ลูกน้อยของคุณเป็นโรคประหลาดนี้หรือเปล่า? - มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการเลช-นัยฮานกันเถอะ

ลูกน้อยของคุณเคยทำร้ายตัวเองบ้างไหม? คุณเคยเห็นเขาหรือเธอขบกัดริมฝีปาก กัดนิ้ว หรือเอาหัวกระแทกกับอะไรสักอย่างหรือเปล่า? เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนั้น คุณในฐานะพ่อหรือแม่ย่อมรู้สึกหวาดกลัวและกังวลใจเป็นเรื่องปกติ วันนี้เราจะมาพูดถึง ภาวะที่ร้ายแรงแต่พบได้ยากมาก อย่างหนึ่ง นั่นคือ กลุ่มอาการเลช-นัยฮาน (Lesch-Nyhan Syndrome) หวังว่าหลังจากอ่านบทความนี้แล้ว คุณจะเข้าใจเกี่ยวกับภาวะนี้ได้ชัดเจนยิ่งขึ้น

โรคเลช-นัยฮานคืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ!

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเลช-นัยฮาน (LNS) เป็น ภาวะที่หายากมากซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิด โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อสมองและพฤติกรรมของเด็ก ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว อาการหลักและรุนแรงที่สุดอย่างหนึ่งของโรคนี้คือการทำร้ายตัวเองอย่างควบคุมไม่ได้ของเด็ก ซึ่งหมายถึงการกระทำต่างๆ เช่น การกัดริมฝีปาก การกัดนิ้ว หรือการเอาหัวโขกกับสิ่งต่างๆ เช่น ผนัง ลองนึกภาพดูว่าเด็กตัวเล็กๆ จะรู้สึกเจ็บปวดมากแค่ไหนเมื่อทำเช่นนั้น

โรคนี้ทำให้ ระดับกรดยูริก ซึ่งเป็นของเสียที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกายของเราสูงขึ้น นักวิจัยสงสัยว่า LNS ยังส่งผลต่อระดับของสารสื่อประสาทโดปามีน ซึ่งจำเป็นต่อการทำงานของสมองที่แข็งแรงด้วย

เด็กที่มีภาวะนี้ (LNS) อาจเป็น โรคข้ออักเสบรุนแรงและเจ็บปวดที่เรียกว่าโรคเกาต์ได้ นอกจากนี้ พวกเขาอาจมีอาการกล้ามเนื้อบิดเกร็งและปัญญาอ่อนด้วย

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษา โรคเลช-นัยฮานให้หายขาดได้ โอกาสในการหายขาดไม่ดีนัก อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่เหมาะสม อาการของบุตรหลานของคุณสามารถควบคุมได้ ภาวะแทรกซ้อนลดลง และคุณภาพชีวิตดีขึ้นได้ในระดับหนึ่ง

ใครเป็นโรค Lesch-Nyhan?

กลุ่มอาการเลช-นัยฮาน (Lesch-Nyhan syndrome) เป็น ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยปกติจะถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกชาย พบได้น้อยมากในเด็กหญิง

อย่างไรก็ตาม บางครั้ง แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้มาก่อน ภาวะ LNS นี้ก็อาจเกิดขึ้นได้ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลัน (การกลายพันธุ์) ในยีนเฉพาะ (ยีน HPRT1) ขณะที่เด็กกำลังเจริญเติบโตอยู่ในครรภ์ การตรวจทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบได้ว่าบุคคลนั้นได้รับยีนกลายพันธุ์นี้มาจากกรรมพันธุ์หรือเกิดขึ้นใหม่

มีภาวะอื่นๆ ที่มีลักษณะคล้ายกับกลุ่มอาการเลช-นัยฮาน (LHS) หรือไม่?

ใช่แล้ว จริงๆ แล้วมีภาวะอื่นๆ อีกหลายอย่างที่แสดงอาการคล้ายกับ `LNS` ตัวอย่างเช่น `กลุ่มอาการออทิสติก` และ `อัมพาตสมอง` ต่างก็มีอาการคล้ายกับ `LNS`ดังนั้น การได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง เพื่อให้บุตรหลานของคุณได้รับการรักษาที่เหมาะสม

ต่อไปนี้เป็นเงื่อนไขอื่นๆ ที่คล้ายกับ `LNS`:

• กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลานจ์ - นี่ก็เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการอีกรูปแบบหนึ่งเช่นกัน
• ภาวะความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรม
• กลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์
• ภาวะขาดเอนไซม์กลูโคส 6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส (G6PD) - เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง
• โรคเส้นประสาทรับความรู้สึกเสื่อมทางพันธุกรรม
• โรคฮันติงตัน
• ภาวะการทำงานเกินปกติของเอนไซม์ฟอสโฟริโบซิลไพโรฟอสเฟตซินเทส (PRPP) ส่งผลให้มีการผลิตกรดยูริกมากเกินไปเช่นกัน
• กลุ่มอาการเร็ตต์
• โรคทูเร็ตต์

กลุ่มอาการเลช-นัยฮาน (LHS) มีหลายประเภทหรือไม่?

โรคเลช-นัยฮานชนิดคลาสสิก (Classic Lesch-Nyhan syndrome หรือ LNS) เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดและมีความรุนแรงมาก ทำให้เกิดปัญหาทางด้านร่างกาย จิตใจ และพฤติกรรม อย่างไรก็ตาม ยัง มีรูปแบบอื่นๆ ของโรคที่รุนแรงน้อยกว่า เด็กที่เป็นโรคในรูปแบบเหล่านี้จะมีอาการค่อนข้างน้อย และมีโอกาสน้อยมากที่จะทำร้ายตัวเองและเกิดความผิดปกติทางการเคลื่อนไหว

ประเภทที่อ่อนโยน ได้แก่:

• `การทำงานของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ HPRT1 (HND)`
• `ภาวะกรดยูริกในเลือดสูงที่เกี่ยวข้องกับ HPRT1 (กลุ่มอาการเคลลีย์-ซีกมิลเลอร์)` (ภาวะกรดยูริกในเลือดสูงที่เกี่ยวข้องกับ HPRT1 - กลุ่มอาการเคลลีย์-ซีกมิลเลอร์) - นี่คือชนิดที่รุนแรงน้อยที่สุด

กลุ่มอาการเลช-นัยฮาน (LHS) มีชื่อเรียกอื่นใดอีกบ้าง?

โรคนี้มีชื่อเรียกอื่นอีกหลายชื่อ ได้แก่:

• `กลุ่มอาการทำร้ายตัวเองแบบ Choreoathetosis`
• `ภาวะขาดเอนไซม์ไฮโปแซนทีน-กัวนีนฟอสโฟริโบซิลทรานสเฟอเรสอย่างสมบูรณ์`
• โรคเกาต์ในเด็กและเยาวชน
• 'กลุ่มอาการภาวะกรดยูริกในเลือดสูงในเด็กและเยาวชน'
• 'กลุ่มอาการเคลลีย์-ซีกมิลเลอร์'
• โรคเลช นัยฮาน (LND)
• `กลุ่มอาการภาวะกรดยูริกในเลือดสูงปฐมภูมิ`
• `ภาวะขาด HPRT อย่างสมบูรณ์`
• ภาวะกรดยูริกในเลือดสูงที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X

กลุ่มอาการเลช-นัยฮาน (LHS) พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการเลช-นัยฮาน (Lesch-Nyhan syndrome) เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 380,000 คน และพบ ในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง กลุ่มอาการนี้ได้รับการระบุครั้งแรกในปี 1964

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการเลช-นัยฮาน (LHS)?

เหตุผลหลักสำหรับเรื่องนี้คือการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะที่เรียกว่า `ยีน HPRT1` ยีน `HPRT1` นี้สร้างเอนไซม์ที่สำคัญมากที่เรียกว่า `HPRT` เอนไซม์เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่ช่วยเร่งปฏิกิริยาเคมี (เมตาบอลิซึม) ในร่างกายของเราและช่วยให้ร่างกายทำงานได้

ลองนึกภาพว่าจะเกิดอะไรขึ้นเมื่อเอนไซม์ `HPRT` นี้ทำงานผิดปกติ ในโรคเลช-นัยฮาน ร่างกาย ไม่สามารถใช้สารเคมีที่เรียกว่า `พิวรีน` ได้อย่างถูกต้อง เมื่อพิวรีนเหล่านี้ไม่ถูกนำไปใช้อย่างเหมาะสม มันจะเปลี่ยนเป็น `กรดยูริก` ซึ่งเป็นของเสียในกระแสเลือดของเรา

โดยปกติแล้ว กรดยูริกส่วนใหญ่จะถูกขับออกทางไตและปัสสาวะ อย่างไรก็ตาม ในโรคเลช-นัยฮา น กรดยูริกจะสะสมในร่างกายมากเกินไป (ภาวะกรดยูริกในเลือดสูง)

กรดยูริกส่วนเกินนี้จะสะสมตัวเป็นก้อนหินเล็กๆ หรือผลึกยูเรตในผิวหนัง มือ และเท้า ผลึกเหล่านี้สามารถทำลายข้อต่อและทำให้เกิดโรคเกาต์ได้

นอกจากนี้ นิ่วขนาดเล็กเหล่านี้ยังสามารถก่อตัวขึ้นในไตหรือกระเพาะปัสสาวะ ทำให้ปัสสาวะไหลไม่สะดวกและก่อให้เกิดอาการปวด ในบางกรณีที่รุนแรง ไตทั้งสองข้างอาจหยุดทำงาน (ภาวะไตวาย)

อาการของโรคเลช-นัยฮาน (Lesch-Nyhan Syndrome หรือ LHS) มีอะไรบ้าง?

อาการในเด็กที่เป็นโรคเลช-นัยฮาน ส่งผลกระทบต่อความสามารถทางสติปัญญา การเคลื่อนไหว และพฤติกรรม ความอ่อนแอในการควบคุมกล้ามเนื้อและความล่าช้าในการพัฒนาการเป็นหนึ่งในสัญญาณเริ่มต้นของโรคนี้

ทารกบางรายอาจพบ ผลึกสีส้ม ในผ้าอ้อมหากมีกรดยูริกในร่างกายมากเกินไป อย่างไรก็ตาม ทารกส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้มักไม่แสดงอาการที่ชัดเจนจนกว่าจะมีอายุประมาณ 4 เดือน

มีอาการหลายอย่างที่ทั้งพ่อแม่และแพทย์สามารถสังเกตเห็นได้ เรามาดูกันทีละอาการ:

การทำร้ายตนเองและผู้อื่น

การทำร้ายตัวเองอย่างควบคุมไม่ได้ เป็นลักษณะเด่นของกลุ่มอาการเลช-นัยฮาน ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดขึ้นหลังจากเด็กเริ่มมีฟันขึ้น พฤติกรรมนี้มักรวมถึง:

• การกระแทกศีรษะหรือแขนขาที่ใดที่หนึ่ง
• กัดริมฝีปาก นิ้วมือ และแก้ม
• แสบตา

บางครั้ง เด็กที่มีอาการนี้อาจพยายามทำร้ายผู้อื่น พวกเขาอาจ ใช้คำพูดหยาบคาย จับ ตี กัด หรือถ่มน้ำลายใส่ผู้อื่น คงเป็นเรื่องน่าเศร้าและไร้ทางออกสำหรับพ่อแม่ที่ต้องเห็นเช่นนี้ใช่ไหมคะ

ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหว

อาการอื่นๆ ที่พบได้บ่อย ได้แก่ ปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมกล้ามเนื้อ ซึ่งได้แก่:

• บัลลิสมัส คือการเคลื่อนไหวซ้ำๆ ของมือหรือเท้าในลักษณะเดียวกัน
• มีปัญหาในการคลาน เดิน หรือรับประทานอาหารด้วยมือ
• ภาวะกลืนลำบาก (dysphagia)
• ภาวะรีเฟล็กซ์ไวเกิน
• การโก่งงอของกระดูกสันหลังเนื่องจากการหดตัวของกล้ามเนื้อ (opisthotonos)
• การเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจ (ภาวะกล้ามเนื้อบิดตัวผิดปกติ) หรือการเปลี่ยนแปลงของสีหน้า
• อาการกระตุก บิด และดิ้นไปมาโดยไม่ตั้งใจ (choreoathetosis)
• การเคลื่อนไหวแบบกระตุกอย่างฉับพลัน (โรคชักกระตุก)
• การเคลื่อนไหวบกพร่องเนื่องจากกล้ามเนื้อแข็งเกร็งหรือตึงตัว (ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง)
• พูดไม่ชัดหรือพูดช้า (ภาวะพูดไม่ชัด)

ปัญหาสุขภาพ

เด็กที่เป็นโรคเลช-นัยฮาน อาจมีปัญหาสุขภาพบางอย่างเนื่องจากการสะสมของกรดยูริกในร่างกาย ซึ่งได้แก่:

• นิ่วในกระเพาะปัสสาวะ
• ภาวะไตวาย
• นิ่วในไต
• โรคเกาต์
• โรคโลหิตจางเมกาโลบลาสติกที่เกิดจากภาวะขาดวิตามินบี 12
• อาเจียนบ่อยครั้ง

ปัญหาการเรียนรู้

เด็กอาจประสบปัญหาต่างๆ เช่น:

• ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• ปัญหาทางจิต เช่น ความจำเสื่อม หรือสมาธิลดลง
• มีปัญหาในการวางแผนเรื่องที่ซับซ้อน

โรคเลช-นัยฮาน (LHS) วินิจฉัยได้อย่างไร?

คุณอาจสังเกตเห็นอาการต่างๆ ในลูกของคุณ หรือแพทย์อาจสังเกตเห็นพฤติกรรมที่ผิดปกติระหว่างการตรวจร่างกายตามปกติ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะวินิจฉัยโรคเลช-นัยฮาน ด้วยการตรวจร่างกาย

นอกจากนี้ พวกเขายังจะสอบถามเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว พวกเขายังจะสังเกตอาการต่างๆ เช่น:

• พัฒนาการล่าช้า
• การตรวจเลือดหรือปัสสาวะจะช่วยตรวจสอบว่าระดับกรดยูริกของคุณสูงหรือไม่
• พฤติกรรมการทำร้ายตัวเอง

มีการตรวจอื่นใดบ้างที่ช่วยในการวินิจฉัยโรค?

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ ตรวจเลือดและตรวจทางพันธุกรรม เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ การตรวจทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อย หลังจากทำการตรวจทางพันธุกรรมแล้ว ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับผลการตรวจ

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคเลช-นัยฮาน และคุณกำลังตั้งครรภ์ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ แพทย์อาจแนะนำให้ ตรวจคัดกรองก่อนคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณทราบว่าลูกของคุณเป็นเพศชาย การตรวจคัดกรองก่อนคลอดนี้อาจรวมถึง:

• การเจาะถุงน้ำคร่ำ
• การตรวจตัวอย่างรก (Chorionic villus sampling)

มีวิธีรักษาโรคเลช-นัยฮาน (LHS) หรือไม่?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษา โรคเลช-นัยฮานให้หายขาด และทางเลือกในการรักษาก็มีจำกัด อย่างไรก็ตาม ผู้ให้บริการด้านสุขภาพสามารถช่วยคุณและบุตรหลานของคุณจัดการกับอาการและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้

ใครจะเป็นผู้ดูแลทีมรักษาโรคเลช-นัยฮาน (LHS) ของลูกฉัน?

หากบุตรของคุณเป็นโรคเลช-นัยฮาน ทีมผู้เชี่ยวชาญและบุคลากรทางการแพทย์หลายสาขา จะดูแลอาการทั้งหมดอย่างครอบคลุม ทีมนี้อาจประกอบด้วย:

• นักพันธุศาสตร์
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านไต (เนโฟรจิสต์)
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท
• นักกิจกรรมบำบัด
• กุมารแพทย์
• นักกายภาพบำบัด
• นักสังคมสงเคราะห์
• นักแก้ไขการพูดและภาษา
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ (ศัลยแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะ)

โรคเลช-นัยฮาน (LHS) รักษาอย่างไร?

การรักษาโรคเลช-นัยฮานขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงของอาการของเด็ก

เด็กแรกเกิดและเด็กเล็กอาจต้องการ การดูแลและช่วยเหลือเพิ่มเติมในการให้อาหาร

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำสิ่งต่างๆ เช่น:

• ยาที่ใช้ควบคุมระดับกรดยูริกในเลือดสูง หรือยาที่ใช้บรรเทาปัญหาด้านพฤติกรรม
• การช่วยเหลือในการรับประทานอาหารหรือการกลืน
• อุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น รถเข็น เพื่อช่วยให้การเคลื่อนไหวสะดวกยิ่งขึ้น
• กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด
• อุปกรณ์ป้องกัน เช่น เฝือกหรือที่ครอบฟัน เพื่อป้องกันการเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจ เช่น การกัดนิ้ว
• วิธีการรักษา เช่น การสลายก้อนนิ่วด้วยคลื่นกระแทก หรือการสลายก้อนนิ่วด้วยเลเซอร์ เพื่อสลายก้อนนิ่วในไตหรือกระเพาะปัสสาวะ

ฉันสามารถลดความเสี่ยงที่ลูกของฉันจะป่วยเป็นโรคเลช-นัยฮาน (LHS) ได้อย่างไร?

ความจริงแล้ว ไม่มีวิธีใดป้องกัน โรคเลช-นัยฮานได้ โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ที่เกิดขึ้นขณะที่ทารกในครรภ์กำลังเจริญเติบโต ไม่มีอะไรที่คุณทำได้ที่จะทำให้เกิดโรคนี้ โปรดจำไว้ว่า ในบางกรณี อาจมีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้

อนาคตของเด็กที่เป็นโรคเลช-นัยฮาน (LHS) จะเป็นอย่างไร?

โดยทั่วไปแล้ว เด็กที่เป็นโรคเลช-นัยฮานมี โอกาสรอดชีวิตต่ำ พวกเขามักเดินไม่ได้และต้องใช้รถเข็น หลายคน มีอายุขัยสั้น เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของโรค ทำให้คนส่วนใหญ่มีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 20 ปี อย่างไรก็ตาม ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยคุณและลูกของคุณจัดการกับอาการต่างๆ และช่วยให้ลูกของคุณใช้ชีวิตได้อย่างสะดวกสบายและกระฉับกระเฉงที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

ฉันควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับลูกเมื่อไหร่?

การตรวจพบกลุ่มอาการเลช-นัยฮานตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพสามารถให้การสนับสนุนอย่างต่อเนื่องและบรรเทาอาการแก่คุณและบุตรหลานของคุณได้ แพทย์จะร่วมมือกับคุณในการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับความต้องการที่เปลี่ยนแปลงไปของบุตรหลานของคุณสร้างแผนการดูแลเฉพาะบุคคล

พ่อแม่หลายคนรู้สึกตกใจและหมดหนทางอย่างมากหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเลช-นัยฮาน (Lesch-Nyhan syndrome) เป็นที่เข้าใจได้ว่านี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด อย่างไรก็ตาม การตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กได้อย่างมาก ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพซึ่งสามารถสร้างความเปลี่ยนแปลงที่ดีขึ้นให้กับลูกของคุณได้

สุดท้ายนี้ ข้อคิดสำคัญที่ควรจดจำ

โอเค จากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันมา ฉันหวังว่าคุณจะได้รับความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มอาการเลช-นัยฮานมากขึ้น นี่เป็นภาวะที่หายากมากและเป็นความท้าทายอย่างยิ่งสำหรับเด็กและครอบครัว

• นี่เป็นโรคทางพันธุกรรม มักถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกชาย หรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ก็ได้
• อาการหลักคือการทำร้ายตัวเอง นอกจากนี้ยังทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ โรคต่างๆ เช่น โรคเกาต์ และความบกพร่องทางการเรียนรู้
• ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่สามารถควบคุมอาการได้: ด้วยวิธีการรักษาที่หลากหลายและการสนับสนุนจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เราสามารถพยายามทำให้ชีวิตของเด็กสะดวกสบายที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
• การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญมาก: หากคุณสังเกตเห็นอาการใดๆ ควรไปพบแพทย์ทันที
• คุณไม่ได้อยู่คนเดียว: การรักษาความเข้มแข็งทางจิตใจในสถานการณ์เช่นนี้อาจเป็นเรื่องยาก อย่างไรก็ตาม ควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์ นักจิตวิทยา และคนที่คุณรัก

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์นะคะ หากลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ โปรดไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยเร็วที่สุดค่ะ

กลุ่มอาการเล ช -นัยฮาน (Lesch-Nyhan Syndrome, LNS), ยีน HPRT1, กรดยูริก, โรคเกาต์, การทำร้ายตัวเอง, โรคทางพันธุกรรม, กุมารเวชศาสตร์, โรคทางพันธุกรรม, กรดยูริก