี้ พวกเขาอาจเอาของเล่นเข้าปากแล้วเลือดไหลก็ได้

รอยฟกช้ำ

ผิวหนังของเราจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินเมื่อมีเลือดไหลเวียนอยู่ใต้ผิวหนัง ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจมีอาการตัวเขียวและฟกช้ำได้ง่าย แม้จะถูกกระแทกด้วยสิ่งเล็กๆ น้อยๆ หากทารกตัวเล็กๆ ศีรษะกระแทกกับสิ่งใดสิ่งหนึ่ง อาจเกิดเป็นก้อนนูนขนาดใหญ่ที่เรียกว่า "ไข่ห่าน" ได้

อาการปวดและบวมตามข้อ

นี่คือภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคฮีโมฟีเลีย เลือดออกอาจเกิดขึ้นภายในร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในข้อต่อ เช่น ข้อเข่า ข้อศอก และข้อเท้า ข้อต่อเหล่านั้น จะบวม เจ็บปวด และอุ่นเมื่อสัมผัส เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้กับทารกแรกเกิด พวกเขาอาจร้องไห้ไม่หยุด ไม่ยอมคุกเข่า หรือเดิน

อะไรคือสาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย?

โรคฮีโมฟีเลียมักเป็น โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นนั่นหมายความว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เราได้รับสืทอดมาจากแม่หรือพ่อ ลองมาทำความเข้าใจเรื่องนี้ให้ง่ายขึ้นกันดีกว่า

ร่างกายของเราได้รับคำสั่งให้สร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดโดยยีน เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงหรือความบกพร่องในยีนเหล่านี้ คำสั่งเหล่านั้นจะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ผลที่ตามมาคือร่างกายจะไม่ผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในปริมาณที่ต้องการ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ตั้งอยู่ บนโครโมโซม X

• เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX) ตัวหนึ่งจากแม่และอีกตัวหนึ่งจากพ่อ
• เด็กผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว (XY) โครโมโซม X มาจากแม่ และโครโมโซม Y มาจากพ่อ

ทีนี้ลองดูว่าเรื่องนี้สืบทอดกันมาอย่างไรในแต่ละรุ่น:

• หากคุณแม่มีโครโมโซม X ที่มียีนบกพร่องนี้ (เราเรียกว่า 'ผู้พาหะ') โดยปกติแล้วเธอจะไม่แสดงอาการใดๆ เพราะเธอยังมีโครโมโซม X อีกข้างที่ปกติอยู่
• ถ้าหาก ลูกชาย ของแม่คนนี้ได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมา เขาจะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เพราะเขาไม่มีโครโมโซม X ที่ปกติอีกตัวหนึ่งมาควบคุมความผิดปกตินั้น
• หาก ลูกสาว ของแม่คนนี้ได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมา เธอก็จะกลายเป็นพาหะด้วยเช่นกัน เธออาจแสดงอาการเล็กน้อย เช่น ประจำเดือนมามากผิดปกติ

บางครั้ง โรคฮีโมฟีเลียอาจเกิดขึ้นเองโดยไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนโดยธรรมชาติในระหว่างการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ ในกรณีที่พบได้น้อยมาก โรคฮีโมฟีเลียอาจเกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของบุคคลนั้นโจมตีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดของตนเอง เราเรียกกรณีนี้ว่า 'โรคฮีโมฟีเลียที่เกิดขึ้นภายหลัง'

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

หากคุณหรือบุตรหลานมีอาการเหล่านี้ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายคุณก่อนและสอบถามว่ามีใครในครอบครัวเคยมีอาการเหล่านี้หรือไม่ จากนั้น แพทย์จะสั่งตรวจเลือดเพื่อยืนยันผล

• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC): วัดชนิดและปริมาณของเซลล์ในเลือดของคุณ
• การทดสอบเวลาโปรทรอมบิน (PT): ตรวจสอบว่าเลือดของคุณใช้เวลานานแค่ไหนในการแข็งตัว
• การทดสอบ Partial Thromboplastin Time (PTT): นี่เป็นการทดสอบอีกอย่างหนึ่งที่ใช้วัดเวลาการแข็งตัวของเลือด
• การทดสอบปัจจัยการแข็งตัวของเลือดโดยเฉพาะ: การทดสอบ นี้จะช่วยระบุได้อย่างแม่นยำว่าคุณขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดชนิดใด และมีระดับต่ำเพียงใด

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

การรักษาที่คุณจะได้รับนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของโรคฮีโมฟีเลียที่คุณเป็นและความรุนแรงของอาการ การรักษาหลักคือ การบำบัดทดแทนฮีโมโกลบิน

กล่าวโดยสรุป วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการฉีดสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดซึ่งมีปริมาณต่ำในเลือดของคุณ สารเหล่านี้สามารถผลิตได้จากพลาสมาในเลือดของมนุษย์หรือผลิตขึ้นในห้องปฏิบัติการ การรักษานี้สามารถช่วยป้องกันเลือดออกและหยุดเลือดได้อย่างรวดเร็วหากเกิดการเลือดออกขึ้น

นอกจากนี้ ปัจจุบันยังมีวิธีการรักษาใหม่ๆ อีกหลายวิธี:

• ยาเช่น Marstacimab-hncq (Hympavzi®) และ Concizumab (Alhemo®) : ยาเหล่านี้จะยับยั้งโปรตีนที่ป้องกันการแข็งตัวของเลือด และกระตุ้นเอนไซม์ที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว
• ฟิตูซิแรน (Qfitlia®): ยานี้จะยับยั้งการทำงานของตับในการสร้างสาร (แอนติทรอมบิน) ซึ่งเป็นสารที่ป้องกันการแข็งตัวของเลือด
• การบำบัดด้วยยีน: นี่คือวิธีการรักษาที่ก้าวหน้าที่สุด ในวิธีนี้ จะมีการใส่ยีนที่แข็งแรงเข้าไปในร่างกายเพื่อแทนที่ยีนที่บกพร่อง ทำให้ร่างกายสามารถผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่จำเป็นได้

เมื่อใดที่คุณควรขอคำแนะนำทางการแพทย์ทันที?

หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในร่างกาย เช่น เลือดออกมากขึ้น หรือมีรอยฟกช้ำ ให้รีบแจ้งแพทย์ทันที นอกจากนี้ หากคุณมีอาการร้ายแรงใดๆ ต่อไปนี้ ให้ไปที่ห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลโดยไม่ชักช้า

สิ่งที่คุณควรรู้เมื่อใช้ชีวิตอยู่กับโรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคเรื้อรังที่เป็นตลอดชีวิต ดังนั้นคุณจะต้องได้รับการดูแลและติดตามทางการแพทย์ตลอดชีวิต แต่ไม่ต้องกังวล ด้วยวิธีการรักษาใหม่ๆ ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนที่ไม่เป็นโรคนี้

ต่อไปนี้คือสิ่งที่จะช่วยให้คุณรู้สึกดีขึ้นขณะที่ใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้:

• ควบคุมน้ำหนัก: เมื่อน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น แรงกดดันต่อข้อต่อก็จะเพิ่มขึ้น การรักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญในการปกป้องข้อต่อที่เสียหายอยู่แล้วเนื่องจากการมีเลือดออกภายในข้อต่อ
• ดูแลสุขภาพฟันให้ดี: การแปรงฟันให้สะอาดและดูแลสุขภาพช่องปากเป็นสิ่งสำคัญ เพราะการรักษา เช่น การถอนฟันและการรักษารากฟัน อาจทำให้เลือดออกได้ จึงควรหลีกเลี่ยงการรักษาเหล่านี้
• คำนึงถึงสุขภาพจิต: การใช้ชีวิตอยู่กับโรคเรื้อรังอาจนำไปสู่ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าได้ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้ และขอรับคำปรึกษาด้านสุขภาพจิตหากจำเป็น
• ออกกำลังกายอย่างปลอดภัย: การมีส่วนร่วมในกิจกรรมที่ช่วยลดความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บนั้นดีต่อร่างกายและจิตใจของคุณ ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับประเภทของการออกกำลังกายที่เหมาะสมสำหรับคุณ

เมื่อคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยที่คนอื่นอาจไม่สังเกตเห็น ก็อาจเป็นปัญหาใหญ่สำหรับคุณได้ การกระแทกเข่ากับขาโต๊ะอาจทำให้เลือดออกในข้อได้ เลือดกำเดาไหลอาจหยุดไม่ได้แม้หลังจากจามแรงๆ การใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้อาจเป็นเรื่องท้าทาย แต่จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว ทีมแพทย์ของคุณพร้อมให้ความช่วยเหลือคุณเสมอ