บางส่วนของร่างกายอาจมีขนาดใหญ่ผิดปกติหรือไม่? เรามาพูดถึงโรคโปรทีอุส (Proteus Syndrome) กันเถอะ

คุณเคยเห็นหรือได้ยินเรื่องราวของคนที่มีอวัยวะส่วนใดส่วนหนึ่ง เช่น แขนหรือขา เจริญเติบโตใหญ่กว่าส่วนอื่นๆ อย่างไม่สมส่วนหรือไม่? หรือผิวหนังในบางส่วนหนาขึ้นและดูเหมือนก้อนเนื้อแปลกๆ? นี่เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่ค่อนข้างแปลก แต่สำคัญมากที่ทุกคนควรทราบ นั่นคือ กลุ่มอาการโปรเตอุส (Proteus Syndrome)

โรคโปรทีอุสคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการโปรทีอุส (Proteus Syndrome) เป็น ภาวะทางพันธุกรรม ที่หายากมาก ทำให้กระดูก ผิวหนัง อวัยวะภายใน หรือเนื้อเยื่อในร่างกาย เจริญเติบโตมากเกินไป ที่สำคัญคือ การเจริญเติบโตนี้มักจะ ไม่สมมาตร หมายความว่าด้านซ้ายและด้านขวาของร่างกายจะได้รับผลกระทบแตกต่างกัน ด้านหนึ่งอาจใหญ่กว่า ในขณะที่อีกด้านหนึ่งอาจปกติ

โรคนี้เรียกว่า "โปรทีอุส" ซึ่งมาจากเทพเจ้ากรีกโบราณองค์หนึ่งชื่อ "โปรทีอุส" ผู้สามารถแปลงร่างเป็นอะไรก็ได้ โรคนี้ก็ทำให้รูปร่างของร่างกายเปลี่ยนแปลงไปเช่นกัน จึงได้ชื่อนี้มา

โดยปกติแล้วทารกแรกเกิดจะไม่แสดงอาการใดๆ ของภาวะนี้ พัฒนาการที่ผิดปกตินี้เริ่มขึ้น ระหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือน จากนั้นจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วในช่วง 10 ปีแรกของชีวิต และอาจรุนแรงขึ้นเมื่อโตขึ้น นอกจากความเปลี่ยนแปลงทางรูปลักษณ์ภายนอกแล้ว บางคนอาจมีปัญหาทางระบบประสาท ผู้ที่เป็นโรค Proteus syndrome ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการเกิดลิ่มเลือดและเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงอีกด้วย

ใครบ้างที่อาจเป็นโรคนี้ได้? โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการโปรทีอุสสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน แต่จากการศึกษาบางชิ้นพบว่าพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงเล็กน้อย

นี่เป็น ภาวะที่หายากมาก พบได้ในประชากรน้อยกว่าหนึ่งในล้านคนทั่วโลก เนื่องจากหายากมาก และเนื่องจากมีภาวะอื่นๆ ที่แสดงลักษณะการเจริญเติบโตที่ไม่สมมาตรเช่นกัน จึงทำให้การวินิจฉัยอย่างแม่นยำทำได้ยาก ดังนั้นจึงยากที่จะบอกได้ว่ามีคนที่เป็นภาวะนี้อยู่จำนวนเท่าใด แพทย์เชื่อว่าบางคนยังไม่ได้รับการวินิจฉัย และบางคนได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด อย่างไรก็ตาม เชื่อกันว่ามีผู้ป่วยภาวะนี้ทั่วโลกน้อยกว่าหนึ่งร้อยคน

อาการเป็นอย่างไร? จะสังเกตได้อย่างไร?

อาการแรกของกลุ่มอาการโปรเตอุส (Proteus syndrome) มักปรากฏขึ้น ระหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือน ซึ่งเป็นช่วงที่ รูปแบบการเจริญเติบโตที่ไม่สมมาตร ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้เริ่มขึ้น รูปแบบการเจริญเติบโตและความรุนแรงอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล มันสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายได้ รวมถึงกระดูก ผิวหนัง อวัยวะ และเนื้อเยื่อ ภาวะนี้จะดำเนินไปอย่างรวดเร็วในช่วงสิบปีแรกของชีวิต

### การเปลี่ยนแปลงของกระดูก:

กระดูกในแขน ขา กะโหลกศีรษะ และกระดูกสันหลังของคุณอาจเจริญเติบโตอย่างไม่เป็นระเบียบ

• แขนและขา อาจมีความยาวแตกต่างกันอย่างมาก ลองนึกภาพแขนข้างหนึ่งยาวกว่าอีกข้าง หรือความยาวของขาทั้งสองข้างไม่เท่ากัน
• อาจเกิด ภาวะกระดูกสันหลังคด อย่างรุนแรงได้
• เมื่อเวลาผ่านไป การเจริญเติบโตที่ผิดปกตินี้อาจทำให้ข้อต่อไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสม

### การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง:

กลุ่มอาการโปรทีอุส (Proteus syndrome) สามารถทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่ผิดปกติบนผิวหนังได้

• ในบางบริเวณ ผิวหนังจะหนาขึ้นและนูนขึ้น เกิดเป็นตุ่มย่นคล้ายพื้นผิวของสมอง ลักษณะนี้เรียกว่า เนื้องอกเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรูปทรงสมอง (cerebriform connective tissue nevus )
• โดยปกติมักพบเห็นได้ ที่ฝ่าเท้า แต่บางครั้งก็อาจเกิดขึ้นที่มือได้เช่นกัน

ก้อนเนื้อที่ผิวหนังชนิดนี้มีความพิเศษมาก จนไม่พบในภาวะทางการแพทย์อื่นๆ

### หลอดเลือดและเนื้อเยื่อไขมัน:

• อาจมีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของหลอดเลือด โดยเฉพาะเส้นเลือดฝอยและเส้นเลือดดำ
• เนื้อเยื่อไขมันสามารถเจริญเติบโตมากเกินไป ทำให้ไขมันส่วนเกินสะสมในบริเวณต่างๆ เช่น หน้าท้อง แขน และขา
• บ่อยครั้งที่อาจเกิดเนื้องอกไขมันที่ไม่เป็นมะเร็ง (ไลโปมา) ขึ้นได้

### ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท:

ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Proteus syndrome อาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทร่วมด้วย

• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• อาการชัก (โรคลมชัก)
• การสูญเสียการมองเห็น

### การเปลี่ยนแปลงลักษณะใบหน้า:

กลุ่มอาการโปรทีอุสอาจทำให้เกิดลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นบางประการ

• ใบหน้ายาวเรียว
• มุมตาด้านนอกดูเหมือนจะหย่อนคล้อยลง
• สันจมูกแบนและรูจมูกกว้าง
• มันเหมือนกับการอ้าปากอยู่

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายที่อาจเกิดขึ้นจากเรื่องนี้มีอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อน ที่อันตรายถึงชีวิตที่สุด ของกลุ่มอาการโปรเทอุสคือ ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (DVT) ซึ่งเป็นลิ่มเลือดที่อุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก DVT มักเกิดขึ้นกับหลอดเลือดดำส่วนลึกของขาหรือแขน ทำให้เกิดอาการปวดและบวม

หากลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำ (DVT) นี้เคลื่อนที่ผ่านกระแสเลือดไปยังปอด มันอาจก่อให้เกิดภาวะอันตรายที่เรียกว่า "ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด" ซึ่งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยที่เป็นโรค Proteus syndrome

กลุ่มอาการโปรเตอุสเกิดขึ้นได้อย่างไร? เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

สาเหตุที่เป็นเช่นนี้เกิด จากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่ชื่อว่า `AKT1`ยีน `AKT1` ช่วยควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ เมื่อยีนนี้เกิดการกลายพันธุ์ เซลล์จะสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเจริญเติบโต ทำให้เซลล์เจริญเติบโตและแบ่งตัวอย่างผิดปกติ ซึ่งเป็นสาเหตุของการเจริญเติบโตที่มากเกินไปที่พบในกลุ่มอาการโปรทีอุส

สิ่งสำคัญคือ กลุ่มอาการโปรเตอุสไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของยีนนี้เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิของตัวอ่อน ซึ่งเรียกว่า การกลายพันธุ์แบบโซมาติก การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญในเซลล์เดียวของตัวอ่อนที่กำลังพัฒนาในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ เมื่อเซลล์ที่กลายพันธุ์นี้เติบโตและแบ่งตัว เซลล์บางส่วนจะมีการกลายพันธุ์และบางส่วนจะไม่มี เรียกว่า การเปลี่ยนแปลงของยีนแบบโมเสก เปรียบ เสมือนภาพวาดที่ประกอบด้วยชิ้นส่วนที่มีสีต่างกัน เนื่องจากยีนกลายพันธุ์ `AKT1` ส่งผลกระทบต่อเซลล์เพียงบางส่วนในร่างกายเท่านั้น โรคนี้จึงส่งผลกระทบต่อร่างกายเพียงบางส่วนเช่นกัน

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายเพื่อวินิจฉัยโรค Proteus syndrome นอกจากนี้ แพทย์จะใช้แบบตรวจสอบอาการเฉพาะของโรคนี้ด้วย ในการที่แพทย์จะพิจารณาว่าเป็นโรคนี้ จะต้องมีอาการทั่วไป 3 อย่างดังต่อไปนี้:

• การกระจายตัวแบบโมเสก : หมายความว่าเนื้องอกกระจายตัวอยู่เป็นบริเวณกว้างของร่างกาย บางส่วนของร่างกายมีเนื้องอก ในขณะที่บางส่วนไม่มี
• เกิดขึ้นประปราย : หมายความว่าไม่มีใครในครอบครัวของคุณมีอาการเหล่านี้
• อาการค่อยๆ รุนแรงขึ้น : หมายความว่าเมื่อเวลาผ่านไป ลักษณะของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะเปลี่ยนแปลงไปอย่างมากเนื่องจากการเจริญเติบโตที่มากเกินไปนี้

นอกจากนี้ แพทย์ของคุณจะมองหาอาการเฉพาะอื่นๆ ด้วย ในการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Proteus syndrome คุณต้องมีอาการเฉพาะจากแต่ละหมวดหมู่ในรายการตรวจสอบของแพทย์

### มีการทดสอบประเภทใดบ้าง?

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคโปรทีอุสไม่ได้พบในทุกเซลล์ของร่างกาย ดังนั้น การตรวจทางพันธุกรรมจึงอาจค่อนข้างซับซ้อน เนื่องจากอาจไม่พบการกลายพันธุ์ในตัวอย่างเลือด หรืออาจพบในปริมาณน้อยมาก

อย่างไรก็ตาม แพทย์สามารถตรวจพบยีนกลายพันธุ์นี้ได้ โดยการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบเล็กน้อย (การตรวจชิ้นเนื้อ) และนำไปทดสอบ (การตรวจดีเอ็นเอ) ดีเอ็นเอจากตัวอย่างนั้นจะถูกนำมาใช้ตรวจหายีนกลายพันธุ์

มีวิธีรักษาโรคนี้ไหม? รักษาให้หายขาดได้ไหม?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษาโรค Proteus syndrome ให้หายขาดได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการเฉพาะของคุณ คุณจะต้องทำงานร่วมกับทีมผู้เชี่ยวชาญเพื่อช่วยคุณในการดูแลความต้องการทางการแพทย์เฉพาะบุคคลของคุณ

• ศัลยแพทย์กระดูกและข้อรักษาปัญหาเกี่ยวกับกระดูก มีวิธีการรักษาหลายวิธีเพื่อลดการเจริญเติบโตของกระดูกที่มากเกินไปในมือ เท้า และนิ้วมือ นอกจากนี้ยังสามารถแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังและข้อต่อ ได้ ก่อนการผ่าตัดใดๆ คุณจะได้รับการตรวจประเมินโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด
• คุณอาจต้องไปพบ แพทย์ผิวหนัง หากมีน้ำมันส่วนเกินและผิวหนังเปลี่ยนแปลงไป บางปัญหาอาจต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วนและต่อเนื่อง ในขณะที่บางปัญหา แพทย์อาจใช้วิธี "เฝ้าสังเกตอาการ" กล่าวคือ จะติดตามอาการของคุณก่อนที่จะแนะนำการรักษาเฉพาะเจาะจงใดๆ

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอื่นๆ ที่อาจมีส่วนร่วมในการดูแลของคุณ ได้แก่:

• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์ฟื้นฟู (แพทย์เวชศาสตร์ฟื้นฟู)
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคระบบทางเดินหายใจ (แพทย์ปอด)
• นักกายภาพบำบัด
• นักกิจกรรมบำบัด
• บุคคลที่ผลิตรองเท้าและอุปกรณ์พยุงเท้าเฉพาะทาง (นักกายอุปกรณ์พยุงเท้า)

เมื่อไม่นานมานี้ นักวิทยาศาสตร์เพิ่งค้นพบยีนที่เป็นสาเหตุของโรคโปรทีอุส ซึ่งอาจนำไปสู่ความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการพัฒนายาใหม่และวิธีการรักษาอื่นๆ

มีวิธีป้องกันเรื่องนี้หรือไม่?

ไม่ค่ะ โรคโปรทีอุสไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ไม่ได้เกิดจากสิ่งใดที่เกิดขึ้นก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นไม่ต้องกังวลไปค่ะ

อายุขัยเฉลี่ยเป็นอย่างไร?

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคโปรเตอุสขึ้นอยู่กับส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบและความรุนแรงของโรคเป็นอย่างมาก ภาวะแทรกซ้อนอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต และมีแนวโน้มที่จะทำให้เสียชีวิตมากกว่าตัวโรคเอง ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจรวมถึงภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (DVT) ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด และมะเร็ง ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอดเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรคโปรเตอุส

โดยรวมแล้ว ประมาณ 25% ของผู้ที่เป็นโรค Proteus เสียชีวิตก่อนอายุ 22 ปี อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงมักจะมีอายุขัยเฉลี่ยที่ดีหากได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ

วิธีใช้ชีวิตร่วมกับโรคโปรทีอุสซินโดรม?

การใช้ชีวิตอยู่กับความเปลี่ยนแปลงทางร่างกายที่เกิดจากกลุ่มอาการโปรทีอุสอาจเป็นเรื่องที่น่าหงุดหงิดและยากลำบากมาก จึงเป็นสิ่งสำคัญที่คุณและครอบครัวควรเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะนี้ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้การพูดคุยกับผู้อื่นที่กำลังเผชิญกับโรคนี้และรับฟังประสบการณ์ของพวกเขาจะช่วยให้คุณรู้สึกว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวและมีคนเข้าใจคุณ สอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับแหล่งข้อมูลที่สามารถช่วยคุณจัดการและรับมือกับอาการป่วยของคุณได้

การค้นพบว่าตนเองหรือบุตรหลานมีภาวะทางพันธุกรรมที่หายากอาจเป็นประสบการณ์ที่น่ากลัวและกระทบกระเทือนจิตใจอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากภาวะดังกล่าวทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้น การหาแพทย์ที่สามารถวินิจฉัยโรค Proteus syndrome ได้อย่างแม่นยำและจัดตั้งทีมผู้เชี่ยวชาญจึงเป็นสิ่งสำคัญ ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอายุขัยเฉลี่ยที่ดี นอกจากนี้ การหาผู้คนที่สามารถให้การสนับสนุนคุณในขณะที่คุณเผชิญกับการวินิจฉัยที่ยากลำบากนี้ก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน

โปรดจำสิ่งที่สำคัญที่สุดไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

• กลุ่มอาการโปรเตอุสเป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก โดยมีลักษณะเฉพาะคือการเจริญเติบโตมากเกินไปอย่างไม่สมมาตรของบางส่วนของร่างกาย
• โรคนี้ ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มที่เกิดขึ้นในระหว่างระยะตัวอ่อน
• อาการ อาจแตกต่างกันอย่างมาก ในแต่ละบุคคล
• แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาหลายวิธีเพื่อบรรเทาอาการ
• การขอรับ การสนับสนุนจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ และศึกษาหาความรู้เกี่ยวกับโรคอย่างถี่ถ้วนนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง
• การตระหนักถึงภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (DVT) และภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (Pulmonary Embolism) เป็นสิ่งสำคัญเพื่อปกป้องชีวิต
• หากคุณหรือคนที่คุณรักกำลังเผชิญกับภาวะนี้ อย่าลืม พลังที่ได้จากความช่วยเหลือทางจิตวิทยาและกลุ่มสนับสนุน

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ หากมีข้อสงสัยใด ๆ โปรดอย่าลืมปรึกษาแพทย์ค่ะ

กลุ่ม อาการโปรทีอุส, โรคทางพันธุกรรม, พัฒนาการผิดปกติ, ยีน AKT1, ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำ, ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด, โรคผิวหนัง, พัฒนาการของกระดูก, โรคหายาก