ปวดท้อง มีเลือดปนในอุจจาระ? อาจเป็นโรคติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ในเด็ก (Juvenile Polyposis Syndrome หรือ JPS)

คุณหรือคนในครอบครัว โดยเฉพาะเด็ก มีอาการปวดท้องบ่อยๆ หรือไม่? เคยสังเกตเห็นเลือดปนในอุจจาระเล็กน้อยหรือไม่? หรือรู้สึกเหนื่อยล้าและอ่อนเพลีย? เรามักมองข้ามอาการเหล่านี้ว่าเป็นเพียงอาการปวดท้องธรรมดาหรือการแพ้อาหาร แต่บางครั้งอาการเหล่านี้อาจเกิดจากภาวะที่เราไม่เคยได้ยินมาก่อน แต่เราควรตระหนักถึงมัน วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งในนั้น นั่นคือ กลุ่มอาการติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ในเด็ก (Juvenile Polyposis Syndrome หรือ JPS)

JPS คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการติ่งเนื้อในเด็ก (Juvenile Polyposis Syndrome - JPS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเจริญเติบโตผิดปกติบนผนังด้านในของระบบทางเดินอาหาร (ทางเดินอาหาร - GI tract) ทางการแพทย์เรียกการ เจริญ เติบโตเหล่านี้ว่า ติ่งเนื้อ ลองนึกภาพก้อนเล็กๆ คล้ายองุ่นที่ห้อยลงมาจากก้านภายในลำไส้ของเรา นั่นคือลักษณะการเกิดของติ่งเนื้อเหล่านี้

ติ่งเนื้อเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ในระบบย่อยอาหารของเรา

• ท้อง
• ในลำไส้เล็ก
• ในลำไส้ใหญ่ (ลำไส้โคโลน)
• ทวารหนัก

แต่โดยทั่วไปแล้วจะพบติ่งเนื้อเหล่านี้ได้ในลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ผู้ที่เป็นโรค JPS อาจมีติ่งเนื้อเหล่านี้ได้ตั้งแต่ไม่กี่ชิ้นไปจนถึงหลายร้อยชิ้น

คุณอาจคิดว่าเพราะมีคำว่า "juvenile" อยู่ในชื่อโรค จึงหมายความว่าโรคนี้เป็นโรคที่เกิดขึ้นเฉพาะกับเด็กเล็กเท่านั้น แต่ความจริงแล้วไม่ใช่ คำว่า "juvenile" ในที่นี้ไม่ได้หมายถึงอายุที่โรคเริ่มแสดงอาการ แต่หมายถึงลักษณะของเซลล์ที่พบเมื่อนำติ่งเนื้อไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ อย่างไรก็ตาม โดยส่วนใหญ่แล้ว อาการของโรคนี้มักเริ่มปรากฏ ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โดยปกติก่อนอายุ 20 ปี

JPS มีประเภทหลักๆ หรือไม่?

ใช่แล้ว JPS สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก การแบ่งประเภทเหล่านี้ขึ้นอยู่กับขนาดของติ่งเนื้อที่เกิดขึ้นและตำแหน่งที่พบ

ใครบ้างที่จะเป็นโรคนี้? เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

JPS เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นใครๆ ก็สามารถเป็นโรคนี้ได้ เป็นภาวะที่หายากมาก ทั่วโลกมีอัตราการเกิดประมาณ หนึ่งในแสน

ใช่ โรคนี้ สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ JPS เป็นโรคที่ทางการแพทย์เรียกว่า "โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์" ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าเด็กจะได้รับยีนกลายพันธุ์ของโรคนี้เพียงหนึ่งสำเนาจากแม่หรือพ่อ ก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เด็กเป็นโรคนี้ได้

• ประมาณ 75% ของผู้ป่วย JPS ได้รับสืบทอดโรคนี้มาจากพ่อแม่
• ในอีก 25% ของกรณีที่เหลือ โรคนี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์โดยธรรมชาติในร่างกายของเด็ก แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนนั้นก็ตาม

อาการของ JPS มีอะไรบ้าง?

อาการหลักของโรคนี้คือการเกิดติ่งเนื้อในลำไส้ ซึ่งเราได้พูดถึงไปแล้วก่อนหน้านี้ เนื่องจากติ่งเนื้อเหล่านี้เกิดขึ้นภายในร่างกาย เราจึงไม่สามารถมองเห็นได้จากภายนอก ในกรณีส่วนใหญ่ ติ่งเนื้ออาจไม่แสดงอาการใดๆ จนกว่าจะมีขนาดใหญ่ขึ้นเล็กน้อยหรือมีจำนวนเพิ่มมากขึ้น แต่เมื่ออาการเริ่มปรากฏขึ้น อาการเหล่านั้นอาจมีลักษณะเช่นนี้

ลักษณะอื่นๆ ที่สามารถสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด

ประมาณ 15% ของผู้ป่วย JPS มีความผิดปกติทางกายภาพอื่นๆ ตั้งแต่แรกเกิด นอกเหนือจากติ่งเนื้อในลำไส้

• ปากแหว่งเพดานแหว่ง
• การมีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกิน (Polydactyly)
• ความผิดปกติทางพัฒนาการของสมอง หัวใจ หรือระบบทางเดินปัสสาวะ
• ภาวะลำไส้บิด (Malrotation)

JPS มีความเชื่อมโยงกับความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งหรือไม่?

นี่คือสิ่งสำคัญที่สุดที่ควรรู้เกี่ยวกับโรคนี้ ติ่งเนื้อที่เกิดขึ้นเนื่องจาก JPS นั้นในระยะแรกไม่ได้เป็นมะเร็ง (เป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง) แต่เป็นเนื้องอกปกติ อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป มี ความเสี่ยงสูงมาก ที่ติ่งเนื้อเหล่านี้จะกลายเป็นมะเร็ง

ดังนั้น ผู้ที่เป็นโรค JPS จึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นมะเร็งชนิดต่อไปนี้:

• มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
• มะเร็งกระเพาะอาหาร
• มะเร็งลำไส้เล็ก
• มะเร็งตับอ่อน

อย่ากลัวเรื่องนี้ไป เลย นี่ไม่ได้หมายความว่าทุกคนจะเป็นมะเร็ง แต่หมายความว่าความเสี่ยงจะสูงขึ้น นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไม การวินิจฉัยโรคในเวลาที่เหมาะสมและการตรวจคัดกรองตามช่วงเวลาที่แพทย์แนะนำจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

สาเหตุเฉพาะของ JPS คืออะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม โดย JPS เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนสองตัวในร่างกายของเรา ได้แก่ BMPR1A และ SMAD4 เป็นหลัก

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ ลองใช้ตัวอย่างง่ายๆ ดู สมมติว่าเซลล์ในร่างกายของเราเปรียบเสมือนรถยนต์บนท้องถนน ยีนสองตัวที่ชื่อ BMPR1A และ SMAD4 ก็เปรียบเสมือนตำรวจจราจร พวกมันควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ โดยให้สัญญาณว่า "โอเค แบ่งตัวได้เลย" และ "โอเค หยุดได้แล้ว"

เมื่อยีนสองตัวนี้เกิดการกลายพันธุ์ เช่นเดียวกับกรณีที่ยีนควบคุมการจราจรหายไป เซลล์ก็จะสูญเสียการควบคุม พวกมันจะเริ่มแบ่งตัวในแบบที่มันต้องการ และด้วยความเร็วที่สูง นั่นคือสาเหตุที่เซลล์ที่แบ่งตัวอย่างไม่หยุดยั้งเหล่านี้มารวมตัวกันและก่อตัวเป็นเนื้องอกที่เรียกว่าติ่งเนื้อ

นอกจาก JPS แล้ว ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีน SMAD4 ยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมอีกโรคหนึ่งที่เรียกว่า โรคหลอดเลือดฝอยแตกง่ายทางพันธุกรรม (HHT)

วิธีการวินิจฉัยโรคนี้?

เมื่อคุณบอกอาการของคุณให้แพทย์ทราบ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายและสอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว เพื่อ วินิจฉัย โรค JPS คุณต้องมีอาการอย่างน้อยหนึ่งอย่างต่อไปนี้:

• มีติ่งเนื้อตั้งแต่ห้าชิ้นขึ้นไปในลำไส้ใหญ่และ/หรือทวารหนัก
• การพบติ่งเนื้อในส่วนอื่น ๆ ของระบบย่อยอาหาร
• มีติ่งเนื้ออย่างน้อยหนึ่งชิ้นและมีประวัติครอบครัวเป็นโรค JPS

มีวิธีการตรวจหลักสองวิธีในการยืนยันโรคนี้

1. การตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยกล้องส่อง (Endoscopic exam / Colonoscopy): การตรวจนี้เกี่ยวข้องกับการสอดท่อบางๆ ที่ยืดหยุ่นได้ซึ่งมีกล้องและไฟส่องสว่างเข้าไปทางทวารหนักเพื่อตรวจดูภายในลำไส้ใหญ่และระบบทางเดินอาหารทั้งหมด การตรวจนี้ช่วยให้เห็นว่ามีติ่งเนื้อหรือไม่ มีจำนวนเท่าใด และอยู่ที่ใด ในระหว่างการตรวจ อาจมีการตัดติ่งเนื้อขนาดเล็กออกและเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อ (การตรวจชิ้นเนื้อ) เพื่อส่งตรวจได้

2. การตรวจเลือดทางพันธุกรรม: ทำการเก็บตัวอย่างเลือดและตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน BMPR1A หรือ SMAD4 ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค JPS วิธีนี้สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคได้ 100%

JPS มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

เป้าหมายหลักของการรักษา JPS คือ การกำจัดติ่งเนื้อการรักษานี้สามารถควบคุมอาการและลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในอนาคตได้ แพทย์จะพิจารณาการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ โดยคำนึงถึงอายุ สุขภาพ จำนวนติ่งเนื้อ และตำแหน่งของติ่งเนื้อ

มีวิธีการรักษาหลายวิธี:

• การกำจัดติ่งเนื้อระหว่างการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่: หากติ่งเนื้อมีจำนวนน้อยและขนาดเล็ก สามารถตัดและกำจัดออกได้ด้วยเครื่องมือเดียวกันกับที่ใช้ในการตรวจ
• การผ่าตัดเอาติ่งเนื้อออก: หากติ่งเนื้อมีขนาดใหญ่หรืออยู่ในตำแหน่งที่เข้าถึงได้ยากด้วยกล้องส่องลำไส้ใหญ่ อาจจำเป็นต้องผ่าตัด
• การผ่าตัดเอาส่วนหนึ่งของลำไส้ใหญ่ออก: หากพบติ่งเนื้อจำนวนมากกระจายอยู่บริเวณใดบริเวณหนึ่ง แพทย์อาจตัดสินใจผ่าตัดเอาส่วนนั้นของลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมด

หากเด็กเล็กมีติ่งเนื้อเพียงชิ้นเดียว โดยปกติจะทำการตัดออกระหว่างการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ การผ่าตัดนั้นไม่ค่อยได้ทำในเด็ก

ควรจัดการกับโรคอย่างไรหลังจากได้รับการวินิจฉัยแล้ว?

JPS เป็นภาวะที่ต้องได้รับการดูแลรักษาในระยะยาว หลังจากการรักษาและกำจัดติ่งเนื้อแล้ว เราจำเป็นต้องติดตามอย่างต่อเนื่องเพื่อดูว่าติ่งเนื้อจะงอกกลับมาหรือมีติ่งเนื้อใหม่เกิดขึ้นหรือไม่ นั่นคือเหตุผลที่เราทำการ ตรวจคัดกรอง

แพทย์ของคุณจะแจ้งให้คุณเข้ารับการตรวจเหล่านี้ตามตารางเวลาที่กำหนด

• การตรวจเลือด
• การส่องกล้องลำไส้ใหญ่
• การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน

โดยปกติแล้ว การตรวจครั้งแรกจะทำทันทีที่เริ่มมีอาการ หรือก่อนอายุ 15 ปี หากผลการตรวจดี คุณจะได้รับแจ้งให้ตรวจซ้ำทุก 3 ปี อย่างไรก็ตาม หากคุณมีติ่งเนื้อและได้รับการผ่าตัดออกแล้ว คุณอาจต้องตรวจ ทุกปี หากติ่งเนื้อไม่กลับมาอีก ระยะเวลาการตรวจซ้ำสามารถเพิ่มขึ้นเป็น 3 ปีได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณมีอาการใดๆ ตามที่เราได้กล่าวถึง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มีเลือดปนในอุจจาระ อย่าละเลยเด็ดขาด มันอาจเป็นเพียงริดสีดวงทวารธรรมดา หรืออาจเป็นสัญญาณของภาวะที่ร้ายแรงกว่า เช่น JPS ดังนั้นควรไปพบแพทย์ทันที

นอกจากนี้ หากมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรค JPS มาก่อน หรือหากคุณเคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ตั้งแต่อายุยังน้อย ก็ควรปรึกษาแพทย์และเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหากจำเป็น แม้ว่าคุณจะไม่มีอาการใดๆ ก็ตาม