ลูกของคุณมีกล้ามเนื้อแข็งเกร็งและกางแขนลำบากหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) กันเถอะ!

คุณเคยสังเกตไหมว่าบางครั้งเมื่อลูกน้อยของคุณจับของเล่นแน่นๆ แล้วจะใช้เวลานานกว่าจะปล่อยมือ หรือจู่ๆ ก็รู้สึกว่าตัวแข็งทื่อขณะวิ่งเล่น? เป็นเรื่องปกติที่พ่อแม่จะรู้สึกกังวลเล็กน้อยเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่อาจทำให้เกิดอาการเหล่านี้ แต่เป็นภาวะที่ไม่ค่อยพบเห็นบ่อยนัก

Myotonia Congenita คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) เป็น ภาวะทางพันธุกรรม ในภาวะนี้ กล้ามเนื้อของเราไม่สามารถคลายตัวได้อย่างรวดเร็วหลังจากหดตัว ลองนึกภาพลูกของคุณกำลังถือลูกบอลของเล่นไว้แน่นในมือ ปกติแล้ว เมื่อคุณบอกให้เขาปล่อย เขาจะปล่อยทันที แต่เด็กที่มีภาวะนี้จะปล่อยลูกบอลได้ยากในทันที มืออาจรู้สึกแข็งเกร็งอยู่พักหนึ่ง

อาการนี้มัก เริ่มขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น นอกจากอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็งแล้ว อาจมีอาการอื่นๆ เกิดขึ้นได้ เช่น กล้ามเนื้อโตเกินขนาด ซึ่งเป็นการปรากฏของมวลกล้ามเนื้อ

แพทย์จัดประเภทภาวะนี้ว่าเป็น 'ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่ไม่เกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อ' นั่นหมายความว่าโครงสร้างของกล้ามเนื้อของบุตรหลานของคุณไม่ได้เสียหายอย่างรุนแรง กล้ามเนื้อยังคงแข็งแรงดี แต่มีปัญหาเล็กน้อยเกี่ยวกับกระบวนการทางไฟฟ้าที่ควบคุมการหดตัวของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังมีโรคอื่นๆ ที่เกิดขึ้นร่วมกับภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง เรียกว่า 'ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่เกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อ' ซึ่งในโรคเหล่านี้ โครงสร้างของกล้ามเนื้อก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกังวลและหวาดกลัวเมื่อเห็นการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของลูก แต่สิ่งที่คุณควรรู้คือ ภาวะนี้ซึ่งเรียกว่า โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (myotonia congenita ) มักจะไม่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ด้วยกายภาพบำบัดและการรักษาอื่นๆ อาการเหล่านี้สามารถควบคุมได้เป็นอย่างดี

โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

ภาวะนี้มีสองประเภทหลัก มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

1. โรคเบคเกอร์

นี่คือภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่ กำเนิดชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ภาวะนี้ทำให้กล้ามเนื้อแขนและขาของเด็กอ่อนแรงได้ อาการของโรคเบคเกอร์มักปรากฏขึ้น ระหว่างอายุ 4 ถึง 12 ปี อย่างไรก็ตาม โรคนี้แตกต่างจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเบคเกอร์ ดังนั้นอย่าสับสนกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเบคเกอร์

2. โรคทอมเซน

นี่เป็น รูปแบบที่พบได้ยากและไม่รุนแรง ของภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด อาการมักเริ่มปรากฏ ในไม่กี่เดือนแรกของชีวิตและอาจคงอยู่ได้นานถึง 2-3 ปี

โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็น สถานการณ์ที่เกิดขึ้นได้ยากมากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณหนึ่งในแสนคน อย่างไรก็ตาม พบโรคนี้ได้บ่อยกว่าในกลุ่มประชากรในประเทศแถบสแกนดิเนเวีย เช่น ฟินแลนด์ นอร์เวย์ และสวีเดน โดยมีรายงานว่าในประเทศเหล่านั้นมีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณหนึ่งในหมื่นคน

อาการของโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) มีอะไรบ้าง?

ลักษณะสำคัญของภาวะนี้คือ กล้ามเนื้อจะคลายตัวช้าหลังจากหดตัว ซึ่งเราเรียกว่าภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (myotonia) ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งนี้อาจแย่ลงเมื่อเริ่มทำงานหลังจากพักผ่อนมาสักระยะ หรืออยู่ในสภาพแวดล้อมที่เย็น

อาการอื่นๆ ที่ลูกของคุณอาจประสบ ได้แก่:

• ปัญหาในการรับประทานอาหาร การสำลัก คลื่นไส้ และกรดไหลย้อน โดยเฉพาะในวัยทารก ตัวอย่างเช่น เด็กบางคนอาจรู้สึกว่ามีอาหารติดคอมากเกินไป แม้ว่าจะดื่มนมไปเพียงเล็กน้อยก็ตาม
• การหกล้มบ่อยและขาดความสมดุล (ความซุ่มซ่าม) – อาการเหล่านี้สามารถพบได้แม้หลังจากที่คุณเริ่มเดินและคุ้นเคยกับการเดินแล้วก็ตาม
• อาการมองเห็นภาพซ้อน หรือตาขี้เกียจ
• กล้ามเนื้อจะขยายใหญ่ขึ้น (hypertrophy) ซึ่งทำให้คุณดูเหมือนนักกีฬาได้
• ตะคริวกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง โดยเฉพาะที่ขาของเด็ก อย่างไรก็ตาม อาการแข็งเกร็งนี้อาจลดลงได้เมื่อมีการเคลื่อนไหวและเมื่อร่างกายอบอุ่นขึ้น ซึ่งเรียกว่า 'ปรากฏการณ์การอบอุ่นร่างกาย'
• อาการอ่อนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากลูกของคุณเป็นโรคเบคเกอร์
• โรคกระดูกสันหลังคด คือภาวะที่กระดูกสันหลังโค้งงอผิดปกติ

เด็กผู้ชายอาจได้รับผลกระทบรุนแรงกว่าเด็กผู้หญิง อาการอาจแย่ลงชั่วคราวในช่วงตั้งครรภ์และมีประจำเดือน

อาการของโรคทอมเซนโดยทั่วไปจะเริ่มปรากฏเร็วกว่า และมักส่งผลกระทบต่อ ใบหน้าและมือ ของเด็กก่อน ในขณะที่อาการของโรคเบคเกอร์มักจะเริ่มปรากฏช้ากว่า และมักส่งผลกระทบ ต่อขา เป็นอันดับแรก

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita)?

โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) เกิด จากการกลายพันธุ์ในยีน CLCN1 ยีนนี้ส่งผลต่อช่องคลอไรด์ในเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อ ทำให้กล้ามเนื้อคลายตัวได้ยากหลังจากหดตัว

โรคเบคเกอร์ (BD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอด แบบยีนด้อยในโครโมโซมร่างกาย หมายความว่าทั้งพ่อและแม่ของเด็กจะต้องมียีนกลายพันธุ์ และทั้งคู่ต้องถ่ายทอดยีนนั้นไปยังลูก อย่างไรก็ตาม พ่อแม่เหล่านั้นอาจไม่แสดงอาการใดๆ พวกเขาเป็นเพียงพาหะของยีนเท่านั้น

โรคทอมเซน (TD) คืออะไร?เป็นภาวะทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่น ในกรณีนี้ แม้ว่าจะมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งที่มีความแปรผันของยีน ลูกก็สามารถได้รับสืบทอดยีนนั้นได้

โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) วินิจฉัยได้อย่างไร?

โดยปกติแพทย์จะวินิจฉัยภาวะนี้ได้ตั้งแต่ในวัยเด็ก แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการของเด็กและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว จากนั้นจะทำการทดสอบเพื่อตรวจสอบปัญหาเกี่ยวกับเหงือก ซึ่งอาจรวมถึง:

• บอกให้เด็ก เปิดและปิดตาอย่างรวดเร็ว
• ทดสอบว่าเด็ก สามารถถือสิ่งของไว้ในมือแล้วปล่อยได้อย่างรวดเร็วหรือไม่ หรือสามารถคลายมือออกได้อย่างรวดเร็วโดยการบีบมือหรือไม่
• ค่อยๆ ใช้ค้อนเล็กๆ (เครื่องเคาะ) เคาะเนื้อของทารกเบาๆ เพื่อดูว่าเนื้อจะแข็งตัวหรือไม่

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมอีกหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยหรือเพื่อตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ ที่ทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน การตรวจเหล่านี้ได้แก่:

• การตรวจเลือดหาเอนไซม์ครีเอทีนไคเนส (CK): ระดับ CK อาจสูงขึ้นในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (myotonia congenita)
• การตรวจ คลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG): การทดสอบนี้จะวัดแรงกระตุ้นไฟฟ้าจากกล้ามเนื้อ ซึ่งสามารถช่วยแยกแยะความแตกต่างระหว่างความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาทได้ อย่างไรก็ตาม การแยกแยะความแตกต่างระหว่างภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิดทั้งสองประเภทโดยอาศัยผลการตรวจ EMG เพียงอย่างเดียวนั้นทำได้ยาก
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจ นี้จะตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (myotonia congenita)
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: การตรวจชิ้นเนื้อในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิดมักจะให้ผลปกติ แต่บางครั้งอาจพบความผิดปกติเล็กน้อยได้

มีวิธีการรักษาโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) อย่างไรบ้าง?

ภาวะนี้ ไม่มีวิธีรักษา ให้หายขาด ลูกของคุณอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาพิเศษใดๆ การพักผ่อนและการออกกำลังกายเบาๆ สามารถช่วยลดอาการกล้ามเนื้อตึงได้ แพทย์อาจแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดเพื่อช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อด้วย

ในบางกรณี การใช้ยาอาจเป็นประโยชน์ต่อบุตรหลานของคุณ แพทย์อาจสั่งยา เช่น เม็กซิเลทีน หรือ ราโนลาซีน เพื่อลดความถี่และความรุนแรงของการชัก ยาอื่นๆ เช่น ลาโมทริจีน และ คาร์บามาเซพีน ก็อาจช่วยได้เช่นกัน แต่บางครั้งอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์ได้

ต่อไปนี้เป็นสิ่งอื่นๆ ที่คุณ ลูกของคุณ และครอบครัวของคุณสามารถทำได้เพื่อจัดการกับอาการของโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด และหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น:

• หลีกเลี่ยงสภาพแวดล้อมที่หนาวเย็น
• การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ– อาการต่างๆ อาจหายไปเมื่อผิวหนังของเด็กอุ่นขึ้นเล็กน้อย (ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า 'ปรากฏการณ์อุ่นเครื่อง')
• การจัดการความเครียด
• หากจำเป็น ให้ ปรับเปลี่ยนอาหาร โดยให้เด็กรับประทานอาหารที่กลืนง่ายเพื่อลดความเสี่ยงต่อการสำลัก ตัวอย่างเช่น หากเด็กมีปัญหาในการรับประทานอาหารแข็ง สามารถบดและทำให้นิ่มลงได้

โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) สามารถป้องกันได้หรือไม่?

โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) เกิด จากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันได้ หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ หรือหากคุณเป็นโรคนี้และวางแผนที่จะมีบุตร ควร ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อให้ความรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคนี้ไปยังบุตรของคุณ

อนาคตของผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิดจะเป็นอย่างไร (การพยากรณ์โรค)

โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) โดยทั่วไปแล้ว จะไม่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อาการของเด็กจะคงที่อยู่เช่นนี้ตลอดชีวิต การทำกายภาพบำบัดและการหลีกเลี่ยงสิ่งที่ทำให้อาการแย่ลงจะช่วยให้เด็กยังคงกระฉับกระเฉงและทำกิจกรรมตามปกติได้ ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิดสามารถเล่นกีฬาและใช้ชีวิตได้อย่างปกติ ในกรณีของโรคเบคเกอร์ (Becker disease) เด็กอาจมีอาการอ่อนแรงมากขึ้นเมื่อโตขึ้น

ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) มี อายุขัยปกติ โรคนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อระบบอื่นๆ ของร่างกาย

ลูกของฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) เป็น ภาวะเรื้อรัง แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วจะไม่แย่ลงหรือเปลี่ยนแปลงไป แต่บุตรหลานของคุณจำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำหากกำลังรับประทานยาเพื่อรักษาโรคนี้ ความต้องการด้านกายภาพบำบัดอาจเปลี่ยนแปลงไปตามการเจริญเติบโตของเด็ก

ที่สำคัญคือ โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (myotonia congenita) อาจส่งผลต่อการตอบสนองของบุตรหลานของคุณต่อยาสลบ ดังนั้น หากบุตรหลานของคุณมีกำหนดเข้ารับการผ่าตัด คุณควรแจ้งให้แพทย์ทราบ และควรแจ้งให้แพทย์ผู้ให้ยาสลบที่จะดูแลบุตรหลานของคุณระหว่างการผ่าตัดทราบด้วย

“เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกตกใจอย่างมากเมื่อกล้ามเนื้อของลูกทำงานไม่ปกติ คุณอาจกังวลว่าอาการจะแย่ลงไปแค่ไหน และจะส่งผลกระทบต่อชีวิตของลูกและครอบครัวอย่างไร แต่ข่าวดีก็คือ โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด (Myotonia Congenita) สามารถควบคุมได้ดีด้วยกายภาพบำบัดและการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ที่คุณสามารถทำได้ที่บ้านและในชีวิตประจำวันของคุณ โปรดจำไว้ว่า แพทย์ของคุณพร้อมให้ความช่วยเหลือและตอบคำถามต่างๆ ที่คุณอาจมีเสมอ”

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องจดจำจากเรื่องนี้ (ข้อคิดสำคัญ)

เอาล่ะ ทีนี้เรามาดูสิ่งง่ายๆ ที่ควรจำเกี่ยวกับภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิดที่เราได้พูดคุยกันไปแล้ว:

• นี่ เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ลักษณะสำคัญคือ เมื่อกล้ามเนื้อหดตัวแล้ว จะคลายตัวได้ยากอย่างรวดเร็ว
• โรคเบคเกอร์ มีสองประเภท ได้แก่ โรคเบคเกอร์และโรคทอมเซน
• โดยปกติแล้วอาการนี้ จะไม่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดโดยเฉพาะ แต่สามารถควบคุมอาการได้ดีด้วย กายภาพบำบัด ยาบางชนิด และการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต
• เด็กคนนั้น สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติและเล่นกีฬา ได้
• หากลูกของคุณต้องเข้ารับการผ่าตัด คุณ ต้องระมัดระวังเป็นพิเศษเกี่ยวกับการวางยาสลบ
• อย่ากลัวที่จะถามเกี่ยวกับเรื่องนี้ พูดคุยกับแพทย์ของคุณและขอคำแนะนำและการสนับสนุนที่คุณต้องการ จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว

โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด ( Myotonia Congenita), โรคทางพันธุกรรม, กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง, โรคในเด็ก, โรคเบคเกอร์, โรคทอมสัน