กลุ่มอาการมาร์แฟนและหัวใจของคุณ: มาพูดคุยเรื่องนี้กันเถอะ!

คุณอาจเคยเห็นคนที่สูงกว่าคนอื่น มีแขนขายาวกว่า และผอมกว่าคนอื่น ทุกคนมีลักษณะเช่นนี้ แต่ไม่ใช่โรค แต่บางครั้ง รูปร่างแบบนี้อาจเป็นอาการของภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome ) ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในร่างกายของเราพัฒนาไม่สมบูรณ์ กล่าวโดยง่าย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันนี้คือสิ่งที่ยึดส่วนต่างๆ ของร่างกายเข้าด้วยกันและให้ความแข็งแรงแก่ร่างกาย เมื่อเนื้อเยื่อเหล่านี้อ่อนแอลง หลายส่วนของร่างกายอาจได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะ หัวใจ ดวงตา หลอดเลือด และระบบโครงกระดูก วันนี้เราจะพูดถึงว่ากลุ่มอาการมาร์แฟนส่งผลกระทบต่อหัวใจอย่างไร

โรค Marfan ส่งผลกระทบต่อหัวใจอย่างไร?

เมื่อคุณเป็นโรค Marfan syndrome ส่วนสำคัญสองส่วนของหัวใจจะได้รับผลกระทบมากที่สุด

1. เส้นเลือดแดงใหญ่ (เอออร์ตา): นี่คือเส้นเลือดหลักที่ใหญ่ที่สุดที่ลำเลียงเลือดที่มีออกซิเจนจากหัวใจไปยังทั่วร่างกาย เปรียบเสมือนท่อหลักที่ลำเลียงน้ำจากถังเก็บน้ำไปยังบ้านของคุณ

2. ลิ้นหัวใจ: ส่วนนี้ทำหน้าที่เหมือนประตูระหว่างห้องต่างๆ ภายในหัวใจ และในเส้นเลือดใหญ่ที่นำเลือดออกจากหัวใจ ลิ้นหัวใจช่วยให้เลือดไหลไปในทิศทางเดียวเท่านั้น

ต่อไปนี้เราจะมาดูแต่ละประเด็นแยกกันเพื่อดูว่าจะเกิดอะไรขึ้น

เกิดอะไรขึ้นกับเส้นเลือดแดงใหญ่?

กลุ่มอาการมาร์แฟนทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันในผนังหัวใจอ่อนแอลง เหมือนกับท่อยางเก่าที่สูญเสียความแข็งแรงและความยืดหยุ่น ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาหลักสองประการ:

• ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง: หลอดเลือดแดงใหญ่เริ่มขยายใหญ่ขึ้นเรื่อยๆ
• ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง: ในบางบริเวณ ผนังหัวใจอาจอ่อนแอและโป่งออกมาด้านนอกเหมือนลูกโป่ง

ลองนึกภาพดูว่า เส้นเลือดโป่งพองนี้เปรียบเหมือนยางจักรยานที่โป่งออกมาจากจุดหนึ่งเมื่อยางในเริ่มอ่อนตัวลง

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ส่วนของหัวใจที่อยู่ใกล้หัวใจมากที่สุด ซึ่งเรียกว่า "รากเอออร์ติก" เป็นส่วนที่มักจะขยายใหญ่หรือโป่งพองในลักษณะนี้ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Marfan มากที่สุด นี่เป็นภาวะที่ค่อนข้างอันตราย เพราะหาก "หลอดเลือดโป่งพอง" นี้ขยายใหญ่ขึ้นและแตก ("การฉีกขาดของเอออร์ติก" หรือการแตก) อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ภาวะอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการเอห์เลอร์ส-แดนลอส กลุ่มอาการโลยส์-ดีทซ์ ลิ้นหัวใจเอออร์ติกสองแฉก และกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ก็สามารถทำให้หัวใจขยายใหญ่ได้เช่นกัน แต่ภาวะเหล่านี้อาจเกิดขึ้นในส่วนอื่นๆ ของหัวใจ

ลิ้นหัวใจจะเกิดอะไรขึ้น?

กลุ่มอาการมาร์แฟนยังสามารถทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับลิ้นหัวใจได้ หากลิ้นหัวใจเหล่านี้ทำงานไม่ปกติ หัวใจจะต้องทำงานหนักขึ้นเพื่อสูบฉีดเลือด เมื่อเวลาผ่านไป อาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้ผลลัพธ์อาจเป็นได้ทั้งสองทาง โรคลิ้นหัวใจหลักสองชนิดที่พบร่วมกับกลุ่มอาการมาร์แฟน ได้แก่:

• ภาวะลิ้นหัวใจเอออร์ติกปิดไม่สนิท: เมื่อลิ้นหัวใจระหว่างหลอดเลือดแดงใหญ่และห้องหัวใจด้านซ้ายล่าง (ห้องหัวใจซ้าย) ปิดไม่สนิท เลือดที่ถูกสูบฉีดบางส่วนจะไหลย้อนกลับเข้าไปในหัวใจ เปรียบเสมือนก๊อกน้ำที่รั่ว
• ภาวะลิ้นหัวใจไมทรัลยื่น: ลิ้นหัวใจไมทรัลซึ่งอยู่ระหว่างห้องหัวใจด้านบน (ห้องหัวใจซ้ายบน) และห้องหัวใจด้านล่าง (ห้องหัวใจซ้ายล่าง) ทางด้านซ้าย ปิดไม่สนิท ทำให้ห้องหัวใจด้านบนยื่นออกมาด้านนอก ซึ่งบางครั้งอาจทำให้เลือดไหลย้อนกลับ (ภาวะลิ้นหัวใจไมทรัลรั่ว)

โรคหัวใจพบได้บ่อยแค่ไหนในผู้ที่เป็นโรค Marfan syndrome?

ความจริงแล้ว ผู้ที่เป็นโรค Marfan มีความเสี่ยง สูงกว่า คนทั่วไปที่จะเกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ งานวิจัยแสดงให้เห็นว่า 9 ใน 10 คนที่เป็นโรค Marfan จะมีปัญหาเกี่ยวกับลิ้นหัวใจหรือหลอดเลือดแดงใหญ่ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงเรื่องนี้

อาการของโรค Marfan ที่ส่งผลต่อหัวใจมีอะไรบ้าง?

หากคุณเป็นโรค Marfan syndrome เช่น โรคหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง หรือโรคลิ้นหัวใจ คุณอาจมีอาการบางอย่าง อย่างไรก็ตาม บางคนอาจเป็นโรคเหล่านี้โดยไม่มีอาการใดๆ นั่นเป็นเหตุผลที่การตรวจทางการแพทย์จึงมีความสำคัญ

อาการที่พบได้ทั่วไปมีดังนี้:

• อาการเจ็บหน้าอกหรือปวดหลังส่วนบน
• ไอเป็นเลือด (นี่เป็นสัญญาณที่อันตรายกว่าเล็กน้อย)
• กลืนอาหารลำบาก (หากหัวใจที่ขยายใหญ่ขึ้นไปกดทับ หลอดอาหาร )
• รู้สึกเวียนศีรษะหรือหน้ามืด
• รู้สึกเหนื่อยล้าหรืออ่อนเพลียอย่างมาก
• รู้สึกว่าหัวใจเต้นผิดปกติ (ใจสั่น)
• เสียงแหบ (หากหัวใจไปกดทับเส้นประสาทที่เชื่อมต่อกับสายเสียง)
• หายใจลำบาก โดยเฉพาะเมื่อคุณเหนื่อยหรือนอนลง
• อาการบวม โดยเฉพาะที่ขาและข้อเท้า
• มีเสียงหวีด (เสียงเหมือนผิวปาก) ขณะหายใจ

ลองนึกภาพว่าคุณมีเพื่อนคนหนึ่งที่ตัวสูงและผอมมาก เขามักบ่นว่าเจ็บหน้าอกและ เดิน ลำบาก ถ้าเป็นเช่นนั้น ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจดูว่าอาการเหล่านั้นเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการมาร์แฟนหรือไม่

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้กลุ่มอาการมาร์แฟนส่งผลกระทบต่อหัวใจ?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคมาร์แฟนเป็น ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมันไม่ได้ก่อตัวอย่างถูกต้อง เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่แข็งแรงพบได้ทั่วร่างกายของเรา มันให้ความแข็งแรง รูปร่าง และความยืดหยุ่นแก่อวัยวะและหลอดเลือด เนื้อเยื่อเกี่ยวพันนี้พบได้ในผนังของหัวใจและหลอดเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหลอดเลือดแดงใหญ่ และในลิ้นหัวใจ

เมื่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเหล่านี้อ่อนแอลงเนื่องจากกลุ่มอาการมาร์แฟน พวกมันจะสูญเสียความแข็งแรงและความยืดหยุ่น ส่งผลให้หัวใจขยายใหญ่และบวม ไม่สามารถทนต่อแรงดันของเลือดได้ นอกจากนี้ยังทำให้ลิ้นหัวใจผิดปกติและไม่สามารถเปิดหรือปิดได้อย่างถูกต้อง

การตรวจหัวใจแบบใดบ้างที่ช่วยในการวินิจฉัยโรค Marfan syndrome?

โรคมาร์แฟนอาจวินิจฉัยได้ยากในบางครั้ง เนื่องจากอาการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและอาจคล้ายคลึงกับอาการของโรคอื่นๆ ส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยจะเพิ่งรู้ว่าตนเองเป็นโรคนี้เมื่ออายุยังน้อยหรือแก่แล้ว

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรค Marfan พวกเขาจะดำเนินการดังต่อไปนี้:

• จะมี การตรวจร่างกายอย่างละเอียด โดยจะตรวจสอบส่วนสูง น้ำหนัก ความยาวแขนและขา รูปร่างหน้าอก ดวงตา และสีผิว
• พวกเขาจะสอบถามเกี่ยวกับ ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวคุณ พวกเขาจะตรวจสอบว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรค Marfan หรือมีอาการคล้ายคลึงกันหรือไม่
• มีการสั่ง ตรวจพิเศษหลายอย่าง (การตรวจด้วยภาพ) เพื่อตรวจหัวใจ การ ตรวจหลักๆ ได้แก่:
• การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม (เอโค): การ ตรวจนี้ช่วยให้คุณเห็นขนาด รูปร่าง และการทำงานของหัวใจและหลอดเลือดได้อย่างชัดเจน คล้ายกับการสแกนหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG): การตรวจนี้ใช้วัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ หรือก็คือจังหวะการเต้นของหัวใจ
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้สามารถทำได้เพื่อยืนยันว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (ในยีน FBN1) ที่เป็นสาเหตุของโรค Marfan หรือไม่

การรักษาโรคหัวใจที่เกิดจากกลุ่มอาการมาร์แฟนมีอะไรบ้าง?

แม้ว่าโรค Marfan จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ก็มีวิธีการรักษาเพื่อควบคุมผลกระทบต่อหัวใจและป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ซึ่งแบ่งออกเป็นสองประเภท ได้แก่ การรักษาที่ไม่ต้องผ่าตัดและการรักษาด้วยการผ่าตัด

แพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดในกรณีต่อไปนี้:

• หากเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดหัวใจ (เอออร์ตา) ของคุณมีขนาด 5 เซนติเมตร (ประมาณ 1.97 นิ้ว) หรือใหญ่กว่านั้น
• หากอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น 0.5 เซนติเมตร (ประมาณ 0.197 นิ้ว) หรือมากกว่านั้นภายในหนึ่งปี (เรียกว่า "การขยายตัวอย่างรวดเร็ว")
• หากญาติสายเลือดของคุณ (สมาชิกในครอบครัวทางชีววิทยา) เคยได้รับการผ่าตัดประเภทนี้มาก่อน (อาจเนื่องมาจากอิทธิพลทางพันธุกรรม การผ่าตัดอาจจำเป็นต้องทำแม้ในขนาดที่เล็กกว่า)

โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่มีรูปร่างเล็กจะมีหลอดเลือดขนาดเล็กกว่า ดังนั้นพวกเขาอาจจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัดแม้ว่าเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดจะเล็กก็ตาม

การรักษาที่ไม่ต้องผ่าตัด

นี่คือขั้นตอนแรกในการจัดการกับโรค Marfan

• การปรับเปลี่ยนพฤติกรรมในชีวิตประจำวัน: คุณควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้หัวใจทำงานหนักเกินไปอย่างแน่นอน
• การยกน้ำหนักหรือการผลักสิ่งของนั้นไม่ดีต่อสุขภาพ
• กีฬาที่มีแรงกระแทกสูง เช่น ฟุตบอล รักบี้ และมวย ไม่เหมาะสม
• ปรึกษาแพทย์เพื่อหาว่าการออกกำลังกายแบบใดปลอดภัยและเหมาะสมกับคุณ
• ยา:
• แพทย์จะสั่งยาที่เรียกว่า "ยาต้านตัวรับแองจิโอเทนซิน II (ARBs)" หรือ "ยาเบต้าบล็อกเกอร์ " ยาเหล่านี้ช่วยชะลออัตราการขยายตัวของหลอดเลือดหัวใจและควบคุมความดันโลหิต
• การตรวจภาพหัวใจ เป็นประจำ :
• แพทย์ควรตรวจดูขนาดของหัวใจและสภาพของลิ้นหัวใจเป็นประจำ โดยสามารถทำได้ด้วยการสแกน เช่น การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงผ่านทางหน้าอก (Echo) การตรวจหลอดเลือดหัวใจด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CTA) หรือการตรวจหลอดเลือดหัวใจด้วยเครื่องสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRA)
• การตรวจเหล่านี้สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในหัวใจก่อนที่จะเกิดการฉีกขาด (การแยกตัวของหัวใจ)

การรักษาด้วยการผ่าตัด

บางครั้ง ปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดไม่สามารถควบคุมได้ด้วยยาและการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมเพียงอย่างเดียว ในกรณีเช่นนั้น การผ่าตัดจึงเป็นสิ่งจำเป็น

เป้าหมายหลักของการผ่าตัดหัวใจสำหรับผู้ป่วยโรค Marfan คือ การซ่อมแซมส่วนที่อ่อนแอของลิ้นหัวใจ การตัดลิ้นหัวใจที่เสียหายออกและปลูกถ่ายลิ้นหัวใจเทียม หรือการซ่อมแซมลิ้นหัวใจที่เสียหาย หรือเปลี่ยนลิ้นหัวใจที่เสียหายด้วยลิ้นหัวใจใหม่

เป้าหมายหลักของการผ่าตัดเหล่านี้คือการป้องกันภาวะฉุกเฉินที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น การฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่

โดยส่วนใหญ่ การผ่าตัดเหล่านี้จะถูกวางแผนและดำเนินการในวันที่กำหนดไว้ล่วงหน้า (การผ่าตัดตามแผน) อย่างไรก็ตาม หากเกิดการแตกหรือฉีกขาดของหลอดเลือดหัวใจอย่างกะทันหัน จะต้องทำการผ่าตัดฉุกเฉิน

มีการผ่าตัดหัวใจหลักหลายประเภทที่ใช้รักษาโรค Marfan syndrome:

• การผ่าตัด เปลี่ยนรากหลอดเลือดแดงใหญ่: นี่เป็นการผ่าตัดที่พบบ่อยที่สุด เนื่องจากส่วนนี้ของหัวใจมักจะบวมหรือขยายตัว
• การซ่อมแซมหรือเปลี่ยนลิ้นหัวใจเอออร์ตา
• การซ่อมแซมส่วนที่โป่งพองของหลอดเลือดแดงใกล้หัวใจ (การซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนต้นโป่งพอง)
• การซ่อมแซมหรือเปลี่ยนลิ้นหัวใจไมทรัล

ศัลยแพทย์หัวใจจะปรึกษาหารือกับคุณและตัดสินใจว่าการผ่าตัดแบบใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

หากเป็นโรค Marfan syndrome สามารถป้องกันโรคหัวใจได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่โรค Marfan ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม เช่นเดียวกับโรคหัวใจที่เกิดจากโรคนี้ ซึ่งก็ไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์เช่นกัน

อย่างไรก็ตาม มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น การฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่:

• หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้หัวใจทำงานหนัก (ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว คือ หลีกเลี่ยงการยกของหนักและกีฬาที่ทำให้เกิดความเครียดสูง)
• เข้ารับการตรวจภาพหัวใจตามกำหนดเวลาที่แพทย์กำหนด
• รับประทานยาตามที่แพทย์สั่งอย่างถูกต้องและตรงเวลา

สิ่งหนึ่งที่ควรจำไว้เป็นพิเศษคือ หากคุณเป็นผู้หญิงที่เป็นโรค Marfan และกำลังคิดที่จะตั้งครรภ์ คุณควรปรึกษาแพทย์อย่างแน่นอน จาก การศึกษาพบว่า ผู้หญิงที่เป็นโรค Marfan มากถึง 40% อาจประสบภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้น การขอคำแนะนำจากแพทย์ก่อนตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญมาก

อนาคตของผู้ที่เป็นโรคหัวใจเนื่องจากกลุ่มอาการมาร์แฟนจะเป็นอย่างไร?

หากมีการจัดการที่ดี กล่าวคือ ปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์และได้รับการรักษาที่จำเป็น ผู้ที่เป็นโรค Marfan สามารถมีอายุยืนยาวได้ตามปกติ อาจถึง 70 หรือ 80 ปีด้วยซ้ำ

อย่างไรก็ตาม ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้นๆ ในผู้ป่วยโรค Marfan ดังนั้นจึง เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องติดต่อกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจอย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการของคุณ

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไร? กรณีฉุกเฉินมีอะไรบ้าง?

หากคุณมีอาการเหล่านี้ อาจเป็นสัญญาณของการแตกของหลอดเลือดแดงใหญ่ในช่องท้อง คุณควรไปพบแพทย์ฉุกเฉินทันที:

• หมดสติอย่างฉับพลัน
• อาการคลื่นไส้และอาเจียน
• อาการชาบริเวณใดก็ได้ในร่างกาย
• อัมพาต (ไม่สามารถขยับบางส่วนของร่างกายได้)
• หายใจลำบากอย่างรุนแรง
• อาการปวดอย่างฉับพลันและทนไม่ได้ - บริเวณหน้าอก หลังส่วนบน หรือช่องท้อง
• เหงื่อออกมากเกินไป
• ผิวหนังซีดหรือเย็นผิดปกติ
• ชีพจรเต้นอ่อนมาก

ถ้าคุณเห็นป้ายแบบนี้ อย่าลังเลแม้แต่นาทีเดียว

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจส่งผลต่อหัวใจ แต่ไม่ต้องกังวล หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขเป็นส่วนใหญ่

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ:

• ควรไปพบแพทย์เป็นประจำจากนั้นเขาก็จะสามารถติดตามอาการของคุณและทำการตรวจและให้การรักษาที่จำเป็นได้อย่างทันท่วงที
• ปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตให้เหมาะสม หลีกเลี่ยงสิ่งต่างๆ ที่ทำให้คุณทุกข์ใจ
• รับประทานยาตามที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด
• หากแพทย์แนะนำให้ผ่าตัด โปรดปรึกษาหารืออย่างรอบคอบและเลือกสิ่งที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

ยิ่งคุณรู้จักอาการป่วยของคุณมากเท่าไหร่ การจัดการกับอาการก็จะยิ่งง่ายขึ้นเท่านั้น ดังนั้นเราหวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์ต่อคุณ หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดอย่าลังเลที่จะสอบถามแพทย์ของคุณ

กลุ่ม อาการมาร์แฟน, โรคหัวใจ, ระบบหัวใจและหลอดเลือด, ลิ้นหัวใจ, เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, โรคทางพันธุกรรม, การผ่าตัดหัวใจ