เรื่องราวของครอบครัวที่ต่อสู้กับโรคหายาก: การเดินทางแห่งความหวัง (โรคหายาก)

ลองนึกภาพดู ลูกน้อยของคุณกำลังยิ้ม วิ่งเล่น และสนุกสนาน คุณมีความสุขกับการเฝ้ามองพัฒนาการทุกย่างก้าวของเขา แต่เมื่อคุณคิดว่าทุกอย่างเรียบร้อยดีแล้ว จู่ๆ ท่าทางการเดินของเขาก็เปลี่ยนไป เขาเริ่มล้มบ่อยขึ้น การเห็นอะไรแบบนั้นคงทำให้คุณพ่อคุณแม่คนไหนก็ตกใจใช่ไหม? นี่คือเรื่องราวของครอบครัวไม่กี่ครอบครัวที่ไม่เคยหมดหวังแม้จะเผชิญกับประสบการณ์ที่แสนเศร้า เรื่องราวของพวกเขาสอนอะไรเราได้มากมาย

เรื่องราวของ "วิลล์": วันที่ทุกอย่างเปลี่ยนแปลงไป

วิลล์เป็นเด็กชายตัวเล็กที่ซุกซน กระฉับกระเฉง และเข้ากับคนง่ายมาก เคซี่ผู้เป็นแม่เล่าว่า พัฒนาการทุกช่วงวัยของเขานั้นเกิดขึ้นตรงเวลา เมื่อวิลล์อายุประมาณสองขวบ เขาสามารถเดินและเล่นได้ดี แต่โดยไม่มีสาเหตุชัดเจน เขาเริ่มล้มบ่อยขึ้น วันหนึ่ง เขาถึงกับล้มลงอย่างกะทันหัน

นับจากวันนั้นเป็นต้นมา สุขภาพของวิลล์ก็เริ่มทรุดโทรมลงอย่างรวดเร็ว หลังจากทำการตรวจหลายครั้ง ในที่สุดแพทย์ก็พบว่าวิลล์เป็นโรคหายากชนิดหนึ่ง โรคนั้นเรียกว่า "กลุ่มอาการลีห์ "

กล่าวโดยง่าย เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของเรามีโรงงานผลิตพลังงานขนาดเล็กที่เรียกว่าไมโทคอนเดรีย ซึ่งทำหน้าที่ให้พลังงาน ในโรคหายากที่เรียกว่ากลุ่มอาการลีห์ (Leigh syndrome) ศูนย์สร้างพลังงานเหล่านี้ทำงานผิดปกติเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม วิลมีการกลายพันธุ์ในยีนตัวหนึ่งที่เรียกว่า SURF1 โรคนี้จัดอยู่ในกลุ่มโรคใหญ่ที่เรียกว่าโรคไมโทคอนเดรีย

เคซีย์หวนนึกถึงช่วงเวลานั้นด้วยความรู้สึกที่ท่วมท้น “มันเป็นช่วงเวลาที่ยากลำบากมากในชีวิตของเรา ในขณะที่ลูกคนหนึ่งของฉันเดินไม่ได้ ลูกอีกคนก็กำลังหัดเดิน” ลองนึกภาพดูว่าแม่คนนั้นรู้สึกอย่างไร

การต่อสู้ที่นอกเหนือไปจากความเป็นพ่อแม่

เมื่อเหตุการณ์นี้เกิดขึ้นกับลูกของพวกเขา เคซีย์และดั๊ก สามีของเธอ ไม่ได้นิ่งเฉย พวกเขาเริ่มค้นคว้าหาข้อมูลทุกอย่างเกี่ยวกับโรคนี้ เคซีย์กล่าวว่า "เมื่อคุณได้ยินเกี่ยวกับโรคหายากแบบนี้ มันรู้สึกเหมือนชีวิตทั้งชีวิตของคุณพังทลายลงต่อหน้าต่อตา...แล้วคุณก็ต้องเรียนรู้ทุกอย่างเกี่ยวกับโรคของลูก คุณเหมือนกับการไปเรียนแพทย์และเรียนหลักสูตรใหม่ทั้งหมด"

เมื่อพวกเขาตระหนักว่ามีข้อมูลและทรัพยากรเกี่ยวกับโรคนี้น้อยมาก พวกเขาจึงร่วมมือกับครอบครัวอื่นๆ ที่มีลูกเป็นโรคเดียวกัน และก่อตั้ง "มูลนิธิรักษาโรคไมโต" ขึ้น โดยมีเป้าหมายเพื่อช่วยค้นหาวิธีรักษาหรือเยียวยาโรคกลุ่มอาการลีห์ (Leigh syndrome)

ลองพิจารณาถึงความท้าทายที่พ่อแม่เหล่านี้ต้องเผชิญ และบทบาทอันยิ่งใหญ่ที่พวกเขามีดูสิ

"โซเฟีย" ผู้เปลี่ยนความเจ็บปวดให้เป็นพลัง

เรื่องราวของโซเฟีย ซิลเบอร์ คุณแม่ท่านหนึ่งก็เกี่ยวข้องกับเรื่องนี้เช่นกัน เธอเป็นกรรมการบริหารของมูลนิธิ "Cure Mito" ด้วย เมื่อหกปีก่อน มิเรียม ลูกสาวตัวน้อยของเธอเสียชีวิตจาก "โรค Leigh syndrome" เพียงไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด ความตกใจจากความตายที่เกิดขึ้นอย่างกะทันหันและไม่คาดคิดนั้นรุนแรงมาก จนโซเฟียกล่าวว่าเหตุการณ์นั้นแบ่งชีวิตของพวกเขาออกเป็นสองส่วน คือ "ก่อน" และ "หลัง" "ทุกคำพูด ทุกนาทีในช่วงเวลานั้นจะอยู่ในใจเราตลอดไป" เธอกล่าว

แต่เธอยังไม่หยุดเพียงแค่นั้น เธอนำความรู้ทางวิชาชีพ (การวิเคราะห์ข้อมูลการทดลองทางคลินิก) มาใช้สร้างฐานข้อมูล ผู้ป่วย ที่จะรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ทั่วโลก เธออุทิศเวลาหลายพันชั่วโมงให้กับโครงการนี้

เหตุใดฐานข้อมูลผู้ป่วยเช่นนี้จึงมีความสำคัญ?

ลองนึกภาพดูสิ เนื่องจากโรคเหล่านี้หายากมาก แพทย์แต่ละคนจึงไม่น่าจะเคยพบผู้ป่วยจำนวนมากเช่นนี้มาก่อน ดังนั้น ข้อมูลที่ดีที่สุดเกี่ยวกับวิธีการพัฒนาของโรค ระยะของโรค และการเปลี่ยนแปลงของอาการ จึงขึ้นอยู่กับผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา เมื่อรวบรวมข้อมูลเหล่านี้ไว้ในที่เดียว มันจะกลายเป็นแหล่งข้อมูลอันล้ำค่าสำหรับนักวิจัยที่กำลังมองหายาใหม่ และเป็นการปูทางไปสู่การรักษาแบบใหม่ๆ

มรดกแห่งความหวัง

กลับมาที่เรื่องราวของวิลล์กันอีกครั้ง วันนี้วิลล์อายุ 11 ปีแล้ว แม้ว่าเขาจะเดิน พูด หรือกินอาหารทางปากไม่ได้ แต่สภาพของเขาก็คงที่ ที่สำคัญที่สุดคือ ความสามารถทางด้านสติปัญญาของเขายังคงดีมาก แม่ของเขาบอกว่าเขาสนใจวิทยาศาสตร์มากที่สุด ในการสนทนาทางวิดีโอเมื่อเร็วๆ นี้ เขาได้ยิ้มและยกนิ้วโป้งเพื่อยืนยันเรื่องนี้

มูลนิธิ Cure Mito ซึ่งก่อตั้งโดยพ่อแม่ของวิลล์ กำลังให้ทุนสนับสนุน การวิจัยด้านยีนบำบัด และ การนำยาที่มี อยู่แล้วมาใช้ใหม่ เพื่อดูว่ายาอื่นๆ ที่มีอยู่แล้วสามารถนำมาใช้รักษาโรคนี้ได้หรือไม่

นั่นหมายความว่าสิ่งที่เราทำในนามของวิลล์ อาจช่วยชีวิตเด็กคนอื่นที่เป็นโรคนี้ในอนาคตได้ นี่คือมรดกที่เขาได้ทิ้งไว้ เรื่องราวเหล่านี้บอกเราว่าไม่ว่าสถานการณ์จะยากลำบากแค่ไหน หากเราร่วมมือกันและทำงานด้วยความหวัง เราก็สามารถสร้างความเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่ได้ การต่อสู้ที่พ่อแม่เหล่านี้กำลังต่อสู้เพื่อลูกของพวกเขากำลังสร้างอนาคตให้กับเด็กอีกหลายพันคน