คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับ "โรคพอร์ฟีเรีย" ไหม? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคหายากนี้กันเถอะ!

กระบวนการที่ซับซ้อนและน่าทึ่งมากที่เกิดขึ้นภายในร่างกายของคุณคือการผลิตสารที่เรียกว่า "ฮีม" ฮีมนี้มีความสำคัญต่อการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารที่ทำให้เลือดของเรามีสีแดงและทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ไม่เพียงเท่านั้น ฮีมยังช่วยในหน้าที่สำคัญอื่นๆ อีกมากมายภายในเซลล์ของเรา อย่างไรก็ตาม บางครั้งกระบวนการผลิตฮีมนี้อาจผิดปกติไป นั่นคือเมื่อเกิดภาวะต่างๆ ที่อยู่ในกลุ่มโรคหายากที่เรียกว่า "พอร์ฟิเรีย" ไม่ต้องกังวลไป เรามาพูดถึงเรื่องนี้แบบง่ายๆ กันดีกว่า

โรคพอร์ฟิเรียคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป พอร์ฟิเรียเป็นชื่อเรียกทั่วไปของกลุ่มโรคหายากที่ส่งผลต่อกระบวนการสร้างฮีมในร่างกายของเรา ลองนึกภาพแบบนี้ การสร้างฮีมนั้นเหมือนกระบวนการที่ซับซ้อนแปดขั้นตอน แต่ละขั้นตอนต้องใช้เอนไซม์เฉพาะแปดชนิดเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง เอนไซม์เป็นโปรตีนที่ช่วยเร่งปฏิกิริยาเคมีในร่างกายของเรา สารเคมีที่เรียกว่า "พอร์ฟิริน" และ "สารตั้งต้นของพอร์ฟิริน" ก็มีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการนี้ด้วย

ลองคิดดูสิว่าจะเกิดอะไรขึ้นถ้าเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่งในแปดขั้นตอนเหล่านี้ทำงานผิดปกติ? นั่นแหละคือจุดเริ่มต้นของปัญหา เหมือนกับปฏิกิริยาลูกโซ่ เมื่อเอนไซม์นั้นทำงานผิดปกติ พอร์ฟิรินและสารตั้งต้นของพอร์ฟิรินที่เกิดขึ้นก่อนหน้านั้นก็จะเริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์ของร่างกาย การสะสมของสารเคมีเหล่านี้เองที่ก่อให้เกิดอาการของโรคพอร์ฟิเรีย

คุณอาจสงสัยว่า "ทำไมเอนไซม์นี้ถึงทำงานไม่ปกติ?" บ่อยครั้ง สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม กล่าวคือ มีการเปลี่ยนแปลงในยีนที่ควบคุมเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างฮีม โรคนี้เรียกว่า พอร์ฟิเรีย ซึ่งมักถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้สามารถส่งต่อให้สมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวได้ หากเป็นเช่นนั้น พวกเขาก็อาจเป็นโรคพอร์ฟิเรียหรือเป็นพาหะของโรคได้เช่นกัน

แต่ไม่ต้องกังวลไป หากคุณพบว่าตัวเองเป็นโรคนี้ แพทย์สามารถช่วยคุณจัดการกับอาการต่างๆ และอาจป้องกันโรคได้ด้วย ซึ่งจะช่วยลดผลกระทบของโรคนี้ต่อชีวิตของคุณได้

โรคพอร์ฟิเรียมีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ค่ะ โรคพอร์ฟิเรียมีประมาณแปดชนิด แพทย์เรียกโดยรวมว่า "กลุ่มโรคพอร์ฟิเรีย" แพทย์จะวินิจฉัยว่าคุณเป็นโรคพอร์ฟิเรียชนิดใดโดยพิจารณาจากอาการของคุณและตำแหน่งที่สารเคมีส่วนเกินที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้สะสมอยู่ในร่างกายของคุณ

โดยทั่วไป โรคพอร์ฟิเรียประเภทนี้สามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มหลักตามอาการที่พบได้:

• โรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน (บางครั้งเรียกว่า "โรคพอร์ฟิเรียตับเฉียบพลัน")
• โรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนัง

โรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน

กลุ่มโรคเหล่านี้สามารถทำให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรงและอาการอื่นๆ ได้ บางชนิดของโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน อาจทำให้ผิวหนังไวต่อแสงแดดและทำให้เกิดตุ่มพองที่ผิวหนังได้

ต่อไปนี้คือตัวอย่างบางประเภทของโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน:

• โรคพอร์ฟิเรียชนิดเฉียบพลันแบบเป็นๆ หายๆ (AIP): นี่คือโรคพอร์ฟิเรียชนิดเฉียบพลันที่พบได้บ่อยที่สุด อาจทำให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรงและฉับพลัน แต่ไม่มีอาการไวต่อแสงแดดหรือเกิดตุ่มพองที่ผิวหนัง
• โรคโคโปรพอร์ฟิเรียทางพันธุกรรม (HCP): นอกจากอาการปวดท้องอย่างฉับพลันแล้ว ผิวหนังของคุณอาจไวต่อแสงแดดและเกิดตุ่มพองได้
• โรคพอร์ฟิเรียชนิดแปรผัน (Variegate Porphyria หรือ VP): ในภาวะนี้ คุณอาจมีอาการปวดท้องอย่างฉับพลันและ/หรือมีตุ่มพองที่ผิวหนัง อาการเหล่านี้อาจแย่ลงเมื่อโดนแสงแดด
• โรคพอร์ฟิเรียจากการขาดเอนไซม์ ALAD: ALAD ย่อมาจากเอนไซม์ "เดลต้า-อะมิโนเลวูลินิกแอซิด (ALA) ดีไฮดราเทส" นี่เป็นโรคพอร์ฟิเรียชนิดที่หายากมาก ซึ่งมักแสดงอาการในวัยเด็ก

โรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนัง

กลุ่มโรคเหล่านี้ทำให้เกิดอาการทางผิวหนังเมื่อสัมผัสกับแสงแดด อาการอาจรวมถึงอาการปวด ผิวหนังเปลี่ยนสี บวม และ/หรือเกิดตุ่มพอง ขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แท้จริง บางคนอาจเกิดอาการผิวหนังเป็นตุ่มพองที่เรียกว่า โรคผิวหนังพอร์ฟิเรีย (Cutaneous Porphyrias) ในขณะที่บางคนอาจไม่เกิดอาการเป็นตุ่มพอง

ประเภทของโรคผิวหนังพุพองชนิดพอร์ฟิเรีย:

• โรคพอร์ฟิเรีย คูตาเนีย ทาร์ดา (PCT): นี่คือโรคพอร์ฟิเรียชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด
• โรคพอร์ฟิเรียชนิดเม็ดเลือดแดงแต่กำเนิด (Congenital Erythropoietic Porphyria หรือ CEP): คำว่า "เม็ดเลือดแดง" หมายถึงไขกระดูก ซึ่งเป็นบริเวณหลักที่สารพอร์ฟิรินส่วนเกินสะสมในโรคนี้ นอกจากนี้ยังเป็นโรคพอร์ฟิเรียชนิดที่หายากมากอีกด้วย

ประเภทของโรคพอร์ฟิเรียผิวหนังที่ไม่ทำให้เกิดตุ่มพอง:

• โรคอีริโทรโปเอติก โปรโตพอร์ฟิเรีย (EPP) และโรคพอร์ฟิเรียที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (XLP): โรคเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า "กลุ่มโปรโตพอร์ฟิเรีย" เนื่องจากสารเคมีที่สะสมในโรคเหล่านี้คือ "โปรโตพอร์ฟิริน" คำว่า "ถ่ายทอดทางโครโมโซม X" หมายความว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X
• โรคพอร์ฟิเรียชนิดตับและเม็ดเลือดแดง:นี่เป็นโรคพอร์ฟิเรียชนิดที่หายากมากอีกชนิดหนึ่ง

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

อาการของโรคพอร์ฟีเรียมีอะไรบ้าง?

อาการที่คุณประสบและระยะเวลาของอาการจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคพอร์ฟิเรียที่คุณเป็น อาการอาจไม่รุนแรงมากหรือรุนแรงมากก็ได้ บางคนที่เป็นโรคพอร์ฟิเรียอาจไม่มีอาการใดๆ เลย อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี อาการเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

อาการของโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน

โรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลันเกิดจากการเพิ่มขึ้นของสารตั้งต้นของฮีม ได้แก่ กรดอะมิโนเลวูลินิก (ALA) และพอร์โฟบิลิโนเจน (PBG) สารเหล่านี้ส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาท ลองคิดดูสิ ทุกอย่างตั้งแต่การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อไปจนถึงการย่อยอาหารล้วนถูกควบคุมโดยระบบประสาท โรคพอร์ฟิเรียทำให้ระบบประสาททำงานผิดปกติ ส่งผลให้เกิดอาการในรูปแบบของ "อาการกำเริบ"

โรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลันอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น:

• ปวดท้องอย่างรุนแรง
• อาการคลื่นไส้และอาเจียน
• ท้องผูก
• อาการปวดบริเวณหน้าอก หลัง แขน และ/หรือขา
• ความวิตกกังวล
• นอนไม่หลับ
• การเปลี่ยนแปลงทางจิตใจ เช่น สับสน กระสับกระส่าย และเห็นภาพหลอน
• การทำงานหนัก
• หัวใจเต้นเร็ว (ภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ)
• ความดันโลหิตสูง
• อาการชา รู้สึกเสียวซ่า (Paresthesia)
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเป็นอัมพาต (ซึ่งอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่ช่วยในการหายใจด้วย)
• อาการชัก
• ปัสสาวะสีเข้มหรือสีแดง (สารพอร์ฟิรินและสารเคมีอื่นๆ สามารถเปลี่ยนสีของปัสสาวะได้)

หากคุณเป็นโรคโคโปรพอร์ฟิเรียทางพันธุกรรม (HCP) หรือโรคพอร์ฟิเรียชนิดแปรผัน (VP) ผิวของคุณอาจไวต่อแสงแดด การสัมผัสแสงแดดอาจทำให้เกิดตุ่มพอง ผิวหนังเปลี่ยนสี และ/หรือเกิดแผลเป็นได้

โรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลันจะคงอยู่นานแค่ไหน?

อาการเช่นนี้อาจกินเวลาตั้งแต่สามถึงเจ็ดวัน แต่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่ได้รับการรักษา อาการอาจกินเวลานานกว่านั้นมาก อาจใช้เวลาหลายสัปดาห์ถึงหลายเดือนกว่าอาการจะหายไปอย่างสมบูรณ์ คุณอาจมีอาการเพียงครั้งเดียวหรือสองสามครั้งในชีวิต แต่บางคนอาจมีอาการหลายครั้งในหนึ่งปี

โรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลันอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว เช่น ความดันโลหิตสูง ไตวาย และในบางกรณีอาจถึงขั้นมะเร็งตับได้

อาการของโรคพอร์ฟิเรียผิวหนังชนิดไม่เกิดตุ่มพอง (EPP/XLP)

โรคพอร์ฟิเรียชนิดที่ส่งผลต่อผิวหนังจะทำให้เกิดอาการทางผิวหนังเมื่อสัมผัสกับแสงแดด ซึ่งรวมถึงแสงแดดโดยตรงจากภายนอกอาคาร และแสงแดดที่ส่องเข้ามาทางหน้าต่าง แสงไฟประดิษฐ์บางประเภทก็อาจทำให้เกิดอาการได้เช่นกัน โรคพอร์ฟิเรียชนิดนี้จะไม่ทำให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรงฉับพลัน หรืออาการอื่นๆ ที่เป็นลักษณะเฉพาะของการ "กำเริบ" ของโรค

เมื่อคุณเริ่มมีอาการแพ้แสงแดด คุณอาจรู้สึกแสบร้อนเล็กน้อยในตอนแรก หากคุณไม่รีบออกจากแสงแดด คุณอาจเกิดสิ่งที่แพทย์เรียกว่า "ปฏิกิริยาไวต่อแสง" คุณอาจมีอาการทางผิวหนังเช่นนี้ โดยเฉพาะที่ใบหน้า มือ และเท้า:

• อาการคัน
• อาการชา
• บวม
• ปวดอย่างรุนแรงบริเวณที่ได้รับผลกระทบ
• จุดสีม่วง แดง หรือน้ำตาลเล็กๆ บนผิวหนัง (Petechiae)

อาการเหล่านี้เจ็บปวดมากและมักจะคงอยู่ประมาณสองถึงห้าวัน คุณควรพยายามอยู่แต่ในบ้านและทำให้บริเวณที่ได้รับผลกระทบเย็นลง (เช่น ใช้ลมเย็นจากเครื่องปรับอากาศ)

อาการของโรคผิวหนังพุพองชนิดพอร์ฟิเรีย

โรคพอร์ฟิเรีย คูตาเนีย ทาร์ดา (PCT)

ผู้ที่เป็นโรค PCT อาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• ตุ่มพองที่ผิวหนัง (มักเกิดขึ้นที่หลังมือ)
• รอยแผลเป็น
• การเปลี่ยนสีผิว
• ผิวหนังหนาขึ้น
• ผิวหนังบอบบาง ฉีกขาดง่ายแม้เพียงได้รับบาดเจ็บหรือถูกกดเพียงเล็กน้อย
• ขนขึ้นมากเกินไป (มักพบที่ใบหน้า ด้านข้างหน้าผาก หรือบริเวณคาง)

โรคพอร์ฟิเรียเม็ดเลือดแดงแต่กำเนิด (CEP)

โรคพอร์ฟิเรียชนิดรุนแรงนี้เริ่มแสดงอาการหลังจากเกิดได้ไม่นานหรือในช่วงต้นของชีวิต สัญญาณแรกคือปัสสาวะสีแดง เนื่องจากผ้าอ้อมของทารกเปื้อนสีแดง แพทย์จึงมักตรวจหาการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะก่อนเป็นอันดับแรก

อาการและสัญญาณอื่นๆ ของ CEP ได้แก่:

• ผิวหนังพุพองอย่างรุนแรงแม้เพียงสัมผัสแสงแดดหรือแสงจากหลอดไฟฟลูออเรสเซนต์เพียงเล็กน้อย
• แผลพุพองอาจติดเชื้อ ทำให้เกิดการติดเชื้อในกระดูกและกระดูกเสียหายได้
• การสูญเสียบางส่วนของใบหน้า (กระดูกอ่อนหูและจมูก)
• ฟันเปลี่ยนเป็นสีเทาอมน้ำตาล
• ภาวะโลหิตจาง - หมายถึงภาวะที่เม็ดเลือดแดงในเลือดมีจำนวนน้อยเกินไป บางครั้งอาจจำเป็นต้องให้เลือด
• ม้ามโต
• จำนวนเกล็ดเลือดต่ำ ((จำนวนเกล็ดเลือดต่ำ))

สาเหตุของโรคพอร์ฟิเรียคืออะไร?

โรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนบางชนิด อย่างไรก็ตาม การที่คุณได้รับมรดกทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไป ไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีอาการของโรคพอร์ฟิเรียเสมอไปหลายคนที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคพอร์ฟิเรียไม่มีอาการใดๆ นั่นหมายความว่าการตรวจทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวไม่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ วิธีเดียวที่จะทราบได้อย่างแน่ชัดว่าอาการของคุณเกิดจากโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลันหรือไม่ คือการตรวจระดับ ALA และ PBG ในปัสสาวะของคุณ

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าปัจจัยอื่นๆ เช่น ฮอร์โมน ยาบางชนิด และอาหารที่คุณรับประทาน อาจมีบทบาทในการเกิดอาการกำเริบเฉียบพลัน หากคุณเกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน ปัจจัยอื่นๆ เหล่านี้อาจทำให้มีโอกาสเกิดอาการกำเริบมากขึ้น

สิ่งที่อาจกระตุ้นให้เกิดการโจมตีประเภทนี้ ได้แก่:

• ระดับฮอร์โมนเพศหญิงเพิ่มสูงขึ้น (เช่น ในช่วงระยะลูเตียลของรอบเดือน)
• ยาบางชนิด (เช่น ยานอนหลับ ยาคุมกำเนิด)
• การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
• การสูบบุหรี่
• การรับประทานคาร์โบไฮเดรตในปริมาณต่ำ (เช่น ในระหว่างการถือศีลอดหรือการรับประทานอาหารตามหลักโภชนาการพิเศษ)

สาเหตุของโรค Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT เป็นโรคพอร์ฟิเรียชนิดหนึ่งที่มักเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ และมีความแตกต่างจากพอร์ฟิเรียชนิดอื่นๆ เล็กน้อย แพทย์เรียกโรคนี้ว่า "สาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลัง" ซึ่งหมายความว่าคุณสามารถเป็นโรคนี้ได้แม้ว่าคุณจะไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมก็ตาม

โดยทั่วไป ปัจจัยเสี่ยงสองอย่างขึ้นไปจะรวมกันทำให้การผลิตฮีมผิดปกติ ปัจจัยดังกล่าวได้แก่:

• การใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจน (เช่น ยาคุมกำเนิด หรือการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน)
• การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
• ระดับธาตุเหล็กในร่างกายสูงขึ้น (ภาวะธาตุเหล็กเกิน / โรคฮีโมโครมาโตซิส)
• การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบซี
• การติดเชื้อเอชไอวี
• การสูบบุหรี่

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

แพทย์จะวินิจฉัยโรคพอร์ฟิเรียโดยการตรวจร่างกายและตรวจทางห้องปฏิบัติการ คุณอาจต้องเข้ารับการตรวจอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่านั้น:

• การตรวจเลือด
• การตรวจปัสสาวะ
• การตรวจอุจจาระ

แพทย์ของคุณจะอธิบายว่าคุณจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจอะไรบ้าง และแต่ละการตรวจสามารถตรวจพบอะไรได้บ้าง แพทย์อาจแนะนำให้คุณและคนอื่นๆ ในครอบครัวเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมด้วย เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงของยีนเฉพาะที่อาจก่อให้เกิดโรคพอร์ฟิเรียได้

โรคพอร์ฟิเรียรักษาอย่างไร?

ทางเลือกในการรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของโรคพอร์ฟิเรียที่คุณเป็นและผลกระทบที่เกิดขึ้นกับคุณ แพทย์จะอธิบายว่าวิธีใดเหมาะสมที่สุดสำหรับอาการของคุณ นี่คือสิ่งที่โดยทั่วไปคุณสามารถคาดหวังได้

การรักษาโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน

หากคุณเป็นโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน คุณอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเมื่อมีอาการกำเริบ ในโรงพยาบาล แพทย์จะดำเนินการอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่านั้นดังต่อไปนี้:

• การให้ยาเพื่อลดระดับ ALA และ PBG (การให้สารฮีมินทางหลอดเลือด)
• การให้ยาเพื่อบรรเทาอาการปวด คลื่นไส้ และ/หรืออาการชัก
• การให้สารน้ำทางหลอดเลือดดำ (IV fluids)
• ตรวจสอบระดับอิเล็กโทรไลต์ในร่างกายและเติมให้เพียงพอหากจำเป็น
• การใส่ใจสังเกตการเปลี่ยนแปลงในสภาวะจิตใจของคุณ

เพื่อช่วยป้องกันการเกิดอาการกำเริบในอนาคต แพทย์อาจสั่งยาที่ชื่อว่า กิโวซิแรน (givosiran) ซึ่งเป็นยาฉีดรายเดือนที่ช่วยยับยั้งการผลิต ALA และ PBG ที่มากเกินไป

นอกจากนี้ คุณยังต้องหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นต่างๆ เช่น:

• ยาบางชนิด
• การอดอาหารและวิธีการจำกัดแคลอรี่บางอย่าง
• การใช้แอลกอฮอล์
• การใช้ยาสูบ
• การสัมผัสแสงแดด (หากคุณเป็นโรค VP หรือ HCP)

การรักษาโรคผิวหนังพอร์ฟิเรีย

ไม่ว่าคุณจะเป็นโรคผิวหนังพอร์ฟิเรียชนิดใด การปกป้องผิวเพื่อป้องกันอาการเป็นสิ่งสำคัญ ครีมกันแดดอย่างเดียวมักไม่เพียงพอ วิธีที่ดีที่สุดคือหลีกเลี่ยงการอยู่กลางแดดให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ หากจำเป็นต้องอยู่กลางแดดจริงๆ ควรใส่เสื้อผ้าที่ป้องกันแสงแดด แพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับคุณ คุณอาจต้องหลีกเลี่ยงแสงไฟประดิษฐ์บางประเภทด้วย

การรักษา EPP/XLP

แพทย์ของคุณอาจสั่งยาที่ชื่อว่า อะฟาเมลาโนไทด์ (afamelanotide) ซึ่งเป็นยาฝังขนาดเล็กมาก แพทย์จะฝังยาไว้ใต้ผิวหนังบริเวณหน้าท้องของคุณ ยาที่ปล่อยออกมาจากยาฝังนี้จะช่วยลดอาการเจ็บปวดที่เกิดจากการสัมผัสแสงแดด แพทย์จะตรวจติดตามการทำงานของตับของคุณอย่างสม่ำเสมอและตรวจสอบให้แน่ใจว่าระดับวิตามินดีของคุณไม่ต่ำ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค EPP/XLP มีโอกาสเป็นนิ่วในถุงน้ำดีได้ง่ายกว่าคนทั่วไป ผู้ป่วย EPP/XLP บางรายอาจมีภาวะผิดปกติของตับร่วมด้วย ในกรณีที่รุนแรง อาจเกิดภาวะตับวาย ซึ่งอาจต้องได้รับการปลูกถ่ายตับ และบางครั้งอาจตามด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก

การรักษา PCT

แพทย์อาจสั่งยาต่อไปนี้:

• การเจาะเลือด : การเจาะเลือดปริมาณเล็กน้อยเป็นระยะ ๆ จะช่วยกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย ซึ่งอาจช่วยได้หากภาวะธาตุเหล็กเกินไปรบกวนการสร้างฮีม
• ไฮดรอกซีคลอโรควินในขนาดต่ำ: ยานี้ช่วยกำจัดสารพอร์ฟิรินส่วนเกินออกจากร่างกาย โดยจะถูกขับออกทางปัสสาวะ

การรักษา CEP

การปกป้องตัวเองจากแสงแดดและแสงไฟฟลูออเรสเซนต์เป็นสิ่งสำคัญมาก เพื่อป้องกันการเกิดแผลพุพองและภาวะแทรกซ้อน หากเกิดแผลพุพอง อาจจำเป็นต้องใช้ครีมยาปฏิชีวนะ หากการติดเชื้อรุนแรง อาจจำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะแบบรับประทานหรือฉีดเข้าเส้นเลือด

แพทย์ของคุณจะตรวจวัดระดับฮีโมโกลบินของคุณเป็นประจำเพื่อพิจารณาว่าจำเป็นต้องให้เลือดหรือไม่ สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมาก อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งเป็นวิธีเดียวที่จะรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

เมื่อคุณเป็นโรคพอร์ฟิเรีย การตรวจสุขภาพเป็นประจำ ("การติดตามผล") กับแพทย์ของคุณจะเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตคุณ แพทย์จะแจ้งให้คุณทราบว่าคุณต้องไปพบแพทย์เมื่อใด การนัดหมายเหล่านี้มีความสำคัญเพื่อติดตามว่าโรคนี้ส่งผลต่อร่างกายของคุณอย่างไร และเพื่อตรวจหาอาการแทรกซ้อนใดๆ คุณจะต้องตรวจเลือดและปัสสาวะเป็นประจำ รวมถึงการตรวจเพื่อตรวจสอบการทำงานของอวัยวะอื่นๆ ด้วย

ผู้ที่เป็นโรคพอร์ฟิเรียจะมีอนาคตแบบไหนได้บ้าง?

ทัศนคติของคุณขึ้นอยู่กับสิ่งเหล่านี้:

• ชนิดของโรคพอร์ฟิเรียที่คุณเป็น
• มันส่งผลกระทบต่อคุณมากแค่ไหน
• ภาวะแทรกซ้อนใดๆ ที่เกิดขึ้น

แพทย์ของคุณจะสามารถให้ข้อมูลที่ถูกต้องที่สุดเกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นในอนาคตได้

โรคพอร์ฟีเรียส่งผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตประจำวันของคุณ อาการรุนแรงอาจรบกวนกิจกรรมปกติของคุณ ทำให้ยากต่อการทำงาน การดูแลครอบครัว และการเพลิดเพลินกับงานอดิเรก คุณอาจรู้สึกเหนื่อยล้าทั้งทางร่างกายและจิตใจ

บอกแพทย์ของคุณว่าคุณรู้สึกอย่างไร แพทย์จะสามารถแนะนำแหล่งข้อมูลและกลุ่มสนับสนุนที่สามารถช่วยเหลือคุณได้ การติดต่อกับชุมชนผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียจะช่วยให้คุณเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการของคุณและหาวิธีจัดการกับมันได้

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคหายากอย่างโรคพอร์ฟิเรียอาจทำให้รู้สึกโดดเดี่ยว หงุดหงิด และน่ากลัวอย่างยิ่ง คุณอาจปรารถนาให้ครอบครัวและเพื่อนๆ เข้าใจความรู้สึกของคุณ คุณอาจต้องอธิบายโรคพอร์ฟิเรียให้คนอื่นฟังและถามพวกเขาว่าทำไมคุณถึงทำบางสิ่งบางอย่างไม่ได้

ไม่ว่าคุณจะอยู่ที่ไหน โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวแม้ว่าโรคพอร์ฟิเรียจะเป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อยนักเมื่อเทียบกับโรคอื่นๆ แต่ก็มีชุมชนขนาดใหญ่ที่พร้อมให้ความช่วยเหลือคุณ เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียทางออนไลน์ หรือขอให้แพทย์ของคุณแนะนำกลุ่มให้ การได้พบปะผู้คนที่เข้าใจความรู้สึกของคุณจะช่วยให้คุณรับมือกับความขึ้นๆ ลงๆ ของชีวิตได้ง่ายขึ้นมาก

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องเรียนรู้จากเรื่องนี้ (ข้อคิดสำคัญ)

โรคพอร์ฟิเรียเป็นโรคที่ซับซ้อนและหายาก อย่างไรก็ตาม หากคุณมีความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ และหลีกเลี่ยงสิ่งที่ทำให้อาการแย่ลง คุณก็สามารถใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้ได้อย่างประสบ ความสำเร็จ สิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจกับร่างกาย อาการของคุณ และไปพบแพทย์ให้ตรงเวลา จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว และอย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือ

โรค พอร์ฟิเรีย, ฮีม, พอร์ฟิริน, เอนไซม์, โรคทางพันธุกรรม, โรคผิวหนัง, ปวดท้อง