สมองของลูกน้อยของคุณขาดส่วนใดส่วนหนึ่งไปหรือไม่? เรามาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะสมองขาดน้ำ (Hydranencephaly) กันเถอะ

โอ้ บางครั้งการคิดถึงโรคภัยไข้เจ็บที่ลูกน้อยของเราอาจเป็นนั้นก็รู้สึกหนักใจใช่ไหมคะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งบางโรคที่เราทราบขณะที่ลูกยังอยู่ในครรภ์ ซึ่งมีความซับซ้อนและเข้าใจยากมาก วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะผิดปกติทางสมองที่ร้ายแรง ซึ่งพบได้น้อยมาก แต่สำคัญที่ควรทราบ นั่นคือภาวะไฮดราเนนเซฟาโลปี (Hydranencephaly)

ภาวะไฮดราเนนเซฟาโลปี้ คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป ภาวะ ไฮดราเนนเซฟาไล (Hydranencephaly) เป็นภาวะทางระบบประสาทที่หายากซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ในภาวะนี้ ส่วนสำคัญสองส่วนของสมองทารกที่เรียกว่า ซีกสมอง (cerebral hemispheres ) ไม่ได้ก่อตัวขึ้น ลองนึกภาพดู ส่วนที่ใหญ่ที่สุดของสมองของเราคือซีรีบรัม (cerebrum) ซึ่งเป็นที่ตั้งของซีกสมองทั้งสองนี้ การคิด การจำ และความรู้สึก ล้วนถูกควบคุมโดยซีกสมองเหล่านี้

ดังนั้น ในศีรษะของทารกที่เป็นโรคไฮดราเนนเซฟาไล บริเวณที่ควรจะเป็นสมองซีกซ้ายและขวา กลับมีถุงที่เต็มไป ด้วยน้ำไขสันหลัง (CSF) น้ำไขสันหลัง (CSF) นี้เป็นของเหลวที่ล้อมรอบและปกป้องสมองและไขสันหลังของเรา แต่ในกรณีนี้ กลับเกิดสิ่งผิดปกติขึ้น

เมื่อเวลาผ่านไป ศีรษะของทารกเหล่านี้จะเริ่มใหญ่ขึ้น นอกจากนี้ อาจมีอาการร้ายแรงอื่นๆ ปรากฏขึ้น น่าเศร้าที่ภาวะนี้มักส่งผลให้ทารกเสียชีวิตไม่นานหลังคลอด แม้ว่าจะไม่ได้อยู่ในครรภ์มารดาก็ตาม

ภาวะไฮดราเนนเซฟาลิ (Hydranencephaly) และภาวะไฮโดรเซฟาลัส (Hydrocephalus) แตกต่างกันอย่างไร?

คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับภาวะที่เรียกว่าภาวะน้ำในสมองมากเกินไป (hydrocephalus) ทั้งสองภาวะนี้เกี่ยวข้องกับศีรษะที่ขยายใหญ่ขึ้นและการสะสมของน้ำไขสันหลัง (CSF) แต่ภาวะทั้งสองนี้แตกต่างกันมาก

ภาวะน้ำในสมองคั่ง ( Hydrocephalus) เป็นภาวะที่ของเหลวภายในสมองที่เรียกว่าน้ำไขสันหลัง (CSF) มีปริมาณมากเกินไป ทำให้ความดันภายในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น ซึ่งอาจทำให้สมองเสียหายได้ ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นหลังอุบัติเหตุหรือเจ็บป่วย บางครั้ง ภาวะน้ำในสมองคั่งก็อาจเกิดขึ้นเป็นอาการของภาวะที่เรียกว่าภาวะน้ำคั่งในสมอง (Hydranencephaly) ได้เช่นกัน

แต่ในภาวะไฮดราเนนเซฟาลี สมองจะไม่พัฒนาอย่างเหมาะสมขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ นั่นหมายความว่าสมองส่วนต่างๆ จะพัฒนาได้น้อยกว่าปกติ

สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะความแตกต่างระหว่างสองภาวะนี้ เนื่องจากวิธีการรักษาและพยากรณ์โรคแตกต่างกันมาก ทารกหลายคนที่มีภาวะน้ำในสมองมากเกินไป (hydrocephalus) สามารถหายได้หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้อง อย่างไรก็ตาม ทารกที่มีภาวะน้ำคั่งในสมอง (hydranencephaly) มักจะไม่หาย

แล้วภาวะนี้กับภาวะสมองส่วนหน้าไม่ปิดสนิท (holoprosencephaly) แตกต่างกันอย่างไร?

นี่เป็นความผิดปกติอีกรูปแบบหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมองในภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาลี (holoprosencephaly) สมองส่วนหน้าของทารก (สมองส่วนหน้า) ซึ่งก็คือซีกสมองที่กล่าวถึงไปแล้วนั้น ไม่ได้แบ่งออก กล่าวคือ แทนที่จะแบ่งเป็นสองส่วน กลับยังคงเป็นส่วนเดียว ในขณะที่ในภาวะไฮดราเนนเซฟาลี (hydranencephaly) ซีกสมองเหล่านั้นจะหายไปโดยสมบูรณ์

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ทารกบางรายที่เป็นโรคโฮโลโปรเซนเซฟาไลอาจรอดชีวิตหลังคลอดได้

ภาวะไฮดราเนนเซฟาไล (Hydranencephaly) พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก นักวิทยาศาสตร์ประเมินว่าภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ประมาณ 1 ใน 10,000 ครั้ง หรือ 1 ใน 5,000 ครั้ง ซึ่งถือว่าต่ำมาก

ภาวะน้ำคั่งในสมองเกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุมาจากอะไรบ้าง?

อันที่จริง นักวิทยาศาสตร์ยัง ไม่ทราบแน่ชัดว่า อะไรเป็นสาเหตุของภาวะไฮดราเนนเซฟาลี เป็นไปได้ว่าอาจเป็นกรรมพันธุ์ แต่ยังไม่มีความเข้าใจที่ชัดเจนว่าเกิดขึ้นได้อย่างไร

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี พบว่าภาวะนี้มีความเชื่อมโยงกับ การที่มารดาได้รับสารพิษระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นจึงควรใช้ความระมัดระวังอย่างยิ่งในระหว่างตั้งครรภ์

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

เมื่อทารกที่มีภาวะไฮดราเนนเซฟาลีเกิดมา อาจดูเหมือนทารกปกติในช่วงสองสามวันแรก ดังนั้นจึงอาจยากที่จะสังเกตเห็นได้ทันที อาการจะเริ่มปรากฏภายในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนแรกของชีวิต นี่คืออาการบางอย่างที่อาจปรากฏขึ้น:

• ภาวะเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ หมายความว่า ทารกน้ำหนักไม่เพิ่มขึ้นหรือพัฒนาการไม่เป็นไปตามปกติ
• อาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็งอาจเพิ่มขึ้นหรือลดลงได้ รวมถึง อาการกล้ามเนื้อกระตุก ด้วย
• ศีรษะมีขนาดใหญ่กว่าปกติ
• มีปัญหาด้านการมองเห็นและการได้ยิน
• อาการแข็งเกร็ง บริเวณแขนขา
• หายใจลำบาก

หากคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง ควรไปพบแพทย์ทันที

โรคไฮดราเนนเซฟาไลได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

ภาวะนี้บางครั้งสามารถตรวจพบได้ก่อนที่ทารกจะคลอด นั่นคือ ระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ อย่างที่ทราบกันดี การตรวจอัลตราซาวนด์จะสร้างภาพของทารกในครรภ์มารดา จากนั้นจึงสามารถเห็นได้ว่าสมองซีกซ้ายและขวาของทารกนั้นขาดหายไป

หาก การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดบ่งชี้ว่ามีภาวะสมองบวมน้ำ แพทย์อาจ สั่งให้ทำการตรวจ MRI เพื่อให้ได้ภาพที่ชัดเจนยิ่งขึ้น

อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจตรวจไม่พบในระหว่างตั้งครรภ์ และอาการอาจยังคงอยู่หลังคลอดบุตร ในกรณีเช่นนั้น อาจต้องใช้เวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนในการวินิจฉัย เนื่องจากอย่างที่กล่าวไปแล้ว ทารกอาจดูปกติในตอนแรก

แพทย์สามารถยืนยันภาวะนี้ได้จากอาการของทารกและการตรวจ MRI สมอง การตรวจ MRI สามารถช่วยแยกแยะภาวะไฮดราเนนเซฟาโลปี้ออกจากภาวะอื่นๆ เช่น ภาวะไฮโดรเซฟาลัสและโฮโลโปรเซนเซฟาโลปี้ ซึ่งได้กล่าวถึงไปแล้วก่อนหน้านี้

นอกจากนี้ ยังสามารถทำการทดสอบอื่นๆ ได้อีก เช่น:

• การตรวจหลอดเลือดด้วยรังสีเอกซ์: วิธีนี้เป็นการถ่ายภาพรังสีเอกซ์ของหลอดเลือดโดยใช้สีย้อมชนิดพิเศษ
• การสแกน CT: นี่เป็นอีกวิธีหนึ่งในการถ่ายภาพสมอง
• การตรวจอัลตราซาวนด์ภาวะไฮดราเนนเซฟาไล: การตรวจอัลตราซาวนด์ที่ทำขึ้นโดยเฉพาะเพื่อตรวจหาภาวะนี้
• การส่องผ่านแสง: วิธีนี้คือการส่องแสงผ่านเนื้อเยื่อสมองจากใต้กะโหลกศีรษะเพื่อตรวจสอบว่ามีสิ่งผิดปกติใด ๆ หรือไม่
• การตรวจทางพันธุกรรม: ตรวจสอบว่าเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่

ทารกที่มีภาวะไฮดราเนนเซฟาไล (Hydranencephaly) มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

นี่เป็นประเด็นที่ละเอียดอ่อนมาก หากตรวจพบภาวะไฮดราเนนเซฟาลี (ภาวะสมองขาดน้ำ) ในระหว่างการตรวจคัดกรองก่อนคลอด บางครอบครัวอาจตัดสินใจ ทำแท้งเพื่อการรักษา ซึ่งก็คือการยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ นี่เป็นการตัดสินใจที่ยากลำบากมาก แต่แพทย์และที่ปรึกษาจะให้การสนับสนุนที่จำเป็นในช่วงเวลาดังกล่าว

หากทารกเกิดมาพร้อมภาวะสมองขาดน้ำ (hydranencephaly) จะไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การลดอาการและทำให้ทารกสบายตัวที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

• การผ่าตัดจะทำเพื่อเอาของเหลวส่วนเกินออกจากสมองและใส่ ท่อระบาย (ท่อขนาดเล็ก) เพื่อลดความดันในสมอง แม้ว่านี่จะเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับภาวะน้ำในสมองมากเกินไป (hydrocephalus) แต่ก็มีประโยชน์จำกัดสำหรับภาวะน้ำคั่งในสมอง (hydranencephaly)
• บางครั้งสามารถใช้การรักษาที่เรียกว่า การจี้เส้นเลือดฝอย ในสมองด้วยกล้องเอนโดสโคป (Endoscopic Choroid Plexus Coagulation หรือ ECPC) เพื่อรักษาอาการสมองบวมโตอย่างรวดเร็วได้

นอกจากนี้ แพทย์อาจแนะนำสิ่งต่างๆ ดังต่อไปนี้:

• ยา ต้านอาการชัก
• การสนับสนุนด้านโภชนาการ
• กายภาพบำบัดเพื่อลดอาการปวดกล้ามเนื้อ
• หากเกิดภาวะหายใจล้มเหลว อาจจำเป็นต้อง ทำการเจาะคอ (การผ่าตัดเล็กในลำคอ) หรือใช้เครื่องช่วยหายใจ

ภาวะไฮดราเนนเซฟาไลนี้สามารถป้องกันได้หรือไม่?

นักวิทยาศาสตร์ยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ ดังนั้นจึง ไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่าจะป้องกันได้อย่างไร อย่างไรก็ตาม ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น บางกรณีมีความเชื่อมโยงกับการได้รับสารพิษในระหว่างตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น ยาเสพติด เช่น โคเคน การสูบบุหรี่ และยา แก้ชัก บางชนิด เช่น โซเดียมวาลโปรเอต

ดังนั้น จึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสสารพิษ นอกจากนี้ ยังจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับยาที่กำลังรับประทานอยู่ด้วย

ทารกที่มีภาวะไฮดราเนนเซฟาไล (Hydranencephaly) มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

เป็นเรื่องน่าเศร้าที่ได้ยินเช่นนี้ อนาคตของเด็กที่มีภาวะไฮดราเนนเซฟาลีนั้นไม่ค่อยดี นัก เด็กหลายคนเสียชีวิตก่อนคลอดหรือก่อนอายุครบหนึ่งขวบ ในกรณีที่หายากมาก หากได้รับการดูแลประคับประคองอย่างเข้มข้น เด็กที่มีภาวะไฮดราเนนเซฟาลีอาจมีชีวิตอยู่ได้หลายปี

คุณรับมือกับสถานการณ์แบบนี้อย่างไร?

การรู้ว่าลูกของคุณมีภาวะผิดปกติอย่างเช่นภาวะน้ำคั่งในสมอง เป็นเรื่องยากที่จะรับมือได้ ซึ่งเป็นเรื่องที่เข้าใจได้

• การให้ความรู้แก่ครอบครัว เพื่อให้เข้าใจถึงความร้ายแรงของโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง
• นอกจากนี้ การขอ คำปรึกษา และการเข้าร่วม กลุ่มช่วยเหลือ ซึ่งคุณสามารถเชื่อมต่อกับครอบครัวอื่นๆ ที่เผชิญกับสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกัน ก็เป็นแหล่งกำลังใจที่ดีเยี่ยมได้เช่นกัน

ภาวะไฮดราเนนเซฟาไล (Hydranencephaly) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการของสมอง โดยปกติจะได้รับการวินิจฉัยก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน หากลูกน้อยของคุณมีภาวะนี้ ทีมแพทย์จะให้การสนับสนุน การให้ความรู้ และการให้คำปรึกษาแก่คุณและครอบครัวอย่างเต็มที่ โปรดจำไว้ว่า คุณไม่ได้อยู่คนเดียว

ข้อสรุปสุดท้าย

ถึงคุณพ่อคุณแม่ที่รัก โรคไฮดราเนนเซฟาไลเป็นภาวะที่น่าเศร้าและท้าทายอย่างแท้จริง แต่สิ่งสำคัญคือเราต้องตระหนักถึงภาวะนี้

• นี่เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อบางส่วนของสมองพัฒนาไม่เป็นไปตามปกติ
• ภาวะนี้มักตรวจพบได้ จากการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด
• แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาเพื่อควบคุมอาการและทำให้ทารกรู้สึกสบายขึ้น
• เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องใช้มาตรการป้องกัน เช่น การหลีกเลี่ยงสารพิษ ในระหว่างตั้งครรภ์
• ครอบครัวที่เผชิญกับสถานการณ์เช่นนี้จะได้รับ กำลังใจอย่างมากจากแพทย์ นักจิตวิทยา และกลุ่มช่วยเหลือต่างๆ

หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ แพทย์จะให้ข้อมูลและคำแนะนำที่คุณต้องการทั้งหมด

ภาวะ น้ำคั่งในสมอง, ความผิดปกติของสมอง, ความพิการแต่กำเนิด, สุขภาพทารก, น้ำไขสันหลัง, ภาวะน้ำคั่งในสมอง, การวินิจฉัยก่อนคลอด