ลูกของคุณมีปัญหาพัฒนาการทางสมองที่หายากหรือไม่? (กลุ่มอาการมิลเลอร์-ดีเกอร์)

วันนี้เราจะมาพูดถึงหัวข้อที่ค่อนข้างหายากและละเอียดอ่อนสำหรับคุณพ่อคุณแม่ นั่นคือภาวะที่เรียกว่ากลุ่มอาการมิลเลอร์-ดีเกอร์ (Miller-Dieker Syndrome) ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อพัฒนาการของสมองทารก คุณอาจไม่เคยได้ยินชื่อนี้มาก่อน แต่การรับรู้ถึงภาวะนี้มีความสำคัญมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับคุณพ่อคุณแม่มือใหม่

กลุ่มอาการมิลเลอร์-ดีเกอร์ คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการมิลเลอร์-เดคเกอร์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งส่วนนอกสุดของสมองของเด็กที่เรียกว่า เปลือกสมองนั้น เรียบ ปกติแล้วในสมองที่แข็งแรง ส่วนนี้จะมีรอยพับ รอยย่น และร่องที่ซับซ้อนมากมาย คล้ายกับวอลนัท แต่ในเด็กที่เป็นโรคนี้ รอยพับและร่องเหล่านั้นจะไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง

เด็กที่มีภาวะนี้อาจแสดงอาการทางกายภาพบางอย่างตั้งแต่แรกเกิด มิฉะนั้น ปัญหาด้านพัฒนาการและระบบประสาทที่รุนแรงจะเริ่มปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน โดยส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ภาวะนี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดมาจากบิดาหรือมารดาได้เช่นกัน

น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคกลุ่มอาการมิลเลอร์-เดคเกอร์ (Miller-Decker syndrome) โรคนี้ทำให้มีอายุขัยสั้นลง โดยเด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ

อาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในทศวรรษ 1960 โดยแพทย์สองท่าน คือ เจมส์ คิว ​​มิลเลอร์ และ เอช. ไดเกอร์ นั่นจึงเป็นที่มาของชื่อ "กลุ่มอาการมิลเลอร์-ไดเกอร์"

มีชื่อเรียกอื่นอีกไหม?

แพทย์ของคุณอาจใช้ชื่อทางการแพทย์ว่า ลิสเซนเซฟาไล (lissencephaly) สำหรับกลุ่มอาการมิลเลอร์-เดคเกอร์ (Miller-Decker syndrome) ซึ่งหมายถึง "สมองเรียบ" คุณอาจได้ยินชื่อเรียกอื่นๆ เหล่านี้ด้วย:

• กลุ่มอาการลิสเซนเซฟาไลแบบคลาสสิก
• เอ็มดีเอส
• กลุ่มอาการลิสเซนเซฟาไลของมิลเลอร์-ดีเกอร์

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการมิลเลอร์-เดคเกอร์เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก โดยจะพบในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 100,000 ราย ซึ่งหมายความว่าแม้แต่ในศรีลังกาเองก็พบเด็กที่มีภาวะนี้ได้ยากมากเช่นกัน

สาเหตุเป็นเพราะอะไร?

เด็กที่เป็นโรค Miller-Decker syndrome จะมีส่วนหนึ่งของโครโมโซม 17 ขาดหายไปมีอยู่จริง นั่นหมายความว่าพวกเขาสูญเสียยีนไปหนึ่งตัวหรือมากกว่านั้น ลองนึกภาพเหมือนเรามีหนังสือคู่มือเล็กๆ อยู่ในร่างกายของเรา ซึ่งเราเรียกว่าโครโมโซม ภายในโครโมโซมเหล่านี้มียีน ซึ่งเป็นรหัสที่ควบคุมทุกอย่างในร่างกายของเรา ดังนั้น การสูญเสียยีนนี้มักเกิดขึ้นแบบสุ่ม นั่นคือโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน การสูญเสียยีนนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในอสุจิ ในไข่ หรือระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์หลังจากปฏิสนธิแล้ว

ในหลายครอบครัว เมื่อเด็กที่มีภาวะนี้เกิดมา ไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน นั่นหมายความว่าไม่มีประวัติโรคในครอบครัว

อย่างไรก็ตาม ในบางครั้ง ประมาณ 1 ใน 10 ครอบครัว พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งอาจมียีนบนโครโมโซม 17 ที่เปลี่ยนแปลงไปเล็กน้อย ซึ่งหมายความว่ายีนนั้นเรียงลำดับผิดปกติ แพทย์เรียกภาวะนี้ว่า การย้ายตำแหน่ง แบบสมดุล (balanced translocation ) เนื่องจากยีนทั้งหมดบนโครโมโซมนี้มีอยู่ครบ หมายความว่าไม่มียีนใดหายไป ดังนั้นทั้งแม่และพ่อจะไม่แสดงอาการของโรค Miller-Decker syndrome อย่างไรก็ตาม เมื่อพ่อหรือแม่ที่มีการย้ายตำแหน่งแบบนี้มีลูก ลูกอาจสูญเสียบางส่วนของยีนเนื่องจากการเรียงลำดับที่ผิดปกติ

ความบกพร่องของยีนนี้ส่งผลต่อการพัฒนาของสมองขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ส่วนนอกของสมอง (เปลือกสมอง) ไม่มีรอยพับและร่องที่เหมาะสม ทำให้ส่วนนั้นเรียบเนียน

อาการเป็นอย่างไรบ้าง?

กลุ่มอาการมิลเลอร์-เดคเกอร์ ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทั้งทางร่างกายและจิตใจ ของเด็ก ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับว่าสมองของเด็กยังไม่เจริญเต็มที่เพียงใด

เด็กอาจมีอาการต่างๆ เช่น:

• หายใจลำบาก
• พัฒนาการล่าช้า - หมายถึงการทำสิ่งต่างๆ ได้ช้ากว่าวัย
• ภาวะกลืนลำบาก (dysphagia)
• ปัญหาการให้อาหาร
• ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) - หมายความว่ากล้ามเนื้อในร่างกายอ่อนแรงและหย่อนยาน
• กล้ามเนื้อแข็งเกร็งหรือหดเกร็ง
• อาการชัก - ภาวะที่ทำให้เกิดอาการชักบ่อยครั้ง
• การเจริญเติบโตทางร่างกายช้า

ลักษณะที่สามารถมองเห็นได้จากรูปลักษณ์ภายนอกของเด็ก

เด็กที่เป็นโรค Miller-Decker มักจะมีศีรษะเล็กกว่าปกติ ซึ่งเรียกว่า ภาวะศีรษะเล็ก (microcephaly ) นอกจากนี้ พวกเขายังอาจมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นบางอย่างด้วย:

• ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติและอาจมีรูปร่างผิดปกติ
• หน้าผากยื่นออกมาข้างหน้า
• จมูกเล็กและอาจเชิดขึ้นเล็กน้อย
• บริเวณกลางใบหน้าดูเหมือนจะยุบลง (ภาวะใบหน้าส่วนกลางเจริญเติบโตไม่เต็มที่)
• ริมฝีปากบนอาจกว้างขึ้น และขากรรไกรล่างอาจเล็ลง

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นมีอะไรบ้าง?

เด็กบางคนอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ขณะคลอด ตัวอย่างเช่น:

• ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด - โรคหัวใจที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด
• นิ้วอาจคดงอหรือโค้งงอ (clinodactyly)
• ปัญหาเกี่ยวกับไต
• อวัยวะบางส่วนในช่องท้องอาจอยู่ภายนอกช่องท้อง (ภาวะไส้เลื่อนสะดือ)

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

การตรวจบางอย่างที่ทำระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การตรวจอัลตราซาวนด์ สามารถช่วยให้แพทย์ตรวจสอบได้ว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการทางสมองที่ผิดปกติหรือมีสัญญาณอื่นๆ ของกลุ่มอาการนี้หรือไม่ หากสงสัยเช่นนั้น แพทย์อาจแนะนำให้ ทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจทางพันธุกรรม หรือ การตรวจตัวอย่างรก (CVS) การตรวจเหล่านี้สามารถยืนยันได้ว่าทารกในครรภ์มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการมิลเลอร์-เดคเกอร์หรือไม่

หลังจากที่ทารกคลอดแล้ว คุณหรือแพทย์อาจสังเกตเห็นลักษณะใบหน้าเฉพาะบางอย่างที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ หรือทารกอาจเริ่มมี อาการชัก บ่อยครั้งที่ทารกเหล่านี้ไม่สามารถผ่านช่วงพัฒนาการตามวัยในช่วงสามถึงห้าเดือนได้ เช่น การนั่งและการพลิกตัว

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาโรค Miller-Decker syndrome ให้หายขาดได้ โรคนี้เป็นภาวะที่จำกัดอายุขัย การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการต่างๆ เช่น อาการชัก และทำให้เด็กสบายตัวที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เนื่องจากมีปัญหาในการกลืน เด็กบางคนอาจต้องได้รับอาหารผ่านทางสายยาง (การให้อาหารทางสายยาง / โภชนาการทางเดินอาหาร)

คุณจะทำอย่างไรได้บ้างหากลูกของคุณมีอาการนี้?

การดูแลและเลี้ยงดูเด็กที่ป่วยด้วยโรคร้ายแรงที่คุกคามชีวิตเช่นนี้ เป็น ภารกิจที่ท้าทายอย่างยิ่ง คุณอาจประสบกับความวิตกกังวล ความเครียด และแม้กระทั่ง ภาวะซึมเศร้า ดังนั้น การดูแลสุขภาพกายและสุขภาพจิตของคุณควบคู่ไปกับการดูแลลูก จึงเป็นสิ่งสำคัญมาก

คุณสามารถขอความช่วยเหลือได้จากแหล่งต่างๆ เช่น:

• ค้นหา บริการสนับสนุน ที่บุตรหลานของคุณต้องการ เช่น บริการฟื้นฟูสมรรถภาพ การดูแลสุขภาพที่บ้าน และอุปกรณ์ช่วยเหลือต่างๆ
• เข้าร่วม กลุ่มสนับสนุน สำหรับผู้ปกครองที่มีลูกแบบเดียวกัน จะช่วยให้คุณรู้สึกไม่โดดเดี่ยว และคุณสามารถเรียนรู้จากประสบการณ์ของผู้อื่นได้
• เรียนรู้ เกี่ยวกับอาการป่วยของบุตรหลานของคุณและอาการเฉพาะต่างๆ ที่เกิดขึ้นกับพวกเขา
• หาเวลาให้ตัวเอง บ้าง พักผ่อน ทำอะไรที่คุณชอบ
• หาวิธีลดความเครียดอย่างมีสุขภาพดี อาจจะเป็นการไปเดินเล่นกับเพื่อน หรือเริ่มทำกิจกรรมใหม่ๆ ก็ได้
• ปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต จะช่วยให้คุณรู้สึกดีขึ้นมาก
• หากจำเป็น ให้ใช้ยา เช่น ยาแก้ซึมเศร้า ตามคำแนะนำของแพทย์

โรค Miller-Decker สามารถป้องกันได้หรือไม่?

อนึ่ง นั่นหมายความว่าแท้จริงแล้วไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันโรค Miller-Decker ได้ ซึ่งเป็นโรคที่เกิดขึ้นอย่างฉับพลันโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน

อย่างไรก็ตาม หากคุณมีบุตรที่เป็นโรคนี้ คุณสามารถทำการ ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบว่าคุณหรือคู่ของคุณมี "การย้ายตำแหน่งแบบสมดุล" บนโครโมโซม 17 ที่กล่าวถึงข้างต้นหรือไม่ เมื่อบิดาหรือมารดาที่มี "การย้ายตำแหน่ง" ดังกล่าวมีบุตรอีกคน โอกาสที่บุตรคนนั้นจะเป็นโรค Miller-Decker Syndrome ก็มักจะอยู่ที่ประมาณหนึ่งในสาม

ดังนั้น จึงเป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่คุณและคู่ของคุณควรไปพบกับ นักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม เพื่อพูดคุยเกี่ยวกับความเสี่ยงนี้และทางเลือกต่างๆ ที่มี

อนาคตของเด็กที่มีภาวะนี้จะเป็นอย่างไร?

นี่เป็นเรื่องน่าเศร้าจริงๆ อายุขัยของเด็กที่เป็นโรค Miller-Decker มักจะ สั้นมาก เด็กหลายคนมี อาการชัก รุนแรงซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต หรือเนื่องจากกล้ามเนื้อลำคออ่อนแอ อาจเกิดภาวะต่างๆ เช่น 'ปอดอักเสบจากการสำลัก' ซึ่งอาหารและเครื่องดื่มเข้าไปในปอด นี่เป็นอันตรายมาก

เด็กส่วนใหญ่ เสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ บางคนอาจมีชีวิตอยู่ได้ถึง 10 ขวบ แต่การมีชีวิตรอดจนถึงวัยรุ่นนั้นหายากมาก

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์ทันที:

• พัฒนาการล่าช้า - หากคุณไม่ทำสิ่งต่างๆ ที่เหมาะสมกับวัยของคุณ
• หากคุณมีปัญหาในการหายใจ การรับประทานอาหาร หรือการกลืน
• หากคุณมี อาการชัก บ่อยครั้ง
• หากพัฒนาการทางร่างกายดูเหมือนจะช้า
• หากคุณสังเกตเห็น ลักษณะใบหน้าหรือลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติ

คำถามสำคัญที่ควรสอบถามแพทย์มีอะไรบ้าง?

เมื่อคุณทราบว่าลูกของคุณเป็นโรค Miller-Deeker คุณสามารถถามคำถามต่างๆ กับแพทย์ได้ เช่น:

• อะไรคือสาเหตุที่ทำให้ลูกของฉันเป็นโรค Miller-Decker syndrome?
• มีวิธีการรักษาใดบ้างที่จะช่วยลูกของฉันได้?
• ฉันจะทำอะไรได้บ้างเพื่อช่วยเหลือลูกที่บ้าน?
• ฉันและคู่ของคุณควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?
• ฉันควรกังวลเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อะไรบ้าง?

สุดท้ายนี้ โปรดจำไว้ว่า

เมื่อลูกของคุณป่วยด้วยโรคร้ายแรงที่อาจส่งผลต่ออายุขัยเช่นนี้ สิ่งสำคัญคือต้องขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญและบุคลากรทางการแพทย์ที่ มีความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ แพทย์ของคุณสามารถช่วยจัดการอาการของลูกคุณและช่วยให้เขาหรือเธอรู้สึกสบายที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ นอกจากนี้ แพทย์ยังสามารถเชื่อมโยงคุณกับแหล่งข้อมูลและบริการสนับสนุนที่จะช่วยครอบครัวของคุณผ่านช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ได้

จงใช้เวลาที่มีอยู่กับครอบครัวให้คุ้มค่าที่สุด จงรักและให้กำลังใจซึ่งกันและกัน พยายามเก็บเกี่ยวความทรงจำที่สวยงามที่จะไม่มีวันลืม อย่าพยายามผ่านช่วงเวลานี้ไปเพียงลำพัง มีหลายคนที่สามารถช่วยเหลือคุณได้

กลุ่มอาการมิ ล เลอร์-ดีเกอร์, ภาวะสมองเรียบ, พัฒนาการของสมอง, โรคทางพันธุกรรม, โครโมโซม 17, สุขภาพเด็ก, พัฒนาการล่าช้า