ลูกน้อยของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการจาคอบเซนกันเถอะ

คุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงหรือปัญหาใดๆ เกี่ยวกับการพัฒนาหรือลักษณะใบหน้าของลูกน้อยของคุณหรือไม่? บางครั้ง ภาวะผิดปกติที่หายาก เช่น กลุ่มอาการจาคอบเซน อาจเป็นสาเหตุได้ ไม่ต้องกังวล เราจะอธิบายทุกอย่างให้เข้าใจง่ายๆ

กลุ่มอาการจาคอบเซนคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการจาคอบเซน (Jacobsen Syndrome) เป็นภาวะผิดปกติที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับโครโมโซมในร่างกายของเรา ยีนของเราตั้งอยู่บนโครโมโซมเหล่านี้ ในภาวะนี้ ยีนหลายตัวหายไปหรือถูกลบออกจากส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 11 ของเรา กล่าวคือ ยีนเหล่านี้หายไปจากปลายแขนยาว (แขน q) ของโครโมโซมนี้ นั่นเป็นเหตุผลที่เรียกอีกอย่างว่า โรคความผิดปกติของการลบปลาย 11q (11q terminal deletion disorder)

ลองนึกภาพดูว่า ถ้าโครโมโซมคู่ที่ 11 หายไปเพียงส่วนเล็กๆ จำนวนยีนที่ได้รับผลกระทบก็จะลดลง อาการต่างๆ ก็อาจจะลดลงบ้าง แต่ถ้าหายไปเป็นส่วนใหญ่ อาการก็จะรุนแรงมากขึ้น เมื่อบางคนมีเพียงส่วนเล็กๆ ของโครโมโซมหายไปในลักษณะนี้ จะเรียกว่า กลุ่มอาการจาคอบเซนแบบบางส่วน หรือ โมโนโซมี 11q แบบบางส่วน โมโนโซมีคือภาวะที่ส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่หนึ่งหายไป

เด็กที่เป็นโรคจาคอบเซนจะมี พัฒนาการล่าช้า ปัญหาด้านพฤติกรรม และ ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น เด็กหลายคนยังมี ข้อบกพร่องทางหัวใจ แต่กำเนิด นอกจากนี้ พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเลือดออกผิดปกติที่เรียกว่าโรคปารีส-ทรุสโซอีกด้วย

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด และระยะเวลาการอยู่รอดของแต่ละบุคคลแตกต่างกันไป

อาการของโรคจาคอบเซนมีอะไรบ้าง?

อาการของโรคจาคอบเซนจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของการขาดหายไปของยีน หลายคนประสบ ปัญหาพัฒนาการด้านการพูดและทักษะการเคลื่อนไหวล่าช้า นอกจากนี้ อาจมี ความบกพร่องทางสติปัญญา และ ปัญหาการเรียนรู้ ด้านอื่นๆ ด้วย

เด็กหลายคนที่เป็นโรคจาคอบเซน (Jacobsen Syndrome) มักมี ปัญหาด้านพฤติกรรม เช่น พฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ และสมาธิสั้น นอกจากนี้ เด็กหลายคนยังได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น โรคสมาธิสั้น (ADHD) ซึ่ง โรคนี้ยังมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิด ภาวะออทิสติกสเปกตรัม อีกด้วย

ลักษณะใบหน้าเฉพาะ

เด็กที่เป็นโรคจาคอบเซนมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นหลายประการ ได้แก่:

• การมีศีรษะขนาดใหญ่ - มาโครเซฟาลิ
• หน้าผากแหลมเนื่องจากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ (ภาวะกะโหลกศีรษะรูปสามเหลี่ยม)
• หูเล็กและอยู่ต่ำ
• ดวงตาที่อยู่ห่างกันมาก - ภาวะไฮเปอร์เทโลริซึม
• เปลือกตาตก - ภาวะหนังตาตก
• การมีรอยพับของผิวหนังบริเวณมุมตาด้านใน - รอยพับเอพิแคนทัล
• สันจมูกกว้าง
• มุมปากที่คว่ำลง
• ริมฝีปากบนบาง
• การตัดผมสั้นเล็กน้อย

คุณสมบัติอื่นๆ

นอกจากนี้ยังมีคุณสมบัติอื่นๆ อีกหลายประการ:

• ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด
• ปัญหาการให้อาหาร
• ภาวะการเจริญเติบโต ช้าก่อนและหลังคลอด
• เตี้ย
• ไซนัสอักเสบและหูอักเสบบ่อยครั้ง
• ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร ไต และอวัยวะสืบพันธุ์

ผู้ป่วยโรคจาคอบเซนหลายรายยังมีภาวะเลือดออกผิดปกติที่เรียกว่า โรคปารีส-ทรูสโซร่วม ด้วย ซึ่งส่งผลต่อ เกล็ดเลือด ของเด็ก เกล็ดเลือดเป็นเซลล์ชนิดหนึ่งที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว เมื่อเป็นโรคปารีส-ทรูสโซ เด็กจะมีความเสี่ยงต่อการมีเลือดออกผิดปกติไปตลอดชีวิต และอาจมีรอยช้ำได้ง่าย

สาเหตุของโรคจาคอบเซนคืออะไร?

กลุ่มอาการจาคอบเซนเป็น ความผิดปกติของโครโมโซม อย่างที่ทราบกันดี โครโมโซมคือสิ่งที่บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรม (ยีน) ของเรา ยีนเหล่านี้เป็นตัวกำหนดว่าร่างกายของเราควรพัฒนาและทำงานอย่างไร โดยปกติแล้ว ร่างกายมนุษย์จะมีโครโมโซม 22 คู่ที่มีหมายเลขกำกับ บวกกับโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ โครโมโซมแต่ละตัวมีแขนสั้น (แขน p) และแขนยาว (แขน q)

ในบางคน ยีนหลายตัวที่ปลายแขนยาว (q) ของโครโมโซม 11 จะถูกลบไป ส่วนอีกครึ่งหนึ่งของโครโมโซม 11 นั้นโดยปกติจะสมบูรณ์ นี่คือสาเหตุของกลุ่มอาการจาคอบเซน ยิ่งขนาดของการลบใหญ่เท่าใด อาการก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น ขึ้นอยู่กับขนาดของการลบ บริเวณนั้นอาจมีจำนวนยีนตั้งแต่ 170 ถึงมากกว่า 340 ยีน ยีนในบริเวณนี้มีหน้าที่ในการพัฒนาหัวใจ สมอง และลักษณะใบหน้าของเราอย่างเหมาะสม

ลักษณะนี้เป็นลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อย?

ลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อย หมายถึงการที่คุณได้รับยีนจากพ่อแม่ของคุณอย่างไร

แต่,โดยส่วนใหญ่แล้ว กลุ่มอาการจาคอบเซนไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ ไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่ สาเหตุส่วนใหญ่มักเกิดจากความผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งเซลล์ระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ส่งผลให้โครโมโซมบางส่วนหายไป พ่อแม่ไม่สามารถทำอะไรเพื่อป้องกันได้ และผู้ที่เป็นกลุ่มอาการจาคอบเซนก็ไม่สามารถป้องกันได้เช่นกัน โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการจาคอบเซนจะไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม พวกเขาสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกได้

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ผู้ที่เป็นโรคจาคอบเซนอาจได้รับกรรมพันธุ์จากพ่อหรือแม่ที่ไม่มีอาการใดๆ เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นเมื่อพ่อหรือแม่มีเหตุการณ์ทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนที่เรียกว่า การย้ายตำแหน่งแบบสมดุล (balanced translocation ) กล่าวคือ ส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 11 และส่วนหนึ่งของโครโมโซมอื่นสลับตำแหน่งกัน การเปลี่ยนแปลงนี้ไม่ได้ลดปริมาณสารพันธุกรรม ดังนั้นพ่อแม่จึงไม่แสดงอาการใดๆ อย่างไรก็ตาม เมื่อโครโมโซมเหล่านี้ถูกส่งต่อ ลูกอาจมีความไม่สมดุลของโครโมโซมได้

ปัจจัยเสี่ยงมีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการจาคอบเซนเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ งานวิจัยบางชิ้นพบว่าพบในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้หญิงเล็กน้อย

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณอาจสามารถวินิจฉัยโรคจาคอบเซนซินโดรมได้ในระหว่างตั้งครรภ์ หาก การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด พบข้อกังวลใดๆ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติม การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดที่พบบ่อย ได้แก่:

• การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน (NIPT): วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกจำนวนเล็กน้อยจากเลือดของคุณ และตรวจสอบหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
• การตรวจตัวอย่างรก (Chorionic villus sampling หรือ CVS): แพทย์จะใช้เข็มเจาะเพื่อเก็บตัวอย่างเซลล์จากรก
• การเจาะถุงน้ำคร่ำ: แพทย์ใช้เข็มเจาะเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากมดลูก

หลังจากทารกเกิด แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคจาคอบเซนซินโดรมได้โดยการ ตรวจทางพันธุกรรม ในการตรวจทางพันธุกรรมนี้ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดของทารกและนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ จากนั้นจะย้อมสีโครโมโซมในตัวอย่าง ซึ่งจะมีลักษณะคล้ายบาร์โค้ด การตรวจนี้สามารถตรวจหาโครโมโซมที่เสียหายหรือยีนที่ขาดหายไปได้ โดยปกติแล้วส่วนที่เสียหายจะอยู่บนโครโมโซมที่ 11 อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อหาตำแหน่งที่เสียหายที่แน่นอน

การทดสอบอีกอย่างหนึ่งคือ การวิเคราะห์เปรียบเทียบจีโนมด้วยไมโครอาร์เรย์ (Array CGH)บางครั้ง การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยมากในโครโมโซม ซึ่งเล็กเกินกว่าจะมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ ก็อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการจาคอบเซนได้ ในกรณีเช่นนั้น แพทย์จะทำการทดสอบ Array CGH ซึ่งแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยมากในดีเอ็นเอทั่วทั้งโครโมโซมของทารก และสามารถตรวจสอบได้ว่าดีเอ็นเอมีการเพิ่มจำนวน ขาดหาย หรือผิดปกติหรือไม่

โรคจาคอบเซนรักษาอย่างไร?

โรคจาคอบเซนไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษาส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่:

• เพื่อ จัดการกับอาการของลูกคุณ
• เพื่อช่วยให้เขา บรรลุเป้าหมายการพัฒนาตามช่วงวัย
• เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาสุขภาพ

สำหรับทารกที่มีปัญหาในการรับประทานอาหาร แพทย์อาจแนะนำให้ใช้ สายให้อาหารทางกระเพาะ (G-tube) สายนี้จะถูกใส่เข้าไปในกระเพาะอาหารของทารกโดยตรงเพื่อส่งอาหาร นอกจากนี้ การผ่าตัดที่เรียกว่า fundoplication สามารถแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับลิ้นที่อยู่บริเวณส่วนล่างของหลอดอาหารได้

ลูกของคุณอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดอื่นๆ เพิ่มเติม เช่น การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า เช่น โรคศีรษะ สามเหลี่ยม (trigonocephaly ) นอกจากนี้ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาการมองเห็นหรือปัญหาเกี่ยวกับดวงตา และอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูก หัวใจ และความผิดปกติอื่นๆ ด้วย

แพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจสั่งยาบางชนิดสำหรับภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจบางอย่าง ตัวอย่างเช่น ยาต้านภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ซึ่งเป็นยาที่ช่วยป้องกันหรือแก้ไขจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ นอกจากนี้ แพทย์อาจสั่ง ยาขับปัสสาวะ ซึ่งเป็นยาที่ช่วยขับน้ำส่วนเกินออกจากร่างกาย

แพทย์อาจแนะนำให้ ใช้แว่นตา คอนแทคเลนส์ หรือผ่าตัด เพื่อแก้ไขความผิดปกติทางสายตา

แพทย์อาจ ให้การถ่ายเลือดหรือการถ่ายเกล็ดเลือด เพื่อรักษาผลกระทบของ กลุ่มอาการปารีส-ทรุสโซ นอกจากนี้ แพทย์อาจให้ยาที่ชื่อว่า เดสโมเพรสซิน ซึ่งช่วยให้เลือดแข็งตัว

ลูกของคุณจะบรรลุพัฒนาการตามช่วงวัยอย่างแน่นอนในสักวันหนึ่ง อย่างไรก็ตาม การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยให้พวกเขาพัฒนาศักยภาพได้อย่างเต็มที่ แพทย์ของลูกคุณอาจแนะนำสิ่งต่อไปนี้:

• การศึกษาพิเศษเพื่อการแก้ไขปัญหา
• กายภาพบำบัด
• การบำบัดการพูด

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคจาคอบเซน ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคจาคอบเซนนั้นแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ เนื่องจากภาวะหัวใจผิดปกติและปัญหาการแข็งตัวของเลือดอย่างรุนแรง ประมาณ 20% ของทารกที่เป็นโรคจาคอบเซนเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ

อย่างไรก็ตาม เด็กหลายคนที่เป็นโรคจาคอบเซนสามารถมีชีวิตรอดจนถึงวัยผู้ใหญ่ได้ ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้สามารถใช้ชีวิตอย่างมีความสุขและสมบูรณ์ โดยมีระดับความเป็นอิสระที่แตกต่างกันไป

โรคจาคอบเซนสามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม กลุ่มอาการจาคอบเซน จึงไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการ ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นัก ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคกลุ่มอาการจาคอบเซนได้

การรู้ว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรคจาคอบเซนอาจทำให้ตกใจได้ อย่าตื่นตระหนก แต่จงใช้เวลาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคของลูกให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ถ้าเป็นไปได้ พยายามหาแพทย์ที่เข้าใจสภาพของลูกคุณ แพทย์ท่านนั้นจะสามารถให้ทางเลือกการรักษาที่ดีที่สุดแก่ลูกของคุณได้

เพื่อช่วยให้คุณรับมือกับการวินิจฉัยโรคของลูกได้ ลองหาข้อมูลเกี่ยวกับการเข้าร่วม กลุ่มสนับสนุน ดู ผู้ที่เคยอยู่ในสถานการณ์เดียวกันกับคุณจะสามารถให้ความรู้และกำลังใจที่คุณต้องการเพื่อช่วยเหลือลูกของคุณได้

ข้อสรุปสำคัญ

กลุ่มอาการจาคอบเซนเป็นภาวะที่หายากและอาจซับซ้อน แต่โปรดจำไว้ว่า คุณไม่ได้อยู่คนเดียว

• สาเหตุเกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม ไม่ใช่ความผิดของพ่อแม่
• การตรวจพบและแก้ไขปัญหาตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการยกระดับคุณภาพชีวิตของเด็ก
• ขอ ความช่วยเหลือจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ นักบำบัด และผู้ให้คำปรึกษา
• ความเข้มแข็งและประสบการณ์ที่ได้รับจาก กลุ่มสนับสนุน ร่วมกับผู้ปกครองท่านอื่นๆ นั้นมีค่าอย่างยิ่ง
• เด็กแต่ละคนแตกต่างกัน จงปฏิบัติต่อลูกด้วยความรักและความอดทนตามความสามารถและความต้องการของเขา

หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดอย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ของคุณ

กลุ่ม อาการจาคอบเซน, ความผิดปกติของโครโมโซม, โครโมโซม 11, โรคทางพันธุกรรม, พัฒนาการล่าช้า, กลุ่มอาการปารีส-ทรูสโซ, ความบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิด, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม