เม็ดเลือดแดงของคุณก็มีรูปร่างทรงกลมด้วยหรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะเม็ดเลือดแดงทรงกลมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมกันเถอะ!

บางครั้งก็เกิดเรื่องไม่คาดฝันขึ้นภายในร่างกายของเราโดยที่เราไม่รู้ตัว คุณหรือคนในครอบครัวรู้สึกเหนื่อยตลอดเวลาหรือไม่? ผิวของคุณอาจเริ่มเหลืองขึ้นเล็กน้อย หรือคุณหายใจลำบากเล็กน้อย? อาการเหล่านี้บางครั้งอาจเป็นสัญญาณของภาวะที่พบได้ไม่บ่อยนักแต่มีความสำคัญอย่างยิ่งที่เรียกว่า โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมผิดปกติทางพันธุกรรม (Hereditary Spherocytosis ) ซึ่งเราจะมาพูดถึงกันในวันนี้ ดังนั้น มาดูกันว่ามันคืออะไร?

โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมผิดปกติทางพันธุกรรมคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป นี่คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมของเลือด สิ่งที่เกิดขึ้นคือเซลล์เม็ดเลือดแดงของเราแตกตัวเร็วกว่าปกติ ทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่า โลหิตจางชนิดฮีโมไลติก

ลองดูสิ ในร่างกายของเรามีเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เหล่านี้ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกาย โดยปกติแล้ว เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างคล้ายแผ่นกลมๆ โค้งงอเข้าด้านในทั้งสองด้าน และมีความยืดหยุ่น คล้ายกับโดนัทชิ้นเล็กๆ แต่ไม่มีรูตรงกลาง ด้วยความยืดหยุ่นนี้เอง ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถบีบตัวผ่านหลอดเลือดที่เล็กที่สุดได้

แต่ในภาวะเม็ดเลือดแดงทรงกลมผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ สิ่งที่เกิดขึ้นคือรูปร่างของเม็ดเลือดแดงจะเปลี่ยนไป พวกมันจะสูญเสียรูปร่างแบนราบและกลายเป็นรูปร่างคล้ายลูกบอลเล็กๆ หรือ ทรงกลม เราเรียกเซลล์ทรงกลมเหล่านี้ว่า สเฟอโร ไซต์ ปัญหาคือ สเฟอโรไซต์เหล่านี้ไม่ยืดหยุ่น พวกมันค่อนข้างแข็ง ดังนั้นเมื่อพวกมันเคลื่อนที่ผ่านหลอดเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อผ่านม้าม พวกมันจะติดขัดและแตกหักได้ง่าย พวกมันจึงถูกกำจัดออกจากกระแสเลือดเร็วกว่าเม็ดเลือดแดงปกติ

ใครได้รับผลกระทบจากสถานการณ์นี้มากที่สุด?

โรคนี้มักพบในผู้ที่มีเชื้อสายยุโรปเหนือหรืออเมริกาเหนือเป็นส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตาม โรคนี้สามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ทั่วโลก จากข้อมูล แพทย์ประเมินว่าประชากรโลก ประมาณ 1 ใน 2,000 ถึง 5,000 คน อาจเป็นโรคนี้

โดยปกติแพทย์จะวินิจฉัยโรคนี้ได้ตั้งแต่ใน วัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น เด็กบางคนเริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 3 ถึง 8 ปี แต่ที่น่าประหลาดใจคือ บางคนอาจไม่แสดงอาการใดๆ จนกระทั่งอายุ 30 หรือ 40 ปี บางครั้ง เมื่อทารกแรกเกิดแสดงอาการโลหิตจางอย่างรุนแรงภายในหนึ่งสัปดาห์หลังคลอด แพทย์จะสงสัยว่าเป็นโรคนี้และทำการตรวจเลือด

โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงทรงกลมกรรมพันธุ์ส่งผลต่อร่างกายของฉันอย่างไร?

นอกเหนือจากภาวะโลหิตจาง (โลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงแตก) ที่กล่าวถึงไปแล้ว ผู้ป่วยโรคนี้หลายรายอาจมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วยอีกหลายอย่าง:

• ม้ามโต: ม้ามของเราเปรียบเสมือนตัวกรองที่ทำความสะอาดเลือด มันจะกำจัดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เก่าและเสียหาย ดังนั้น เซลล์เม็ดเลือดแดงทรงกลม (spherocytes) เหล่านั้นจึงติดอยู่ขณะพยายามผ่านเส้นเลือดเล็กๆ ในม้าม เมื่อจำนวนเซลล์ที่ติดอยู่เพิ่มมากขึ้น ม้ามก็จะเริ่มบวม
• โรคดีซ่าน:อาการนี้คือเมื่อผิวหนัง ส่วนสีขาวของตา (สเคลรา) และเยื่อเมือกเปลี่ยนเป็นสีเหลือง เมื่อเม็ดเลือดแดงแตกตัวเร็วเกินไป สารสีเหลืองที่เรียกว่า บิลิรูบิน จะสะสมในเลือด อาการดีซ่านเกิดขึ้นเมื่อระดับบิลิรูบินสูงขึ้น
• นิ่วในถุงน้ำดี: หากระดับบิลิรูบินยังคงสูงอยู่ อาจทำให้เกิดนิ่วในถุงน้ำดีได้

อาการของโรคโลหิตจางชนิดฮีโมไลติก ซึ่งเกิดจากการแตกตัวของเซลล์เม็ดเลือด มีอะไรบ้าง?

นอกเหนือจากอาการตัวเหลืองและม้ามบวมแล้ว อาจมีอาการอื่นๆ อีกหลายอย่าง:

• หายใจลำบาก (หายใจถี่): อาการนี้เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอที่จะขนส่งออกซิเจนที่ร่างกายต้องการ
• ความเหนื่อยล้า: ความรู้สึกเหนื่อยอ่อนอย่างมากจนไม่สามารถทำภารกิจประจำวันได้
• หัวใจเต้นเร็วผิดปกติ (ภาวะหัวใจเต้นเร็ว): หัวใจเริ่มเต้นเร็วกว่าปกติ เมื่อเป็นเช่นนี้ หัวใจจะไม่มีเวลาเพียงพอที่จะรับเลือด ทำให้ปริมาณออกซิเจนที่ร่างกายต้องการลดลง
• ความดันโลหิตต่ำ: ความดันโลหิต ที่ต่ำกว่าปกติ

ทุกคนเคยประสบกับสถานการณ์เหล่านี้ทั้งหมดหรือไม่?

ไม่ค่ะ แพทย์จำแนกภาวะนี้ ซึ่งก็คือภาวะเม็ดเลือดแดงทรงกลมผิดปกติทางพันธุกรรม ออกเป็นสามประเภท (บางครั้งอาจมีประเภทที่สี่ คือ ระดับปานกลาง/ รุนแรง ) โดยพิจารณาจากลักษณะของอาการ

• อาการไม่รุนแรง: กลุ่มนี้ประกอบด้วยผู้ป่วย 20% ถึง 30% ที่มีภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก แต่โดยทั่วไปอาการอื่นๆ จะไม่ปรากฏจนกว่าจะอายุ 30 หรือ 40 ปี
• ระดับปานกลาง: ผู้ป่วยประมาณ 60% ถึง 75% อยู่ในกลุ่มนี้ ซึ่งรวมถึงทารกและเด็กเล็ก พวกเขาอาจมีภาวะโลหิตจางและดีซ่านเล็กน้อยถึงปานกลาง
• รุนแรง: นี่คือรูปแบบที่รุนแรงที่สุด ประมาณ 5% ของผู้ป่วยอยู่ในกลุ่มนี้ ทารกแรกเกิดจะแสดงอาการโลหิตจางรุนแรงภายในหนึ่งสัปดาห์หลังคลอด

สาเหตุเป็นเพราะอะไร?

ดังที่ชื่อบ่งบอก โรคนี้เป็น โรคทางพันธุกรรม หมายความว่าถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เราทุกคนได้รับสำเนาของยีนจากพ่อแม่ หากมี การกลายพันธุ์ หรือการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในยีนเหล่านี้ ก็สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ ในโรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมผิดปกติทางพันธุกรรม โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ ในยีน 5 ยีน ยีนเหล่านี้เป็นรหัสสำหรับโปรตีนที่ประกอบเป็นเปลือกนอกของเม็ดเลือดแดง (ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์)

ประมาณ 75% ของผู้ป่วยโรคนี้ได้รับถ่ายทอดทาง พันธุกรรมแบบลักษณะเด่น หมายความว่า เพียงแค่ยีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวก็อาจทำให้เกิดโรคได้ เด็กที่เกิดจากพ่อหรือแม่ที่มียีนกลายพันธุ์จะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนั้นด้วย

บางคนได้รับยีนกลายพันธุ์นี้มาจากพ่อแม่คนละหนึ่งสำเนา ซึ่งเรียกว่ารูปแบบ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ในกรณีนี้ พ่อแม่จะเป็นเพียงพาหะและมักไม่แสดงอาการ

เมื่อผู้ที่เป็นพาหะสองคนมีลูกด้วยกัน ลูกแต่ละคนจะมีโอกาส 25% ที่จะป่วยเป็นโรค มีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะ และมีโอกาส 25% ที่จะไม่เป็นโรค

จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อยีนเหล่านี้กลายพันธุ์?

เซลล์ทุกเซลล์ของเรามี เยื่อหุ้มเซลล์ นี่คือสิ่งที่แยกส่วนประกอบภายในเซลล์ออกจากสิ่งแวดล้อมภายนอกและปกป้องส่วนประกอบเหล่านั้น เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยเยื่อบางๆ อยู่ด้านนอกและ โครงสร้างโครงร่างเซลล์ อยู่ด้านใน ซึ่งประกอบด้วยโปรตีนที่เชื่อมต่อเยื่อทั้งสองเข้าด้วยกัน

เซลล์เม็ดเลือดแดงจำเป็นต้องโค้งงอ บิด และเปลี่ยนรูปร่าง นั่นเป็นวิธีที่พวกมันสามารถบีบตัวผ่านหลอดเลือดขนาดเล็กและผ่านม้ามได้ ลองนึกภาพเหมือนกับการพับเสื้อนุ่มๆ ลงในกระเป๋าเดินทางที่เต็มไปด้วยของ เซลล์เม็ดเลือดแดงมีเยื่อหุ้มที่สามารถเปลี่ยนรูปร่างได้เมื่อจำเป็น ในขณะที่ยังคงรักษารูปร่างแผ่นกลมพิเศษเอาไว้

ในโรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมผิดปกติทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อโปรตีนในเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง ทำให้การเชื่อมต่อระหว่างโครงสร้างภายในเซลล์ (cytoskeleton) กับเยื่อหุ้มชั้นนอกถูกรบกวน ส่งผลให้โครงสร้างภายในเซลล์ไม่สามารถค้ำจุนเยื่อหุ้มชั้นนอกได้ ทำให้เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนรูปร่างจากแผ่นกลมยืดหยุ่นกลายเป็นทรงกลมแข็งที่เรียกว่า "สเฟอโรไซต์"

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

แพทย์จะวินิจฉัยโรคนี้โดยพิจารณาจากอาการของคุณ สอบถามประวัติทางการแพทย์ของคุณและครอบครัว และทำการทดสอบหลายอย่าง การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC): การตรวจนี้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับเลือดและสุขภาพโดยรวมของคุณ
• การตรวจเลือดทางกล้องจุลทรรศน์: การตรวจนี้จะตรวจสอบขนาดและรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือด และยังสามารถตรวจสอบการมีอยู่ของเซลล์เม็ดเลือดทรงกลมได้ด้วย
• จำนวนเรติคิวโลไซต์: การตรวจนี้จะตรวจสอบว่าไขกระดูกของคุณผลิตเม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงได้เพียงพอหรือไม่
• การทดสอบแอนติโกลบูลินโดยตรง (การทดสอบแอนติโกลบูลินโดยตรง - การทดสอบคูมบ์ส): การทดสอบนี้ใช้ตรวจสอบภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกันบกพร่อง
• ระดับบิลิรูบิน: การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบระดับบิลิรูบินในเลือดที่สูงเกินปกติ
• ความเปราะบางของเม็ดเลือดแดงต่อแรงดันออสโมติก: การวัดนี้ใช้ประเมินว่าเม็ดเลือดแดงแตกตัวได้ง่ายเพียงใด
• การแยกโปรตีนด้วยอิเล็กโทรโฟเรซิสของเยื่อหุ้มเซลล์: นี่เป็นเทคนิคพิเศษที่ใช้สนามไฟฟ้าในการแยก DNA, RNA หรือโปรตีนออกจากเจลหรือของเหลว โดยจะตรวจสอบว่าโปรตีนใดบนเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงมีการกลายพันธุ์

จะรักษาอย่างไร?

ทางเลือกในการรักษาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการ ตัวอย่างเช่น ทารกแรกเกิดที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรงอาจได้รับ การถ่ายเลือด และ/หรือ ยาที่กระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดง (ESAs) ทันทีที่ตรวจพบภาวะดังกล่าว ESAs เป็นยาที่กระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดง

ทางเลือกในการรักษาอื่นๆ ได้แก่:

• การรักษา ด้วยแสง: การรักษาด้วยแสงเพื่อรักษาอาการตัวเหลืองในทารกแรกเกิด
• การให้เลือด: การให้เลือดเป็นวิธีการรักษาภาวะโลหิตจาง
• การผ่าตัดม้าม: การ ผ่าตัดเอาม้ามออกเป็นวิธีการรักษาสำหรับภาวะร้ายแรงต่างๆ
• การผ่าตัดถุงน้ำดี: การผ่าตัดนี้ทำขึ้นเพื่อรักษาโรคนิ่วในถุงน้ำดี
• การบำบัดด้วยการคีเลตธาตุเหล็ก: การถ่ายเลือดบ่อยครั้งอาจทำให้ธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมากเกินไป (ภาวะฮีโมโครมาโตซิส) การรักษานี้ใช้เพื่อกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินนี้

โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงทรงกลมกรรมพันธุ์สามารถป้องกันได้หรือไม่?

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ นั่นคือมีประวัติทางพันธุกรรม การป้องกันนั้นทำได้ยาก เพราะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางยีน แต่สิ่งที่สำคัญที่สุดที่ควรจำไว้คือ การที่มีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ ไม่ได้หมายความว่าคุณหรือลูกของคุณจะต้องเป็นโรคนี้อย่างแน่นอน

ตัวอย่างเช่น หากคุณได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง คุณจะมีโอกาส 50% ที่จะเกิดโรค หากคุณได้รับยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ คุณจะมีโอกาส 25% ที่จะเกิดโรค นอกจากนี้ ยังมีโอกาส 50% ที่คุณจะเป็นพาหะของโรคและไม่แสดงอาการใดๆ

หากคุณมีข้อกังวลใดๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ คุณสามารถปรึกษาแพทย์ของคุณหรือแพทย์ของบุตรหลานเกี่ยวกับการตรวจหาภาวะเม็ดเลือดแดงทรงกลมผิดปกติทางพันธุกรรมได้ ผลการตรวจจะช่วยให้คุณทราบว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับกรรมพันธุ์การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือไม่ จากนั้นคุณจะสามารถคาดการณ์สิ่งที่จะเกิดขึ้นได้

แพทย์ของคุณจะอธิบายให้คุณฟังว่าผลการตรวจหมายความว่าอย่างไร โรคนั้นอยู่ในระดับเล็กน้อย ปานกลาง หรือรุนแรง ภาวะแทรกซ้อนใดบ้างที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต และอาการเริ่มต้นของภาวะแทรกซ้อนเหล่านั้นเป็นอย่างไร

ฉันควรคาดหวังอะไรบ้างหากฉันหรือลูกของฉันมีอาการนี้?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงทรงกลมกรรมพันธุ์มี โอกาสหายดีสูง อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โอกาสหายดีของคุณหรือบุตรหลานของคุณขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง เช่น ความรุนแรงของโรค ปัญหาด้านสุขภาพอื่นๆ และสุขภาพโดยรวม

ลูกของฉันเป็นโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรม ฉันจะดูแลเขาได้อย่างไร?

การตรวจติดตามผลอย่างสม่ำเสมอ สำหรับเด็กที่เป็นโรคนี้นี่เป็นการตรวจติดตามสุขภาพโดยรวมและตรวจสอบอาการใหม่ๆ เช่น โรคโลหิตจางหรือนิ่วในถุงน้ำดี หากบุตรของคุณจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยครั้ง แพทย์อาจแนะนำให้ฉีดวัคซีนป้องกัน ไวรัสตับอักเสบ บี นอกจากนี้ แพทย์อาจแนะนำขั้นตอนต่างๆ ที่คุณสามารถทำได้เพื่อปกป้องบุตรของคุณจากการติดเชื้อไวรัส เช่น พาร์โวไวรัส บี19 ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงอย่างฉับพลันได้

โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงทรงกลมกรรมพันธุ์เป็น โรคเลือดทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิต แพทย์สามารถรักษาอาการเจ็บป่วยที่บางครั้งร้ายแรงซึ่งเกิดจากโรคนี้ได้ อย่างไรก็ตาม ไม่มีวิธีรักษาโรคเลือดชนิดนี้ให้หายขาดได้

สุดท้ายนี้ ผมต้องขอพูดว่า... (ข้อคิดสำคัญ)

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคเรื้อรัง หรือการดูแลผู้ป่วยโรคเรื้อรังนั้นไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป และอาจยากยิ่งขึ้นไปอีกเมื่อคุณต้องเผชิญกับโรคที่คนส่วนใหญ่ไม่รู้จักหรือไม่เคยได้ยินมาก่อน หากคุณหรือลูกของคุณเป็นโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงทรงกลมกรรมพันธุ์ คุณอาจรู้สึกท้อแท้ โดดเดี่ยว และไม่มีใครให้ขอความช่วยเหลือได้

อย่ากังวลใจเลยค่ะ ปรึกษาแพทย์ของคุณ พวกเขาจะทำทุกอย่างที่ทำได้เพื่อช่วยเหลือคุณและลูกน้อยของคุณ พวกเขายินดีที่จะตอบคำถามของคุณ จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวในเส้นทางนี้ คุณสามารถขอรับการสนับสนุนและข้อมูลที่คุณต้องการได้

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ ขอให้สุขภาพแข็งแรง!

โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมผิด ปกติ ทางพันธุกรรม, เม็ดเลือดแดง, โรคโลหิตจาง, ม้าม, โรคทางพันธุกรรม, ยีน, โรคเลือด, ดีซ่าน, นิ่วในถุงน้ำดี