โรคมัยอีโลไฟโบรซิส: เรารู้จักมะเร็งเม็ดเลือดชนิดนี้ดีแค่ไหน?

คุณรู้สึกเหนื่อยล้าและอ่อนเพลียโดยไม่มีสาเหตุอยู่เสมอหรือไม่? คุณมีรอยฟกช้ำทั่วร่างกายหรือไม่? คุณรู้สึกหนักท้องหรือแน่นท้องเล็กน้อยที่ด้านซ้ายของท้องหรือไม่? อาจมีสาเหตุร้ายแรงที่อยู่เบื้องหลังสิ่งเหล่านี้ที่เราไม่ได้คิดถึง นั่นคือภาวะที่เรียกว่า โรคไขกระดูกเสื่อม (myelofibrosis) อย่ากลัวเมื่อได้ยินชื่อนี้ เราจะพูดถึงว่ามันคืออะไร เกิดขึ้นได้อย่างไร มีอาการอย่างไร และวิธีการรักษาในแบบที่เข้าใจง่าย

กล่าวโดยสรุป โรคไมอีโลไฟโบรซิสคืออะไร?

ลองนึกภาพกระดูกขนาดใหญ่ภายในร่างกายของเราว่าเป็นโรงงานผลิตเลือด เราเรียกโรงงานเหล่านี้ว่า ไขกระดูก ภายในไขกระดูกนี้เองที่เป็นแหล่งผลิตเซลล์เม็ดเลือดทั้งสามชนิดที่จำเป็นต่อร่างกายของเรา

1. เม็ดเลือดแดง: ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกาย

2. เม็ดเลือดขาว: ทำหน้าที่ต่อสู้กับโรคภัยและเชื้อโรค

3. เกล็ดเลือด: ทำหน้าที่สร้างลิ่มเลือดและหยุดเลือดไหล

โรคไมอีโลไฟโบรซิสเป็นมะเร็งเม็ดเลือดชนิดหายาก ซึ่งไขกระดูกซึ่งเป็นโรงงานผลิตเม็ดเลือดจะค่อยๆ เต็มไปด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็น เปรียบเสมือนวัชพืชที่ค่อยๆ ขึ้นรกในทุ่งนาที่อุดมสมบูรณ์ เนื้อเยื่อแผลเป็นนี้จะขัดขวางไม่ให้ไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดได้ตามปกติ

เนื่องจากกระบวนการนี้ทำงานไม่ถูกต้อง ม้าม ซึ่งเป็นอวัยวะที่อยู่ทางด้านซ้ายบนของช่องท้องจึงพยายามเข้ามาช่วย โดยเริ่มสร้างเลือด แต่นั่นไม่ใช่หน้าที่หลักของม้าม ด้วยเหตุนี้ ม้ามจึงทำงานหนักเกินไป และค่อยๆ บวมขึ้น ผู้ป่วยหลายรายจึงมีอาการร่วมกับการบวมของม้ามนี้

โดยปกติแล้ว โรคนี้เป็นโรคเรื้อรังตลอดชีวิต มักค่อยๆ ลุกลามอย่างช้าๆ อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาการอาจทรุดลงอย่างรวดเร็ว และในบางคนอาจลุกลามไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน นั่นเป็นเหตุผลที่แพทย์จะติดตามอาการของคุณอย่างใกล้ชิดหลังจากได้รับการวินิจฉัยแล้ว

โรคไขกระดูกเสื่อมมีประเภทหลักๆ หรือไม่?

ใช่ มีสองประเภทหลักๆ ดังนี้

• โรคไมอีโลไฟโบรซิสชนิดปฐมภูมิ: นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ โดยไม่มีอิทธิพลจากโรคอื่นใด
• โรคไมอีโลไฟโบรซิสชนิดทุติยภูมิ:ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อโรคเกี่ยวกับเลือดชนิดอื่นๆ รุนแรงขึ้น ตัวอย่างเช่น ผู้ที่เป็นโรคเกล็ดเลือดสูงชนิดไม่ทราบสาเหตุ (Essential Thrombocythemia) หรือโรคเม็ดเลือดแดงมากเกินไป (Polycythemia Vera) อาจเกิดภาวะไขกระดูกเสื่อม (Myelofibrosis) ได้เมื่อเวลาผ่านไป โรคเหล่านี้ทั้งหมดอยู่ในกลุ่มมะเร็งเม็ดเลือดที่เรียกว่า เนื้องอกไขกระดูกเพิ่มจำนวน (Myeloproliferative Neoplasms หรือ MPNs) กล่าวโดยง่ายคือ โรคเหล่านี้ทั้งหมดทำให้ไขกระดูกผลิตเซลล์เม็ดเลือดชนิดใดชนิดหนึ่งหรือมากกว่านั้นมากกว่าปกติ

โรคนี้มีอาการอย่างไรบ้าง? เรารู้ได้อย่างไร?

โดยส่วนใหญ่แล้ว โรคนี้จะค่อยๆ พัฒนาอย่างช้าๆ ดังนั้นจึงอาจไม่แสดงอาการใดๆ เป็นเวลาหลายปี เมื่อเริ่มมีอาการ สิ่งแรกที่นึกถึงคือ ความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง ซึ่งเกิดจากการขาดเม็ดเลือดแดงในร่างกาย หรือที่เรียกว่าภาวะโลหิตจาง นอกจากนี้ เนื่องจาก ม้ามโต คุณอาจรู้สึกหนัก ปวด หรือรู้สึกแน่นท้องบริเวณด้านซ้ายบน

มาดูกันว่ามีอาการอื่นๆ อะไรบ้างในตารางด้านล่าง

ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้? สาเหตุคืออะไร?

แพทย์ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคไขกระดูกเสื่อมชนิดปฐมภูมิ แต่มีความเข้าใจที่ดีเกี่ยวกับกลไกการเกิดโรคแล้ว

มันเริ่มต้นจากการกลายพันธุ์ของยีนใน เซลล์ต้นกำเนิด ซึ่งเป็นเซลล์สร้างเม็ดเลือดเซลล์แรกในไขกระดูก เซลล์ที่มีความผิดปกติของยีนจะกลายเป็นเซลล์มะเร็ง แบ่งตัวอย่างรวดเร็วและสร้างสำเนาของตัวเอง เซลล์มะเร็งเหล่านี้จะเต็มไขกระดูกไปหมด

แพทย์พบว่าผู้ป่วยโรคนี้จำนวนมากมีการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันหลายอย่างในยีนของพวกเขา การกลายพันธุ์ที่สำคัญที่สุด ได้แก่:

• JAK2 (แจ็ค-ทู)
• แคลร์ (แคล-อาร์)
• เอ็มพีแอล

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นสาเหตุของความผิดปกติในไขกระดูก

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้?

แม้ว่าใครๆ ก็สามารถเป็นโรคนี้ได้ แต่บางคนก็มีความเสี่ยงสูงกว่าคนอื่นๆ

• อายุมากกว่า 60 ปี: โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในผู้สูงอายุ
• การมีโรคเลือดอื่นๆ ร่วมด้วย:สำหรับผู้ที่เป็นโรคต่างๆ เช่น โรคเกล็ดเลือดสูงชนิดไม่ทราบสาเหตุ (Essential Thrombocytosis) หรือโรคเม็ดเลือดแดงมากเกินไปชนิดเวรา (Polycythemia Vera) ซึ่งเราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้
• การได้รับรังสีไอออนไนซ์: การได้รับรังสีในปริมาณสูง (ซึ่งเกิดขึ้นได้ยากมาก)
• การสัมผัสกับสารเคมีบางชนิด: การสัมผัสกับสารเคมีที่ใช้ในโรงงานเป็นเวลานาน เช่น เบนซีน (ซึ่งพบได้น้อยมากเช่นกัน)

โรคนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

เมื่อภาวะไขกระดูกเสื่อมดำเนินไปเรื่อยๆ อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ขึ้นได้

การผลิตเซลล์เม็ดเลือดลดลง

เมื่อเนื้อเยื่อแผลเป็นสะสมในไขกระดูก ไขกระดูกจะไม่สามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรงได้ ซึ่งอาจนำไปสู่การลดลงของเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิด ภาวะโลหิต จาง และการลดลงของเกล็ดเลือด เพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือด

การสร้างเซลล์เม็ดเลือดนอกตับจากไขกระดูก

เมื่อไขกระดูกไม่สามารถทำหน้าที่ได้ อวัยวะต่างๆ เช่น ม้ามและตับจะเริ่มสร้างเลือดเอง ซึ่งอาจทำให้อวัยวะเหล่านั้นบวมและส่งผลต่อการทำงานได้

ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดดำพอร์ทัล

เส้นเลือดพอร์ทัลเป็นเส้นเลือดหลักที่ลำเลียงเลือดจากม้ามไปยังตับ ม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นอาจขัดขวางการไหลเวียนของเลือดผ่านเส้นเลือดนี้ ทำให้ความดันภายในม้ามเพิ่มขึ้น ซึ่งอาจนำไปสู่การตกเลือดอย่างรุนแรงได้

กลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน

ในผู้ป่วยบางราย โรคไมอีโลไฟโบรซิสอาจพัฒนาไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดร้ายแรงและแพร่กระจายอย่างรวดเร็วที่เรียกว่า มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (Acute Myeloid Leukemia หรือ AML)

แพทย์จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างแม่นยำได้ อย่างไร ?

หลังจากฟังอาการและตรวจร่างกายแล้ว แพทย์จะสั่งตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

1. การตรวจเลือด: การตรวจนี้จะตรวจสอบว่าจำนวนเม็ดเลือด (เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว เกล็ดเลือด) ของคุณปกติหรือผิดปกติหรือไม่ รวมถึงตรวจสอบว่ารูปร่างของเม็ดเลือดผิดปกติหรือไม่

2. การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ: อาจมีการทำ CT สแกน หรือ อัลตราซาวนด์สแกน เพื่อดูว่าม้ามหรือตับของคุณโตขึ้นหรือไม่ นอกจากนี้ การสแกน MRI ยังช่วยให้เห็นได้ว่ามีรอยแผลเป็นในไขกระดูกหรือไม่

3. การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก: นี่คือ การทดสอบที่สำคัญที่สุด ในการยืนยันโรค ในการทดสอบนี้ จะมีการเก็บตัวอย่างไขกระดูกเล็กน้อย โดยปกติจะเก็บจากกระดูกสะโพกหรือกระดูกขนาดใหญ่ชิ้นอื่น ภายใต้การวางยาสลบแบบอ่อนๆ จากนั้นจะส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบว่ามีเนื้อเยื่อแผลเป็นอยู่มากน้อยเพียงใด มีเซลล์มะเร็งหรือไม่ และมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใดๆ เช่น ยีน `JAK2` ที่เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้หรือไม่

จากผลการตรวจเหล่านี้ แพทย์ของคุณจะพิจารณาว่าโรคของคุณอยู่ในระยะเริ่มต้น (ก่อนเกิดพังผืด) หรือระยะลุกลาม (แสดงอาการแล้ว) นอกจากนี้ แพทย์จะประเมินระดับความเสี่ยงของคุณ (ต่ำ ปานกลาง หรือสูง) โดยพิจารณาจากอาการและชนิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แผนการรักษาจะวางแผนตามระดับความเสี่ยงนี้

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

แผนการรักษาจะขึ้นอยู่กับระดับความเสี่ยงของโรค ความรุนแรงของอาการ อายุ และสุขภาพโดยรวมของคุณ

มีวิธีการรักษาหลายวิธีสำหรับภาวะ ที่มีความเสี่ยงปานกลางและสูง เป้าหมายหลักของการรักษาคือการควบคุมอาการและป้องกันไม่ให้โรครุนแรงขึ้น

การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

นี่เป็น วิธีการรักษาเพียงวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคไขกระดูกเสื่อมให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม เป็นวิธีการรักษาที่มีความเสี่ยงสูงและมีผลข้างเคียงร้ายแรง ดังนั้นจึงไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วยทุกคน โดยปกติแล้ว แพทย์จะแนะนำการรักษานี้สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูง คนหนุ่มสาว และผู้ที่ไม่มีโรคประจำตัวร้ายแรงอื่น ๆ

วิธีการนี้เกี่ยวข้องกับการทำลายไขกระดูกที่เป็นโรคของผู้ป่วยอย่างสมบูรณ์ และให้เซลล์ต้นกำเนิดที่ได้จากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีแก่ผู้ป่วยแทน