Skip to main content

คุณก็มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณไหล่และสะโพกด้วยหรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขาและสะโพก (LGMD) กันเถอะ!

คุณก็มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณไหล่และสะโพกด้วยหรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขาและสะโพก (LGMD) กันเถอะ!

คุณเคยรู้สึกว่าไหล่ แขน หรือสะโพกของคุณอ่อนแรงบ้างไหม? คุณรู้สึกว่าลุกจากเก้าอี้หรือขึ้นบันไดลำบากหรือไม่? คุณเคยรู้สึกว่าแขนอ่อนแรงเมื่อยกของหนักบ้างไหม? อาการเหล่านี้อาจไม่ใช่แค่ความเหนื่อยล้าทางกายภาพเท่านั้น วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หายากแต่สำคัญมากอย่างหนึ่ง นั่นคือ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขาและลำตัว หรือ LGMD ( Limb-Girdle Muscular Dystrophy )

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขา (Limb-Girdle Muscular Dystrophy หรือ LGMD) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณหัวและท้ายทอย (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) เป็นคำทั่วไปที่ใช้เรียกกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อบางส่วนในร่างกายอ่อนแอลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป เป็นโรค เรื้อรัง หมายความว่าอาจเป็นไปตลอดชีวิต และสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนทุกเพศทุกวัย

กระดูกเชิงกรานคือกระดูกที่อยู่รอบๆ ไหล่และสะโพกของเรา เช่นเดียวกับข้อต่อที่เชื่อมต่อแขนและขาเข้ากับลำตัว ดังนั้นในภาวะ (LGMD) นี้ กล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับบริเวณไหล่และสะโพกจึงได้รับผลกระทบเป็นหลัก

คุณอาจเคยได้ยินคำว่า "โรคกล้ามเนื้อเสื่อม" มาก่อน คำนี้หมายถึงกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมส่วนใหญ่ อาการจะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา

โรค LGMD นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ที่จริงแล้ว โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล (LGMD) เป็น โรคที่พบได้ยากมาก ลองคิดดูสิ ในประเทศอย่างอเมริกา เมื่อรวมโรค LGMD ทุกประเภทเข้าด้วยกัน จะพบผู้ป่วยเพียงประมาณ 2 คนต่อแสนคนเท่านั้น หากเปรียบเทียบกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne muscular dystrophy) ที่เรารู้จักและพูดถึงกันบ่อย (ซึ่งก็เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดหนึ่งเช่นกัน) จะพบในเด็กผู้ชายประมาณ 1 ใน 3600 คนในอเมริกา ดังนั้น LGMD จึงพบได้น้อยกว่านั้นมาก

ในบรรดาประเภทต่างๆ ของ `(LGMD)` ประเภทที่พบได้บ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกาคือ `(LGMD R1 ที่เกี่ยวข้องกับ calpain3)` ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า `(calpainopathy)` โดยมีผู้ป่วย `(LGMD)` ประมาณ 12% ถึง 30% ที่เป็นประเภทนี้

เราพบอาการอะไรบ้าง?

อาการหลักของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล คือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และ กล้ามเนื้อลีบ หรือ ฝ่อลีบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณ:

  • ถึงไหล่
  • สำหรับต้นแขน (ส่วนของแขนตั้งแต่ไหล่ถึงข้อศอก)
  • บริเวณสะโพก
  • สำหรับต้นขา (ส่วนของขาตั้งแต่สะโพกถึงเข่า)

อายุที่เริ่มมีอาการ รวมถึงความเร็วในการลุกลามของอาการนั้น อาจแตกต่างกันไปในแต่ละประเภทของ LGMD

สัญญาณแรกของภาวะนี้คือ เดินลำบาก ตัวอย่างเช่น:

  • อาจเกิดลักษณะการเดินที่โยกเยกคล้ายกับการเดินโยกเยกของเป็ดได้
  • จากสถานที่สำหรับนั่ง เช่น เก้าอี้หรือฝารองนั่งชักโครกลุกขึ้นยากจัง
  • มีปัญหาในการขึ้นบันได

นอกจากนี้ เมื่อกล้ามเนื้อบริเวณไหล่และต้นแขนอ่อนแรงลง ก็อาจเกิดอาการเช่นนี้ได้:

  • มีปัญหาในการเอื้อมมือขึ้นไปหยิบสิ่งของที่อยู่เหนือศีรษะ นึกภาพเหมือนกับการหยิบของจากชั้นวางของ
  • การยื่นแขนออกไปข้างหน้าเป็นเรื่องยาก
  • ไม่สามารถยกของหนักได้
  • บางคน อาจพบว่าการใช้มือแม้กระทั่งรับประทานอาหารก็เป็นเรื่องยาก

LGMD บางประเภทอาจมีลักษณะเพิ่มเติมนอกเหนือจากที่กล่าวมาแล้ว ซึ่งบางส่วนได้แก่:

  • ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ : ตัวอย่างเช่น ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอ (cardiomyopathy), ความผิดปกติของการนำไฟฟ้าในหัวใจ หรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
  • หายใจลำบาก
  • ภาวะกลืนลำบาก (dysphagia)
  • ภาวะข้อหด เกร็ง หมายถึง ความยากลำบากในการงอและเหยียดข้อต่อ
  • ตะคริวกล้ามเนื้อ
  • กล้ามเนื้อโตเกินขนาด : บางครั้ง แม้ว่ากล้ามเนื้อจะอ่อนแอ แต่ก็อาจดูใหญ่ขึ้นจากภายนอกได้
  • กล้ามเนื้อส่วนปลาย เช่น แขนและขา อ่อนแรง

สิ่งนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้หรือไม่?

ใช่ค่ะ บางครั้ง LGMD อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ แต่ก็ไม่เหมือนกันทุกคน มีหลายปัจจัยที่อาจส่งผลกระทบได้:

  • คุณเป็นโรค LGMD ประเภทไหน?
  • อาการเริ่มปรากฏเมื่ออายุเท่าไร และโรคดำเนินไปเร็วแค่ไหน
  • คุณมีสิ่งอำนวยความสะดวกด้านการดูแลทางการแพทย์และการจัดการอาการที่ดีแค่ไหน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้บางประการ ได้แก่:

  • หาก LGMD เริ่มเกิดขึ้นในวัยเด็ก อาจส่งผลให้พัฒนาการด้านทักษะการเคลื่อนไหวขั้นพื้นฐาน เช่น การเดิน ล่าช้า ได้
  • บางประเภทอาจทำให้เกิด ความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาในการเรียนรู้
  • อาการหลังค่อมและ/หรือกระดูกสันหลังคด สามารถพบได้ โดยเฉพาะใน LGMD ที่เริ่มเป็นในวัยเด็ก
  • การทำงานของปอดอาจบกพร่อง ส่งผลให้เกิด โรคปอดจำกัดการหายใจ และอาจนำไปสู่ภาวะ หายใจล้มเหลว หรือ หายใจไม่อิ่มได้
  • ภาวะขาดสารอาหาร อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากรับประทานอาหารและกลืนอาหารลำบาก

ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล คือ การกลายพันธุ์ในยีนยีนเหล่านี้มีหน้าที่ในการรักษาสภาพโครงสร้างและการทำงานของกล้ามเนื้อให้แข็งแรง ดังนั้นเมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงในยีนเหล่านี้ เซลล์ที่ควรจะรักษากล้ามเนื้อจึงไม่สามารถทำหน้าที่นั้นได้อย่างถูกต้อง ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลงเรื่อยๆ ตามกาลเวลา การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแต่ละประเภทของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด LGMD จะมีความเฉพาะเจาะจงแตกต่างกันไป

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของเรา โรค LGMD แบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก ขึ้นอยู่กับวิธีการถ่ายทอดยีน:

  • กลุ่ม LGMD กลุ่ม D : โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่เรียกว่า "การถ่ายทอดแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์" ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคสามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าจะมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับสืบทอดมาก็ตาม
  • กลุ่ม LGMD R : โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่เรียกว่า "การถ่ายทอดแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ" ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคจะต้องได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่

LGMD มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขา (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) มีหลายชนิดย่อย นักวิจัยและแพทย์ใช้โครงสร้างการตั้งชื่อเฉพาะเพื่อจำแนกชนิดย่อยเหล่านี้ ซึ่งประกอบด้วยตัวอักษร "LGMD" และส่วนประกอบอื่นๆ อีกเล็กน้อย:

  • การถ่ายทอดยีน : ตัวอักษร "D" หมายถึง "การถ่ายทอดแบบเด่นทางโครโมโซมร่างกาย" ตัวอักษร "R" หมายถึง "การถ่ายทอดแบบด้อยทางโครโมโซมร่างกาย"
  • ลำดับการค้นพบ : นักวิจัยกำหนดหมายเลขให้กับชนิดย่อยเหล่านี้ตามลำดับการค้นพบ
  • โปรตีนหรือยีนที่ได้รับผลกระทบ : ระบุโดยใช้ "[ชื่อยีนหรือโปรตีน] ที่เกี่ยวข้อง" ตัวอย่างเช่น `(calpain3-related)`

อาการนี้มีหลายประเภท การอธิบายแต่ละประเภทค่อนข้างซับซ้อน ดังนั้นเราจะไม่ลงรายละเอียดมากนัก แต่แพทย์ของคุณสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้

แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณถูกสงสัยว่ามีอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขา แพทย์มักจะทำการ ตรวจร่างกาย ตรวจระบบประสาท และ ตรวจกล้ามเนื้อ แพทย์จะสอบถามคุณเกี่ยวกับอาการของคุณและว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคนี้หรือไม่

หากคุณสงสัยว่าตนเองเป็นโรค LGMD แพทย์อาจแนะนำให้ทำการทดสอบอย่างน้อยหนึ่งอย่างต่อไปนี้:

  • การตรวจเลือดหาเอนไซม์ครีเอทีนไคเนส : เมื่อกล้ามเนื้อได้รับความเสียหาย เอนไซม์ที่เรียกว่า "ครีเอทีนไคเนส" จะถูกปล่อยออกมาในกระแสเลือด ดังนั้นหากระดับของเอนไซม์นี้สูงขึ้น อาจเป็นสัญญาณของภาวะที่เรียกว่า "โรคกล้ามเนื้อเสื่อม"
  • การตรวจทางพันธุกรรม : การตรวจเหล่านี้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ LGMD บางชนิดได้ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะยืนยันได้อย่างแน่ชัดว่าคุณเป็น LGMD ชนิดใด
  • การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเล็กน้อยของคุณ และให้ผู้เชี่ยวชาญตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ซึ่งสามารถช่วยระบุได้ว่าคุณมีอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่
  • การตรวจ คลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (Electromyography หรือ EMG) : การทดสอบนี้วัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อและเส้นประสาท

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค LGMD แพทย์มักจะสั่งตรวจการทำงานของหัวใจและปอดเพื่อตรวจสอบว่าหัวใจและปอดทำงานได้ดีเพียงใด การทราบว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะเหล่านั้นด้วยหรือไม่นั้นเป็นสิ่งสำคัญ

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล แต่ทีมนักวิจัยยังคงทำงานวิจัยอย่างต่อเนื่อง

เป้าหมายหลักของการรักษาในปัจจุบันคือ การช่วยจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต ตัวเลือกการรักษาอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ LGMD ที่คุณเป็น บางตัวเลือกได้แก่:

  • กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด: การบำบัด เหล่านี้ส่วนใหญ่ช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและทำการยืดกล้ามเนื้อ ช่วยให้คุณทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันได้ง่ายขึ้นและรักษาความคล่องตัว
  • คอร์ติโคสเตียรอยด์ : คอร์ติโคสเตียรอยด์ เช่น เพรดนิโซโลนและเดฟลาซาคอร์ท อาจช่วยชะลออาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ปรับปรุงการทำงานของปอด บรรเทาอาการปวดหลัง และชะลอการลุกลามของโรคกล้ามเนื้อหัวใจ อย่างไรก็ตาม ยาเหล่านี้ไม่ได้ผลกับ LGMD ทุกประเภท แต่จะมีประโยชน์เป็นพิเศษสำหรับบางประเภท เช่น LGMD ที่เกี่ยวข้องกับ R9 FKRP
  • อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่ : อุปกรณ์ต่างๆ เช่น ไม้เท้า อุปกรณ์พยุงขา อุปกรณ์ช่วยเดิน และรถเข็น ช่วยให้การเดินและการเคลื่อนที่สะดวกขึ้น ช่วยป้องกันการหกล้ม และช่วยลดความเหนื่อยล้า
  • การผ่าตัด : ผู้ป่วย LGMD บางรายอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อคลายความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและแก้ไขภาวะกระดูกสันหลังคด
  • การดูแลระบบทางเดินหายใจ : อุปกรณ์ช่วยไอและเครื่องช่วยหายใจสามารถช่วยให้หายใจได้ง่ายขึ้น หากเกิดภาวะหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรง อาจจำเป็นต้องทำการเจาะคอ (เจาะรูที่คอเพื่อช่วยในการหายใจ) และใช้เครื่องช่วยหายใจ
  • การดูแลหัวใจ : ยา เช่น ยากลุ่ม ACE inhibitors และ/หรือ beta-blockers หากเริ่มใช้ตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถชะลอการลุกลามของโรคกล้ามเนื้อหัวใจและป้องกันการเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้ เครื่องกระตุ้นหัวใจสามารถช่วยรักษาปัญหาจังหวะการเต้นของหัวใจและภาวะหัวใจล้มเหลวได้
  • การบำบัดด้านการพูด: การบำบัดนี้มีประโยชน์สำหรับผู้ที่มีปัญหาในการกลืน
  • การทดลองทางคลินิก : ขึ้นอยู่กับชนิดของ LGMD ที่คุณเป็นและสถานที่ที่คุณอาศัยอยู่ คุณอาจมีโอกาสเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกใหม่ๆ ปัจจุบันมีการทดลองทางคลินิกสำหรับ LGMD จำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ

การดูแลรักษาโรค LGMD มักต้องใช้ ทีมผู้เชี่ยวชาญหลาย สาขา ทั้งสำหรับคุณและบุตรหลานของคุณ ซึ่งอาจรวมถึงแพทย์ระบบประสาท แพทย์เวชศาสตร์ฟื้นฟู แพทย์พันธุศาสตร์ แพทย์กระดูกและข้อ นักกายภาพบำบัด นักกิจกรรมบำบัด แพทย์โรคหัวใจ แพทย์โรคปอด นักจิตวิทยา และนักสังคมสงเคราะห์

อนาคตของผู้ป่วยที่เป็นโรค LGMD เป็นอย่างไร?

เป็นเรื่องยากสำหรับนักวิจัยและแพทย์ที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่าผู้ป่วยที่เป็นโรค LGMD จะมีโอกาสหายเป็นปกติอย่างไร แต่ทีมแพทย์ของคุณจะให้ข้อมูลมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เกี่ยวกับสิ่งที่คุณควรคาดหวัง

โดยทั่วไป หาก LGMD เริ่มต้นในวัยเด็ก โรคจะลุกลามเร็วขึ้นและมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนมากขึ้น อย่างไรก็ตาม หาก LGMD เริ่มต้นในวัยหนุ่มสาวหรือวัยผู้ใหญ่ โรคมักมีความรุนแรงน้อยกว่าและลุกลามช้าลง

คุณจะทนอยู่กับสิ่งนี้ได้นานแค่ไหน?

อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรค LGMD ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของโรคและอัตราการลุกลามของโรคเป็นอย่างมาก โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่เป็นโรค LGMD ที่มีภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคหัวใจและปัญหาการหายใจ อาจมีอายุขัยสั้นกว่าผู้ที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว

มีวิธีป้องกันเรื่องนี้หรือไม่?

เนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิลเป็นโรคทางพันธุกรรม ปัจจุบันจึงยังไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันโรคนี้ได้

หากคุณวางแผนที่จะมีบุตรและกังวลว่าคุณอาจถ่ายทอดโรค LGMD หรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ให้กับบุตรของคุณ การปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการ ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นความคิดที่ดี

หากคุณเป็นโรค LGMD คุณสามารถทำหลายสิ่งหลายอย่างเพื่อป้องกันหรือชะลอภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณได้:

  • รับประทาน อาหารที่ดีและมีคุณค่าทางโภชนาการ เพื่อป้องกันภาวะขาดสารอาหาร
  • ดื่มน้ำมากๆ เพื่อป้องกันภาวะขาดน้ำและท้องผูก
  • ออกกำลังกายระดับเบาถึงปานกลาง ตามคำแนะนำของทีมแพทย์
  • รักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสม
  • ควรงดสูบบุหรี่ เพื่อปกป้องปอดและหัวใจของคุณ
  • รับวัคซีนให้ตรงเวลา

ฉันจะดูแลผู้ป่วยที่เป็นโรค LGMD อย่างไร? หรือถ้าฉันเป็นโรคนี้ ฉันควรทำอย่างไร?

หากคุณเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล หรือกำลังดูแลผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ สิ่งสำคัญคือคุณต้องเรียกร้องและแสวงหาการดูแลรักษาทางการแพทย์ที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การทำเช่นนั้นจะช่วยให้คุณรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

คุณและครอบครัวสามารถเข้าร่วม กลุ่มช่วยเหลือ ได้เช่นกัน นี่จะเปิดโอกาสให้คุณได้พบปะกับคนอื่นๆ ที่เคยประสบกับสถานการณ์เดียวกันกับคุณ พูดคุย และแบ่งปันความคิดเห็น มันจะเป็นแหล่งกำลังใจที่ดีเยี่ยม

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล คุณควรไปพบทีมแพทย์ของคุณอย่างสม่ำเสมอ เพื่อรับการรักษาและติดตามอาการของคุณ

การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล (LGMD) อาจเป็นเรื่องที่ยากลำบาก แต่ทีมแพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณวางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับอาการของคุณ ได้ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการได้รับการสนับสนุนที่จำเป็นและมุ่งเน้นไปที่สุขภาพของคุณ จำไว้ว่าทีมแพทย์ของคุณพร้อมให้ความช่วยเหลือคุณและครอบครัวของคุณเสมอ

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณหัวไหล่และสะโพก (Limb-Girdle Muscular Dystrophy หรือ LGMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อบริเวณหัวไหล่และสะโพกอ่อนแรงลงเรื่อยๆ แม้จะเป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงอาการของโรคนี้

  • อาการหลัก : กล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณไหล่ ต้นแขน สะโพก และต้นขา เดินลำบาก และไม่สามารถยกของหนักได้
  • เหตุผล : ความแตกต่างทางพันธุกรรม
  • การรักษา : ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด เป้าหมายคือการจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต การทำกายภาพบำบัด การบำบัดทางอาชีพ และหากจำเป็น การใช้ยาและอุปกรณ์ต่างๆ เป็นสิ่งสำคัญ
  • สิ่งที่สำคัญที่สุด คือ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ การได้รับคำแนะนำและการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสม การสนับสนุนจากครอบครัวและกลุ่มช่วยเหลือก็มีความสำคัญมากเช่นกัน

หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ พวกเขาจะช่วยเหลือคุณได้


โรค กล้าม เนื้อเสื่อมบริเวณหัวไหล่และสะโพก (LGMD), กล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคทางพันธุกรรม, ปวดไหล่, ปวดสะโพก, การรักษา, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (ภาษาสิงหล), กล้ามเนื้อลีบ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก

เพิ่มความคิดเห็นของคุณ

โปรดคำนวณ: 9 + 1 =
คุณก็มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณไหล่และสะโพกด้วยหรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขาและสะโพก (LGMD) กันเถอะ!

คุณก็มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณไหล่และสะโพกด้วยหรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขาและสะโพก (LGMD) กันเถอะ!

คุณเคยรู้สึกว่าไหล่ แขน หรือสะโพกของคุณอ่อนแรงบ้างไหม? คุณรู้สึกว่าลุกจากเก้าอี้หรือขึ้นบันไดลำบากหรือไม่? คุณเคยรู้สึกว่าแขนอ่อนแรงเมื่อยกของหนักบ้างไหม? อาการเหล่านี้อาจไม่ใช่แค่ความเหนื่อยล้าทางกายภาพเท่านั้น วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หายากแต่สำคัญมากอย่างหนึ่ง นั่นคือ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขาและลำตัว หรือ LGMD ( Limb-Girdle Muscular Dystrophy )

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขา (Limb-Girdle Muscular Dystrophy หรือ LGMD) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณหัวและท้ายทอย (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) เป็นคำทั่วไปที่ใช้เรียกกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อบางส่วนในร่างกายอ่อนแอลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป เป็นโรค เรื้อรัง หมายความว่าอาจเป็นไปตลอดชีวิต และสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนทุกเพศทุกวัย

กระดูกเชิงกรานคือกระดูกที่อยู่รอบๆ ไหล่และสะโพกของเรา เช่นเดียวกับข้อต่อที่เชื่อมต่อแขนและขาเข้ากับลำตัว ดังนั้นในภาวะ (LGMD) นี้ กล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับบริเวณไหล่และสะโพกจึงได้รับผลกระทบเป็นหลัก

คุณอาจเคยได้ยินคำว่า "โรคกล้ามเนื้อเสื่อม" มาก่อน คำนี้หมายถึงกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมส่วนใหญ่ อาการจะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา

โรค LGMD นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ที่จริงแล้ว โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล (LGMD) เป็น โรคที่พบได้ยากมาก ลองคิดดูสิ ในประเทศอย่างอเมริกา เมื่อรวมโรค LGMD ทุกประเภทเข้าด้วยกัน จะพบผู้ป่วยเพียงประมาณ 2 คนต่อแสนคนเท่านั้น หากเปรียบเทียบกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne muscular dystrophy) ที่เรารู้จักและพูดถึงกันบ่อย (ซึ่งก็เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดหนึ่งเช่นกัน) จะพบในเด็กผู้ชายประมาณ 1 ใน 3600 คนในอเมริกา ดังนั้น LGMD จึงพบได้น้อยกว่านั้นมาก

ในบรรดาประเภทต่างๆ ของ `(LGMD)` ประเภทที่พบได้บ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกาคือ `(LGMD R1 ที่เกี่ยวข้องกับ calpain3)` ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า `(calpainopathy)` โดยมีผู้ป่วย `(LGMD)` ประมาณ 12% ถึง 30% ที่เป็นประเภทนี้

เราพบอาการอะไรบ้าง?

อาการหลักของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล คือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และ กล้ามเนื้อลีบ หรือ ฝ่อลีบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณ:

  • ถึงไหล่
  • สำหรับต้นแขน (ส่วนของแขนตั้งแต่ไหล่ถึงข้อศอก)
  • บริเวณสะโพก
  • สำหรับต้นขา (ส่วนของขาตั้งแต่สะโพกถึงเข่า)

อายุที่เริ่มมีอาการ รวมถึงความเร็วในการลุกลามของอาการนั้น อาจแตกต่างกันไปในแต่ละประเภทของ LGMD

สัญญาณแรกของภาวะนี้คือ เดินลำบาก ตัวอย่างเช่น:

  • อาจเกิดลักษณะการเดินที่โยกเยกคล้ายกับการเดินโยกเยกของเป็ดได้
  • จากสถานที่สำหรับนั่ง เช่น เก้าอี้หรือฝารองนั่งชักโครกลุกขึ้นยากจัง
  • มีปัญหาในการขึ้นบันได

นอกจากนี้ เมื่อกล้ามเนื้อบริเวณไหล่และต้นแขนอ่อนแรงลง ก็อาจเกิดอาการเช่นนี้ได้:

  • มีปัญหาในการเอื้อมมือขึ้นไปหยิบสิ่งของที่อยู่เหนือศีรษะ นึกภาพเหมือนกับการหยิบของจากชั้นวางของ
  • การยื่นแขนออกไปข้างหน้าเป็นเรื่องยาก
  • ไม่สามารถยกของหนักได้
  • บางคน อาจพบว่าการใช้มือแม้กระทั่งรับประทานอาหารก็เป็นเรื่องยาก

LGMD บางประเภทอาจมีลักษณะเพิ่มเติมนอกเหนือจากที่กล่าวมาแล้ว ซึ่งบางส่วนได้แก่:

  • ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ : ตัวอย่างเช่น ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอ (cardiomyopathy), ความผิดปกติของการนำไฟฟ้าในหัวใจ หรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
  • หายใจลำบาก
  • ภาวะกลืนลำบาก (dysphagia)
  • ภาวะข้อหด เกร็ง หมายถึง ความยากลำบากในการงอและเหยียดข้อต่อ
  • ตะคริวกล้ามเนื้อ
  • กล้ามเนื้อโตเกินขนาด : บางครั้ง แม้ว่ากล้ามเนื้อจะอ่อนแอ แต่ก็อาจดูใหญ่ขึ้นจากภายนอกได้
  • กล้ามเนื้อส่วนปลาย เช่น แขนและขา อ่อนแรง

สิ่งนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้หรือไม่?

ใช่ค่ะ บางครั้ง LGMD อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ แต่ก็ไม่เหมือนกันทุกคน มีหลายปัจจัยที่อาจส่งผลกระทบได้:

  • คุณเป็นโรค LGMD ประเภทไหน?
  • อาการเริ่มปรากฏเมื่ออายุเท่าไร และโรคดำเนินไปเร็วแค่ไหน
  • คุณมีสิ่งอำนวยความสะดวกด้านการดูแลทางการแพทย์และการจัดการอาการที่ดีแค่ไหน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้บางประการ ได้แก่:

  • หาก LGMD เริ่มเกิดขึ้นในวัยเด็ก อาจส่งผลให้พัฒนาการด้านทักษะการเคลื่อนไหวขั้นพื้นฐาน เช่น การเดิน ล่าช้า ได้
  • บางประเภทอาจทำให้เกิด ความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาในการเรียนรู้
  • อาการหลังค่อมและ/หรือกระดูกสันหลังคด สามารถพบได้ โดยเฉพาะใน LGMD ที่เริ่มเป็นในวัยเด็ก
  • การทำงานของปอดอาจบกพร่อง ส่งผลให้เกิด โรคปอดจำกัดการหายใจ และอาจนำไปสู่ภาวะ หายใจล้มเหลว หรือ หายใจไม่อิ่มได้
  • ภาวะขาดสารอาหาร อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากรับประทานอาหารและกลืนอาหารลำบาก

ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล คือ การกลายพันธุ์ในยีนยีนเหล่านี้มีหน้าที่ในการรักษาสภาพโครงสร้างและการทำงานของกล้ามเนื้อให้แข็งแรง ดังนั้นเมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงในยีนเหล่านี้ เซลล์ที่ควรจะรักษากล้ามเนื้อจึงไม่สามารถทำหน้าที่นั้นได้อย่างถูกต้อง ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลงเรื่อยๆ ตามกาลเวลา การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแต่ละประเภทของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด LGMD จะมีความเฉพาะเจาะจงแตกต่างกันไป

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของเรา โรค LGMD แบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก ขึ้นอยู่กับวิธีการถ่ายทอดยีน:

  • กลุ่ม LGMD กลุ่ม D : โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่เรียกว่า "การถ่ายทอดแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์" ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคสามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าจะมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับสืบทอดมาก็ตาม
  • กลุ่ม LGMD R : โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่เรียกว่า "การถ่ายทอดแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ" ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคจะต้องได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่

LGMD มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขา (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) มีหลายชนิดย่อย นักวิจัยและแพทย์ใช้โครงสร้างการตั้งชื่อเฉพาะเพื่อจำแนกชนิดย่อยเหล่านี้ ซึ่งประกอบด้วยตัวอักษร "LGMD" และส่วนประกอบอื่นๆ อีกเล็กน้อย:

  • การถ่ายทอดยีน : ตัวอักษร "D" หมายถึง "การถ่ายทอดแบบเด่นทางโครโมโซมร่างกาย" ตัวอักษร "R" หมายถึง "การถ่ายทอดแบบด้อยทางโครโมโซมร่างกาย"
  • ลำดับการค้นพบ : นักวิจัยกำหนดหมายเลขให้กับชนิดย่อยเหล่านี้ตามลำดับการค้นพบ
  • โปรตีนหรือยีนที่ได้รับผลกระทบ : ระบุโดยใช้ "[ชื่อยีนหรือโปรตีน] ที่เกี่ยวข้อง" ตัวอย่างเช่น `(calpain3-related)`

อาการนี้มีหลายประเภท การอธิบายแต่ละประเภทค่อนข้างซับซ้อน ดังนั้นเราจะไม่ลงรายละเอียดมากนัก แต่แพทย์ของคุณสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้

แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณถูกสงสัยว่ามีอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขา แพทย์มักจะทำการ ตรวจร่างกาย ตรวจระบบประสาท และ ตรวจกล้ามเนื้อ แพทย์จะสอบถามคุณเกี่ยวกับอาการของคุณและว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคนี้หรือไม่

หากคุณสงสัยว่าตนเองเป็นโรค LGMD แพทย์อาจแนะนำให้ทำการทดสอบอย่างน้อยหนึ่งอย่างต่อไปนี้:

  • การตรวจเลือดหาเอนไซม์ครีเอทีนไคเนส : เมื่อกล้ามเนื้อได้รับความเสียหาย เอนไซม์ที่เรียกว่า "ครีเอทีนไคเนส" จะถูกปล่อยออกมาในกระแสเลือด ดังนั้นหากระดับของเอนไซม์นี้สูงขึ้น อาจเป็นสัญญาณของภาวะที่เรียกว่า "โรคกล้ามเนื้อเสื่อม"
  • การตรวจทางพันธุกรรม : การตรวจเหล่านี้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ LGMD บางชนิดได้ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะยืนยันได้อย่างแน่ชัดว่าคุณเป็น LGMD ชนิดใด
  • การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเล็กน้อยของคุณ และให้ผู้เชี่ยวชาญตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ซึ่งสามารถช่วยระบุได้ว่าคุณมีอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่
  • การตรวจ คลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (Electromyography หรือ EMG) : การทดสอบนี้วัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อและเส้นประสาท

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค LGMD แพทย์มักจะสั่งตรวจการทำงานของหัวใจและปอดเพื่อตรวจสอบว่าหัวใจและปอดทำงานได้ดีเพียงใด การทราบว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะเหล่านั้นด้วยหรือไม่นั้นเป็นสิ่งสำคัญ

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล แต่ทีมนักวิจัยยังคงทำงานวิจัยอย่างต่อเนื่อง

เป้าหมายหลักของการรักษาในปัจจุบันคือ การช่วยจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต ตัวเลือกการรักษาอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ LGMD ที่คุณเป็น บางตัวเลือกได้แก่:

  • กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด: การบำบัด เหล่านี้ส่วนใหญ่ช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและทำการยืดกล้ามเนื้อ ช่วยให้คุณทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันได้ง่ายขึ้นและรักษาความคล่องตัว
  • คอร์ติโคสเตียรอยด์ : คอร์ติโคสเตียรอยด์ เช่น เพรดนิโซโลนและเดฟลาซาคอร์ท อาจช่วยชะลออาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ปรับปรุงการทำงานของปอด บรรเทาอาการปวดหลัง และชะลอการลุกลามของโรคกล้ามเนื้อหัวใจ อย่างไรก็ตาม ยาเหล่านี้ไม่ได้ผลกับ LGMD ทุกประเภท แต่จะมีประโยชน์เป็นพิเศษสำหรับบางประเภท เช่น LGMD ที่เกี่ยวข้องกับ R9 FKRP
  • อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่ : อุปกรณ์ต่างๆ เช่น ไม้เท้า อุปกรณ์พยุงขา อุปกรณ์ช่วยเดิน และรถเข็น ช่วยให้การเดินและการเคลื่อนที่สะดวกขึ้น ช่วยป้องกันการหกล้ม และช่วยลดความเหนื่อยล้า
  • การผ่าตัด : ผู้ป่วย LGMD บางรายอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อคลายความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและแก้ไขภาวะกระดูกสันหลังคด
  • การดูแลระบบทางเดินหายใจ : อุปกรณ์ช่วยไอและเครื่องช่วยหายใจสามารถช่วยให้หายใจได้ง่ายขึ้น หากเกิดภาวะหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรง อาจจำเป็นต้องทำการเจาะคอ (เจาะรูที่คอเพื่อช่วยในการหายใจ) และใช้เครื่องช่วยหายใจ
  • การดูแลหัวใจ : ยา เช่น ยากลุ่ม ACE inhibitors และ/หรือ beta-blockers หากเริ่มใช้ตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถชะลอการลุกลามของโรคกล้ามเนื้อหัวใจและป้องกันการเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้ เครื่องกระตุ้นหัวใจสามารถช่วยรักษาปัญหาจังหวะการเต้นของหัวใจและภาวะหัวใจล้มเหลวได้
  • การบำบัดด้านการพูด: การบำบัดนี้มีประโยชน์สำหรับผู้ที่มีปัญหาในการกลืน
  • การทดลองทางคลินิก : ขึ้นอยู่กับชนิดของ LGMD ที่คุณเป็นและสถานที่ที่คุณอาศัยอยู่ คุณอาจมีโอกาสเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกใหม่ๆ ปัจจุบันมีการทดลองทางคลินิกสำหรับ LGMD จำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ

การดูแลรักษาโรค LGMD มักต้องใช้ ทีมผู้เชี่ยวชาญหลาย สาขา ทั้งสำหรับคุณและบุตรหลานของคุณ ซึ่งอาจรวมถึงแพทย์ระบบประสาท แพทย์เวชศาสตร์ฟื้นฟู แพทย์พันธุศาสตร์ แพทย์กระดูกและข้อ นักกายภาพบำบัด นักกิจกรรมบำบัด แพทย์โรคหัวใจ แพทย์โรคปอด นักจิตวิทยา และนักสังคมสงเคราะห์

อนาคตของผู้ป่วยที่เป็นโรค LGMD เป็นอย่างไร?

เป็นเรื่องยากสำหรับนักวิจัยและแพทย์ที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่าผู้ป่วยที่เป็นโรค LGMD จะมีโอกาสหายเป็นปกติอย่างไร แต่ทีมแพทย์ของคุณจะให้ข้อมูลมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เกี่ยวกับสิ่งที่คุณควรคาดหวัง

โดยทั่วไป หาก LGMD เริ่มต้นในวัยเด็ก โรคจะลุกลามเร็วขึ้นและมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนมากขึ้น อย่างไรก็ตาม หาก LGMD เริ่มต้นในวัยหนุ่มสาวหรือวัยผู้ใหญ่ โรคมักมีความรุนแรงน้อยกว่าและลุกลามช้าลง

คุณจะทนอยู่กับสิ่งนี้ได้นานแค่ไหน?

อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรค LGMD ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของโรคและอัตราการลุกลามของโรคเป็นอย่างมาก โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่เป็นโรค LGMD ที่มีภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคหัวใจและปัญหาการหายใจ อาจมีอายุขัยสั้นกว่าผู้ที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว

มีวิธีป้องกันเรื่องนี้หรือไม่?

เนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิลเป็นโรคทางพันธุกรรม ปัจจุบันจึงยังไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันโรคนี้ได้

หากคุณวางแผนที่จะมีบุตรและกังวลว่าคุณอาจถ่ายทอดโรค LGMD หรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ให้กับบุตรของคุณ การปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการ ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นความคิดที่ดี

หากคุณเป็นโรค LGMD คุณสามารถทำหลายสิ่งหลายอย่างเพื่อป้องกันหรือชะลอภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณได้:

  • รับประทาน อาหารที่ดีและมีคุณค่าทางโภชนาการ เพื่อป้องกันภาวะขาดสารอาหาร
  • ดื่มน้ำมากๆ เพื่อป้องกันภาวะขาดน้ำและท้องผูก
  • ออกกำลังกายระดับเบาถึงปานกลาง ตามคำแนะนำของทีมแพทย์
  • รักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสม
  • ควรงดสูบบุหรี่ เพื่อปกป้องปอดและหัวใจของคุณ
  • รับวัคซีนให้ตรงเวลา

ฉันจะดูแลผู้ป่วยที่เป็นโรค LGMD อย่างไร? หรือถ้าฉันเป็นโรคนี้ ฉันควรทำอย่างไร?

หากคุณเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล หรือกำลังดูแลผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ สิ่งสำคัญคือคุณต้องเรียกร้องและแสวงหาการดูแลรักษาทางการแพทย์ที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การทำเช่นนั้นจะช่วยให้คุณรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

คุณและครอบครัวสามารถเข้าร่วม กลุ่มช่วยเหลือ ได้เช่นกัน นี่จะเปิดโอกาสให้คุณได้พบปะกับคนอื่นๆ ที่เคยประสบกับสถานการณ์เดียวกันกับคุณ พูดคุย และแบ่งปันความคิดเห็น มันจะเป็นแหล่งกำลังใจที่ดีเยี่ยม

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล คุณควรไปพบทีมแพทย์ของคุณอย่างสม่ำเสมอ เพื่อรับการรักษาและติดตามอาการของคุณ

การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล (LGMD) อาจเป็นเรื่องที่ยากลำบาก แต่ทีมแพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณวางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับอาการของคุณ ได้ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการได้รับการสนับสนุนที่จำเป็นและมุ่งเน้นไปที่สุขภาพของคุณ จำไว้ว่าทีมแพทย์ของคุณพร้อมให้ความช่วยเหลือคุณและครอบครัวของคุณเสมอ

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณหัวไหล่และสะโพก (Limb-Girdle Muscular Dystrophy หรือ LGMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อบริเวณหัวไหล่และสะโพกอ่อนแรงลงเรื่อยๆ แม้จะเป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงอาการของโรคนี้

  • อาการหลัก : กล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณไหล่ ต้นแขน สะโพก และต้นขา เดินลำบาก และไม่สามารถยกของหนักได้
  • เหตุผล : ความแตกต่างทางพันธุกรรม
  • การรักษา : ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด เป้าหมายคือการจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต การทำกายภาพบำบัด การบำบัดทางอาชีพ และหากจำเป็น การใช้ยาและอุปกรณ์ต่างๆ เป็นสิ่งสำคัญ
  • สิ่งที่สำคัญที่สุด คือ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ การได้รับคำแนะนำและการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสม การสนับสนุนจากครอบครัวและกลุ่มช่วยเหลือก็มีความสำคัญมากเช่นกัน

หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ พวกเขาจะช่วยเหลือคุณได้


โรค กล้าม เนื้อเสื่อมบริเวณหัวไหล่และสะโพก (LGMD), กล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคทางพันธุกรรม, ปวดไหล่, ปวดสะโพก, การรักษา, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (ภาษาสิงหล), กล้ามเนื้อลีบ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก

เพิ่มความคิดเห็นของคุณ

โปรดคำนวณ: 9 + 1 =