คุณมีก้อนหรือตุ่มที่ไม่ทราบสาเหตุบนร่างกายหรือไม่? อาจเป็นโรคชวันโนมาโตซิสก็ได้!

คุณเคยรู้สึกปวดเมื่อยตามร่างกายอย่างต่อเนื่องโดยไม่มีสาเหตุบ้างไหม? หรือคุณเคยคลำพบก้อนเล็กๆ ใต้ผิวหนังบ้างไหม? แม้ว่าเราจะไม่ค่อยใส่ใจกับสิ่งเหล่านี้มากนัก แต่บางครั้งมันอาจเป็นอาการของโรคบางอย่างได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่คนส่วนใหญ่ไม่ค่อยได้ยิน แต่มีความสำคัญที่ควรทราบ นั่นคือโรคที่เรียกว่า 'ชวันโนมาโตซิส' (Schwannomatosis)

โรคชวันโนมาโตซิส (Schwannomatosis) คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ!

กล่าวโดยสรุป โรคชวันโนมาโตซิสเป็นภาวะที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในยีนของเรา ซึ่ง ทำให้เกิดเนื้องอกขึ้น ในระบบประสาทของร่างกาย นั่นคือในเส้นประสาท เราเรียกเนื้องอกเหล่านี้ว่า "ชวันโนมา" ชวันโนมาเหล่านี้พัฒนามาจากเซลล์ชนิดพิเศษที่ล้อมรอบเส้นประสาทและทำหน้าที่เป็นฉนวน เซลล์เหล่านี้เรียกว่า "เซลล์ชวันน์" โดยส่วนใหญ่พบใน ระบบประสาทส่วนปลาย นั่นคือในเส้นประสาทที่ทอดยาวจากสมองและไขสันหลัง ในรากประสาท และบริเวณที่เส้นประสาทเชื่อมต่อกับกล้ามเนื้อ

โรคชวันโนมาโตซิส (Schwannomatosis) เป็นภาวะที่มักแสดงอาการด้วย อาการปวดเรื้อรัง ในผู้ใหญ่ตอนต้น อายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี เป็นอีกประเภทหนึ่งของโรคเนื้องอกเส้นประสาท (Neurofibromatosis) ซึ่งเป็นกลุ่มของเนื้องอกที่เกิดขึ้นในระบบประสาท

โรคชวันโนมาโตซิสมีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรคชวันโนมาโตซิสมีหลายประเภทหลักๆ ซึ่งแบ่งตาม ความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่เป็นสาเหตุของแต่ละประเภท ประเภทเหล่านั้นได้แก่:

• โรค `schwannomatosis` ที่เกี่ยวข้องกับ `NF2` (เดิมเรียกว่า `neurofibromatosis type 2`)
• `SMARCB1` - เกี่ยวข้องกับ `schwannomatosis`
• `LZTR1` - เกี่ยวข้องกับ `schwannomatosis`
• `22q` - โรค `schwannomatosis` ที่เกี่ยวข้อง (เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในส่วนหนึ่งของโครโมโซม 22)
• โรคชวันโนมาโตซิสที่ไม่ระบุรายละเอียดอื่น ๆ (NOS)
• โรคชวันโนมาโตซิสที่ไม่ได้จัดอยู่ในประเภทอื่น (NEC)

แม้ว่าชื่อเหล่านี้อาจดูซับซ้อนไปบ้าง แต่การจัดหมวดหมู่ในลักษณะนี้เป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับแพทย์ในการวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำและให้คำแนะนำที่เหมาะสม

โรคที่เรียกว่า `Schwannomatosis` นี้พบได้ยากแค่ไหน?

โรคชวันโนมาโตซิสเป็นโรคเนื้องอกเส้นประสาท ชนิดที่หายากที่สุด จำนวนผู้ป่วยที่คาดการณ์ไว้แตกต่างกันไป บางการศึกษาชี้ว่าโรคชวันโนมาโตซิสที่เกี่ยวข้องกับยีน NF2 อาจพบได้ประมาณ 1 ใน 30,000 คน เมื่อรวมกับโรคชนิดอื่นๆ จะพบได้ประมาณ 1 ใน 70,000 คน

ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นเนื้องอกชวันโนมาจะเกิดภาวะชวันโนมาโตซิส ในภาวะชวันโนมาโตซิส จะมีเนื้องอกชวันโนมาเกิดขึ้นหลายก้อน โดยทั่วไปแล้ว เนื้องอกชวันโนมาเพียงก้อนเดียวพบได้บ่อยกว่าภาวะชวันโนมาโตซิสหลายก้อน ซึ่งหมายความว่าภาวะนี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับคนจำนวนมากนัก

อาการของโรคชวันโนมาโตซิสมีอะไรบ้าง?

อาการหลักและพบได้บ่อยที่สุดในภาวะนี้คืออาการปวด อาการปวดนี้เกิดขึ้นเนื่องจากเนื้องอกชวันโนมาไปกดทับเส้นประสาทและเนื้อเยื่อโดยรอบ อาการปวดนี้จะเป็นอย่างไรได้บ้าง?

• อาการปวดนี้อาจเป็น อาการปวดเรื้อรัง ซึ่งหมายความว่าอาจคงอยู่เป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปี
• ลักษณะของความเจ็บปวดอาจ มีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง
• อาการปวดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ ทุกส่วนของร่างกาย ไม่ใช่เฉพาะบริเวณที่เนื้องอกอยู่เท่านั้น บางครั้งอาการปวดอาจเกิดขึ้นในบริเวณที่ไม่เกี่ยวข้องกับตำแหน่งของเนื้องอกเลยก็ได้
• อาการปวดอาจเพิ่มขึ้น เมื่อเวลาผ่านไป

ลองนึกภาพว่าคุณมีอาการปวดขาอย่างต่อเนื่อง ร่วมกับอาการชา และไม่หายไปแม้จะทานยาแล้ว คุณอาจคิดว่าเป็นแค่หวัด แต่จริงๆ แล้วอาจเป็นอาการปวดที่เกิดจากโรคชวันโนมาโตซิส (Schwannomatosis) ก็ได้

นอกจากอาการปวดแล้ว อาจมีอาการอื่นๆ เกิดขึ้นได้ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอก ตัวอย่างเช่น:

• ความรู้สึกเสียวซ่า หรือความรู้สึกเหมือนถูกไฟฟ้าช็อต
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือการทำงานของกล้ามเนื้อลดลง
• สามารถคลำ พบก้อนหรืออาการบวม ใต้ผิวหนัง (บริเวณที่เนื้องอกก่อตัวขึ้น) ได้ที่มือ

แม้ว่าอาการเหล่านี้มักจะเริ่มปรากฏ หลังจากอายุ 20 ปีและก่อนอายุ 40 ปี แต่จากการศึกษาพบว่าอาการเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงอายุ

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Schwannomatosis?

สาเหตุหลักของโรคชวันโนมาโตซิสคือ ความ ผิดปกติทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยีนที่ชื่อว่า NF2, SMARCB1 หรือ LZTR1 ซึ่งยีนเหล่านี้ตั้งอยู่บน โครโมโซมที่ 22

ยีนเหล่านี้ทำหน้าที่เป็น "ยีนยับยั้งเนื้องอก" ซึ่งควบคุมการก่อตัวของเนื้องอก ในร่างกายของเรา กล่าวคือ ยีนเหล่านี้ควบคุมจำนวนครั้งที่เซลล์ควรเจริญเติบโตและแบ่งตัว ดังนั้น หากมีการ "กลายพันธุ์" ในยีน "ยับยั้งเนื้องอก" เช่นนี้ เซลล์ของเราจะไม่ได้รับคำสั่งที่จำเป็นในการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ ส่งผลให้เซลล์เริ่มเจริญเติบโตและแบ่งตัวเร็วเกินไปโดยไม่มีการควบคุม นั่นคือวิธีการที่ "เนื้องอก" เหล่านี้ก่อตัวขึ้น

ในบางกรณีของโรคชวันโนมาโตซิส อาจไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง ซึ่งหมายความว่าโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าจะยังไม่พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ตรวจพบในปัจจุบันก็ตาม

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่? (`โรคชวันโนมาโตซิสถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?`)

บางกรณีของ `โรคชวันโนมาโตซิส`โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยประมาณ 15% ถึง 25% ของผู้ที่เป็นโรค Schwannomatosis มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะเด่น กล่าวคือ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับยีนที่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ลูกก็มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้

อย่างไรก็ตาม กรณีส่วนใหญ่ของโรคชวันโนมาโตซิสเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ หมายความว่าบุคคลใดบุคคลหนึ่งอาจเป็นโรคชวันโนมาโตซิสได้จากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อนก็ตาม

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากโรค Schwannomatosis มีอะไรบ้าง?

เนื้องอกชวันโนมาส่วนใหญ่เป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งและไม่เป็นอันตราย (เนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง) นั่นหมายความว่ามันไม่ใช่โรคมะเร็ง อย่างไรก็ตาม ในบาง กรณีที่พบได้น้อยมาก เนื้องอกบางชนิดอาจกลายเป็นมะเร็งได้ นั่นเป็นเหตุผลที่แพทย์ให้ความสนใจในเรื่องนี้เช่นกัน

อีกปัญหาสำคัญคือ อาการปวดเรื้อรัง อาการปวดที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องนี้อาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อสุขภาพจิตของบุคคล เมื่ออาการปวดทำให้ไม่สามารถทำกิจวัตรประจำวันได้ และเมื่อพวกเขาไม่สามารถเป็นตัวของตัวเองได้ สภาวะต่างๆ เช่น ภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวล ก็อาจเกิดขึ้นได้ ดังนั้น หลายคนจึงพบว่าการพูดคุยกับ นักจิตวิทยา ในสถานการณ์เช่นนี้เป็นประโยชน์

โรคชวันโนมาโตซิสได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์จะวินิจฉัยภาวะนี้ โดยการตรวจร่างกายและการทดสอบ ในระหว่างการตรวจ แพทย์จะสอบถามคุณเกี่ยวกับอาการของคุณ ระยะเวลาที่อาการเกิดขึ้น และว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยมีอาการคล้ายกันหรือไม่

เนื่องจากอาการของโรคชวันโนมาโตซิสคล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ และอาจระบุตำแหน่งที่ปวดได้ยาก ทำให้บางครั้งการวินิจฉัยโรคในทันทีอาจทำได้ยาก อย่างไรก็ตาม เนื่องจากปัจจุบันแพทย์ใช้เกณฑ์การวินิจฉัยที่ทันสมัยขึ้น จึงทำให้การระบุประเภทของโรคชวันโนมาโตซิสทำได้ง่ายขึ้น ตัวอย่างเช่น หากต้องการได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคชวันโนมาโตซิสที่เกี่ยวข้องกับ SMARCB1 คุณต้องมีอาการอย่างน้อยหนึ่งอย่างดังต่อไปนี้:

• จะต้องมีเนื้องอกชวันโนมาอย่างน้อยหนึ่งก้อน และการตรวจทางพันธุกรรมโดยใช้เลือดหรือน้ำลายจะต้องยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน SMARCB1
• จะต้องมีเนื้องอกชวันโนมาอย่างน้อยสองก้อน และการตรวจชิ้นเนื้อของเนื้องอกก้อนใดก้อนหนึ่งจะต้องยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน SMARCB1

การวินิจฉัยโรค Schwannomatosis ใช้การทดสอบอะไรบ้าง?

การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ เช่น MRI (Magnetic Resonance Imaging) สามารถช่วยให้แพทย์ตรวจพบเนื้องอกชวันโนมาได้ หากพบเนื้องอกจากการตรวจนี้ แพทย์ อาจจะตัดชิ้นเนื้อเล็กๆ จากเนื้องอกไปตรวจเพิ่มเติม (การตรวจชิ้นเนื้อ)คุณสามารถสั่งตรวจได้ จากนั้น เมื่อนำเซลล์ไปส่องดูใต้กล้องจุลทรรศน์ คุณก็จะทราบได้อย่างแน่ชัดว่าเป็นเนื้องอกชนิดใด นอกจากนี้ การตรวจเลือดทางพันธุกรรม ยังสามารถระบุได้ว่าคุณมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของเนื้องอกแต่ละชนิดหรือไม่

โรคชวันโนมาโตซิสรักษาอย่างไร?

พูดตามตรง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา โรค Schwannomatosis ให้หายขาด ดังนั้นเป้าหมายหลักของการรักษาจึง เป็นการจัดการอาการต่างๆ

แพทย์ของคุณอาจสั่ง ยาหลายชนิดเพื่อช่วยบรรเทาอาการปวด ยาเหล่านี้จะขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ เช่น ตำแหน่งที่ปวดและความรุนแรงของอาการปวด

หากอาการปวดไม่ทุเลาลงด้วยยา หรือหากอาการปวดรุนแรงมาก แพทย์อาจพิจารณา การผ่าตัดเอาเนื้องอกชวันโนมาออก หรือส่งต่อให้เข้าร่วม การทดลองทางคลินิก อย่างไรก็ตาม แพทย์จะเป็นผู้ตัดสินใจว่าวิธีการเหล่านี้ปลอดภัยสำหรับคุณหรือไม่ การผ่าตัดอาจทำให้เส้นประสาทเสียหาย และมีโอกาสที่เนื้องอกอาจงอกกลับมาอีกหลังจากผ่าตัดเอาออกแล้ว

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Schwannomatosis มีโอกาสหายเป็นปกติมากน้อยแค่ไหน?

อาการของโรคนี้ แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับขนาด จำนวน และตำแหน่งของเนื้องอกชวันโนมาในร่างกาย บางคนอาจมีเพียงไม่กี่ก้อน ในขณะที่บางคนอาจมีหลายก้อน เนื้องอกอาจอยู่แค่ที่เดียว หรืออาจกระจายอยู่หลายที่ ดังนั้นอาการจึงไม่เหมือนกันในทุกคน

อาการที่สร้างความทุกข์ทรมานมากที่สุดของโรคชวันโนมาโตซิสคืออาการปวดเรื้อรัง การใช้ชีวิตอยู่กับความเจ็บปวด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากรุนแรง อาจเป็นเรื่องท้าทายอย่างมาก ความเจ็บปวดนี้สามารถส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตและสุขภาพกายของคุณได้ หากอาการของโรคชวันโนมาโตซิสทำให้คุณรู้สึกหดหู่หรือไม่สามารถใช้ชีวิตส่วนตัวหรือสังคมได้อย่างปกติ ควรปรึกษาแพทย์ การพูดคุยกับ นักจิตวิทยา อาจช่วยได้เช่นกัน

มีวิธีการรักษาเพื่อช่วยควบคุมอาการ หลายคนพบว่าอาการดีขึ้นด้วยยา บางคนอาจต้องผ่าตัดเพื่อเอาซีสต์ออก แต่โปรดจำไว้ว่า มีโอกาสที่ซีสต์จะงอกกลับมาอีกหลังจากผ่าตัดออกแล้ว

โรค Schwannomatosis ส่งผลต่ออายุขัยหรือไม่?

โรคชวันโนมาโตซิส ไม่ได้ส่งผลกระทบโดยตรงต่ออายุขัย อย่างไรก็ตาม อาการปวดเรื้อรังและอาการอื่นๆ ที่เกิดจากโรคนี้อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิต หากคุณมีข้อกังวลใดๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ ควรปรึกษาแพทย์โดยตรง เนื่องจากสถานการณ์ของแต่ละคนแตกต่างกัน แพทย์เท่านั้นที่จะให้ข้อมูลที่ถูกต้องและทันสมัยที่สุดเกี่ยวกับอาการของคุณได้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ความเจ็บปวดที่คุณหาเหตุผลไม่ได้หากคุณมีอาการเช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง ควรไปพบแพทย์ นอกจากนี้ หากคุณสังเกตเห็น ก้อนหรือเนื้องอกใหม่เกิด ขึ้นที่ใดก็ตามบนร่างกาย ก็ควรไปพบแพทย์เช่นกัน

หากคุณเป็นโรค Schwannomatosis อยู่แล้ว โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบหากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในอาการของคุณ เช่น อาการปวดเพิ่มขึ้น

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เมื่อไปพบแพทย์ การถามคำถามเหล่านี้จะเป็นประโยชน์:

• ฉันจะทำอย่างไรเพื่อบรรเทาอาการปวดได้บ้าง?
• นอกจากยาแก้ปวดแล้ว มีทางเลือกอื่นอีกไหม?
• ฉันจำเป็นต้องผ่าตัดไหม?
• การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงอะไรบ้าง?
• ลูกๆ ของฉันอาจได้รับสืบทอดโรคนี้ในอนาคตหรือไม่?

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

การใช้ชีวิตอยู่กับความเจ็บปวดเรื้อรังที่มาพร้อมกับโรคชวันโนมาโตซิสอาจเป็นเรื่องยากลำบาก บางวันก็ง่ายกว่าวันอื่นๆ แม้ว่าคุณจะมีแผนการต่างๆ แต่ความเจ็บปวดอาจทำให้คุณต้องเลื่อนออกไปและอยู่บ้านพักผ่อน ซึ่งอาจรบกวนกิจกรรมส่วนตัวและสังคมของคุณ แต่จงอย่าปล่อยให้โรคชวันโนมาโตซิสควบคุมชีวิตของคุณ

แพทย์สามารถช่วยคุณค้นหาแผนการรักษาที่ดีที่สุด เพื่อจัดการกับอาการของคุณได้ หากอาการปวดเรื้อรังส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตของคุณ คุณอาจได้รับประโยชน์จากการพบ นักจิตวิทยาด้านสุขภาพจิต การผ่าตัดและการทดลองทางคลินิกก็อาจเป็นทางเลือกเช่นกัน ดังนั้น โปรดสอบถามแพทย์ของคุณว่ามีอะไรบ้างที่จะช่วยคุณรับมือกับอาการของโรค Schwannomatosis ได้ โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว และมีแพทย์และกลุ่มสนับสนุนที่จะช่วยคุณในเส้นทางนี้

โรค ชวันโนมาโตซิส, โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส, อาการปวดเรื้อรัง, โรคทางพันธุกรรม, NF2, SMARCB1, LZTR1, โรคทางระบบประสาท