ลูกของคุณมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะผิดปกติที่หายากอย่างกลุ่มอาการโรบินาวกันเถอะ

บางครั้ง เรื่องเล็กๆ น้อยๆ เกี่ยวกับการพัฒนาของลูกๆ ก็ทำให้เรากังวลใจใช่ไหมคะ? เด็กบางคนอาจพัฒนาแตกต่างออกไป หรือแขนขาอาจไม่พัฒนาอย่างที่เราคาดหวัง วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก ๆ ภาวะนี้เรียกว่า กลุ่มอาการโรบินาว (Robinow Syndrome) หรือ "Robinow Syndrome" ในภาษาอังกฤษ อย่าตกใจเมื่อได้ยินชื่อนี้ เพราะนี่ไม่ใช่สิ่งที่เกิดขึ้นกับคนจำนวนมาก แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ทุกคนควรตระหนักถึงเรื่องนี้

โรคโรบินาวคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการโรบินาวเป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของโครงกระดูกและส่วนอื่นๆ ของร่างกายในเด็ก ตัวอย่างเช่น แขน ขา และนิ้วของเด็กบางคนอาจสั้นกว่าปกติ นอกจากนี้ พวกเขาอาจมีกระดูกสันหลังคด (หรือที่เรียกว่า โรคกระดูกสันหลังคด) ซี่โครงต่ำ ลักษณะใบหน้าผิดปกติ อวัยวะเพศผิดปกติ และบางครั้งอาจมีพัฒนาการล่าช้า

แพทย์ใช้ชื่อเรียกอื่น ๆ อีกหลายชื่อสำหรับภาวะนี้ จึงเป็นเรื่องดีที่จะทราบชื่อเรียกเหล่านั้นด้วย:

• `ภาวะกระดูกผิดรูปบริเวณปลายแขนขา ร่วมกับความผิดปกติของใบหน้าและอวัยวะเพศ` (กล่าวคือ ความผิดปกติของใบหน้าและอวัยวะเพศ ร่วมกับปัญหาในกระดูกบริเวณแขนขา)
• 'กลุ่มอาการใบหน้าทารกในครรภ์' (เรียกเช่นนี้เพราะใบหน้าของทารกมีลักษณะคล้ายใบหน้าของทารกในครรภ์)
• ภาวะแคระแกร็นแบบเมโซเมลิก - กลุ่มอาการอวัยวะเพศเล็ก (ส่วนกลางของแขนขาสั้นกว่าปกติและอวัยวะเพศเล็ก)
• ภาวะแคระแกร็นแบบโรบินโนว์
• `กลุ่มอาการโรบินาว-ซิลเวอร์แมน` หรือ `กลุ่มอาการโรบินาว-ซิลเวอร์แมน-สมิธ`

แม้ว่าจะมีชื่อเรียกหลายชื่อ แต่ทั้งหมดล้วนหมายถึงภาวะทางการแพทย์เดียวกัน

โรคโรบินาวมีสองประเภทหรือไม่?

ใช่แล้ว โรคโรบินาวซินโดรมมีสองประเภทหลัก ได้แก่:

1. ประเภทถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย (Autosomal recessive type): อาจฟังดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่โดยสรุปแล้ว เด็กจะต้องได้รับลักษณะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องจากทั้งพ่อและแม่จึงจะเกิดลักษณะนี้ได้

2. ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น: ในชนิดนี้ โรคสามารถเกิดขึ้นได้ไม่ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องจะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว หรือเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่โดยบังเอิญก็ตาม

สองประเภทนี้แตกต่างกัน:

• ตาม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ที่เป็นสาเหตุของโรค
• ขึ้นอยู่กับว่า บุคคลนั้นได้รับโรคนี้มาทางกรรมพันธุ์อย่างไร
• ตาม อาการและสัญญาณ ที่ปรากฏ
• ขึ้นอยู่กับ ความรุนแรง ของโรค

โรคโรบินาว (Robinow Syndrome) หายากแค่ไหน?

อันที่จริงแล้วนี่เป็น ภาวะที่หายากมาก ตามบันทึกทางการแพทย์ พบว่าชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย มีรายงานพบไม่ถึง 200 รายทั่วโลก ส่วนชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น ก็มีรายงานพบเพียงประมาณ 50 ครอบครัวเท่านั้น คุณคงนึกออกว่ามันหายากแค่ไหน

กลุ่มอาการโรบินาวเกิดขึ้นได้อย่างไร?

สาเหตุหลักมาจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรม ทุกสิ่งในร่างกายของเราถูกควบคุมโดยยีน ดังนั้น หากมีการเปลี่ยนแปลงหรือความบกพร่องใดๆ ในยีนเหล่านี้ ก็จะทำให้เกิดภาวะต่างๆ เหล่านี้ขึ้น

• กลุ่มอาการโรบินแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า ROR2 นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าโปรตีนที่ผลิตโดยยีน ROR2 นี้ช่วยในการพัฒนาโครงกระดูก หัวใจ และอวัยวะเพศของเรา ดังนั้นเมื่อมีปัญหาเกี่ยวกับยีนนี้ โปรตีนจึงไม่สามารถสร้างขึ้นได้อย่างเหมาะสม
• โรคโรบินโนชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนหลายตัว (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) ยีนเหล่านี้ยังมีส่วนช่วยในการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาตัวอ่อนในระยะเริ่มต้น อย่างไรก็ตาม หน้าที่ของยีนเหล่านี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้

แต่สิ่งที่แปลกคือ บางครั้งกลุ่มอาการโรบินาวนี้อาจเกิดขึ้นได้แม้ว่าจะไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใดๆ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้

โรคโรบินาวถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

เราได้พูดถึงสองวิธีหลักในการสืบทอดคุณสมบัตินี้ไปแล้ว ลองมาดูรายละเอียดเพิ่มเติมกันอีกสักหน่อย

• โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย: เกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับยีนผิดปกติสองสำเนาจากทั้งพ่อและแม่ สิ่งสำคัญคือ ทั้งพ่อและแม่สามารถเป็นพาหะของยีนได้ แต่ไม่แสดงอาการใดๆ เหมือนกับว่าพวกเขามียีนอยู่ในร่างกายโดยที่มองไม่เห็น ดังนั้น หากพ่อแม่ที่เป็นพาหะทั้งสองมีลูก ด้วยกัน โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคโรบินซินโดรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยจะมีประมาณ 25% หมายความว่าไม่ใช่เด็กทุกคนจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ แต่มีความเสี่ยงอยู่
• ความผิดปกติแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น: คือภาวะที่เด็กได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว หรือบางครั้ง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ (การกลายพันธุ์โดยธรรมชาติ) อาจเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด กล่าวคือ เกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน ขณะที่เด็กกำลังพัฒนาอยู่ในครรภ์ เป็นการยากที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่าทำไมการเปลี่ยนแปลงโดยไม่คาดคิดเช่นนี้จึงเกิดขึ้น

ดังนั้น บางครั้งคนเราอาจเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้โดยไม่รู้ตัว นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมบางครั้งเด็กจึงอาจเป็นโรคนี้ได้แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคนี้ก็ตาม

เด็กที่เป็นโรคโรบินาวมีอาการอย่างไรบ้าง?

อาการของโรคนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและความรุนแรง ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยมักจะมีอาการมากกว่าเล็กน้อย

ความผิดปกติที่พบเห็นบนใบหน้า:

เด็กที่มีภาวะนี้จะมีลักษณะใบหน้าบางอย่าง ซึ่งบางครั้งเรียกว่า "ใบหน้าทารกในครรภ์" เพราะมีลักษณะคล้ายใบหน้าของทารกในครรภ์ ลักษณะเหล่านี้ได้แก่:

• หน้าผากกว้างหรือยื่นออกมา
• ตำแหน่งของหูอาจผิดปกติ เช่น อยู่ต่ำบนศีรษะ หรือบิดเล็กน้อย
• ศีรษะมีขนาดใหญ่กว่าปกติ (Macrocephaly)
• ร่องลึก (ฟิลตรัม) บริเวณกลางริมฝีปากบนนั้นยาวและลึก
• ดวงตาโปนและอยู่ห่างกันมาก
• จมูกสั้นและเชิดขึ้น
• คางเล็ก หรือคางที่มีติ่งเล็ก
• ปากรูปทรงสามเหลี่ยม
• สันจมูกกว้างหรือยุบ (ส่วนบนของจมูก)

ลักษณะที่พบในโครงกระดูก:

นี่คือการเปลี่ยนแปลงหลักๆ ที่พบในกระดูก:

• โรคกระดูกสันหลังคด (scoliosis)
• ภาวะเจริญเติบโตช้าและส่วนสูงต่ำกว่าปกติ
• ปัญหาทางทันตกรรม เช่น ฟันซ้อนกัน เหงือกงอกเกิน หรือเพดานปากแหว่ง
• ซี่โครงอาจติดกัน หรืออาจมีซี่โครงบางส่วนหายไป
• กระดูกแขนและขาสั้นลง
• นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้นกว่าปกติ (Brachydactyly)

อาการอื่นๆ:

นอกจากนี้ ยังมีคุณสมบัติอื่นๆ ให้เห็นอีก:

• พัฒนาการล่าช้า แต่สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ เด็กหลายคนที่เป็นโรคโรบินาวไม่ได้มีปัญหาด้านสติปัญญาในภายหลัง ซึ่งหมายความว่าความสามารถในการเรียนรู้ของพวกเขาอาจเป็นปกติ
• ปัญหาเกี่ยวกับไตหรือหัวใจ
• อวัยวะเพศพัฒนาไม่เต็มที่ บางครั้งอวัยวะเพศอาจอยู่ในตำแหน่งที่ทำให้ยากต่อการระบุได้อย่างชัดเจนว่าเด็กเป็นเพศชายหรือเพศหญิง

โรคกระดูกแข็งผิดปกติชนิดโรบินาว (Osteosclerotic Robinow Syndrome) คืออะไร?

ในคนจำนวนน้อยที่มีกลุ่มอาการโรบินาวแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (โดยเฉพาะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน DVL1) กระดูกของพวกเขาอาจหนาหรือแข็งกว่าปกติ แพทย์เรียกภาวะนี้ว่า กลุ่มอาการโรบินาวแบบกระดูกแข็ง (Osteosclerotic Robinow Syndrome)

โรคโรบินาวได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

โดยปกติแล้วจะวินิจฉัยภาวะนี้ได้จากการตรวจ ลักษณะทางกายภาพ ของเด็ก เมื่อแพทย์ตรวจเด็กอย่างละเอียด พวกเขาจะตรวจสอบอาการต่างๆ ที่กล่าวมาข้างต้น

"โอ้ คุณหมอคะ ใบหน้าของลูกน้อยของฉันดูแตกต่างจากเด็กคนอื่นๆ นิดหน่อย... แขนขาของเขาก็ดูสั้นกว่าปกติ..." พ่อแม่บางคนมักเริ่มสังเกตเห็นเรื่องแบบนี้เป็นอย่างแรก

อย่างไรก็ตาม เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษ (การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล) เพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือ ไม่ การทดสอบนี้ทำในห้องปฏิบัติการโดยการทดสอบดังนี้:

• ตัวอย่างเลือด
• ตัวอย่างน้ำลาย
• การเก็บตัวอย่างจากแก้ม
• บางครั้งอาจเป็นเพียงส่วนเล็กๆ ของผิวหนัง

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคโรบินาว...

ในกรณีเช่นนี้ แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจหาภาวะนี้ในทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์ โดยมีขั้นตอนดังนี้:

• การตรวจที่เรียกว่า "การเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรก" สามารถทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเล็กน้อยจากรก
• อีกทางเลือกหนึ่งคือ การตรวจทางพันธุกรรม (การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจทางพันธุกรรม) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารก

เนื่องจากการทดสอบเหล่านี้ค่อนข้างซับซ้อน จึงควรทำก็ต่อเมื่อได้รับคำแนะนำจากแพทย์เท่านั้น

เด็กที่เป็นโรคโรบินาวซินโดรมได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาอาการนี้ แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก บ่อยครั้งที่ทีมผู้เชี่ยวชาญจากหลากหลายสาขาจะร่วมกันรักษาเด็ก ซึ่งอาจประกอบด้วย:

• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจ – หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• ทันตแพทย์, ทันตแพทย์จัดฟัน หรือศัลยแพทย์ช่องปาก – สำหรับปัญหาเกี่ยวกับฟันและขากรรไกร
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ – สำหรับปัญหาฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของอวัยวะเพศ
• กุมารแพทย์ – ตรวจสอบสุขภาพโดยรวมของเด็ก
• นักกายภาพบำบัด – ช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหวและการทำงานของร่างกาย
• ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ – สำหรับปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและข้อ

วิธีการรักษาที่สามารถทำได้มีดังนี้:

• ใช้ ผ้าพันแผลหรือเฝือกชนิดพิเศษ เพื่อพยุงกระดูกที่ได้รับบาดเจ็บ
• ใช้ เครื่องมือทางทันตกรรมพิเศษ (เช่น เหล็กดัดฟันและอุปกรณ์ในช่องปากอื่นๆ) เพื่อแก้ไขปัญหาทางทันตกรรม
• ให้ การรักษาด้วยฮอร์โมน เพื่อส่งเสริมการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการของอวัยวะเพศ
• ออกกำลัง กายเฉพาะส่วน เพื่อเสริมสร้างความแข็งแรงและปรับปรุงการทำงานของร่างกาย
• การผ่าตัด เพื่อแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูกหรืออวัยวะเพศ

นอกเหนือจากทั้งหมดนี้ แพทย์ยังแนะนำให้ผู้ที่เป็นโรคโรบินาวและครอบครัวเข้า รับคำปรึกษาด้านพันธุกรรม ด้วย ซึ่งจะช่วยให้พวกเขาเข้าใจสภาพของโรค วิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และสิ่งที่ควรระวังเมื่อมีบุตรในอนาคตได้ดียิ่งขึ้น

โรคโรบินาวสามารถป้องกันได้หรือไม่?

ความจริงแล้ว เว้นแต่ว่าคู่รักจะเข้ารับ การตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน ก็ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคโรบินาวได้ หากคุณหรือคนในครอบครัวของคุณมีภาวะนี้ สิ่งที่ดีที่สุดคือการปรึกษาแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์ พวกเขาสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับโอกาสในการถ่ายทอดภาวะนี้ไปยังรุ่นต่อๆ ไปได้

อนาคตของผู้ที่เป็นโรคโรบินาวจะเป็นอย่างไร?

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่มีภาวะนี้ แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงของอาการ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไตที่พบได้ยากอาจทำให้อายุขัยสั้นลง อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขหากได้รับการดูแลและสนับสนุนทางการแพทย์ที่ดี

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคโรบินาวซินโดรม ฉันควรสอบถามอะไรเพิ่มเติมกับแพทย์บ้าง?

หากแพทย์วินิจฉัยว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรคนี้ คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ได้ คำถามเหล่านี้จะเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับคุณ:

• "คุณหมอคะ ลูกของฉันเป็นโรคโรบินาวชนิดไหนคะ " (กล่าวคือ เป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยหรือแบบเด่น)
• " เราควรพิจารณาการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกระดูกหรืออวัยวะเพศหรือไม่? "
• "ลูกของฉันจะมี พัฒนาการล่าช้าหรือ ไม่?"
• "คุณมี ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไต หรือไม่?"
• " เราควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญประเภทไหนบ้าง? และควรไปพบแพทย์บ่อยแค่ไหน ?"
• " ฉันควรกังวลเป็นพิเศษเกี่ยวกับอาการอะไรบ้าง? ฉันควรติดต่อคุณหรือไม่หากพบอาการเช่นนั้น?"
• " อาการนี้จะทำให้อายุขัยของลูกฉันสั้นลงหรือไม่? "
• "มี กลุ่มช่วยเหลือ ใดบ้างที่สามารถช่วยให้เราใช้ชีวิตอยู่กับสถานการณ์นี้ได้?"
• "คุณแนะนำให้ ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม หรือไม่?"
• " การตรวจพันธุกรรมสำหรับสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวเป็นความคิดที่ดีหรือไม่?"

โปรดคำนึงถึงคำถามเหล่านี้ การถามคำถามเหล่านี้จะช่วยให้คุณและลูกได้รับการรักษาและการสนับสนุนที่ดีที่สุด

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

กลุ่มอาการโรบินาวเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก อาจทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูก ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศ และปัญหาอื่นๆ ไม่ต้องกังวล ไป นี่ไม่ใช่สิ่งที่เกิดขึ้นกับคนส่วนใหญ่

อย่างไรก็ตาม หากคุณคิดว่าลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันที แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถแก้ไขความผิดปกติบางอย่างในโครงกระดูกและอวัยวะเพศ และช่วยให้ลูกของคุณใช้ชีวิตได้ดีขึ้น ด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสม การทำกายภาพบำบัด และความรักและการสนับสนุนจากครอบครัว เด็กเหล่านี้สามารถพัฒนาศักยภาพของตนเองได้อย่างเต็มที่

กลุ่ม อาการโรบินโน, โรคทางพันธุกรรม, พัฒนาการของเด็ก, ความผิดปกติของกระดูก, ลักษณะใบหน้า, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, โรคหายาก