คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับโรค Refsum ไหม? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคหายากนี้กันเถอะ!

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคที่เรียกว่า 'โรคเรฟซัม' มาก่อนหรือไม่? ชื่อนี้อาจจะไม่คุ้นเคยสำหรับหลายๆ คน เพราะมันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก แต่การรู้จักโรคนี้สักเล็กน้อยก็เป็นสิ่งที่มีค่ามาก วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคเรฟซัมแบบง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้

โรค Refsum คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคเรฟซัมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะสองส่วนที่แตกต่างกัน คือ โรค เรฟซัมในเด็ก และ โรคเรฟซัมในผู้ใหญ่ ทั้งสองชนิดอยู่ในกลุ่มโรคใหญ่ที่เรียกว่า "ความผิดปกติของเพอร์ออกซิโซม" สิ่งที่เกิดขึ้นคือ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง (เราเรียกว่า "การกลายพันธุ์") ในยีนในร่างกาย ทำให้ไขมันบางชนิดไม่สามารถถูกย่อยสลายได้อย่างเหมาะสม กล่าวคือ ไม่สามารถย่อยได้ หากคุณเป็นโรคนี้ ร่างกายของคุณจะสูญเสียเอนไซม์ที่ช่วยย่อยสลายไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "กรดไฟทานิก" ผลที่ตามมาคือ "กรดไฟทานิก" เริ่มสะสมในร่างกาย นึกภาพเหมือนขยะเล็กๆ น้อยๆ ในบ้านของเราที่ก่อให้เกิดปัญหา

Refsum สำหรับผู้ใหญ่กับ Refsum สำหรับเด็กทารกต่างกันอย่างไร?

ในโรคเรฟซัมทั้งสองชนิด คุณจะพบการสูญเสียการมองเห็นและการสะสมของกรดไฟทานิกในร่างกายอย่างที่ผมได้กล่าวไปก่อนหน้านี้ แต่ภาวะทั้งสองนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนสองชนิดที่แตกต่างกันก่อนที่เราจะเกิดมาเสียอีก

• โรค Refsum ในเด็กเล็ก: นี่คือหนึ่งในกลุ่มอาการที่เรียกว่ากลุ่มอาการสเปกตรัม Zellweger ซึ่งก่อให้เกิดอาการในทารกและเด็กเล็ก เช่น กล้าม เนื้ออ่อนแรง กินอาหาร ได้น้อย ชัก พัฒนาการ ล่าช้า และ โรคตับ โรค Refsum ในเด็กเล็กมี ความรุนแรง กว่าโรค Refsum ในผู้ใหญ่ ระยะเวลาการอยู่รอดของทารกที่เป็นโรคนี้อาจแตกต่างกันไป แต่สุดท้ายแล้วอาจถึงแก่ชีวิตได้

• โรค Refsum ในผู้ใหญ่: โรค นี้มักปรากฏในวัยเด็กตอนปลายหรือหลังจากนั้น โดยส่วนใหญ่ทำให้เกิด การสูญเสียการมองเห็น การสูญเสียการรับกลิ่น อาการชาหรืออ่อนแรงที่แขนขา และการ สูญเสียการได้ยิน แตกต่างจากโรค Refsum ในเด็กเล็กตรงที่โรคนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อสมอง ดังนั้นจึงมักไม่พบอาการชักหรือพัฒนาการล่าช้า อย่างไรก็ตาม มีความเสี่ยงที่จะเกิด ปัญหาหัวใจ ร้ายแรงในภายหลัง

โรค Refsum พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคเรฟซัมเป็นโรคที่ พบได้ยากมาก ในเด็กทารกจะพบประมาณหนึ่งในแสนคน ส่วนในผู้ใหญ่ยิ่งพบได้ยากกว่า โดยพบประมาณหนึ่งในล้านคน ดังนั้นคุณคงนึกออกว่ามันหายากแค่ไหน

อาการของโรคเรฟซัมมีอะไรบ้าง?

อาการของโรคเรฟซัมจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการ

เด็กทารก Refsum

หากลูกน้อยของคุณเป็นโรคเรฟซัม (Refsum's disease) ทารกแรกเกิดอาจมีอาการ ตัวอ่อนปวกเปียก ราวกับไม่มีชีวิตชีวา และอาจ มีปัญหาในการให้นมบุตร อาการจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อาจมีอาการชัก หรืออาจมีความผิดปกติในอวัยวะเหล่านี้:

• ไต (`(ไต)`)
• ตับ (`(ตับ)`)
• กระดูก (โดยเฉพาะกระดูกยาว)

ทารกที่ป่วยด้วยโรคนี้อย่างรุนแรงอาจเสียชีวิตได้ภายในปีแรกของชีวิต

เด็กโตอาจประสบกับสิ่งต่างๆ เช่น:

• ความพิการทางพัฒนาการ
• การเติบโตที่ไม่ดี
• ปัญหาด้านการมองเห็นและการได้ยิน

สรุปสำหรับผู้ใหญ่

อาการแรกของโรคเรฟซัมในผู้ใหญ่โดยทั่วไปคือ การสูญเสียการมองเห็นในเวลากลางคืน ซึ่งเกิดจากภาวะที่เรียกว่า "โรคจอประสาทตาเสื่อม" (Retinitis pigmentosa) ลูกของคุณอาจสังเกตเห็นการสูญเสียการมองเห็นในเวลากลางคืนในช่วงวัยรุ่น ประมาณอายุสิบสามหรือสิบสี่ปี หรืออาจไม่มีอาการใด ๆ จนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่ เมื่ออายุมากขึ้น ภาวะ "โรคจอประสาทตาเสื่อม" นี้อาจทำให้ สูญเสียการมองเห็นด้านข้าง และในที่สุดอาจนำไปสู่ การตาบอด สนิท

อาการอื่นๆ ของ Refsum ในผู้ใหญ่ ได้แก่:

• การสูญเสียการรับรู้กลิ่น (Anosmia)
• อาการชาหรือรู้สึกแสบร้อนที่แขนขา
• การสูญเสียการได้ยิน
• ปัญหาเรื่องการทรงตัว
• โรคอิชธิโอซิส (ผื่นผิวหนังหยาบเป็นเกล็ด)
• มองเห็นภาพพร่ามัว ราวกับว่ามีต้อกระจกเกิดขึ้นในดวงตา (`(ต้อกระจก)`)
• โรคหัวใจขั้นรุนแรง เช่น ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmia) หรือภาวะหัวใจล้มเหลว (heart failure)

โรค Refsum มีภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

โรค Refsum ในทารกเป็นภาวะ ที่ร้ายแรงและทำให้ร่างกายอ่อนแอมาก เด็กจะมีปัญหาอย่างรุนแรงเกี่ยวกับการกิน การชัก การมองเห็น และการได้ยิน อายุขัยของพวกเขาจะสั้นลงเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบหายใจ

ในผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Refsum การมองเห็นของคุณจะค่อยๆ แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อาการอ่อนแรง การสูญเสียความรู้สึก และปัญหาเรื่องการทรงตัวก็จะค่อยๆ เพิ่มขึ้นเช่น กัน บางครั้ง ในช่วงที่ร่างกายเครียด เช่น เมื่อคุณป่วยหนักหรือเข้ารับการผ่าตัด ระดับของกรดไฟทานิกที่กล่าวถึงอาจสูงขึ้นมาก ส่งผลให้หัวใจเต้นผิดปกติหรืออ่อนแรงอย่างรุนแรง หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

อะไรคือสาเหตุของโรค Refsum?

โรคเรฟซัมเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่คุณได้รับมาตั้งแต่เกิด คุณอาจได้รับการกลายพันธุ์นี้จากแม่ พ่อ หรือทั้งสองคน

มีมากกว่าสิบสองยีนที่สามารถก่อให้เกิดโรค Refsum ในเด็กได้ ในจำนวนนี้ ยีนที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่ `(PEX1)` (ประมาณ 60%), `(PEX6)` (ประมาณ 15%), `(PEX12)` (ประมาณ 7.6%) และ `(PEX26)` (ประมาณ 4.2%)

โรค Refsum ในผู้ใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีมาตั้งแต่กำเนิดและถ่ายทอดทางรุ่นต่อรุ่น ประมาณเก้าในสิบคนที่เป็นโรค Refsum ในผู้ใหญ่มีการกลายพันธุ์ในยีน `(PHYH)` ส่วนใหญ่ที่เหลือมีการกลายพันธุ์ในยีน `(PEX7)`

ลองนึกภาพเหมือนโรงงานขนาดเล็กในร่างกายของเรา ที่เครื่องจักรสำคัญบางอย่างเกิดขัดข้อง ปัญหาเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อเครื่องจักรที่เรียกว่ายีนทำงานไม่ปกติ

โรค Refsum วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์จะใช้การทดสอบที่แตกต่างกันในการวินิจฉัยโรคเรฟซัม ขึ้นอยู่กับอายุของคุณ นอกจากนี้ แพทย์อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคเรฟซัม

• สำหรับ Refsum สำหรับทารก: การทดสอบที่พบบ่อยที่สุดคือการวัดกรดไขมันสายยาวมาก (`(very long-chain fatty acids)`), กรดไฟทานิก (`(phytanic acid)`) และกรดพริสทานิก (`(pristanic acid)`)
• สำหรับผู้ใหญ่ที่ใช้ยา Refsum: แพทย์อาจทำการเจาะเลือดเพื่อตรวจระดับกรดไฟทานิกก่อน

โรค Refsum รักษาอย่างไร?

การรักษา Refsum ในวัยแรกเกิด

หากลูกของคุณเป็นโรค Refsum ในวัยเด็ก แพทย์จะพิจารณาการรักษาตามอาการของเด็ก ซึ่งอาจรวมถึงสิ่งต่างๆ ดังต่อไปนี้:

• การให้อาหารทางสายยาง
• การผ่าตัดต้อกระจก (`(การผ่าตัดต้อกระจก)`)
• แว่นตา
• เครื่องช่วยฟัง (`(เครื่องช่วยฟัง)`)
• วิตามิน
• ยาต้านอาการชัก
• บริการบำบัดและการแทรกแซงระยะเริ่มต้นต่างๆ สำหรับพัฒนาการล่าช้า (`(therapies/early intervention services)`)

การรักษา Refsum ในผู้ใหญ่

ในการรักษาโรค Refsum ในผู้ใหญ่ คุณอาจต้องจำกัดอาหารที่เพิ่มระดับกรดไฟทานิกในร่างกาย ตัวอย่างเช่น:

• เนื้อวัวและเนื้อแกะ
• ผลิตภัณฑ์นม
• ปลาที่มีไขมันสูง เช่น ปลาค็อด ปลาทูน่า หรือปลาแฮดด็อก

บางคนอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาที่เรียกว่า "พลาสมาเฟเรซิส" เพื่อควบคุมการสะสมของ "กรดไฟทานิก" ใน "พลาสมาเฟเรซิส" แพทย์จะนำเลือดของคุณส่วนหนึ่งไปกรองเอา "กรดไฟทานิก" ส่วนเกินออก แล้วจึงนำเลือดนั้นกลับคืนสู่ร่างกายของคุณ แม้ว่านี่จะเป็นการรักษาที่ค่อนข้างซับซ้อน แต่ก็มีประโยชน์มากสำหรับบางคน

โรคเรฟซัมจำเป็นต้องได้รับการรักษาโรคหัวใจหรือไม่?

ในผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Refsum หากเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดปกติขึ้นอย่างฉับพลัน คุณอาจต้องได้รับการรักษาเพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจ ซึ่งอาจรวมถึง:

• ประเภทของยา:ยา เช่น ยาต้านเบต้า (Beta-blockers), ยาปิดกั้นช่องแคลเซียม (Calcium channel blockers) หรือยาต้านการแข็งตัวของเลือด (Anticoagulants) ซึ่งช่วยลดการแข็งตัวของเลือด จะถูกนำมาใช้เพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจหรือลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหลอดเลือดสมอง
• การกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้า: การให้กระแสไฟฟ้าในปริมาณที่ควบคุมได้เพื่อฟื้นฟูจังหวะการเต้นของหัวใจให้เป็นปกติ
• เครื่องกระตุ้นหัวใจและเครื่องช็อกไฟฟ้าแบบฝัง (ICD): อุปกรณ์นี้จะถูกฝังไว้ใต้ผิวหนัง ทำหน้าที่ตรวจสอบและควบคุมจังหวะการเต้นของหัวใจ
• การจี้ด้วยสายสวน: เป็นวิธีการรักษาแบบรุกรานน้อยที่สุด ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำลายเนื้อเยื่อหัวใจที่ผิดปกติโดยเจตนา เพื่อหยุดการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ

ผู้ที่เป็นโรค Refsum จะคาดหวังอะไรได้บ้าง?

เด็กที่เป็นโรค Refsum ในวัยเด็กมักมีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงและต้องการการรักษาทางการแพทย์อย่างครอบคลุม น่าเศร้าที่แม้จะได้รับการดูแลอย่างดีที่สุดแล้ว ความรุนแรงและลักษณะของโรคก็ทำให้เด็กเหล่านี้มีอายุขัยสั้นลง

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคเรฟซัมหลายคนสามารถควบคุมอาการได้สำเร็จโดยการจำกัดอาหารที่มีกรดไฟทานิกสูง เมื่อได้รับการรักษา อาการต่างๆ เช่น ผิวแห้งและชา มักจะหายไป อย่างไรก็ตาม คุณอาจต้องอยู่กับปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยินในระยะยาว บางคนอาจไม่สามารถฟื้นคืนประสาทสัมผัสในการดมกลิ่นได้เลย

วิธีลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเรฟซัม (Refsum)

เนื่องจากโรคเรฟซัมเป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่มีวิธีป้องกันโรคนี้ได้

หากคุณเป็นโรคเรฟซัม หรือคิดว่าตนเองอาจเป็นพาหะของโรคนี้ คุณอาจต้องการพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมสามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคเรฟซัมได้ นักให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณเข้าใจผลการตรวจและอธิบายโอกาสที่บุตรหลานของคุณจะได้รับกรรมพันธุ์ของโรคนี้

ฉันควรสอบถามอะไรกับแพทย์บ้าง?

หากคุณเป็นโรค Refsum หรือสงสัยว่าตนเองเป็นโรคนี้ คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ได้:

• อาการเริ่มต้นของโรคเรฟซัมมีอะไรบ้าง?
• การวินิจฉัยโรค Refsum ใช้การทดสอบอะไรบ้าง?
• มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับโรค Refsum?
• ฉันควรตรวจพันธุกรรมเพื่อหาโรค Refsum หรือไม่?
• โอกาสที่ลูกของฉันจะได้รับโรค Refsum ทางพันธุกรรมมีมากน้อยแค่ไหน?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหวาดกลัวเมื่อทราบว่าตนเองหรือบุตรหลานเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อย่างไรก็ตาม การได้รับการวินิจฉัยเป็นขั้นตอนแรกในการทำความเข้าใจสิ่งที่เกิดขึ้น

โดยสรุป (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

โรคเรฟซัมเป็นภาวะที่หายากและซับซ้อน อย่างไรก็ตาม ด้วยการวินิจฉัยที่ถูกต้องและการรักษาที่ทันท่วงทีด้วยการรักษา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ใหญ่ที่เป็นโรคเรฟซัม สามารถควบคุมอาการและใช้ชีวิตได้อย่างดี แม้ว่าอาการของโรคเรฟซัมในเด็กทารกจะมีความท้าทายมากกว่า แต่การให้การดูแลและสนับสนุนที่เด็กต้องการอย่างเต็มที่นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง

หากคุณมีคำถามเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ หรือหากคุณสงสัยว่าคนในครอบครัวของคุณมีอาการเหล่านี้ อย่าลังเลที่จะขอคำแนะนำทางการแพทย์ นอกจากนี้ การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนที่ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากเหล่านี้และครอบครัวของพวกเขาก็เป็นประโยชน์อย่างมาก แม้ว่าประสบการณ์ของแต่ละคนจะแตกต่างกัน การพูดคุยกับผู้อื่นจะช่วยให้คุณรู้สึกไม่โดดเดี่ยว

โรค เรฟซัม, โรคทางพันธุกรรม, กรดไฟติก, ปัญหาการมองเห็น, ความบกพร่องทางการได้ยิน, โรคเรฟซัมในทารก, โรคเรฟซัมในผู้ใหญ่