หากคุณเป็นคุณแม่ที่กำลังจะคลอดลูก คุณหมออาจแจ้งให้คุณทราบเกี่ยวกับการตรวจต่างๆ หนึ่งในนั้น คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับการตรวจที่เรียกว่า 'NIPT' คุณแม่หลายคนรู้สึกกังวลเล็กน้อยเมื่อได้ยินชื่อนี้ คำถามต่างๆ เช่น 'นี่คืออะไร?' 'การตรวจนี้จะทำอันตรายต่อลูกหรือไม่?' ผุดขึ้นมาในใจ ดังนั้นวันนี้ เรามาหาคำตอบง่ายๆ สำหรับทุกคำถามที่คุณมีเกี่ยวกับการตรวจ NIPT กัน
การตรวจ NIPT คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป NIPT คือ การตรวจคัดกรอง ที่ตรวจสอบความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมในทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์ วิธีการตรวจนั้นง่ายมาก ทำเหมือนกับการตรวจเลือดทั่วไป โดยการเจาะเลือดจากแขนของมารดา
ลองนึกภาพดูว่าตอนที่คุณตั้งครรภ์ เลือดของคุณจะมีชิ้นส่วนเล็กๆ ของดีเอ็นเอของลูกน้อยปะปนอยู่กับดีเอ็นเอของคุณเอง เราเรียกสิ่งนี้ว่า "ดีเอ็นเออิสระในกระแสเลือด (cfDNA)" ดังนั้น การตรวจ NIPT จึงเป็นการตรวจสอบชิ้นส่วนดีเอ็นเอของลูกน้อยในตัวอย่างเลือดของคุณ เพื่อให้ได้ข้อมูลทางพันธุกรรมบางส่วนของลูกน้อย
สิ่งสำคัญที่สุดคือ นี่เป็นเพียงการทดสอบเท่านั้น นั่นหมายความว่ามันบอกได้เพียงว่าคุณ มีความเสี่ยง ต่อภาวะบางอย่างหรือไม่ มันไม่ใช่ การวินิจฉัยโรค นอกจากนี้ยังสามารถบอกเพศของทารกได้ (ชายหรือหญิง)
การตรวจ NIPT ตรวจหาอะไรบ้าง?
การทดสอบนี้ไม่สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้ทุกโรค แต่สามารถช่วยประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ทั่วไปหลายชนิด
| ตรวจคัดกรองสภาพ | คำอธิบายอย่างง่าย |
|---|---|
| กลุ่มอาการดาวน์ (กลุ่มอาการดาวน์ - ไตรโซมี 21) | ภาวะที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นมาหนึ่งชุด (สามชุด) แทนที่จะมีสองชุด |
| กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ - ไตรโซมี 18) | ภาวะที่เกิดจากการมีโครโมโซม 3 คู่ แทนที่จะเป็น 2 คู่ 18. |
| กลุ่มอาการพาเทา (ไตรโซมี 13) | ภาวะที่เกิดจากการมีโครโมโซม 3 คู่ แทนที่จะเป็น 2 คู่ 13. |
| ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ | ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม X และ Y ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ |
การตรวจ NIPT บางชนิดไม่ได้ตรวจทุกอย่างที่กล่าวมา ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องปรึกษาแพทย์เพื่อหาข้อมูลว่าการตรวจ NIPT ของคุณจะตรวจอะไรบ้าง
ทำไมจึงต้องตรวจ NIPT? การตรวจนี้เหมาะกับใครมากที่สุด?
จุดประสงค์หลักของการตรวจนี้คือเพื่อตรวจสอบล่วงหน้าว่าเด็กในครรภ์มีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมบางชนิดหรือไม่ ก่อนหน้านี้ การตรวจนี้แนะนำเฉพาะสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น กล่าวคือ:
- มารดาที่เคยมีบุตรที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมมาก่อน
- หากตรวจพบความผิดปกติใดๆ ในทารกขณะทำการสแกน
- หากผลการตรวจครั้งก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงใดๆ
อย่างไรก็ตาม คำแนะนำล่าสุดคือ สตรีมีครรภ์ทุกคนที่ต้องการเข้ารับการตรวจ ควรได้รับโอกาสในการตรวจ ไม่ว่าจะมีความเสี่ยงมากน้อยเพียงใด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของคุณเอง
เวลาไหนเหมาะสมที่สุดสำหรับการสอบนี้?
การตรวจ NIPT สามารถทำได้ทุกเมื่อ หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ โดยปกติแล้วสามารถทำได้จนถึงก่อนคลอด
สาเหตุที่เป็นเช่นนั้นก็เพราะว่าก่อน 10 สัปดาห์จะมีดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอ ดังนั้นจึงยากที่จะได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำหากทำการตรวจก่อน 10 สัปดาห์
การตรวจ NIPT มีความแม่นยำและปลอดภัยแค่ไหน?
ความแม่นยำ
ความแม่นยำสูงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งมี ความแม่นยำเกือบ 99% สำหรับภาวะอื่นๆ ความแม่นยำอาจต่ำกว่าเล็กน้อย อย่างไรก็ตาม เมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดอื่นๆ (เช่น การตรวจคัดกรองแบบควอดสกรีน) โอกาสที่จะเกิดผลบวกปลอมจากการตรวจ NIPT นั้นต่ำมาก
ความปลอดภัย
นี่คือปัญหาใหญ่ที่สุดที่แม่หลายคนต้องเผชิญ
การทดสอบนี้ ไม่เป็นอันตรายต่อทารกวิธีนี้ปลอดภัย 100% เพราะใช้เพียงเลือดของแม่เท่านั้น และไม่ส่งผลกระทบต่อทารกแต่อย่างใด
ผลลัพธ์บ่งบอกอะไรบ้าง?
โดยปกติแล้วจะใช้เวลาประมาณสองสัปดาห์จึงจะได้รับผลตรวจ เมื่อได้รับผลตรวจแล้ว ผลตรวจจะระบุประมาณนี้:
- ความเสี่ยงต่ำ / ผลเป็นลบ: หมายความว่าลูกน้อยของคุณมีโอกาสน้อยมากที่จะเป็นโรคที่ได้รับการตรวจ
- ความเสี่ยงสูง / ผลเป็นบวก: หมายความว่าลูกน้อยของคุณ อาจมี โอกาสสูงที่จะเป็นโรคอย่างน้อยหนึ่งโรคจากการตรวจทั้งหมด
ผลตรวจ "ความเสี่ยงสูง" ไม่ได้หมายความว่าทารกเป็นโรคนั้นแน่นอน เพียงแต่หมายความว่ามีความเสี่ยง และจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติม เพื่อยืนยัน ว่าทารกเป็นโรคหรือไม่
หากมีความเสี่ยงสูง คุณจะทำอย่างไรต่อไป?
ถ้าเป็นเช่นนั้น แพทย์ของคุณจะแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม ซึ่งจะให้คำตอบที่ชัดเจน ว่า "ใช่" หรือ "ไม่ใช่"
- การเจาะถุงน้ำคร่ำ: การทดสอบโดยการนำน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยที่ล้อมรอบทารกออกมา ซึ่งโดยปกติจะทำได้หลังสัปดาห์ที่ 15
- การตรวจ ตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): เป็นการทดสอบที่เก็บตัวอย่างเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากรกของทารก โดยปกติจะทำในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์
แพทย์ของคุณจะให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจเหล่านี้แก่คุณ
คุณตัดสินใจอย่างไรว่าจะเข้ารับการทดสอบนี้หรือไม่?
คุณไม่จำเป็นต้องเข้ารับการตรวจนี้ นี่เป็นเรื่องส่วนตัวของคุณและครอบครัวอย่างแท้จริง เพื่อช่วยให้คุณตัดสินใจได้ ลองถามตัวเองด้วยคำถามเหล่านี้:
- ฉันจะรู้สึกอย่างไรหากผลการตรวจแบบนี้ออกมาเป็น "ความเสี่ยง"?
- ถ้าเช่นนั้น ฉันยินดีที่จะเข้ารับการตรวจยืนยันเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรกหรือไม่?
- ถ้าฉันรู้ตั้งแต่เนิ่นๆ ว่าลูกของฉันมีภาวะทางพันธุกรรม จะส่งผลต่อการตัดสินใจของฉันหรือไม่?
- การรู้ข้อมูลนี้จะทำให้ฉันรู้สึกเศร้าหรือวิตกกังวลหรือไม่? หรือมันจะช่วยให้ฉันเตรียมตัวทั้งทางด้านจิตใจและร่างกายเพื่อดูแลลูกน้อยได้?
- การทราบข้อมูลเหล่านี้ล่วงหน้าจะช่วยให้แพทย์ดูแลทารกได้ดีขึ้นหลังคลอดหรือไม่?
จากคำตอบที่คุณได้รับจากคำถามเหล่านี้ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณอย่างเปิดเผยเพื่อประกอบการตัดสินใจที่ดีที่สุด
ข้อสรุปสำคัญ
- NIPT เป็นการตรวจ ที่ปลอดภัยมาก โดยทำการตรวจจากเลือดของมารดาที่ตั้งครรภ์ และไม่เป็นอันตรายต่อทารก
- นี่เป็นการประเมิน ความเสี่ยง ของภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ไม่ใช่การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย
- สามารถทำการทดสอบนี้ได้ทุกเมื่อ หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์
- อย่ากังวลหากผลตรวจระบุว่า "มีความเสี่ยงสูง" นั่นหมายความว่าจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค
- การตัดสินใจว่าจะเข้ารับการตรวจหรือไม่นั้นเป็นเรื่องที่คุณกำหนดเอง ทั้งหมด หากมีข้อสงสัยหรือข้อกังวลใดๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment