คุณเคยได้ยินไหมว่าสมาชิกในครอบครัวของคุณหนึ่ง สอง หรือสามคนเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่? หรือคุณรู้สึกกังวลเล็กน้อยเพราะมีประวัติโรคมะเร็งในครอบครัว? ความจริงแล้ว มะเร็งบางชนิดสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดพิเศษที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เราเรียกมะเร็งชนิดนี้ว่า HNPCC
HNPCC คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) คือมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดหนึ่งที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ มะเร็งชนิดนี้เกิดขึ้นในลำไส้ใหญ่ (ลำไส้โคโลน) ของเรา
แล้วนี่เหมือนกับโรค Lynch Syndrome หรือเปล่า?
คุณอาจเคยได้ยิน ชื่อกลุ่มอาการลินช์ (Lynch Syndrome) บ่อยกว่ากลุ่มอาการ HNPCC ทั้งสองกลุ่มมีความเกี่ยวข้องกัน แต่ไม่เหมือนกันเสียทีเดียว ลองคิดแบบนี้ดู กลุ่มอาการลินช์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมในร่างกายของเรา เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง
HNPCC คือชื่อเรียกภาวะที่ผู้ป่วยที่เป็นโรค Lynch Syndrome เกิดเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งชนิดอื่นที่เกี่ยวข้อง (เช่น มะเร็งมดลูกหรือมะเร็งลำไส้เล็ก) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ก่อนอายุ 50 ปี มะเร็ง HNPCC มักเกิดขึ้นที่ด้านขวาของลำไส้ใหญ่
โดยสรุปแล้ว กลุ่มอาการลินช์ (Lynch Syndrome) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค ส่วน HNPCC เป็นภาวะมะเร็งที่เกิดจากสาเหตุดังกล่าว
โรค HNPCC พบได้บ่อยแค่ไหน? มีอาการอย่างไรบ้าง?
HNPCC คิด เป็น 2% ถึง 4% ของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักทั้งหมดที่พบทั่วโลก แม้ว่าภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงอายุ แต่ส่วนใหญ่มักได้รับการวินิจฉัยในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 50 ปี
ในระยะเริ่มต้น HNPCC อาจไม่มีอาการใดๆ ที่เฉพาะเจาะจง แต่เมื่อมะเร็งลุกลาม อาการเหล่านี้อาจปรากฏขึ้น
| อาการ | อธิบายง่ายๆ ก็คือ |
|---|---|
| ปวดท้องหรือท้องอืด | อาการไม่สบายท้อง ปวดท้อง หรือรู้สึกท้องอืดอย่างต่อเนื่อง |
| ความอยากอาหาร | ความอยากอาหารลดลง |
| มีเลือดปนในอุจจาระ | มีเลือดปนในอุจจาระ หรืออุจจาระสีดำขณะขับถ่าย |
| รู้สึกเหนื่อยโดยไม่มีสาเหตุ | รู้สึกเหนื่อยล้าจนทำกิจกรรมปกติไม่ได้เลย |
| น้ำหนักลดโดยไม่มีสาเหตุ | น้ำหนักลดลงอย่างรวดเร็วโดยไม่ต้องควบคุมอาหารหรือออกกำลังกาย |
HNPCC เกิดขึ้นได้อย่างไร? โรคนี้ติดต่อได้หรือไม่?
สาเหตุหลักมาจากยีนของเรา ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นเหมือนอาคารที่สร้างขึ้นตามแผนการใหญ่ หนังสือที่บรรจุแผนการนั้นก็คือดีเอ็นเอของเรา เราเรียกคำสั่งในดีเอ็นเอว่ายีน
ผู้ที่เป็นโรค Lynch Syndrome มีความบกพร่องในยีนเฉพาะหลายตัว (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` และ `EPCAM`) ซึ่งทำหน้าที่ซ่อมแซมความผิดพลาดในดีเอ็นเอ เมื่อยีนเหล่านี้ทำงานไม่ถูกต้อง ความผิดพลาดในดีเอ็นเอ (`ข้อผิดพลาดในการจำลองดีเอ็นเอ`) ที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ของเราแบ่งตัวจะไม่ได้รับการแก้ไข เมื่อเวลาผ่านไป ความผิดพลาดเหล่านี้จะสะสมมากขึ้น และเซลล์ปกติก็มีแนวโน้มที่จะกลายเป็นเซลล์มะเร็งได้มากขึ้น
สิ่งสำคัญคือ HNPCC ไม่ใช่โรคติดต่อ นั่นหมายความว่ามันไม่แพร่จากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งเหมือนไข้หวัด อย่างไรก็ตาม ยีนที่ผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ นั่นหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรค Lynch Syndrome ลูกจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนั้น หากได้รับยีนนั้นแล้ว ลูกจะมี1ความเสี่ยงสูงขึ้นที่จะเป็น HNPCC หรือมะเร็งชนิดอื่นที่เกี่ยวข้องในอนาคต
แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?
หากคุณมีอาการที่กล่าวมาข้างต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ คุณ ควรไปพบแพทย์อย่างแน่นอน
แพทย์จะทำการตรวจร่างกายคุณก่อน จากนั้น หากสงสัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ การตรวจที่พบบ่อยที่สุดคือ การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ ซึ่งเป็นการสอดท่อขนาดเล็กเข้าไปทางทวารหนักและใช้กล้องส่องตรวจดูภายในลำไส้ใหญ่
เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค HNPCC แพทย์จะตรวจสอบสิ่งต่อไปนี้ด้วย:
- ประวัติโรคมะเร็งในครอบครัว:คุณจะถูกถามอย่างแน่นอนว่า มีใครในครอบครัวของคุณ เช่น แม่ พ่อ หรือพี่น้อง เคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งชนิดอื่นที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์ก่อนอายุ 50 ปีหรือไม่
- การตรวจทางพันธุกรรม: แนะนำให้ทำการตรวจเลือดแบบพิเศษเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค HNPCC หรือไม่
- การตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ: เช่นเดียวกับ HNPCC ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่อีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า FAP (Familial Adenomatous Polyposis) เนื่องจากมีความแตกต่างกันระหว่างสองโรคนี้ จึงจะต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันว่าคุณเป็น HNPCC หรือ FAP
HNPCC และ FAP แตกต่างกันอย่างไร?
แม้ว่าทั้งสองโรคจะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ยีนที่เป็นสาเหตุนั้นแตกต่างกัน ความแตกต่างหลักอยู่ที่จำนวนติ่งเนื้อที่เกิดขึ้นในลำไส้ใหญ่
| ลักษณะเฉพาะ | HNPCC (กลุ่มอาการลินช์) | เอฟเอพี |
|---|---|---|
| ขนาดของติ่งเนื้อ | ผลผลิตมีน้อยมากหรือแทบไม่มีเลย (โดยปกติแล้วน้อยกว่า 10 ผล) | เกิดเป็นเมล็ดนับร้อย หรืออาจจะนับพันเมล็ด |
| กลายเป็นมะเร็ง | เนื้องอกบางก้อนสามารถกลายเป็นมะเร็งได้อย่างรวดเร็ว | หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา มีโอกาส 100% ที่เนื้องอกเหล่านี้จะกลายเป็นมะเร็ง |
HNPCC มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?
การรักษาหลักสำหรับ HNPCC คือ การผ่าตัด (การตัดลำไส้ใหญ่) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเอาส่วนใดส่วนหนึ่งหรือทั้งหมดของลำไส้ใหญ่ที่มีมะเร็งออกไป การผ่าตัดนี้สามารถทำได้หลายวิธี
- การผ่าตัดลำไส้ใหญ่บางส่วน: การตัดเอาเฉพาะส่วนของลำไส้ใหญ่ที่มีมะเร็งออกเท่านั้น
- การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมด: การ ตัดลำไส้ใหญ่ทั้งหมดออก
- การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่และทวารหนักออก (Proctectomy): การผ่าตัดเอาทั้งลำไส้ใหญ่และทวารหนักออก
หากมะเร็งได้แพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย แพทย์อาจแนะนำการรักษาอื่นๆ เพิ่มเติมจากการผ่าตัด
- เคมีบำบัด: การรักษาด้วยยาที่ทำลายเซลล์มะเร็ง
- ภูมิคุ้มกันบำบัด: การกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายให้ต่อสู้กับเซลล์มะเร็ง
ในหลายกรณี การรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด อาจได้ผลดีกว่าสำหรับมะเร็ง HNPCC
อนาคตของผู้ที่มีภาวะ HNPCC จะเป็นอย่างไร?
กลุ่มอาการลินช์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดสามารถรักษาโรคมะเร็ง HNPCC และป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่ในอนาคตได้
ผู้ที่เป็นโรค HNPCC มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่นนอกเหนือจากมะเร็งลำไส้ใหญ่ นั่นเป็นเหตุผลที่แพทย์จะแนะนำให้คุณเข้ารับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ
- มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก
- มะเร็งรังไข่
- มะเร็งกระเพาะอาหาร
- มะเร็งไต มะเร็งสมอง มะเร็งตับ และมะเร็งผิวหนัง
สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ หากคุณเข้ารับการตรวจตามกำหนดเวลา มะเร็งเหล่านี้จะถูกตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะแรกและรักษาได้อย่างประสบความสำเร็จ
โดยเฉลี่ยแล้ว ประมาณ 60% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HNPCC จะมีชีวิตอยู่ได้นาน 5 ปี และระหว่าง 70% ถึง 88% ของผู้ที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เนื่องจากกลุ่มอาการลินช์ จะมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 10 ปี สถิติเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงความสำคัญของการตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ
เราสามารถทำอะไรได้บ้างเพื่อหลีกเลี่ยงและจัดการความเสี่ยงนี้?
ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคนี้ได้ มันเป็นสิ่งที่สืบทอดกันมา อย่างไรก็ตาม มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันมะเร็งหรือตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น
- ควรตรวจสอบประวัติครอบครัวของคุณ: หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรค Lynch Syndrome หรือ HNPCC โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณและสอบถามว่าคุณจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมด้วยหรือไม่
- เริ่มตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ: หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lynch Syndrome แพทย์จะแนะนำให้คุณเริ่มตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่ (การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่) ตั้งแต่อายุ 20 กว่าปี
- การมีวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพ: สิ่งเหล่านี้ช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งได้มาก:
- เลิกสูบบุหรี่โดยสิ้นเชิง
- จำกัดปริมาณการดื่มแอลกอฮอล์
- รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ต่อสุขภาพ โดยเน้นผักและผลไม้
- ออกกำลังกายเป็นประจำ
- รักษาน้ำหนักตัวให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสม
- โปรดสังเกตอาการ: หากคุณมีอาการใหม่ใด ๆ อย่าละเลยและควรไปพบแพทย์ทันที
ข้อสรุปสำคัญ
- HNPCC เป็นภาวะมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่ากลุ่มอาการลินช์ (Lynch Syndrome)
- หากสมาชิกในครอบครัวของคุณอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ก่อนอายุ 50 ปี ควรปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจสอบว่าคุณมีความเสี่ยงด้วยหรือไม่
- ภาวะนี้ไม่ติดต่อ แต่มีโอกาส 50% ที่เด็กจะได้รับยีนที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงนี้ทางพันธุกรรม
- การเข้ารับการตรวจคัดกรองในเวลาที่เหมาะสมจะช่วยให้ตรวจพบมะเร็งได้ในระยะเริ่มต้นและช่วยชีวิตผู้ป่วยได้
- HNPCC สามารถรักษาได้สำเร็จด้วยการผ่าตัดและวิธีการรักษาอื่นๆ
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ