คุณมีปัญหาเกี่ยวกับปอดเหล่านี้หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับ LAM (Lymphangioleiomyomatosis) กันเถอะ

คุณเคยได้ยินชื่อโรคที่ค่อนข้างยาวอย่าง LAM (lymphangioleiomyomatosis) มาก่อนไหม? คุณอาจคิดว่าชื่อนี้แปลก แต่เป็นโรคหายากที่ส่งผลกระทบต่อปอด วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคนี้แบบง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้ ไม่ต้องกังวล เราจะอธิบายทุกอย่างให้ฟัง

LAM (Lymphangioleiomyomatosis) คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป LAM เป็นโรคหายากที่ทำให้เกิดถุงน้ำที่เต็มไปด้วยของเหลวภายในปอด ซึ่งอาจทำลายปอดได้ และบางครั้งอาจทำให้เกิดถุงน้ำในไตและระบบน้ำเหลืองด้วย ลองนึกภาพว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในร่างกายของคุณเริ่มเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ นั่นคือสิ่งที่เกิดขึ้นกับโรคนี้ ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ภาวะนี้เรียกว่า LAM (อ่านว่า “ลิมฟ์-แอน-จี-โอ-ไล-โอ-ไม-โอ-มา-โท-ซิส”) ซึ่งส่วนใหญ่มักพบในผู้หญิง โดยปกติจะเกิดขึ้นกับผู้หญิงที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี หรือผู้หญิงที่ผ่านวัยเจริญพันธุ์แล้วและกำลังเข้าสู่วัยหมดประจำเดือน ด้วยเหตุนี้ แพทย์จึงคิดว่าฮอร์โมนเอสโตรเจนหรือการมีมดลูกอาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดเนื้องอกเหล่านี้

LAM มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

LAM มีสองประเภทหลัก:

1. TSC-LAM: ผู้หญิงบางคนมีภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า "กลุ่มอาการทูเบอรัส สเคลอโรซิส - TSC" หากพวกเธอเป็นโรค LAM ก็จะเรียกว่า TSC-LAM

2. LAM แบบสุ่ม: โรคนี้เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ หมายความว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนโดยบังเอิญในระหว่างช่วงชีวิต สิ่งสำคัญคือ LAM แบบสุ่มชนิดนี้จะไม่ถ่ายทอดไปยังลูกหลานของคุณ

โรค LAM นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

LAM เป็น โรคที่พบได้ยากมาก คาดว่ามีผู้หญิงเพียงประมาณ 1 ใน 140,000 คนเท่านั้นที่จะเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงที่เป็นโรค "Tuberous Sclerosis" ประมาณ 30% ถึง 80% อาจเป็นโรค LAM ร่วมด้วย

อาการของโรค LAM มีอะไรบ้าง?

ผู้ที่เป็นโรค LAM อาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• หายใจลำบาก (หายใจถี่) : บางครั้งอาการนี้อาจค่อยๆ รุนแรงขึ้น
• เสียงหายใจมีเสียงหวีด คือเสียงที่ดังมาจากหน้าอก
• อาการเจ็บหน้าอก
• ไอ .
• บางครั้งอาจมีเลือดหรือน้ำเหลือง (น้ำเหลืองจากระบบย่อยอาหาร) ปนออกมากับเมือก

อย่าเพิ่งคิดว่าตัวเองเป็นโรค LAM เพียงเพราะมีอาการเหล่านี้ เพราะอาการเหล่านี้อาจเป็นอาการของโรคปอดอื่นๆ ได้เช่นกัน ดังนั้นจึงควรปรึกษาแพทย์

ทำไมจึงเกิดอาการ LAM นี้ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักของ LAM คือการกลายพันธุ์ในยีนสองตัวในร่างกายของเราที่เรียกว่า `(TSC1)` และ `(TSC2)` ยีนทั้งสองนี้เปรียบเสมือนยีนยับยั้งเนื้องอกที่หยุดยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งโดยไม่จำเป็นในร่างกาย ดังนั้น หากยีนใดยีนหนึ่งในสองตัวนี้มีความบกพร่อง เซลล์กล้ามเนื้อเรียบที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้ก็จะเริ่มเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ ส่งผลให้เกิดอาการดังนี้:

• เกิดเนื้องอกในปอด (pulmonary lymphangioleiomyomatosis)
• เนื้องอก (แองจิโอไมโอลิโปมา) เกิดขึ้นในไต
• ซีสต์เกิดขึ้นในระบบน้ำเหลือง

คนเราจะเป็นโรค LAM ได้อย่างไร?

บุคคลสามารถเป็นโรค LAM ได้สองวิธี วิธีแรกคือการได้รับยีนที่บกพร่องจากบิดาหรือมารดาที่มีความบกพร่องในยีน `(TSC1)` หรือ `(TSC2)` การถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ส่งผลให้เกิดภาวะ `(Tuberous Sclerosis)` และมาพร้อมกับความเสี่ยงในการเป็นโรค LAM มากกว่า 30% ของผู้หญิงที่เป็นโรค `(Tuberous Sclerosis)` เป็นโรค LAM

อีกวิธีหนึ่งคือการกลายพันธุ์ในยีน `(TSC2)` เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ โดยไม่มีความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรม สาเหตุที่แท้จริงของกรณีนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด โรค LAM ที่เกิดขึ้นในลักษณะนี้เรียกว่า LAM ที่เกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ (Sporadic LAM) ในกรณีนี้ อาการอื่นๆ ของโรค `(Tuberous Sclerosis)` จะไม่ปรากฏ

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรค LAM?

แม้ว่าจะเป็นเรื่องที่น่าประหลาดใจ แต่ LAM มักเกิดขึ้นในผู้หญิงเป็นส่วนใหญ่ มี ผู้ชายเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น LAM จนถึงปัจจุบัน และมีรายงานว่ามีผู้ชายเพียงรายเดียวที่เป็น LAM แบบไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ LAM อาจมีอาการรุนแรงมากขึ้น ในระหว่างตั้งครรภ์ และ เมื่อใช้ยาที่มีส่วนผสมของเอสโตรเจน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก LAM มีอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของ LAM คือภาวะปอดรั่ว (pneumothorax ) เหมือนกับลูกโป่งแตก อากาศจะรั่วออกจากปอดและทำให้ปอดแฟบ ผู้หญิงที่เป็นโรค LAM มากกว่าครึ่งจะมีภาวะปอดรั่วอย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิต บางครั้งอาจเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำอีก โดยส่วนใหญ่มักวินิจฉัยโรค LAM ได้หลังจากเกิดภาวะนี้แล้ว

ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้แก่:

• การสะสมของของเหลวที่เรียกว่าไคล์รอบปอด (ไคโลทอแรกซ์)
• การสะสมของเหลวรอบปอด (ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด)
• การอุดตันของระบบน้ำเหลือง

โรค LAM วินิจฉัยได้อย่างไร?

ในการวินิจฉัยโรค LAM แพทย์จะทำการตรวจร่างกายและสอบถามอาการของคุณก่อน จากนั้นจะสั่งตรวจเพิ่มเติมและตรวจด้วยภาพเพื่อหาสาเหตุดังต่อไปนี้:

• ตรวจสอบดูว่าปอดของคุณทำงานได้ดีแค่ไหน
• ตรวจสอบระดับออกซิเจนในเลือด
• ตรวจสอบดูว่ามีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้นในปอดหรือไม่
• ตรวจสอบดูว่ามีปริมาณ "โปรตีน" บางชนิดในเลือดมากกว่าปกติหรือไม่

เนื่องจากอาการของโรค LAM คล้ายคลึงกับอาการของโรคปอดทั่วไปอื่นๆ ทำให้บางครั้งแพทย์อาจวินิจฉัยได้ยาก

การวินิจฉัยโรค LAM ใช้การทดสอบอะไรบ้าง?

คุณอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบเช่นนี้:

• การทดสอบการทำงานของปอด : การทดสอบเหล่านี้จะตรวจสอบว่าปอดของคุณช่วยให้คุณหายใจเข้าและออกได้ดีแค่ไหน
• การตรวจวัดระดับออกซิเจนในเลือด (`(pulse oximetry)`) : การทดสอบอย่างง่ายที่เกี่ยวข้องกับการติดอุปกรณ์ เช่น คลิปหนีบ เข้ากับนิ้วของคุณ
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ : ได้แก่ การตรวจ CT สแกน (Computed Tomography scan), MRI (Magnetic Resonance Imaging) หรือ HRCT (High-Resolution Computed Tomography) การตรวจ HRCT สแกนสามารถสร้างภาพที่ชัดเจนแม้ในบริเวณเล็กๆ ของปอด ทำให้วินิจฉัยโรคปอดบางชนิดได้ง่ายขึ้น
• การตรวจ VEGF-D : แพทย์อาจทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการติดเชื้อ การทำงานของอวัยวะอื่นๆ และระดับโปรตีนที่เรียกว่า VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D) ผู้ป่วย LAM หลายคนมีระดับโปรตีนนี้สูง แต่ก็ไม่ใช่ทุกคน
• การตรวจชิ้นเนื้อปอด : ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการนำชิ้นเนื้อขนาดเล็กจากปอดไปตรวจในห้องปฏิบัติการ ตัวอย่างนี้สามารถเก็บได้โดยการส่องกล้องหลอดลม (ซึ่งเป็นขั้นตอนที่ใช้ท่อที่มีกล้องสอดเข้าไปในปอด) หรือโดยการผ่าตัดทรวงอกโดยใช้กล้องช่วย (VATS)

โรค LAM รักษาอย่างไร?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา โรค LAM ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม ยา ซิโรลิมัส (หรือที่รู้จักกันในชื่อราปาไมซิน ชื่อทางการค้า Rapamune®) สามารถช่วยควบคุมอาการของโรคและป้องกันไม่ให้ลุกลามได้ ซิโรลิมัสสามารถช่วยลดขนาดเนื้องอกในไต (แองจิโอไมโอลิโปมา) ลดเนื้องอกและการสะสมของของเหลวในระบบน้ำเหลือง และช่วยลดอาการต่างๆ ได้

เช่นเดียวกับการรักษาอื่นๆ:

• การบำบัดด้วยออกซิเจน : สำหรับผู้ที่มีปัญหาในการหายใจ
• ยาขยายหลอดลมชนิดสูดดม : ยาเหล่านี้มีลักษณะคล้ายยาพ่นสูดดม ช่วยเปิดทางเดินหายใจในปอด ทำให้หายใจได้สะดวกขึ้น
• การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด : นี่คือโปรแกรมที่ผสมผสานการออกกำลังกาย การให้ความรู้ และการให้คำปรึกษาเข้าด้วยกัน
• การปลูกถ่ายปอด : เป็นทางเลือกสุดท้ายสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการของโรคขั้นรุนแรงมาก

เราควรเรียนรู้เกี่ยวกับผลข้างเคียงและภาวะแทรกซ้อนของการรักษาด้วยเช่นกัน

ยาซิโรลิมัสบางครั้งอาจทำให้เกิด ความเสียหายร้ายแรงต่อไตและเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อร้ายแรงได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องปรึกษาข้อดีและข้อเสียของการใช้ยานี้กับแพทย์ของคุณก่อนตัดสินใจ

คนที่เป็นโรค LAM จะคาดหวังอนาคตแบบไหนได้บ้าง?

โรค LAM อาจแย่ลงได้เมื่อเวลาผ่านไป แผนการรักษาของคุณอาจเปลี่ยนแปลงไป ขึ้นอยู่กับการรักษาที่เหมาะสมสำหรับคุณ คุณจะทำงานร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านปอด (pulmonologist) เพื่อกำหนดวิธีการติดตามอาการของคุณที่ดีที่สุด แพทย์จะตรวจสอบการทำงานของปอดของคุณเป็นประจำ แผนการรักษาของคุณจะขึ้นอยู่กับ:

• อายุของคุณ
• สถานะวัยหมดประจำเดือนของคุณ (ไม่ว่าคุณจะเข้าสู่ภาวะหมดประจำเดือนแล้วหรือไม่)
• การทำงานของปอดเสื่อมลงเร็วแค่ไหน
• ไม่ว่าไตหรือระบบน้ำเหลืองของคุณจะได้รับผลกระทบหรือไม่ก็ตาม

โรค LAM แพร่กระจายเร็วแค่ไหน?

ความเร็วในการแพร่กระจายของโรค LAM อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล มีหลายปัจจัยที่อาจส่งผลต่อเรื่องนี้:

• ชนิดของ LAM ที่คุณเป็น : แม้ว่าผู้ที่เป็น `(TSC-LAM)` จะมีสมรรถภาพปอดที่ดีกว่าผู้ที่เป็น `(Sporadic LAM)` แต่โดยส่วนใหญ่แล้วอัตราการลดลงของสมรรถภาพปอดจะใกล้เคียงกันในทั้งสองกลุ่ม
• อายุของคุณ : สำหรับบางคน โรค LAM จะหยุดแพร่กระจายหลังหมดประจำเดือน เมื่อระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนในร่างกายลดลง
• การตอบสนองต่อการรักษา : ยาซิโรลิมัสสามารถช่วยควบคุมอาการของโรคได้ในผู้ป่วยหลายราย

การปลูกถ่ายปอดมีความจำเป็นเมื่อใด?

ผู้ป่วย LAM จำนวนมาก (ประมาณ 64%) สามารถมีชีวิตอยู่ได้ 20 ปีหรือมากกว่านั้นหลังจากได้รับการวินิจฉัยโดยไม่ต้องปลูกถ่ายปอด อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเซลล์ LAM ไม่ได้เริ่มต้นในปอด ถุงน้ำ จึงยังคงสามารถพัฒนาขึ้นได้แม้หลังจากการปลูกถ่ายปอดแล้ว

อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วย LAM คือเท่าไร? (อายุขัย)

ระยะเวลาที่คุณสามารถมีชีวิตอยู่กับโรค LAM ได้นั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและความเร็วในการแพร่กระจาย แต่โดยรวมแล้ว สถานการณ์ ดีขึ้นกว่า แต่ก่อนมาก ผู้ป่วยโรค LAM มากกว่า 90% มีชีวิตอยู่ได้ 10 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัย

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านปอดของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นและวิธีการวางแผนการใช้ชีวิตร่วมกับโรค LAM ไปพบแพทย์ตามนัด รับประทานยาตามที่แพทย์สั่ง และแจ้งให้แพทย์ทราบทันทีหากคุณมีอาการใหม่ ๆ อาการแย่ลง หรือมีผลข้างเคียงจากการรักษา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร? คุณควรไปห้องฉุกเฉินเมื่อไร?

หากคุณมีอาการหายใจลำบาก ไอ หรือมีอาการน่าเป็นห่วงอื่นๆ ไม่ว่าอาการเหล่านั้นจะยังคงอยู่หรือแย่ลง โปรดไปพบแพทย์

เมื่อใดควรไปที่หน่วยรักษาพยาบาลฉุกเฉิน (ETU) :

หากคุณมีอาการปอดแฟบ (ภาวะปอดรั่ว) หรืออาการร้ายแรงอื่นๆ ให้รีบไปโรงพยาบาลทันที:

• หากคุณมีปัญหาในการหายใจ
• หากคุณมีอาการเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรง
• ถ้าคุณไอเป็นเลือด
• หากผิวหนัง ริมฝีปาก และเล็บเปลี่ยนเป็นสีฟ้า (ภาวะตัวเขียว)

คำถามสำคัญที่ควรสอบถามแพทย์มีอะไรบ้าง?

การถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณอาจเป็นประโยชน์:

• ฉันเป็นโรค `(Sporadic LAM)` หรือ `(TSC-LAM)` กันแน่?
• ฉันมีทางเลือกในการรักษาอะไรบ้าง?
• ฉันควรใช้ยาอย่างไร?
• ฉันควรสังเกตอาการใหม่ๆ หรืออาการที่แย่ลงอะไรบ้าง?
• ฉันจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายปอดหรือไม่?

LAM เป็นมะเร็งหรือไม่?

โดยทั่วไปแล้ว LAM ไม่ถือว่าเป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตาม ในบางแง่มุม มันมีพฤติกรรมคล้ายกับมะเร็งที่แพร่กระจายจากที่หนึ่งไปยังอีกที่หนึ่งในร่างกาย (มะเร็งแพร่กระจาย) ซึ่งหมายความว่าเซลล์เริ่มต้นจากที่หนึ่งและเดินทางผ่านหลอดเลือดและระบบน้ำเหลืองไปยังปอดและไต การเจริญเติบโตประเภทนี้บางครั้งเรียกว่าการแพร่กระจายของเซลล์ที่ไม่เป็นอันตราย

แต่เหล่านักวิทยาศาสตร์ยังไม่แน่ใจว่าเซลล์เหล่านี้เริ่มต้นมาจากที่ใด นอกจากนี้ เนื้องอกเหล่านี้ดูเหมือนจะไม่แพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่น ๆ เช่น ตับหรือสมอง เหมือนมะเร็ง เมื่อมองดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เซลล์เหล่านี้ดูเหมือนเซลล์ปกติมากกว่าเซลล์มะเร็ง

ด้วยวิธีการรักษาใหม่ๆ และความเข้าใจที่เพิ่มมากขึ้นเกี่ยวกับโรค LAM ทำให้ปัจจุบันผู้คนมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นโดยไม่ต้องปลูกถ่ายปอด แต่การปรับตัวให้เข้ากับวิถีชีวิตใหม่นี้ต้องใช้เวลา การเรียนรู้เกี่ยวกับโรคเรื้อรังอาจทำให้รู้สึกเหมือนพื้นดินถูกดึงออกไปจากใต้เท้า แต่ทีมแพทย์ของคุณ และทีมสนับสนุนส่วนตัวของคุณ สามารถช่วยให้คุณกลับมายืนหยัดได้อีกครั้ง

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้คืออะไรบ้าง

โรค LAM อาจเป็นโรคที่ท้าทาย แต่คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ด้วยความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ มีหลายวิธีในการจัดการกับโรคนี้ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการรักษาทัศนคติที่ดี ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ และอย่าหมดหวัง พูดคุยกับแพทย์และคนที่คุณรักเกี่ยวกับความกังวลและความกลัวของคุณ จำไว้ว่ามีหลายคนที่สามารถช่วยเหลือคุณได้ในเส้นทางนี้

LAM , โรคปอด, โรคหายาก, หายใจลำบาก, ไซโรลิมัส, การปลูกถ่ายปอด, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม