ภาวะผิวเผือกคืออะไร? ทำไมผิวหนังและเส้นผมจึงซีด?

คุณเคยสังเกตไหมว่าบางคนมีผิวและผมซีดมาก บางครั้งถึงกับขาวซีด แม้แต่ดวงตาก็เป็นสีฟ้าอ่อนหรือสีน้ำตาลอ่อน ในสังคมเรามักเรียกคนเหล่านี้ด้วยชื่อต่างๆ แต่ทางการแพทย์เรียกว่าภาวะผิวเผือก หลายคนคิดว่านี่เป็นโรค แต่ในความเป็นจริงแล้ว มันไม่ใช่โรค และไม่ติดต่อ ดังนั้นเราควรตระหนักถึงเรื่องนี้ในปัจจุบันหรือไม่?

ภาวะผิวเผือกคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคผิวเผือกเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการลดลงหรือการสูญเสีย เม็ดสี เมลานิน ในร่างกายอย่างสมบูรณ์

ลองนึกถึงเมลานินว่าเป็น "หมึก" ตามธรรมชาติในร่างกายของเรา หมึกนี้เองที่ให้ สีแก่ผิวหนัง เส้นผม และดวงตาของเรา คนที่มีเมลานินมากจะมีผิว เส้นผม และดวงตาที่เข้มกว่า คนที่มีเมลานินน้อยจะมีผิวที่อ่อนกว่า ดังนั้น คนที่เป็นโรคผิวเผือกจึงมีการผลิตเมลานินในร่างกายเพียงเล็กน้อย นั่นเป็นเหตุผลที่ผิวหนังและเส้นผมของพวกเขามีสีซีด

เม็ดสีนี้เรียกว่าเมลานิน นอกจากจะให้สีแล้ว ยังมีหน้าที่สำคัญอีกอย่างหนึ่ง คือ ช่วยให้เส้นประสาทตาในดวงตาของเราพัฒนาได้อย่างเหมาะสม ดังนั้น ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกหลายคนจึงอาจประสบปัญหาการมองเห็นบกพร่องในระดับหนึ่ง

การเรียกใครสักคนว่า 'คนเผือก' นั้นถูกต้องหรือไม่?

คุณอาจเคยได้ยินคนถูกเรียกว่า "คนเผือก" แต่ในฐานะแพทย์ เราและคนจำนวนมากที่มีภาวะนี้ชอบที่จะถูกเรียกว่า "บุคคลที่มีภาวะเผือก" มากกว่า เพราะการเรียกใครสักคนด้วยภาวะทางการแพทย์ของเขานั้นไม่เหมาะสม เช่นเดียวกับการเรียกคนที่เป็น โรคเบาหวาน ว่า "ผู้ป่วยเบาหวาน" แทนที่จะเป็น "ผู้ป่วยเบาหวาน" ซึ่งเป็นการให้เกียรติแก่บุคคลนั้น

ภาวะผิวเผือกมีประเภทหลักๆ หรือไม่?

ใช่ ภาวะผิวเผือกมีสองประเภทหลัก นอกจากนี้ ภาวะผิวเผือกยังอาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่หายากบางอย่าง เราจะมาดูแต่ละประเภทแยกกัน

ภาวะผิวเผือกที่เกี่ยวข้องกับโรคทางการแพทย์อื่นๆ

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ภาวะผิวเผือกอาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนอื่นๆ ซึ่งหมายความว่านอกเหนือจากภาวะผิวเผือกแล้ว พวกเขายังมีอาการที่ส่งผลกระทบต่อระบบอื่นๆ ของร่างกายด้วย

• กลุ่มอาการเฮอร์มันสกี-พุดลัก (HPS): นอกจากภาวะผิวเผือกแล้ว ภาวะนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด ปัญหาเกี่ยวกับปอด ไต หรือลำไส้ ได้อีกด้วย
• กลุ่มอาการเชดิแอค-ฮิกาชิ (CHS): ในภาวะนี้ ภาวะผิวเผือกทำให้ ระบบภูมิคุ้มกัน ของร่างกายอ่อนแอลง ทำให้ร่างกาย ติดเชื้อ ได้ง่าย

อาการหลักๆ มีอะไรบ้าง?

ภาวะผิวเผือกส่งผลกระทบต่อลักษณะของผิวหนัง เส้นผม และดวงตา รวมถึงการมองเห็นเป็นหลัก

ผิว

ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกมักจะมีผิวสีซีดมาก แต่ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคผิวเผือกและปริมาณเมลานินที่ร่างกายผลิตได้

• OCA ประเภทที่ 1: ผิวซีดมาก เกือบขาว
• OCA ประเภท 2 และ 4: อาจมีผิวสีขาวนวล
• OCA ประเภทที่ 3: ผิวหนังอาจมีสีแดงอมน้ำตาล

ผม

สีผมก็จะแตกต่างกันไปตามชนิดของภาวะผิวเผือก บางคนผมขาวสนิท บางคนอาจมีผมสีเหลืองอ่อน สีทอง สีน้ำตาลอ่อน หรือสีแดง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับปริมาณเมลานินในร่างกาย

ดวงตา

สีตาอาจเป็นสีฟ้าอ่อน สีน้ำตาลอมเขียว หรือสีน้ำตาลเข้ม อย่างไรก็ตาม ภาวะผิวเผือกส่งผลกระทบโดยตรงไม่เพียงแค่สีตาเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อการมองเห็นด้วย

• การมองเห็นไม่ชัด: มองเห็นสิ่งต่างๆ อย่างพร่ามัว ไม่ชัดเจน
• ความผิดปกติ ทางสายตา : ภาวะที่ต้องใช้แว่นตา เช่น สายตาสั้นหรือสายตายาว
• ตาเหล่: ความยากลำบากในการทำให้ดวงตาทั้งสองข้างมองไปในทิศทางเดียวกัน
• ภาวะตากระตุก: การเคลื่อนไหวของดวงตาที่รวดเร็วและควบคุมไม่ได้
• ภาวะไวต่อแสง: ดวงตาเปลี่ยนเป็นสีฟ้ามากเกินไปจนมองไม่เห็นในแสงแดดหรือแสงจ้า
• การรับรู้เชิงระยะทางลดลง: ไม่สามารถประเมินระยะห่างของวัตถุได้อย่างแม่นยำ

ทำไมถึงเป็นเช่นนี้? เป็นสิ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่ โรคผิวเผือกเป็น ภาวะทางพันธุกรรมโดยสมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

ในร่างกายของเรามีหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเมลานิน การเปลี่ยนแปลงในยีนเหล่านี้อาจส่งผลเสียต่อการสร้างเมลานินได้

• ภาวะผิวเผือกชนิดโอคูโลคิวเทเนียส (OCA) ถ่ายทอดทาง พันธุกรรมแบบยีนด้อย กล่าวคือ เด็กที่จะเป็นโรคนี้ได้ ต้องได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรค จากทั้งแม่และพ่อ หากได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว เด็กจะไม่แสดงอาการ แต่จะเป็น "พาหะ" ของยีน ซึ่งหมายความว่าหากในอนาคตพวกเขาแต่งงานกับพาหะคนอื่น โอกาสที่ลูกจะเกิดเป็นโรคผิวเผือกจะมีถึง 25%

• ภาวะตาเผือก (OA) มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ 'X-linked' เนื่องจากถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง

วินิจฉัยโรคได้อย่างไร และมีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

การระบุตัวตน

โดยปกติแพทย์จะวินิจฉัยภาวะนี้โดย:

• จากการตรวจร่างกาย:สีผิว สีผม และสีตาที่อ่อน สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน
• การตรวจตาอย่างละเอียด: ตรวจสอบอาการผิดปกติเกี่ยวกับดวงตา (เช่น อาการตากระตุกและตาเหล่)
• การตรวจดีเอ็นเอ: ในบางกรณี สามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันชนิดของภาวะผิวเผือกได้อย่างเฉพาะเจาะจง

การรักษาและการจัดการ

เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรม จึง ไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถรักษาให้หายขาดได้โดยการเพิ่มการผลิตเมลานินในร่างกาย อย่างไรก็ตาม ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ สามารถจัดการได้ดี และ คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีสุขภาพดีและปกติ

มีสองด้านหลักที่ต้องให้ความสำคัญ

1. การดูแลผิว (สำคัญมาก!)

• การป้องกันแสงแดด: หลีกเลี่ยงการสัมผัสแสงแดดให้มากที่สุด โดยเฉพาะช่วงเวลา 11.00 น. ถึง 15.00 น.
• ครีมกันแดด: ควรใช้ครีมกันแดดที่มีค่า SPF 30 ขึ้นไป ซึ่งปกป้องทั้งรังสี UVA และ UVB ทุกครั้งที่ออกไปกลางแจ้ง สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้จาก แพทย์ ของคุณ
• เสื้อผ้าป้องกัน: ควรฝึกนิสัยสวมเสื้อแขนยาว หมวก และแว่นกันแดดที่มีสารป้องกันรังสียูวี
• ตรวจผิวหนังเป็นประจำ: ตรวจสอบผิวหนังของคุณเป็นประจำเพื่อหาสิ่งผิดปกติ เช่น จุดด่างดำ หูด หรือการเปลี่ยนแปลงของสี ขนาด หรือรูปร่าง หากพบการเปลี่ยนแปลงแม้เพียงเล็กน้อย ควรไปพบ แพทย์ ทันที

2. การป้องกันดวงตา

• การไปพบจักษุแพทย์: เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกทุกคนที่ต้องไปพบจักษุแพทย์เป็นประจำ
• แว่นตา: การสวมแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ที่เหมาะสมเพื่อแก้ไขความผิดปกติทางสายตา
• อุปกรณ์ช่วยเหลือสำหรับผู้ที่มีปัญหาด้านการมองเห็น: อุปกรณ์ต่างๆ เช่น แว่นขยาย สามารถใช้เพื่อปรับปรุงการมองเห็นได้
• การผ่าตัด: บางครั้งอาจต้องทำการผ่าตัดเพื่อแก้ไขภาวะตาเหล่

หากลูกของคุณเป็นโรคผิวเผือก...

เป็นเรื่องปกติที่พ่อแม่จะรู้สึกเศร้าและหวาดกลัวเมื่อรู้ว่าลูกของตนเป็นโรคผิวเผือก แต่ด้วยการสนับสนุนและความเข้าใจที่ถูกต้อง คุณสามารถมอบชีวิตที่ดีกว่าให้กับลูกได้

• แจ้งให้ทางโรงเรียนทราบ: พูดคุยกับครูของบุตรหลานและอธิบายถึงอาการของเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งปัญหาด้านสายตา ขอความช่วยเหลือในเรื่องต่างๆ เช่น การจัดที่นั่งให้เขาอยู่ด้านหน้าห้องเรียน และการจัดหาหนังสือที่มีตัวหนังสือขนาดใหญ่ให้เขา
• ปลูกฝังความมั่นใจในตนเองให้ลูก: เนื่องจากลูกของคุณอาจมีรูปลักษณ์ที่แตกต่างจากผู้อื่น พวกเขาอาจถูกล้อเลียนและกลั่นแกล้งที่โรงเรียนและในสังคม ดังนั้น จงพูดคุยกับลูกของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างเปิดเผยตั้งแต่ยังเล็ก ปลูกฝังความมั่นใจให้พวกเขาว่าพวกเขาสามารถบอกคุณได้ว่าคิดอะไรอยู่
• ควรใช้ครีมกันแดดเป็นประจำ:ควรทำให้ทุกคนในครอบครัวเป็นนิสัยทาครีมกันแดดทุกวัน แล้วพวกเขาจะไม่รู้สึกว่านี่เป็นแค่เรื่องที่เด็กต้องทำเท่านั้น
• ควรพาลูก ไปพบแพทย์เป็นประจำ: อย่าลืมพาลูกไปตรวจสุขภาพผิวหนังและดวงตาเป็นประจำ

การใช้ชีวิตอยู่กับภาวะผิวเผือกอาจเป็นเรื่องท้าทาย แต่โปรดจำไว้ว่า มันไม่ได้จำกัดความสามารถ สติปัญญา หรือศักยภาพในการประสบความสำเร็จในชีวิตของบุคคลนั้น ด้วยการจัดการและการสนับสนุนที่เหมาะสม พวกเขาสามารถใช้ชีวิตอย่างมีความสุขและประสบความสำเร็จได้เช่นเดียวกับคนอื่นๆ