สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการรอธมันด์-ทอมสัน (RTS)!

คุณกังวลเกี่ยวกับปัญหาผิวหนังหรือผมร่วงของลูกน้อยหรือไม่? บางครั้งอาการเหล่านี้อาจเกิดจากภาวะผิดปกติที่หายาก หนึ่งในนั้นคือกลุ่ม อาการรอธมันด์-ทอมสัน หรือเรียกสั้นๆ ว่า (RTS) ชื่ออาจฟังดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่เราจะอธิบายให้เข้าใจง่ายๆ กันดีกว่า

โรค Rothmund-Thompson Syndrome (RTS) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการรอธมันด์-ทอมป์สัน เป็นภาวะที่ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ เป็นภาวะทางพันธุกรรม กล่าวคือ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เล็กที่สุดยีนหนึ่งในร่างกายของเรา ภาวะนี้สามารถส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกายเด็ก โดยส่วนใหญ่จะส่งผลต่อผิวหนัง เส้นผม ฟัน กระดูก ดวงตา และภาวะเจริญพันธุ์ บางครั้ง เด็กเหล่านี้อาจมีการเปลี่ยนแปลงขนาดและรูปร่างของอวัยวะต่างๆ เช่น มือ เท้า และฝ่ามือ

ใครบ้างที่เป็นโรคนี้? โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการรอธมันด์-ทอมป์สันเป็น โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าหากทั้งพ่อและแม่มีการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะตัวใดตัวหนึ่ง ลูกของพวกเขาก็มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้

แต่ไม่ต้องกังวลไป นี่เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก มีรายงานผู้ป่วยเพียงประมาณ 300 รายทั่วโลกเท่านั้น ดังนั้นจึงไม่ใช่สิ่งที่เกิดขึ้นกับทุกคน

โรคนี้มีชื่อเรียกอื่นอีกไหม? ใช่ บางครั้งก็เรียกว่า `(poikiloderma congenitale)` ด้วยเช่นกัน

โรค Rothmund-Thompson จะส่งผลกระทบต่อลูกน้อยของฉันอย่างไร?

ภาวะนี้ (RTS) อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในวิธีการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก มาดูกันว่าโดยหลักแล้วมักเกิดอะไรขึ้น:

• ผื่นขึ้นตามผิวหนัง: อาจมีผื่นแดงปรากฏขึ้น โดยเฉพาะบริเวณแก้ม
• ผมร่วงหรือผมบาง: อาจมีผมร่วงบนศีรษะ รวมถึงขนตาและขนคิ้วด้วย
• การเปลี่ยนแปลงทางสายตา: อาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับสายตาบางอย่างขึ้นได้
• ฟันขึ้นช้ากว่าปกติ: เด็กอาจฟันขึ้นช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ
• ลักษณะใบหน้า: คุณอาจสังเกตเห็นลักษณะต่างๆ เช่น จมูกเล็กและขากรรไกรล่างยื่นออกมา

กลุ่มอาการรอธมุนด์-ทอมป์สันส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ ในร่างกายอย่างไร

ภาวะทางพันธุกรรมนี้สามารถส่งผลกระทบต่อผู้คนได้หลายวิธี ซึ่งหมายความว่าไม่ใช่ทุกคนจะมีอาการเหมือนกัน มาดูกันว่ามันส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ ของร่างกายอย่างไรบ้าง

ผิว

ทารกที่เป็นโรคนี้มักจะ มีผื่นขึ้นที่ใบหน้าในช่วงอายุ 3-6 เดือน ผื่นนี้อาจลามไปยังแขน ขา และก้นได้ในภายหลัง ผื่นนี้เรียกอีกอย่างว่า "โปยคิโลเดอร์มา" ซึ่งเป็นอาการหลายอย่างรวมกัน เช่น ผิวหนังเปลี่ยนสี เห็นเส้นเลือดฝอยชัดเจน และผิวหนังบางลง

ที่สำคัญที่สุดคือ เด็กเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งผิวหนัง (มะเร็งเซลล์ฐานและมะเร็งเซลล์สความัส) ดังนั้น การป้องกันแสงแดดและการตรวจผิวหนังเป็นประจำจึงมีความสำคัญมาก

ผม

เด็กเหล่านี้ อาจมีผมบนหนังศีรษะบางมาก นอกจากนี้อาจมีขนตาหรือคิ้วน้อยมากหรือไม่มีเลย

ฟัน

เด็กที่เป็นโรค Rothmund-Thompson อาจสูญเสียฟัน มีฟันผิดรูป หรือฟันขึ้นช้ากว่าปกติ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดฟันผุ ดังนั้นจึงควรไปตรวจสุขภาพฟันกับทันตแพทย์เป็นประจำ

ดวงตา

เด็กที่มีภาวะทางพันธุกรรมนี้ มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นต้อกระจก โดยปกติจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 3 ถึง 7 ปี ต้อกระจกคือภาวะที่เลนส์ภายในดวงตาขุ่นมัว ซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นได้

กระดูก

นอกจากนี้ อาจมีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในกระดูก กระดูกอาจมีขนาดเล็กกว่าปกติ อาจเชื่อมติดกัน หรืออาจมีกระดูกบางส่วนหายไป อีกทั้งกระดูกยังบางและแตกหักง่าย (กระดูกร้าว)

ระบบย่อยอาหาร (ทางเดินอาหาร)

ทารกที่เป็นโรค RTS อาจมีปัญหาในการกิน นม อาเจียนและท้องเสียก็เป็นอาการที่พบได้บ่อยเช่นกัน

ระบบเลือด (โลหิตวิทยา)

เด็กเหล่านี้ มักมีภาวะต่างๆ เช่น โรคโลหิตจางและจำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำ เม็ดเลือดขาวเป็นเซลล์ชนิดหนึ่งในร่างกายของเราที่ทำหน้าที่ต่อสู้กับโรคต่างๆ

การเจริญเติบโต

ทารกเหล่านี้ อาจเกิดมามีน้ำหนักแรกเกิดต่ำและตัวเตี้ย หลายคนที่เป็นโรค Rothmund-Thompson มักจะตัวเตี้ยกว่าคนทั่วไปตลอดชีวิต

ภาวะเจริญพันธุ์

ในผู้หญิง อาจเกิดภาวะประจำเดือนผิดปกติได้

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการรอธมุนด์-ทอมป์สันมีอะไรบ้าง?

นี่คือสิ่งที่เราควรให้ความสำคัญมากที่สุด เด็กที่มีภาวะ RTS มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งบางชนิด มะเร็ง หลักๆ ได้แก่:

• มะเร็งกระดูก (ออสทีโอซาร์โคมา)
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซต์ ซึ่งเป็นมะเร็งในเลือดชนิดหนึ่ง
• มะเร็งต่อมน้ำเหลือง (มะเร็งของระบบน้ำเหลือง)
• มะเร็งผิวหนัง (มะเร็งเซลล์ฐาน และ มะเร็งเซลล์สความัส)

ดังนั้น การพาเด็กเหล่านี้ไปตรวจสุขภาพเป็นประจำและเฝ้าระวังโรคมะเร็งจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Rothmund-Thompson?

กลุ่มอาการรอธมุนด์-ทอมป์สัน เกิด จากการกลายพันธุ์ในยีน `ANAPC1` หรือ `RECQL4`บางคนที่เป็นโรค RTS ได้รับการกลายพันธุ์ของยีนนี้มาจากทั้งแม่และพ่อ ตัวอย่างเช่น หากคุณและคู่ของคุณเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นี้ ลูกของคุณจะมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะป่วยเป็นโรค RTS

อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค RTS จะมีการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะนี้ นักวิจัยยังคงศึกษาอยู่ว่าทำไมบางคนถึงเป็นโรค RTS โดยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ในยีน `ANAPC1` หรือ `RECQL4`

อาการของโรค Rothmund-Thompson มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค Rothmund-Thompson มักปรากฏภายในปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตาม อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการทั่วไปบางอย่างได้แก่:

• ต้อกระจก
• การเปลี่ยนแปลงลักษณะใบหน้า (เช่น จมูกเล็ก ขากรรไกรล่างยื่น)
• ปัญหาเกี่ยวกับการให้อาหาร โดยเฉพาะอาการอาเจียนหรือท้องเสียหลังจากดื่มนมหรือนมผง
• ความผิดปกติของกระดูกแขน มือ หรือขา
• ฟันเล็ก ฟันผิดรูป หรือฟันหายไป
• ผมร่วงหรือผมขึ้นน้อยลง (รวมถึงขนตาและขนคิ้ว)
• มีรอยปื้นแข็งๆ บนผิวหนัง (รอยโรคเคราโทซิส - คล้ายตาปลา)
• ผื่นผิวหนัง (poikiloderma) และอาจมีตุ่มพอง
• การเปลี่ยนแปลงของสีผิว (จุดด่างดำบนผิวหนัง)

แพทย์วินิจฉัยโรค Rothmund-Thompson ได้อย่างไร?

คุณอาจสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ในลูกน้อยของคุณเอง หรือแพทย์อาจสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ระหว่างการตรวจสุขภาพลูกน้อยตามปกติ หากแพทย์สงสัยว่าลูกน้อยเป็นโรค RTS แพทย์จะสั่งตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การตรวจใดบ้างที่ใช้ในการวินิจฉัย (RTS)?

แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น:

• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง: หากลูกของคุณมีผื่นที่ผิวหนังที่เรียกว่า โปอิคิโลเดอร์มา แพทย์อาจเก็บตัวอย่างผิวหนังเล็กน้อยและส่งไปตรวจ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ (พยาธิวิทยา) จะตรวจสอบตัวอย่างนี้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในเซลล์ผิวหนังหรือไม่
• การตรวจทางพันธุกรรม: นี่คือการตรวจเลือด ซึ่งสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน `ANAPC1` หรือ `RECQL4` ได้ การตรวจนี้สามารถยืนยันภาวะ RTS ได้ แต่โปรดจำไว้ว่า ไม่ใช่ทารกทุกคนที่มีภาวะ RTS จะมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้

โรค Rothmund-Thompson รักษาอย่างไร?

น่าเสียดายที่แพทย์ไม่สามารถรักษาโรค Rothmund-Thompson Syndrome ให้หายขาดได้ แต่สามารถรักษาอาการได้ การรักษาโรค RTS ขึ้นอยู่กับอาการของเด็กแต่ละคน แพทย์จะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับการรักษาที่จะช่วยให้เด็กมีสุขภาพแข็งแรง

ขึ้นอยู่กับอาการและอายุของบุตรหลานของคุณ แพทย์อาจแนะนำการรักษาดังต่อไปนี้:

• การผ่าตัดต้อกระจก เพื่อปรับปรุงการมองเห็น
• หากพบว่ากระดูกมีความผิดปกติ สามารถรักษาได้ด้วย การผ่าตัดกระดูกโดยเฉพาะ (ศัลยกรรมกระดูกและข้อ)
• การป้องกันจากแสงแดดจัด(เช่น การใช้ครีมกันแดด การสวมหมวก) และ การตรวจสภาพผิวอย่างสม่ำเสมอ
• ตรวจสุขภาพฟันเป็นประจำ และทำการรักษาฟื้นฟูสภาพฟันหากจำเป็น
• การเฝ้าระวังมะเร็ง: หมายถึงการตรวจหาสัญญาณของมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ

มีวิธีการรักษาโรคนี้ด้วยพันธุกรรมหรือไม่?

ปัจจุบัน ยังไม่มีการรักษาด้วยยีนที่ได้รับการอนุมัติสำหรับโรค Rothmund-Thompson แต่ทีมนักวิจัยยังคงศึกษาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค RTS อย่างต่อเนื่อง

ฉันสามารถป้องกันไม่ให้ลูกของฉันเป็นโรค RTS ได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีป้องกันโรค Rothmund-Thompson syndrome ได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม บางคนอาจเป็นโรคนี้เนื่องจากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ บางครั้งก็อาจเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ

ฉันจะรู้ได้ อย่างไร ว่าลูกของฉันมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรค RTS (กลุ่มอาการรูมาตอยด์ทำงานเกิน)?

หากมีคนในครอบครัวของคุณ (หรือครอบครัวของคู่ของคุณ) เป็นโรค Rothmund-Thompson Syndrome การเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญมาก จะช่วยให้คุณเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรค RTS คุณและคู่ของคุณสามารถตรวจเลือดเพื่อดูว่าเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นี้หรือไม่

ลองนึกภาพว่าคุณทั้งสองมีภาวะกลายพันธุ์ของยีนนี้ นี่ไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณจะต้องเป็นโรค RTS อย่างแน่นอน ลูกของคุณอาจเป็นพาหะของโรค RTS (หมายความว่าเขาสามารถถ่ายทอดยีนไปยังลูกๆ ได้โดยไม่แสดงอาการ) แต่ก็เป็นไปได้เช่นกันที่เขาหรือเธอจะไม่แสดงอาการใดๆ

ฉันควรคาดหวังอะไรบ้างหากลูกของฉันเป็นโรค (RTS)?

แพทย์ จะเฝ้าติดตามอาการของบุตรหลานของคุณอย่างใกล้ชิด (การเฝ้าระวัง) เนื่องจากเด็กที่มีภาวะ RTS มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งบางชนิด แพทย์จึงจะตรวจหาอาการของมะเร็งเหล่านี้เป็นประจำ

ลูกของคุณอาจต้องการความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญในการจัดการกับอาการ RTS บางอย่าง นอกเหนือจากกุมารแพทย์ประจำตัวแล้ว พวกเขาอาจต้องไปพบ จักษุแพทย์ แพทย์ผิวหนัง ทันตแพทย์ ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ นักพันธุศาสตร์ และแพทย์โลหิตวิทยา/มะเร็งวิทยาด้วย

ลูกของฉันที่เป็นโรค Rothmund-Thompson มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Rothmund-Thompson มีอนาคตที่ดี สติปัญญาของพวกเขาก็อยู่ในเกณฑ์ปกติ ผู้ที่เป็นโรค RTS ที่ไม่เป็นมะเร็ง จะมีอายุขัยปกติ

ฉันควรดูแลลูกที่เป็นโรค Rothmund-Thompson อย่างไร?

ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาการของบุตรหลานเสมอ แพทย์อาจแนะนำให้ไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

หากพบจุดหรือก้อนใหม่ ๆ บนผิวหนังของบุตรหลาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสีหรือลักษณะของก้อนเปลี่ยนไป ให้รีบแจ้งแพทย์ทันที นอกจากนี้ หากพบอาการบวมหรือก้อนที่แขนหรือขาของบุตรหลาน หรือหากบุตรหลานบ่นว่าเจ็บปวด ให้รีบแจ้งแพทย์ด้วย

ข้อสรุปสำคัญ

กลุ่มอาการรอธมันด์-ทอมป์สัน (Rothmund-Thompson syndrome หรือ RTS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ ทำให้เกิดผื่นขึ้นตามผิวหนัง การเปลี่ยนแปลงของเส้นผม กระดูก และฟัน นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งด้วย RTS รักษาไม่หายขาด แต่สามารถบรรเทาอาการได้ ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีที่จะช่วยให้บุตรหลานของคุณมีสุขภาพที่ดี ไม่ต้องกังวลไป ภาวะนี้สามารถจัดการได้ด้วยคำแนะนำและการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสม

กลุ่มอาการรอธมุ น ด์-ทอมสัน (Rothmund-Thomson Syndrome, RTS) หรือโรคผิวหนังชนิดโปอิคิโลเดอร์มา (poikiloderma) เป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้เกิดผื่นผิวหนัง ผมร่วง และเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง