ลูกของคุณดูตัวเล็กกว่าเด็กคนอื่นหรือเปล่า? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะแคระแกร็นชนิดไฮโปคอนโดรพลาเซียกันเถอะ!

คุณพ่อคุณแม่คะ บางครั้งคุณอาจรู้สึกว่าลูกน้อยของคุณตัวเล็กกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน หรือรู้สึกว่าแม้ลูกของคุณจะโตขึ้นก็ยังไม่สูงอย่างที่คาดหวังไว้ใช่ไหมคะ เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกังวลและเป็นห่วงเมื่อคิดถึงเรื่องแบบนี้ วันนี้เราจะมาพูดถึงสิ่งที่เป็นสาเหตุของสถานการณ์นี้ แต่ไม่ค่อยมีคนพูดถึงกันเท่าไหร่ค่ะ

โอเค แล้วภาวะไฮโปคอนโดรพลาเซียคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคไฮโปคอนโดรพลาเซียเป็นภาวะที่ส่งผลต่อการพัฒนาของโครงกระดูก หรือระบบโครงกระดูก แพทย์เรียกภาวะนี้ว่า โรคกระดูกผิดรูป (skeletal dysplasia ) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มันส่งผลกระทบต่อสิ่งที่เรียกว่า กระดูกอ่อน จำไว้ว่ากระดูกอ่อนเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อ่อนนุ่มซึ่งปกป้องกระดูกของเราจากการเสียดสีกันเมื่อเราเคลื่อนไหว เช่น ในหูและจมูกของเรา สิ่งที่เกิดขึ้นในภาวะนี้คือ กระดูกอ่อนในกระดูกยาวของแขนและขาไม่เปลี่ยนเป็นกระดูกอย่างถูกต้อง เราเรียกกระบวนการนี้ว่า การสร้างกระดูก ดังนั้นเมื่อกระบวนการนี้ไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง แขนขาจึงสั้นลงเล็กน้อย ซึ่งเป็นเหตุผลที่เรียกว่าภาวะแคระแกร็นแขนขาสั้น

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

เป็นการยากที่จะระบุจำนวนคนที่ป่วยเป็นโรคไฮโปคอนโดรพลาเซียได้อย่างแน่ชัด อย่างไรก็ตาม การศึกษาชี้ให้เห็นว่าโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในลักษณะเดียวกับ โรคอะคอนโดรพลาเซีย ซึ่งเป็นภาวะที่รุนแรงกว่าเล็กน้อย มีการประมาณการว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดทั่วโลกประมาณ 1 ใน 15,000 ถึง 1 ใน 40,000 คน นั่นหมายความว่าโรคนี้ไม่พบได้บ่อยนัก แต่ก็ไม่ใช่ว่าจะไม่มีเลยเช่นกัน

อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

มีสัญญาณทางกายภาพหลายอย่างที่สามารถช่วยระบุภาวะแคระแกร็นได้ อย่างไรก็ตาม สัญญาณเหล่านี้ไม่เหมือนกันในทุกคนและอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ต่อไปนี้คือสัญญาณบางส่วน:

• ส่วนสูงน้อยกว่าปกติ: เตี้ยกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน
• ศีรษะค่อนข้างใหญ่: ศีรษะอาจดูใหญ่ไปหน่อยเมื่อเทียบกับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
• แขนและขาดูสั้น: ต้นแขน โดยเฉพาะต้นขา ดูสั้นกว่าปกติ
• มือและเท้ากว้าง: ฝ่ามือและฝ่าเท้าอาจกว้างกว่าปกติเล็กน้อย
• ไม่สามารถเหยียดแขนให้สุดที่ข้อศอกได้: การเคลื่อนไหวของข้อศอกอาจถูกจำกัดบ้าง
• ขาโก่ง: ขาอาจดูเหมือนงอออกไปด้านนอกบริเวณหัวเข่า
• ภาวะกระดูกสันหลังคด (ลอร์ดosis): กระดูกสันหลังส่วนล่างอาจโค้งเข้าด้านในมากเกินไป

โดยทั่วไป การสูญเสียความสูงนี้จะเริ่มปรากฏชัดเจนเมื่อเด็กยังเล็ก ระหว่างอายุสองถึงสามขวบ และเมื่อเริ่มเข้าเรียน ความสูงเฉลี่ยของผู้ชายที่เป็นโรคไฮโปคอนโดรพลาเซียอยู่ที่ประมาณ 138 ถึง 165 เซนติเมตร (54-65 นิ้ว) ส่วนผู้หญิงอยู่ที่ประมาณ 128 ถึง 151 เซนติเมตร (50-59 นิ้ว)

อาการปวดข้อบริเวณมือและขาอาจเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิต โดยเฉพาะหลังออกกำลังกาย

แม้ว่าจะพบได้น้อยมาก โดยมีผู้ป่วยภาวะไฮโปคอนโดรพลาเซียไม่ถึง 10% ที่อาจประสบปัญหาด้านการเรียนรู้เล็กน้อยและความท้าทายทางสติปัญญาตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญที่ควรจำไว้คือ ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะนี้ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อสติปัญญา

อาการเหล่านี้จะปรากฏขึ้นเมื่อใด?

บ่อยครั้งที่ ภาวะตัวเตี้ยนี้ไม่ค่อยชัดเจนนักในวัยเด็ก มักจะสังเกตเห็นได้เมื่อเด็กโตขึ้นและผ่านช่วงพัฒนาการสำคัญๆ หมายความว่าเด็กไม่ได้สูงเท่าเด็กคนอื่นๆ หรือเมื่อไม่มีช่วง "การเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว" ในวัยเด็กอีกต่อไป

สาเหตุเป็นเพราะอะไร?

สาเหตุหลักของภาวะกระดูกอ่อนเจริญผิดปกติ (Hypochondroplasia) คือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า ยีน FGFR3 ยีน FGFR3 นี้ช่วยสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตและการบำรุงรักษาของกระดูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระบวนการสร้างกระดูก (ossification) ซึ่งเป็นกระบวนการที่กระดูกอ่อนเปลี่ยนเป็นกระดูก ดังนั้น เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงในยีน FGFR3 โปรตีนนั้นจะทำงานมากเกินไปและไม่สามารถช่วยให้กระดูกเจริญเติบโตและพัฒนาได้อย่างเหมาะสม

ภาวะนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ เรียกว่า รูปแบบการถ่ายทอดแบบออโตโซมัลโด มิแนนต์ กล่าวคือ ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ โอกาสที่ลูกจะได้รับสืบทอดก็จะมี 50% อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่แล้ว การเปลี่ยนแปลงในยีน FGFR3 มักเกิดขึ้นโดยสุ่ม (de novo) หมายความว่า การเปลี่ยนแปลงของยีนอาจเกิดขึ้นเป็นครั้งแรก แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเคยมีภาวะนี้มาก่อนก็ตาม

ในกรณีส่วนน้อยมาก ๆ ภาวะกระดูกอ่อนเจริญไม่เต็มที่ (hypochondroplasia) อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในยีน FGFR3 ในกรณีเหล่านี้ เชื่อว่าอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนอื่นที่ยังไม่ได้รับการระบุ

สถานการณ์นี้ส่งผลกระทบต่อใครบ้าง?

ภาวะแคระแกร็น (Hypochondroplasia) เป็นภาวะ ที่สามารถเกิดขึ้นได้กับเด็กทุกคน ดังที่กล่าวมาแล้ว การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้อาจได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ หรืออาจเกิดขึ้นโดย ไม่ทราบสาเหตุ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ไม่ได้เกิดจากสิ่งที่มารดาทำระหว่างตั้งครรภ์ แต่ เกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด

คุณสังเกตเห็นสิ่งนี้ได้อย่างไร?

แพทย์จะวินิจฉัยภาวะไฮโปคอนโดรพลาเซียหลังจากที่ทารกเกิดแล้ว เนื่องจาก อัลตราซาวนด์ ที่ทำระหว่างตั้งครรภ์สามารถตรวจพบได้อาการของภาวะนี้ไม่ได้ปรากฏชัดเจนเสมอไป อย่างไรก็ตาม หากมารดามีภาวะไฮโปคอนโดรพลาเซียและทราบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุ ก็สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยใช้การตรวจ CVS (การเก็บตัวอย่างรก) หรือการเจาะ น้ำคร่ำ

หลังจากทารกคลอดแล้ว แพทย์จะทำการตรวจร่างกายทารก นอกจากนี้อาจมีการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาว่ายีนใดเป็นสาเหตุของอาการที่เกิดขึ้น

มีการทดสอบอะไรบ้างเพื่อยืนยันเรื่องนี้?

แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคภาวะกระดูกอ่อนเจริญผิดปกติ ซึ่งรวมถึง:

• เอ็กซ์เรย์: เพื่อดูการเจริญเติบโตของกระดูก
• การตรวจทางพันธุกรรม: เพื่อระบุความแปรผันทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของอาการต่างๆ
• การตรวจ MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า) หรือ CT scan (การสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์): ตรวจสอบความโค้งของกระดูกสันหลังและการกดทับเส้นประสาท

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

การรักษาภาวะกระดูกอ่อนเจริญผิดปกติมีเป้าหมายเพื่อควบคุมอาการที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อน เช่น การเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติ การรักษาจะไม่เหมือนกันสำหรับทุกคนและแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ต่อไปนี้คือสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อการรักษา:

• การผ่าตัดกระดูกสันหลัง: ในบางกรณี หากมีเส้นประสาทถูกกดทับบริเวณหลังส่วนล่าง เช่น ภาวะกระดูกสันหลังส่วนเอว ตีบแคบ อาจต้องทำการผ่าตัด เช่น การผ่าตัด ลามิเน็กโตมี และการผ่าตัด ลดแรงกดทับ
• กายภาพบำบัด: ช่วยเพิ่มความคล่องตัวและช่วงการเคลื่อนไหวของข้อต่อ
• การรักษาด้วยฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโต: สามารถให้ยาชนิดนี้แก่เด็กบางคนเพื่อช่วยให้พวกเขาสูงขึ้นได้
• ยารักษาอาการปวดข้อ: ยาที่ช่วยลดอาการปวดในข้อต่อ

บางครอบครัวและเด็กที่มีภาวะไฮโปคอนโดรพลาเซียอาจพบว่าการเข้าร่วม กลุ่มสนับสนุน เป็นประโยชน์อย่างมาก เป็นวิธีที่ดีในการพูดคุยกับผู้อื่นที่มีประสบการณ์คล้ายคลึงกันเกี่ยวกับภาวะนี้ของบุตรหลาน กลุ่มเหล่านี้ยังสามารถให้ข้อมูลและความรู้ที่สำคัญเกี่ยวกับการจ้างงาน สิทธิของผู้พิการ และการเลี้ยงดูบุตรได้อีกด้วย

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคไฮโปคอนโดรพลาเซีย ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

ภาวะแคระแกร็น (Hypochondroplasia) เป็น ภาวะเรื้อรังที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้ ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของเด็ก และพวกเขาสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

อาการของลูกคุณมักจะปรากฏให้เห็นตั้งแต่ยังเล็ก (หมายความว่าพวกเขาไม่มีช่วง "การเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว" ในเรื่องความสูง) ซึ่งหมายความว่าพวกเขามีส่วนสูงน้อยกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกปวดเมื่อยเล็กน้อยในบริเวณต่างๆ เช่น หัวเข่า ข้อศอก และข้อเท้า หลังจากออกกำลังกาย แม้ในวัยผู้ใหญ่ อาการปวดและไม่สบายตัวตามข้อก็อาจเกิดขึ้นได้เมื่อเวลาผ่านไป

แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณจะติดตามพัฒนาการของบุตรหลานของคุณอย่างสม่ำเสมอ และแนะนำวิธีการรักษาเพื่อจัดการกับอาการต่างๆ ที่เกิดขึ้น

ฉันจะลดความเสี่ยงที่ลูกของฉันจะเป็นโรคไฮโปคอนโดรพลาเซียได้อย่างไร?

เนื่องจากภาวะกระดูกอ่อนผิดปกติเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบสุ่ม จึงไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันภาวะนี้ได้ เว้นแต่คู่รักจะเข้ารับ การตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน

อย่างไรก็ตาม หากคุณสูบบุหรี่หรือสัมผัสกับสารเคมีในระหว่างตั้งครรภ์ ความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเพิ่มขึ้น นี่เป็นความเข้าใจผิดที่พบได้ทั่วไป

หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรม

ฉันควรไปพบแพทย์เวลาไหนดี?

หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไฮโปคอนโดรพลาเซีย และหากอาการรุนแรงจนลูกไม่สามารถทำกิจกรรมประจำวันได้ หรือมีอาการปวดอย่างรุนแรง โดยเฉพาะที่แขนและขา คุณควรไปพบแพทย์อย่างแน่นอน

นอกจากนี้ หากลูกของคุณยังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไฮโปคอนโดรพลาเซีย แต่มีพัฒนาการล่าช้ากว่าเกณฑ์มาตรฐานในวัยเดียวกัน เช่น ไม่มีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงวัยนั้น ๆ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบด้วย

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

คุณสามารถถามคำถามต่างๆ กับแพทย์ได้ เช่น:

• ฉันมีความเสี่ยงที่จะมีลูกอีกคนที่เป็นโรคไฮโปคอนโดรพลาเซียหรือไม่?
• ลูกของฉันจำเป็นต้องได้รับการรักษาหรือไม่?
• ลูกของฉันจำเป็นต้องผ่าตัดหรือไม่?
• การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงหรือไม่?
• คุณช่วยแนะนำกลุ่มช่วยเหลือให้หน่อยได้ไหม?

ภาวะแคระแกร็น (Hypochondroplasia) และภาวะแคระแกร็น (Achondroplasia) แตกต่างกันอย่างไร?

ภาวะไฮโปคอนโดรพลาเซียและ ภาวะอะคอนโดรพลาเซีย เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจาก ยีน FGFR3 ทั้งคู่ ทั้งสองภาวะส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและความสูงของบุคคล อย่างไรก็ตาม ภาวะไฮโปคอนโดรพลาเซียเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงของภาวะอะคอนโดรพลาเซีย ซึ่งหมายความว่าอาการจะไม่รุนแรงเท่า

เด็กที่มีภาวะไฮโปคอนโดรพลาเซียโดยทั่วไปจะไม่พลาดกิจกรรมในวัยเด็กประจำวันเนื่องจากภาวะนี้ เด็กส่วนใหญ่จะมีส่วนสูงน้อยกว่าเพื่อนร่วมวัยเท่านั้น และไม่มีอาการร้ายแรงที่คุกคามถึงชีวิต อย่างไรก็ตาม เมื่อพวกเขาไปโรงเรียน พวกเขาอาจเสี่ยงต่อ การถูกเด็กคนอื่นกลั่นแกล้ง ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องให้การสนับสนุนพวกเขา และหากจำเป็น ควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต ครอบครัวที่มีเด็กที่มีภาวะไฮโปคอนโดรพลาเซียจำนวนมากมักจะเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนเพื่อพบปะกับผู้อื่นและเรียนรู้จากประสบการณ์ของกันและกัน

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และต้องการทำความเข้าใจความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรม โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อปรึกษาเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม

ดังนั้น สิ่งสำคัญที่สุดที่เราควรเรียนรู้จากเรื่องราวนี้คืออะไร?

ภาวะแคระแกร็น (Hypochondroplasia) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความสูงของเด็ก แต่ไม่ใช่ภาวะที่เป็นตลอดชีวิต เด็กสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

• สาเหตุส่วนใหญ่มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบสุ่ม ดังนั้นอย่าคิดว่ามันเป็นเพราะสิ่งที่คุณทำในฐานะพ่อแม่
• อาการไม่รุนแรง สิ่งสำคัญคือส่วนสูงต่ำกว่าปกติ สติปัญญาโดยทั่วไปไม่ได้รับผลกระทบ
• อาการต่างๆ สามารถควบคุมได้ด้วยคำแนะนำทางการแพทย์ที่เหมาะสมและการรักษาหากจำเป็น
• สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือการรักและสนับสนุนลูกของคุณ และหากจำเป็นก็ควรขอความช่วยเหลือจากกลุ่มสนับสนุนต่างๆ สิ่งเหล่านี้จะช่วยให้พวกเขาสร้างความมั่นใจในตนเองได้ดี
• หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่าลังเล ที่จะปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวของคุณ พวกเขาจะให้คำแนะนำที่ถูกต้องแก่คุณ

ภาวะกระดูกอ่อนเจริญผิด ปกติ , ความสูงของเด็ก, ภาวะเตี้ย, โรคทางพันธุกรรม, การพัฒนาของกระดูก, ยีน FGFR3, กระดูกอ่อน