คุณรู้สึกว่าแขนขาของคุณค่อยๆ สูญเสียกำลังไปหรือไม่? นี่อาจเป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการเสื่อม (MND) ก็ได้!

คุณเคยรู้สึกเหมือนขาชาเวลาขึ้นบันได พูดจาไม่ชัด หรือของหลุดจากมือโดยไม่ทันตั้งตัวบ้างไหม? คุณอาจคิดว่าอาการเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ แต่ถ้าอาการเหล่านี้ยังคงอยู่ คุณควรเริ่มกังวลบ้าง เพราะนี่อาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคที่เรียกว่า โรคเซลล์ประสาทสั่งการเสื่อม (Motor Neuron Disease หรือ MND) ดังนั้น วันนี้เรามาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ในรายละเอียดกันสักหน่อย

โรคเซลล์ประสาทสั่งการเสื่อม (MND) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคเซลล์ประสาทสั่งการเสื่อม (MND) คือกลุ่มโรคที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทของเรา ทำให้ เซลล์ประสาท สั่งการค่อยๆ ตายไป คุณอาจสงสัยว่าเซลล์ประสาทสั่งการคืออะไร เซลล์เหล่านี้คือเซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อของเรา เซลล์ประสาทสั่งการเหล่านี้มีความสำคัญต่อการทำงานทุกอย่างของเรา ตั้งแต่การหายใจ การพูด การกลืน และการเดิน

ลองนึกภาพดูสิ จากสมองของเรา (ที่เราเรียกว่า เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน ) ข้อความจะส่งไปยังไขสันหลัง จากนั้นข้อความเหล่านั้นจะส่งผ่าน เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง ไปยังกล้ามเนื้อในร่างกายของเรา เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนเหล่านี้เองที่เป็นตัวบอกเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างว่า "โอเค ตอนนี้ขยับกล้ามเนื้อนี้แบบนี้"

แล้วจะเกิดอะไรขึ้นเมื่อเส้นประสาทสั่งการส่วนล่างไม่สามารถส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อได้? กล้ามเนื้อจะค่อยๆ อ่อนแรง และ หดตัวลง (กล้ามเนื้อลีบ) นอกจากนี้ เมื่อเส้นประสาทสั่งการส่วนบนไม่สามารถส่งสัญญาณไปยังเส้นประสาทสั่งการส่วนล่างได้ กล้ามเนื้อ จะแข็งเกร็ง และตอบสนองมากเกินไป ( ภาวะรีเฟล็กซ์ มากเกินไป) ทำให้เราเคลื่อนไหวร่างกายได้ยากและช้าลง เมื่อเวลาผ่านไป เราอาจสูญเสียความสามารถในการเดินและควบคุมการเคลื่อนไหวอื่นๆ ไปได้

สิ่งสำคัญคือ ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา โรคเซลล์ประสาทสั่งการเสื่อมให้หายขาด โรคนี้เป็นโรคที่ค่อยๆ รุนแรงขึ้นเรื่อยๆ ตามเวลา แต่ก็มีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยลดผลกระทบของโรคได้

โรค MND มีกี่ประเภท?

แพทย์จำแนกโรค MND ตามว่าส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทสั่งการส่วนบน เส้นประสาทสั่งการส่วนล่าง หรือทั้งสองส่วน โดยมีประเภทหลักๆ หลายประเภทดังนี้:

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส (ALS)

นี่คือโรค MND ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด บางคนเรียกมันว่า โรคของลู เกห์ริก (Lou Gehrig's disease ) โรค ALS ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทสั่งการทั้งส่วนบนและส่วนล่าง ซึ่งอาจทำให้สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วและในที่สุดนำไปสู่ ภาวะอัมพาต แพทย์หลายคนบางครั้งใช้คำว่า ALS และโรคเซลล์ประสาทสั่งการเสื่อม (Motor Neurone Disease) สลับกันไปมา

`โรคอัมพาตกล้ามเนื้อบริเวณลำคอและลำคอแบบลุกลาม (PBP)`

นี่คือสิ่งที่โจมตีเราเส้นประสาทสั่งการส่วนล่างที่เชื่อมต่อกับก้านสมอง (บริเวณก้านสมอง) ก้านสมองของเราควบคุมกล้ามเนื้อที่จำเป็นสำหรับสิ่งต่างๆ เช่น การพูด การเคี้ยว และการกลืน ชื่อเรียกอีกอย่างหนึ่งของ PBP คือ "ภาวะฝ่อของก้านสมองแบบก้าวหน้า"

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดปฐมภูมิ (PLS)

โรคนี้ส่งผลกระทบเฉพาะเส้นประสาทสั่งการส่วนบนเท่านั้น โดยส่วนใหญ่แล้ว โรคนี้มักเริ่มที่ขา จากนั้นจึงลามไปยังแขน มือ และลำตัว ในที่สุด อาจส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อที่ใช้ในการพูด กลืน และเคี้ยวอาหาร

โรคกล้ามเนื้อลีบแบบลุกลาม (PMA)

โรคนี้ส่งผลกระทบเฉพาะเส้นประสาทสั่งการส่วนล่างเท่านั้น พบในผู้ชายมากกว่า และมักเริ่มเกิดขึ้นในวัยที่อายุน้อยกว่าโรค MND ที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ชนิดอื่นๆ อาการแรกเริ่มคือกล้ามเนื้อแขนอ่อนแรง จากนั้นจะลามไปยังส่วนล่างของร่างกาย และอาจส่งผลกระทบต่อลำตัวและระบบหายใจด้วย

โรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง (SMA)

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทสั่งการส่วนล่าง และยังถือเป็น สาเหตุทางพันธุกรรมสำคัญที่ทำให้ทารกเสียชีวิต ด้วย การกลายพันธุ์ ในยีน `SMN1` ส่งผลให้ โปรตีน `SMN` หายไป ซึ่งจะค่อยๆ ทำลายเส้นประสาทสั่งการส่วนล่าง ทำให้กล้ามเนื้อลีบและอ่อนแรง และในที่สุดก็เสียชีวิต

โรคเคนเนดี้

โรคนี้เกี่ยวข้องกับยีนบนโครโมโซม X ในผู้ชาย เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ตัวรับแอนโดรเจน เมื่อเวลาผ่านไป อาการอ่อนแรงจะเกิดขึ้นที่แขนและขา โดยมักเริ่มจากบริเวณเชิงกรานหรือไหล่ อาจมีอาการปวดและชาที่แขนและขาเกิดขึ้นได้เช่นกัน

กลุ่มอาการหลังเป็นโปลิโอ (PPS)

ภาวะนี้เกิดขึ้นในผู้ที่หายจากโรคโปลิโอแล้ว อาจเกิดขึ้นได้นานถึงสี่ทศวรรษหลังจากป่วยเป็นโรคโปลิโอครั้งแรก โรคโปลิโอสามารถทำลายเส้นประสาทสั่งการได้อย่างมาก อาการของภาวะหลังโรคโปลิโอ (PPS) ได้แก่ กล้ามเนื้อและข้อต่ออ่อนแรง อ่อนเพลีย ปวดมากขึ้นเรื่อยๆ กล้ามเนื้อกระตุกและลีบ และทนความหนาวเย็นไม่ได้

อาการของโรค MND มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค MND ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างฉับพลัน แต่ค่อยๆ เกิดขึ้น ในระยะแรก อาการอาจไม่ชัดเจนนัก

อาการในระยะเริ่มต้น

• เดินขึ้นบันไดลำบาก หรือสะดุดล้มบ่อยเนื่องจากกล้ามเนื้อขาหรือข้อเท้า อ่อนแรง
• พูดไม่ชัด (ภาวะพูดไม่ชัด)
• กลืนอาหารลำบาก
• แรงยึดจับ สิ่งของอ่อนลง ตัวอย่างเช่น อาจติดกระดุมเสื้อ เปิดขวดได้ยาก หรือสิ่งของในมืออาจหล่นลงพื้นอยู่ตลอดเวลา
• กล้ามเนื้อกระตุก และ เป็นตะคริว
• น้ำหนักลดลง เนื่องจากแขนและขาผอมลง
• ไม่สามารถหยุดหัวเราะหรือร้องไห้ในเวลาที่ไม่เหมาะสม (ภาวะอารมณ์แปรปรวนเทียม) เช่น หัวเราะเมื่อรู้สึกเศร้า หรือรู้สึกเศร้าเมื่อรู้สึกมีความสุข

อาการอื่นๆ

นอกเหนือจากอาการเริ่มต้นเหล่านี้แล้ว อาจมีอาการอื่นๆ ปรากฏขึ้นได้:

• หายใจลำบาก (หายใจไม่ออก)
• หายใจลำบาก ขณะนอนอยู่บนเตียง
• ติดเชื้อทางเดินหายใจ บ่อยครั้ง
• ภาวะนอนไม่หลับ (การนอนหลับไม่ต่อเนื่อง)
• ความบกพร่องด้านความสนใจและความจำ
• ความสับสน
• ปวดหัวตอนเช้า
• ความเหนื่อยล้า .

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค MND?

อย่างที่เราเคยพูดคุยกันไปแล้ว โรค MND เกิดจากปัญหาในเซลล์ประสาทสั่งการ เซลล์เหล่านี้จะค่อยๆ หยุดทำงานอย่างถูกต้องเมื่อเวลาผ่านไป อย่างไรก็ตาม นักวิจัยยังไม่ทราบแน่ชัดว่าทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้

โรค MND เป็นโรคทางพันธุกรรม

โรค MND บางชนิดเป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่าโรคจะถูกส่งต่อจากสมาชิกในครอบครัวผ่านทางยีน ในกรณีเหล่านี้ โรคเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนเพียงตัวเดียว ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายวิธีหลักๆ ดังนี้:

• "ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์": ในกรณีนี้ แม้ว่าคุณจะได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงหนึ่งสำเนาจากพ่อหรือแม่ที่เป็นโรคเพียงคนเดียว ก็ยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคได้
• "ลักษณะด้อยแบบออโตโซม": ในกรณีนี้ คุณต้องได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองสำเนาจากทั้งพ่อและแม่ จึงจะเกิดโรคได้
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked: ในกรณีนี้ แม่จะมียีนนี้อยู่บนโครโมโซม X และถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกชาย

เหตุผลอื่นๆ

โรค MND ที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์อาจเกิดจากหลายปัจจัย ซึ่งรวมถึง ไวรัส สารพิษ พันธุกรรม และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรค MND?

โรค MND มักพบในผู้ที่ มีอายุระหว่าง 60 ถึง 70 ปี แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กและผู้ใหญ่ทุกวัย หากญาติสนิทของคุณเป็นโรค MND หรือโรคที่คล้ายคลึงกันที่เรียกว่าภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนขมับ คุณจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรค MND

แพทย์วินิจฉัยโรค MND อย่างไร?

โรค MND อาจวินิจฉัยได้ยากในระยะเริ่มต้น เนื่องจาก ไม่มีการทดสอบเฉพาะเจาะจง สำหรับโรคนี้ หากคุณมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงทีละน้อยโดยไม่มีอาการปวดหรือสูญเสียความรู้สึก แพทย์อาจสงสัยว่าคุณเป็นโรค MND

คำถามที่แพทย์ถาม

คุณสามารถถามตัวเองด้วยคำถามต่างๆ เช่น:

• ส่วนใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ ?
• อาการเริ่มปรากฏเมื่อใด?
• อาการแรกเริ่มอะไร
• อาการต่างๆ เปลี่ยนแปลงไปตามเวลาหรือไม่?

การทดสอบที่ดำเนินการ

สามารถทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคได้:

• การตรวจ คลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (Electromyography หรือ EMG): การตรวจนี้จะบันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ ซึ่งสามารถช่วยระบุได้ว่าปัญหาอยู่ที่กล้ามเนื้อ เส้นประสาท หรือจุดเชื่อมต่อระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ
• การตรวจการนำกระแสประสาท: การตรวจนี้จะวัดว่าเส้นประสาทส่งสัญญาณประสาทได้เร็วแค่ไหน
• การตรวจด้วยเครื่องสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI): การตรวจ MRI สมอง และบางครั้งอาจรวมถึงการตรวจ MRI ไขสันหลัง จะทำเพื่อค้นหาความผิดปกติอื่นๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของอาการเดียวกัน

เพื่อตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ แพทย์อาจขอตรวจเพิ่มเติม:

• การตรวจเลือด
• การตรวจปัสสาวะ
• การเจาะน้ำไขสันหลัง (การเจาะบริเวณเอว)
• การตรวจทางพันธุกรรม

เมื่อเวลาผ่านไป อาการของโรค MND จะปรากฏชัดเจนมากขึ้น จนบางครั้งสามารถวินิจฉัยโรคได้โดยไม่ต้องทำการทดสอบใดๆ

โรค MND มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาหรือบำบัดโรคเซลล์ประสาทสั่งการเสื่อมโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตาม นักวิจัยยังคงศึกษาหาวิธีการรักษาที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้อย่างต่อเนื่อง

คุณจะต้องทำงานร่วมกับทีมแพทย์เพื่อช่วยจัดการกับอาการของคุณ การรักษาโรค MND อาจรวมถึง:

• กายภาพบำบัด: ช่วยรักษากล้ามเนื้อให้แข็งแรงและรักษาความยืดหยุ่นของข้อต่อ
• หากคุณมี ปัญหาในการกลืน คุณอาจได้รับสารอาหารผ่านทางท่อ (ท่อให้อาหารทางกระเพาะ) ที่สอดผ่านผนังหน้าท้องเข้าไปในกระเพาะอาหาร

ยา

ยาบางชนิดช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยโรค MND ได้หลายคน:

• บาโคลเฟน: ช่วยลดอาการกล้ามเนื้อตึงและลดอาการกล้ามเนื้อหดเกร็ง
• ฟีนิโทอินหรือควินิน: ช่วยลดอาการกล้ามเนื้อหดเกร็ง
• ไกลโคไพรโรเลต: ลดการหลั่งน้ำลาย
• ยาแก้ซึมเศร้า: ช่วยบรรเทาอาการซึมเศร้า
• เบนโซไดอะซีพีน: สำหรับบรรเทาอาการปวดที่เกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป

สำหรับผู้ป่วยโรค ALS มีสองยาที่สามารถช่วยยืดอายุและควบคุมการเสื่อมถอยของสมรรถภาพทางกายได้ ได้แก่ ริลูโซลและเอดาราโวน

ผู้คนจำนวนมากเข้าร่วมใน การทดลองทางคลินิก ด้วยเช่นกัน

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งอาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรค MND คุณควรไปพบแพทย์อย่างแน่นอน คุณอาจไม่ได้เป็นโรค MND แต่ การได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องโดยเร็วที่สุด เป็นสิ่งสำคัญมาก เพื่อให้คุณได้รับการดูแลและสนับสนุนที่จำเป็น

นอกจากนี้ หากคุณมีญาติสนิทที่เป็นโรค MND หรือโรคสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนขมับ และคุณกังวลว่าคุณอาจเป็นโรคนี้ได้เช่นกัน ควรไปพบแพทย์ แพทย์อาจแนะนำให้คุณไปพบนักให้ คำปรึกษาด้านพันธุกรรม เพื่อพูดคุยเกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณด้วย

คุณคาดหวังอะไรได้บ้างเมื่อต้องใช้ชีวิตอยู่กับภาวะนี้?

โรคเซลล์ประสาทสั่งการเสื่อมเป็นโรคที่ดำเนินไปเรื่อยๆ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องหาแพทย์ที่เข้าใจสภาพของคุณและสามารถช่วยคุณหาวิธีการรักษาที่เหมาะสมเพื่อควบคุมอาการของโรคได้

สิ่งสำคัญอีกอย่างคือการมี ระบบสนับสนุน เมื่ออาการของคุณแย่ลง คุณอาจต้องการความช่วยเหลือจากผู้อื่นมากขึ้นในการทำสิ่งต่างๆ ที่ยากลำบากสำหรับคุณ พูดคุยกับเพื่อนและครอบครัว หรือสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีขอรับการสนับสนุนจากชุมชนของคุณ จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว

ผู้ป่วยโรค MND มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

น่าเสียดายที่โรคเซลล์ประสาทสั่งการเสื่อม สามารถลดอายุขัยของคุณลงได้อย่างมาก โรคเหล่านี้จะค่อยๆ รุนแรงขึ้นเรื่อยๆ และในที่สุดก็จะนำไปสู่ความตาย อย่างไรก็ตาม ระยะเวลาที่จะถึงจุดนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจมีชีวิตอยู่ได้หลายปี หรือบางครั้งอาจนานเป็นสิบปี ก่อนที่จะเสียชีวิตจากผลกระทบของโรคเหล่านี้ แพทย์ของคุณสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับพยากรณ์โรค/แนวโน้มของอาการของคุณได้ดียิ่งขึ้น

สิ่งที่สำคัญที่สุด - คือสิ่งที่คุณต้องการจะพูด

การรู้ว่าตัวเองเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (MND) อาจเป็น ประสบการณ์ที่น่ากลัวและหนักใจ จำไว้ว่า มันไม่ใช่ความผิดของคุณ คุณไม่ได้ทำอะไรผิด และมันไม่ได้เปลี่ยนตัวตนของคุณ – แต่มันอาจทำให้ชีวิตแตกต่างไปบ้าง แม้ว่าคุณอาจเผชิญกับความท้าทายเมื่อโรคดำเนินไป แต่ก็มีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยคุณจัดการกับผลกระทบของโรคได้ ขอความช่วยเหลือจากเพื่อนและครอบครัว หากคุณกำลังดิ้นรนที่จะรับมือหรือต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติม โปรดปรึกษาแพทย์ พวกเขาสามารถช่วยคุณค้นหาแหล่งข้อมูลที่คุณต้องการ และช่วยให้คุณได้รับการช่วยเหลือที่จำเป็นตลอดเวลา

โรค เซลล์ประสาทสั่งการเสื่อม (MND), โรคทางระบบประสาท, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ALS, เซลล์ประสาท, กล้ามเนื้อลีบ