หากคุณเป็นคุณแม่ที่กำลังจะคลอดลูก คุณหมออาจแจ้งให้คุณทราบเกี่ยวกับการตรวจต่างๆ หนึ่งในนั้น คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับการตรวจที่เรียกว่า 'NIPT' คุณแม่หลายคนรู้สึกกังวลเล็กน้อยเมื่อได้ยินชื่อนี้ คำถามต่างๆ เช่น 'นี่คืออะไร?' 'การตรวจนี้จะทำอันตรายต่อลูกหรือไม่?' ผุดขึ้นมาในใจ ดังนั้นวันนี้ เรามาหาคำตอบง่ายๆ สำหรับทุกคำถามที่คุณมีเกี่ยวกับการตรวจ NIPT กัน
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
การตรวจ NIPT คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป NIPT คือ การตรวจคัดกรอง ที่ตรวจสอบความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมในทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์ วิธีการตรวจนั้นง่ายมาก ทำเหมือนกับการตรวจเลือดทั่วไป โดยการเจาะเลือดจากแขนของมารดา
ลองนึกภาพดูว่าตอนที่คุณตั้งครรภ์ เลือดของคุณจะมีชิ้นส่วนเล็กๆ ของดีเอ็นเอของลูกน้อยปะปนอยู่กับดีเอ็นเอของคุณเอง เราเรียกสิ่งนี้ว่า "ดีเอ็นเออิสระในกระแสเลือด (cfDNA)" ดังนั้น การตรวจ NIPT จึงเป็นการตรวจสอบชิ้นส่วนดีเอ็นเอของลูกน้อยในตัวอย่างเลือดของคุณ เพื่อให้ได้ข้อมูลทางพันธุกรรมบางส่วนของลูกน้อย
สิ่งสำคัญที่สุดคือ นี่เป็นเพียงการทดสอบเท่านั้น นั่นหมายความว่ามันบอกได้เพียงว่าคุณ มีความเสี่ยง ต่อภาวะบางอย่างหรือไม่ มันไม่ใช่ การวินิจฉัยโรค นอกจากนี้ยังสามารถบอกเพศของทารกได้ (ชายหรือหญิง)
การตรวจ NIPT ตรวจหาอะไรบ้าง?
การทดสอบนี้ไม่สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้ทุกโรค แต่สามารถช่วยประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ทั่วไปหลายชนิด
| ตรวจคัดกรองสภาพ | คำอธิบายอย่างง่าย |
|---|---|
| กลุ่มอาการดาวน์ - ไตรโซมี 21) | ภาวะที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นมาหนึ่งชุด (สามชุด) แทนที่จะมีสองชุด |
| กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ - ไตรโซมี 18) | ภาวะที่เกิดจากการมีโครโมโซม 3 คู่ แทนที่จะเป็น 2 คู่ 18. |
| กลุ่มอาการพาเทา (ไตรโซมี 13) | ภาวะที่เกิดจากการมีโครโมโซม 3 คู่ แทนที่จะเป็น 2 คู่ 13. |
| ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ | ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม X และ Y ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ |
การตรวจ NIPT บางชนิดไม่ได้ตรวจทุกอย่างที่กล่าวมา ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องปรึกษาแพทย์เพื่อหาข้อมูลว่าการตรวจ NIPT ของคุณจะตรวจอะไรบ้าง
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →ทำไมจึงต้องตรวจ NIPT? การตรวจนี้เหมาะกับใครมากที่สุด?
จุดประสงค์หลักของการตรวจนี้คือเพื่อตรวจสอบล่วงหน้าว่าเด็กในครรภ์มีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมบางชนิดหรือไม่ ก่อนหน้านี้ การตรวจนี้แนะนำเฉพาะสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น กล่าวคือ:
- มารดาที่เคยมีบุตรที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมมาก่อน
- หากตรวจพบความผิดปกติใดๆ ในทารกขณะทำการสแกน
- หากผลการตรวจครั้งก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงใดๆ
อย่างไรก็ตาม คำแนะนำล่าสุดคือ สตรีมีครรภ์ทุกคนที่ต้องการเข้ารับการตรวจ ควรได้รับโอกาสในการตรวจ ไม่ว่าจะมีความเสี่ยงมากน้อยเพียงใด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของคุณเอง
เวลาไหนเหมาะสมที่สุดสำหรับการสอบนี้?
การตรวจ NIPT สามารถทำได้ทุกเมื่อ หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ โดยปกติแล้วสามารถทำได้จนถึงก่อนคลอด
สาเหตุที่เป็นเช่นนั้นก็เพราะว่าก่อน 10 สัปดาห์จะมีดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอ ดังนั้นจึงยากที่จะได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำหากทำการตรวจก่อน 10 สัปดาห์
การตรวจ NIPT มีความแม่นยำและปลอดภัยแค่ไหน?
ความแม่นยำ
ความแม่นยำสูงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งมี ความแม่นยำเกือบ 99% สำหรับภาวะอื่นๆ ความแม่นยำอาจต่ำกว่าเล็กน้อย อย่างไรก็ตาม เมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดอื่นๆ (เช่น การตรวจคัดกรองแบบควอดสกรีน) โอกาสที่จะเกิดผลบวกปลอมจากการตรวจ NIPT นั้นต่ำมาก
ความปลอดภัย
นี่คือปัญหาใหญ่ที่สุดที่แม่หลายคนต้องเผชิญ
การทดสอบนี้ ไม่เป็นอันตรายต่อทารกวิธีนี้ปลอดภัย 100% เพราะใช้เพียงเลือดของแม่เท่านั้น และไม่ส่งผลกระทบต่อทารกแต่อย่างใด
ผลลัพธ์บ่งบอกอะไรบ้าง?
โดยปกติแล้วจะใช้เวลาประมาณสองสัปดาห์จึงจะได้รับผลตรวจ เมื่อได้รับผลตรวจแล้ว ผลตรวจจะระบุประมาณนี้:
- ความเสี่ยงต่ำ / ผลเป็นลบ: หมายความว่าลูกน้อยของคุณมีโอกาสน้อยมากที่จะเป็นโรคที่ได้รับการตรวจ
- ความเสี่ยงสูง / ผลเป็นบวก: หมายความว่าลูกน้อยของคุณ อาจมี โอกาสสูงที่จะเป็นโรคอย่างน้อยหนึ่งโรคจากการตรวจทั้งหมด
ผลตรวจ "ความเสี่ยงสูง" ไม่ได้หมายความว่าทารกเป็นโรคนั้นแน่นอน เพียงแต่หมายความว่ามีความเสี่ยง และจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติม เพื่อยืนยัน ว่าทารกเป็นโรคหรือไม่
หากมีความเสี่ยงสูง คุณจะทำอย่างไรต่อไป?
ถ้าเป็นเช่นนั้น แพทย์ของคุณจะแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม ซึ่งจะให้คำตอบที่ชัดเจน ว่า "ใช่" หรือ "ไม่ใช่"
- การเจาะถุงน้ำคร่ำ: การทดสอบโดยการนำน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยที่ล้อมรอบทารกออกมา ซึ่งโดยปกติจะทำได้หลังสัปดาห์ที่ 15
- การตรวจ ตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): เป็นการทดสอบที่เก็บตัวอย่างเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากรกของทารก โดยปกติจะทำในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์
แพทย์ของคุณจะให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจเหล่านี้แก่คุณ
คุณตัดสินใจอย่างไรว่าจะเข้ารับการทดสอบนี้หรือไม่?
คุณไม่จำเป็นต้องเข้ารับการตรวจนี้ นี่เป็นเรื่องส่วนตัวของคุณและครอบครัวอย่างแท้จริง เพื่อช่วยให้คุณตัดสินใจได้ ลองถามตัวเองด้วยคำถามเหล่านี้:
- ฉันจะรู้สึกอย่างไรหากผลการตรวจแบบนี้ออกมาเป็น "ความเสี่ยง"?
- ถ้าเช่นนั้น ฉันยินดีที่จะเข้ารับการตรวจยืนยันเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรกหรือไม่?
- ถ้าฉันรู้ตั้งแต่เนิ่นๆ ว่าลูกของฉันมีภาวะทางพันธุกรรม จะส่งผลต่อการตัดสินใจของฉันหรือไม่?
- การรู้ข้อมูลนี้จะทำให้ฉันรู้สึกเศร้าหรือวิตกกังวลหรือไม่? หรือมันจะช่วยให้ฉันเตรียมตัวทั้งทางด้านจิตใจและร่างกายเพื่อดูแลลูกน้อยได้?
- การทราบข้อมูลเหล่านี้ล่วงหน้าจะช่วยให้แพทย์ดูแลทารกได้ดีขึ้นหลังคลอดหรือไม่?
จากคำตอบที่คุณได้รับจากคำถามเหล่านี้ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณอย่างเปิดเผยเพื่อประกอบการตัดสินใจที่ดีที่สุด
ข้อสรุปสำคัญ
- NIPT เป็นการตรวจ ที่ปลอดภัยมาก โดยทำการตรวจจากเลือดของมารดาที่ตั้งครรภ์ และไม่เป็นอันตรายต่อทารก
- นี่เป็นการประเมิน ความเสี่ยง ของภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ไม่ใช่การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย
- สามารถทำการทดสอบนี้ได้ทุกเมื่อ หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์
- อย่ากังวลหากผลตรวจระบุว่า "มีความเสี่ยงสูง" นั่นหมายความว่าจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค
- การตัดสินใจว่าจะเข้ารับการตรวจหรือไม่นั้นเป็นเรื่องที่คุณกำหนดเอง ทั้งหมด หากมีข้อสงสัยหรือข้อกังวลใดๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.