คุณมีปัญหาเกี่ยวกับปอดเหล่านี้หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับ LAM (Lymphangioleiomyomatosis) กันเถอะ

คุณเคยได้ยินชื่อโรคที่ค่อนข้างยาวอย่าง LAM (lymphangioleiomyomatosis) มาก่อนไหม? คุณอาจคิดว่าชื่อนี้แปลก แต่เป็นโรคหายากที่ส่งผลกระทบต่อปอด วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคนี้แบบง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้ ไม่ต้องกังวล เราจะอธิบายทุกอย่างให้ฟัง

LAM (Lymphangioleiomyomatosis) คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป LAM เป็นโรคหายากที่ทำให้เกิดถุงน้ำที่เต็มไปด้วยของเหลวภายในปอด ซึ่งอาจทำลายปอดได้ และบางครั้งอาจทำให้เกิดถุงน้ำในไตและระบบน้ำเหลืองด้วย ลองนึกภาพว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในร่างกายของคุณเริ่มเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ นั่นคือสิ่งที่เกิดขึ้นกับโรคนี้ ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ภาวะนี้เรียกว่า LAM (อ่านว่า “ลิมฟ์-แอน-จี-โอ-ไล-โอ-ไม-โอ-มา-โท-ซิส”) ซึ่งส่วนใหญ่มักพบในผู้หญิง โดยปกติจะเกิดขึ้นกับผู้หญิงที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี หรือผู้หญิงที่ผ่านวัยเจริญพันธุ์แล้วและกำลังเข้าสู่วัยหมดประจำเดือน ด้วยเหตุนี้ แพทย์จึงคิดว่าฮอร์โมนเอสโตรเจนหรือการมีมดลูกอาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดเนื้องอกเหล่านี้

LAM มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

LAM มีสองประเภทหลัก:

1. TSC-LAM: ผู้หญิงบางคนมีภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า "กลุ่มอาการทูเบอรัส สเคลอโรซิส - TSC" หากพวกเธอเป็นโรค LAM ก็จะเรียกว่า TSC-LAM

2. LAM แบบสุ่ม: โรคนี้เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ หมายความว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนโดยบังเอิญในระหว่างช่วงชีวิต สิ่งสำคัญคือ LAM แบบสุ่มชนิดนี้จะไม่ถ่ายทอดไปยังลูกหลานของคุณ

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

โรค LAM นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

LAM เป็น โรคที่พบได้ยากมาก คาดว่ามีผู้หญิงเพียงประมาณ 1 ใน 140,000 คนเท่านั้นที่จะเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงที่เป็นโรค "Tuberous Sclerosis" ประมาณ 30% ถึง 80% อาจเป็นโรค LAM ร่วมด้วย

อาการของโรค LAM มีอะไรบ้าง?

ผู้ที่เป็นโรค LAM อาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• หายใจลำบาก (หายใจถี่) : บางครั้งอาการนี้อาจค่อยๆ รุนแรงขึ้น
• เสียงหายใจมีเสียงหวีด คือเสียงที่ดังมาจากหน้าอก
• อาการเจ็บหน้าอก
• ไอ .
• บางครั้งอาจมีเลือดหรือน้ำเหลือง (น้ำเหลืองจากระบบย่อยอาหาร) ปนออกมากับเมือก

อย่าเพิ่งคิดว่าตัวเองเป็นโรค LAM เพียงเพราะมีอาการเหล่านี้ เพราะอาการเหล่านี้อาจเป็นอาการของโรคปอดอื่นๆ ได้เช่นกัน ดังนั้นจึงควรปรึกษาแพทย์

ทำไมจึงเกิดอาการ LAM นี้ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักของ LAM คือการกลายพันธุ์ในยีนสองตัวในร่างกายของเราที่เรียกว่า (TSC1) และ (TSC2) ยีนทั้งสองนี้เปรียบเสมือนยีนยับยั้งเนื้องอกที่หยุดยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งโดยไม่จำเป็นในร่างกาย ดังนั้น หากยีนใดยีนหนึ่งในสองตัวนี้มีความบกพร่อง เซลล์กล้ามเนื้อเรียบที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้ก็จะเริ่มเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ ส่งผลให้เกิดอาการดังนี้:

• เกิดเนื้องอกในปอด (pulmonary lymphangioleiomyomatosis)
• เนื้องอก (แองจิโอไมโอลิโปมา) เกิดขึ้นในไต
• ซีสต์เกิดขึ้นในระบบน้ำเหลือง

คนเราจะเป็นโรค LAM ได้อย่างไร?

บุคคลสามารถเป็นโรค LAM ได้สองวิธี วิธีแรกคือการได้รับยีนที่บกพร่องจากบิดาหรือมารดาที่มีความบกพร่องในยีน (TSC1) หรือ (TSC2) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ส่งผลให้เกิดภาวะ (Tuberous Sclerosis) และมาพร้อมกับความเสี่ยงในการเป็นโรค LAM มากกว่า 30% ของผู้หญิงที่เป็นโรค (Tuberous Sclerosis) เป็นโรค LAM

อีกวิธีหนึ่งคือการกลายพันธุ์ในยีน (TSC2) เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ โดยไม่มีความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรม สาเหตุที่แท้จริงของกรณีนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด โรค LAM ที่เกิดขึ้นในลักษณะนี้เรียกว่า LAM ที่เกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ (Sporadic LAM) ในกรณีนี้ อาการอื่นๆ ของโรค (Tuberous Sclerosis) จะไม่ปรากฏ

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรค LAM?

แม้ว่าจะเป็นเรื่องที่น่าประหลาดใจ แต่ LAM มักเกิดขึ้นในผู้หญิงเป็นส่วนใหญ่ มี ผู้ชายเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น LAM จนถึงปัจจุบัน และมีรายงานว่ามีผู้ชายเพียงรายเดียวที่เป็น LAM แบบไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ LAM อาจมีอาการรุนแรงมากขึ้น ในระหว่างตั้งครรภ์ และ เมื่อใช้ยาที่มีส่วนผสมของเอสโตรเจน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก LAM มีอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของ LAM คือภาวะปอดรั่ว (pneumothorax ) เหมือนกับลูกโป่งแตก อากาศจะรั่วออกจากปอดและทำให้ปอดแฟบ ผู้หญิงที่เป็นโรค LAM มากกว่าครึ่งจะมีภาวะปอดรั่วอย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิต บางครั้งอาจเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำอีก โดยส่วนใหญ่มักวินิจฉัยโรค LAM ได้หลังจากเกิดภาวะนี้แล้ว

ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้แก่:

• การสะสมของของเหลวที่เรียกว่าไคล์รอบปอด (ไคโลทอแรกซ์)
• การสะสมของเหลวรอบปอด (ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด)
• การอุดตันของระบบน้ำเหลือง

โรค LAM วินิจฉัยได้อย่างไร?

ในการวินิจฉัยโรค LAM แพทย์จะทำการตรวจร่างกายและสอบถามอาการของคุณก่อน จากนั้นจะสั่งตรวจเพิ่มเติมและตรวจด้วยภาพเพื่อหาสาเหตุดังต่อไปนี้:

• ตรวจสอบดูว่าปอดของคุณทำงานได้ดีแค่ไหน
• ตรวจสอบระดับออกซิเจนในเลือด
• ตรวจสอบดูว่ามีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้นในปอดหรือไม่
• ตรวจสอบดูว่ามีปริมาณ "โปรตีน" บางชนิดในเลือดมากกว่าปกติหรือไม่

เนื่องจากอาการของโรค LAM คล้ายคลึงกับอาการของโรคปอดทั่วไปอื่นๆ ทำให้บางครั้งแพทย์อาจวินิจฉัยได้ยาก

การวินิจฉัยโรค LAM ใช้การทดสอบอะไรบ้าง?

คุณอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบเช่นนี้:

• การทดสอบการทำงานของปอด : การทดสอบเหล่านี้จะตรวจสอบว่าปอดของคุณช่วยให้คุณหายใจเข้าและออกได้ดีแค่ไหน
• การตรวจวัดระดับออกซิเจนในเลือด ((pulse oximetry)) : การทดสอบอย่างง่ายที่เกี่ยวข้องกับการติดอุปกรณ์ เช่น คลิปหนีบ เข้ากับนิ้วของคุณ
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ : ได้แก่ การตรวจ CT สแกน (Computed Tomography scan), MRI (Magnetic Resonance Imaging) หรือ HRCT (High-Resolution Computed Tomography) การตรวจ HRCT สแกนสามารถสร้างภาพที่ชัดเจนแม้ในบริเวณเล็กๆ ของปอด ทำให้วินิจฉัยโรคปอดบางชนิดได้ง่ายขึ้น
• การตรวจ VEGF-D : แพทย์อาจทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการติดเชื้อ การทำงานของอวัยวะอื่นๆ และระดับโปรตีนที่เรียกว่า VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D) ผู้ป่วย LAM หลายคนมีระดับโปรตีนนี้สูง แต่ก็ไม่ใช่ทุกคน
• การตรวจชิ้นเนื้อปอด : ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการนำชิ้นเนื้อขนาดเล็กจากปอดไปตรวจในห้องปฏิบัติการ ตัวอย่างนี้สามารถเก็บได้โดยการส่องกล้องหลอดลม (ซึ่งเป็นขั้นตอนที่ใช้ท่อที่มีกล้องสอดเข้าไปในปอด) หรือโดยการผ่าตัดทรวงอกโดยใช้กล้องช่วย (VATS)

โรค LAM รักษาอย่างไร?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา โรค LAM ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม ยา ซิโรลิมัส (หรือที่รู้จักกันในชื่อราปาไมซิน ชื่อทางการค้า Rapamune®) สามารถช่วยควบคุมอาการของโรคและป้องกันไม่ให้ลุกลามได้ ซิโรลิมัสสามารถช่วยลดขนาดเนื้องอกในไต (แองจิโอไมโอลิโปมา) ลดเนื้องอกและการสะสมของของเหลวในระบบน้ำเหลือง และช่วยลดอาการต่างๆ ได้

เช่นเดียวกับการรักษาอื่นๆ:

• การบำบัดด้วยออกซิเจน : สำหรับผู้ที่มีปัญหาในการหายใจ
• ยาขยายหลอดลมชนิดสูดดม : ยาเหล่านี้มีลักษณะคล้ายยาพ่นสูดดม ช่วยเปิดทางเดินหายใจในปอด ทำให้หายใจได้สะดวกขึ้น
• การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด : นี่คือโปรแกรมที่ผสมผสานการออกกำลังกาย การให้ความรู้ และการให้คำปรึกษาเข้าด้วยกัน
• การปลูกถ่ายปอด : เป็นทางเลือกสุดท้ายสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการของโรคขั้นรุนแรงมาก

เราควรเรียนรู้เกี่ยวกับผลข้างเคียงและภาวะแทรกซ้อนของการรักษาด้วยเช่นกัน

ยาซิโรลิมัสบางครั้งอาจทำให้เกิด ความเสียหายร้ายแรงต่อไตและเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อร้ายแรงได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องปรึกษาข้อดีและข้อเสียของการใช้ยานี้กับแพทย์ของคุณก่อนตัดสินใจ

คนที่เป็นโรค LAM จะคาดหวังอนาคตแบบไหนได้บ้าง?

โรค LAM อาจแย่ลงได้เมื่อเวลาผ่านไป แผนการรักษาของคุณอาจเปลี่ยนแปลงไป ขึ้นอยู่กับการรักษาที่เหมาะสมสำหรับคุณ คุณจะทำงานร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านปอด (pulmonologist) เพื่อกำหนดวิธีการติดตามอาการของคุณที่ดีที่สุด แพทย์จะตรวจสอบการทำงานของปอดของคุณเป็นประจำ แผนการรักษาของคุณจะขึ้นอยู่กับ:

• อายุของคุณ
• สถานะวัยหมดประจำเดือนของคุณ (ไม่ว่าคุณจะเข้าสู่ภาวะหมดประจำเดือนแล้วหรือไม่)
• การทำงานของปอดเสื่อมลงเร็วแค่ไหน
• ไม่ว่าไตหรือระบบน้ำเหลืองของคุณจะได้รับผลกระทบหรือไม่ก็ตาม

โรค LAM แพร่กระจายเร็วแค่ไหน?

ความเร็วในการแพร่กระจายของโรค LAM อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล มีหลายปัจจัยที่อาจส่งผลต่อเรื่องนี้:

• ชนิดของ LAM ที่คุณเป็น : แม้ว่าผู้ที่เป็น (TSC-LAM) จะมีสมรรถภาพปอดที่ดีกว่าผู้ที่เป็น (Sporadic LAM) แต่โดยส่วนใหญ่แล้วอัตราการลดลงของสมรรถภาพปอดจะใกล้เคียงกันในทั้งสองกลุ่ม
• อายุของคุณ : สำหรับบางคน โรค LAM จะหยุดแพร่กระจายหลังหมดประจำเดือน เมื่อระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนในร่างกายลดลง
• การตอบสนองต่อการรักษา : ยาซิโรลิมัสสามารถช่วยควบคุมอาการของโรคได้ในผู้ป่วยหลายราย

การปลูกถ่ายปอดมีความจำเป็นเมื่อใด?

ผู้ป่วย LAM จำนวนมาก (ประมาณ 64%) สามารถมีชีวิตอยู่ได้ 20 ปีหรือมากกว่านั้นหลังจากได้รับการวินิจฉัยโดยไม่ต้องปลูกถ่ายปอด อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเซลล์ LAM ไม่ได้เริ่มต้นในปอด ถุงน้ำ จึงยังคงสามารถพัฒนาขึ้นได้แม้หลังจากการปลูกถ่ายปอดแล้ว

อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วย LAM คือเท่าไร? (อายุขัย)

ระยะเวลาที่คุณสามารถมีชีวิตอยู่กับโรค LAM ได้นั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและความเร็วในการแพร่กระจาย แต่โดยรวมแล้ว สถานการณ์ ดีขึ้นกว่า แต่ก่อนมาก ผู้ป่วยโรค LAM มากกว่า 90% มีชีวิตอยู่ได้ 10 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัย

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านปอดของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นและวิธีการวางแผนการใช้ชีวิตร่วมกับโรค LAM ไปพบแพทย์ตามนัด รับประทานยาตามที่แพทย์สั่ง และแจ้งให้แพทย์ทราบทันทีหากคุณมีอาการใหม่ ๆ อาการแย่ลง หรือมีผลข้างเคียงจากการรักษา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร? คุณควรไปห้องฉุกเฉินเมื่อไร?

หากคุณมีอาการหายใจลำบาก ไอ หรือมีอาการน่าเป็นห่วงอื่นๆ ไม่ว่าอาการเหล่านั้นจะยังคงอยู่หรือแย่ลง โปรดไปพบแพทย์

เมื่อใดควรไปที่หน่วยรักษาพยาบาลฉุกเฉิน (ETU) :

หากคุณมีอาการปอดแฟบ (ภาวะปอดรั่ว) หรืออาการร้ายแรงอื่นๆ ให้รีบไปโรงพยาบาลทันที:

• หากคุณมีปัญหาในการหายใจ
• หากคุณมีอาการเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรง
• ถ้าคุณไอเป็นเลือด
• หากผิวหนัง ริมฝีปาก และเล็บเปลี่ยนเป็นสีฟ้า (ภาวะตัวเขียว)

คำถามสำคัญที่ควรสอบถามแพทย์มีอะไรบ้าง?

การถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณอาจเป็นประโยชน์:

• ฉันเป็นโรค (Sporadic LAM) หรือ (TSC-LAM) กันแน่?
• ฉันมีทางเลือกในการรักษาอะไรบ้าง?
• ฉันควรใช้ยาอย่างไร?
• ฉันควรสังเกตอาการใหม่ๆ หรืออาการที่แย่ลงอะไรบ้าง?
• ฉันจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายปอดหรือไม่?

LAM เป็นมะเร็งหรือไม่?

โดยทั่วไปแล้ว LAM ไม่ถือว่าเป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตาม ในบางแง่มุม มันมีพฤติกรรมคล้ายกับมะเร็งที่แพร่กระจายจากที่หนึ่งไปยังอีกที่หนึ่งในร่างกาย (มะเร็งแพร่กระจาย) ซึ่งหมายความว่าเซลล์เริ่มต้นจากที่หนึ่งและเดินทางผ่านหลอดเลือดและระบบน้ำเหลืองไปยังปอดและไต การเจริญเติบโตประเภทนี้บางครั้งเรียกว่าการแพร่กระจายของเซลล์ที่ไม่เป็นอันตราย

แต่เหล่านักวิทยาศาสตร์ยังไม่แน่ใจว่าเซลล์เหล่านี้เริ่มต้นมาจากที่ใด นอกจากนี้ เนื้องอกเหล่านี้ดูเหมือนจะไม่แพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่น ๆ เช่น ตับหรือสมอง เหมือนมะเร็ง เมื่อมองดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เซลล์เหล่านี้ดูเหมือนเซลล์ปกติมากกว่าเซลล์มะเร็ง

ด้วยวิธีการรักษาใหม่ๆ และความเข้าใจที่เพิ่มมากขึ้นเกี่ยวกับโรค LAM ทำให้ปัจจุบันผู้คนมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นโดยไม่ต้องปลูกถ่ายปอด แต่การปรับตัวให้เข้ากับวิถีชีวิตใหม่นี้ต้องใช้เวลา การเรียนรู้เกี่ยวกับโรคเรื้อรังอาจทำให้รู้สึกเหมือนพื้นดินถูกดึงออกไปจากใต้เท้า แต่ทีมแพทย์ของคุณ และทีมสนับสนุนส่วนตัวของคุณ สามารถช่วยให้คุณกลับมายืนหยัดได้อีกครั้ง

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้คืออะไรบ้าง

โรค LAM อาจเป็นโรคที่ท้าทาย แต่คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ด้วยความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ มีหลายวิธีในการจัดการกับโรคนี้ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการรักษาทัศนคติที่ดี ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ และอย่าหมดหวัง พูดคุยกับแพทย์และคนที่คุณรักเกี่ยวกับความกังวลและความกลัวของคุณ จำไว้ว่ามีหลายคนที่สามารถช่วยเหลือคุณได้ในเส้นทางนี้

LAM , โรคปอด, โรคหายาก, หายใจลำบาก, ไซโรลิมัส, การปลูกถ่ายปอด, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม