คุณมีปัญหาในการเดินหรือทำสิ่งต่างๆ ด้วยหรือไม่? คุณรู้สึกเหมือนกำลังเสียสมดุลหรือเปล่า? เรามาพูดคุยเกี่ยวกับโรคนี้ (Spinocerebellar Ataxia) กันไหม?

คุณเคยรู้สึกเหมือนขาของคุณพันกันเวลาเดินบ้างไหม? หรือคุณรู้สึกว่าคุณไม่สามารถถือแก้วในมือได้อย่างถนัด? บางทีคุณอาจพูดจาไม่ชัดด้วยซ้ำ หากสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นไม่เพียงแค่ครั้งหรือสองครั้ง แต่เกิดขึ้นหลายครั้งพร้อมกัน เราไม่ควรเพิกเฉย วันนี้เราจะมาพูดถึงสาเหตุที่เป็นไปได้ประการหนึ่ง ซึ่งก็คือภาวะที่เรียกว่า `ภาวะสมองน้อยผิดปกติ` (เราจะเรียกมันว่า `SCA`)

โรคอะแท็กเซียของไขสันหลังและสมองน้อย (Spinocerebellar Ataxia หรือ SCA) คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ

ภาวะอะแท็กเซีย กล่าวโดยง่ายคือ ภาวะที่คุณค่อยๆ สูญเสียความสามารถในการประสานการเคลื่อนไหวของร่างกาย มันเป็นภาวะที่ส่งผลต่อระบบประสาทและจะแย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา ลองนึกภาพว่าคุณสูญเสียความสามารถในการขยับแขนขา เดิน หรือจับสิ่งของ มีภาวะอะแท็กเซียหลายประเภท แต่ละประเภทมีสาเหตุและอาการที่แตกต่างกัน

โรคอะแท็กเซียของสมองส่วนซีรีเบลลัม (Spinocerebellar Ataxia หรือ SCA) เป็นโรคอะแท็กเซียอีกประเภทหนึ่ง ซึ่ง เป็นภาวะทางพันธุกรรม โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบ ต่อสมอง ส่วนซีรีเบลลัม สมองส่วนซีรีเบลลัมเป็นส่วนสำคัญมากของสมอง ทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวต่างๆ เช่น การเดิน การจับ และการทรงตัว บางครั้ง SCA อาจส่งผลกระทบ ต่อไขสันหลัง ด้วย

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อาการจึงค่อยๆ ทวีความรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ คุณจะไม่เห็นความเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนในทันที โรคนี้ส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อ:

• เพื่อการทำงานของดวงตา
• สำหรับกิจกรรมที่ใช้มือ (เช่น การเขียน การถือแก้ว การรับประทานอาหาร)
• สูญเสียการทำงานของขาและความสามารถในการเดิน (สูญเสียการทรงตัว)
• ลักษณะการพูดของคุณ (คำพูดพันกันยุ่งเหยิง)

สิ่งที่พูดออกไปนั้นมีผลกระทบมากที่สุด

SCA มีกี่ประเภท?

ปัจจุบัน แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ ได้ระบุชนิดของ SCA แล้วมากกว่า 40 ชนิด และจำนวนนี้มีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นในอนาคต เนื่องจากการวิจัยยังคงดำเนินต่อไป แพทย์เรียกชนิดของ SCA เหล่านี้ด้วยตัวเลข เช่น Spinocerebellar Ataxia ชนิดที่ 1, ชนิดที่ 2 เป็นต้น

สาเหตุและอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) ทุกประเภทนั้นคล้ายคลึงกันมาก ดังนั้นคุณอาจสงสัยว่าทำไมจึงมีการกำหนดหมายเลข หมายเลขเหล่านี้เรียงตามลำดับการค้นพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ SCA แต่ละประเภท กล่าวโดยง่าย SCA1 เป็นประเภทแรกที่ถูกค้นพบและเชื่อมโยงกับปัญหาโครโมโซมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ SCA2 เป็นประเภทที่สองที่ถูกค้นพบ นั่นคือที่มาของชื่อเรียก

โรค SCA ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดคือ โรคอะแท็กเซียของไขสันหลังและสมองน้อยชนิดที่ 3 (SCA ชนิดที่ 3) หรือที่รู้จักกันในชื่อ โรคมาชาโด-โจเซฟ

แล้วโรค `SCA` นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

อันที่จริง ภาวะที่เรียกว่า `SCA` นี้ เป็นภาวะที่พบได้ยากมากนั่นหมายความว่าไม่ใช่โรคที่ส่งผลกระทบต่อทุกคน ตามสถิติ โรคนี้เกิดขึ้นประมาณหนึ่ง (1) คนต่อประชากรหนึ่งแสนคน หรืออย่างมากที่สุดห้า (5) คน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่จะไม่ได้ยินเกี่ยวกับโรคนี้บ่อยนัก

ทำไมเราถึงเป็นโรค `SCA`? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักของโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) คือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่ามีข้อบกพร่องในยีนที่คุณได้รับสืทอดมาจากพ่อแม่ ผู้เชี่ยวชาญได้เชื่อมโยงข้อบกพร่องของยีนเฉพาะเหล่านี้กับโรคโลหิตจางชนิดเคียวหลายประเภท อย่างไรก็ตาม โรคโลหิตจางชนิดเคียวทุกประเภทไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกัน แต่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่แตกต่างกัน

โรคโลหิตจางชนิดเคียวบางชนิดเกิดจากการที่ส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอ (ส่วนที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของเรา) ถูกทำซ้ำในจำนวนที่ผิดปกติ ในทางการแพทย์เรียกว่าการขยายตัวของการทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ มันค่อนข้างซับซ้อน แต่โดยสรุปแล้วก็คือ ส่วนหนึ่งของยีนถูกคัดลอกมากเกินไป

โรค `SCA` สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สองวิธีหลักๆ ดังนี้:

1. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์:

• นี่คือลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค SCA ที่มักเกิดขึ้น
• ในกรณีนี้ แม้ว่าคุณจะได้รับยีนกลายพันธุ์นี้ มาจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว คุณก็ยังสามารถเป็นโรคนี้ได้
• หมายความว่า หากบุคคลที่เป็นโรค SCA มีลูก ลูกคนนั้นจะมี โอกาส 50% ที่จะได้รับยีนกลายพันธุ์นี้ ลองนึกภาพเหมือนโอกาสที่เหรียญจะออกหัว โอกาสนี้เท่ากันสำหรับลูกทุกคน

2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ:

• นอกจากนี้ยังมี SCA บางประเภทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะนี้ แต่พบได้น้อยกว่า
• ในกรณีนี้ บุคคลจะเกิดภาวะนี้ได้ ต้องได้รับยีนที่ผิดปกติ มาจากทั้ง แม่และพ่อ
• ในกรณีส่วนใหญ่ พ่อแม่เหล่านี้มักไม่แสดงอาการใดๆ พวกเขาอาจเป็นเพียงพาหะของยีน พวกเขามีสำเนาของยีนที่บกพร่องเพียงชุดเดียว ดังนั้นจึงไม่เป็นโรค

อาการของโรค SCA มีอะไรบ้าง?

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) มักเริ่มปรากฏ หลังจากอายุ 18 ปี อย่างไรก็ตาม โรค SCA บางชนิดอาจเริ่มมีอาการเร็วกว่านั้น และบางชนิดอาจเริ่มมี อาการช้ากว่านั้น โรคนี้ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างฉับพลัน แต่ค่อยๆ ทวีความรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ ในช่วงหลายปี

ลองนึกภาพดูสิ เวลาคุณจะชงชาแล้วถือกาต้มน้ำ มือคุณสั่นจนใบชาร่วง หรือเวลาเดินบนถนนแล้วลื่นล้ม การขึ้นลงบันไดก็ลำบากมาก ถ้าเหตุการณ์เหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยๆ ก็ควรดูแลสุขภาพให้ดี

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ SCA ได้แก่:

• การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่ตั้งใจ:เหมือนกับว่าคุณไม่สามารถจ้องมองสิ่งใดสิ่งหนึ่งได้อย่างต่อเนื่อง หรือไม่ก็เหลือบมองไปมาอย่างรวดเร็ว
• ความบกพร่องในการประสานงานระหว่างมือและตา: ตัวอย่างเช่น ถือแก้วน้ำไม่ถนัด ติดกระดุมเสื้อไม่ถนัด หรือเขียนหนังสือไม่ชัด
• ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและการประสานงาน: การเดินอาจรู้สึกเหมือนคุณจะสะดุดหรือล้มได้ง่าย นอกจากนี้ยังอาจยืนตัวตรงได้ยาก
• พูดไม่ชัด: การพูดไม่ชัด หมายถึง การออกเสียงคำไม่ชัดเจน ทำให้การพูดไม่ชัดเจน เหมือนพูดไม่ออก
• ปัญหาในการประมวลผลและจดจำข้อมูล / ความบกพร่องทางการเรียนรู้: เรียนรู้สิ่งใหม่ได้ยาก ลืมสิ่งที่ได้ยินไปอย่างรวดเร็ว และมีสมาธิยาก
• การเดินที่ไม่ประสานกัน: เดินเหมือนคนเมา เดินเซ เดินเหมือนพยายามเดินโดยกางเท้าออกกว้าง

อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และความรุนแรงของอาการก็อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค SCA ด้วย

แพทย์วินิจฉัยโรค SCA ได้อย่างไร?

หากคุณมีอาการเหล่านี้ เมื่อไปพบแพทย์ หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) แพทย์จะทำการตรวจต่อไปนี้เพื่อวินิจฉัยโรค:

• ประวัติครอบครัวของคุณ: คุณจะถูกถามว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยมีอาการเหล่านี้มาก่อนหรือไม่ หรือมีใครเคยเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) มาก่อนหรือไม่ ข้อมูลนี้มีความสำคัญมากเพราะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• ประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวของคุณ: พวกเขาจะสอบถามเกี่ยวกับโรคอื่นๆ ที่คุณเคยเป็นมาก่อน ยาที่คุณรับประทาน และวิถีชีวิตของคุณ
• การตรวจร่างกายอย่างละเอียด: การตรวจนี้จะรวมถึงการทดสอบที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทของคุณโดยเฉพาะ พวกเขาจะตรวจสอบการทรงตัว การเดิน ความแข็งแรงของแขนและขา ปฏิกิริยาตอบสนอง การเคลื่อนไหวของดวงตา และการพูด
• พวกเขาจะตรวจร่างกายคุณอย่างละเอียดเพื่อดูว่าคุณมี อาการใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางชนิดเคียวหรือไม่

หลังจากขั้นตอนเหล่านี้แล้ว สามารถทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคได้:

• การตรวจทางพันธุกรรม: นี่เป็นวิธีหลักที่จะทราบได้อย่างแน่ชัดว่าคุณเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวหรือไม่ โดยจะทำการเก็บตัวอย่างเลือด (หรืออาจเป็นตัวอย่างน้ำลาย) และนำไปตรวจหาพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียว การตรวจทางพันธุกรรมนี้สามารถตรวจพบโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้หลายชนิด
• อย่างไรก็ตาม โรคโลหิตจางชนิดเคียวบางประเภท ยังไม่สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่จำเพาะได้ ดังนั้น ในกรณีเช่นนี้ การยืนยันด้วยการตรวจทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวจึงทำได้ยาก
• ในกรณีนั้น แพทย์จะตรวจสอบสมองของคุณเพื่อหาความผิดปกติใดๆอาจมีการตรวจพิเศษเพิ่มเติม การตรวจที่พบบ่อยที่สุดคือ การตรวจ MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า) ซึ่งสามารถตรวจหาอาการฝ่อในสมองส่วนซีรีเบลลัมได้ บางครั้งอาจมี การตรวจ CT สแกน (การถ่ายภาพด้วยคอมพิวเตอร์) ร่วมด้วย

นอกจากนี้ ผู้ที่คิดว่าตนเองอาจได้รับยีนกลายพันธุ์เนื่องจากมีคนในครอบครัวเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) สามารถเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมได้ การตรวจนี้มีความสำคัญมากสำหรับผู้ที่วางแผนจะมีลูก เพื่อประกอบการตัดสินใจ และ ยังสามารถตรวจสอบได้ว่าทารกในครรภ์มีภาวะนี้หรือไม่ (การตรวจก่อนคลอด) ในช่วงใกล้คลอด ด้วย

โรค SCA นี้มีวิธีรักษาหรือไม่? รักษาให้หายได้ไหม?

นี่คือสิ่งที่ทุกคนอยากรู้ น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคอะแท็กเซียของไขสันหลังและสมองน้อย (Spinocerebellar Ataxia หรือ SCA) คุณอาจรู้สึกเศร้าเมื่อได้ยินเรื่องนี้ และนั่นเป็นเรื่องปกติ

อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าไม่สามารถทำอะไรได้เลย เป้าหมายหลักของการรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) คือ:

• บรรเทาอาการต่างๆ
• ยกระดับคุณภาพชีวิต
• ช่วยให้คุณสามารถทำงานได้อย่างอิสระให้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

วิธีการรักษาสำหรับโรค `Spinocerebellar Ataxia` มีดังนี้:

• กายภาพบำบัด: นี่เป็นสิ่งสำคัญมาก นักกายภาพบำบัดจะสอนวิธีออกกำลังกายอย่างถูกต้อง เสริมสร้างกล้ามเนื้อ ปรับปรุงการทรงตัว และปรับปรุงท่าทางการเดินของคุณ
• กิจกรรมบำบัด: ช่วยคุณสร้างสภาพแวดล้อมที่เอื้อต่อการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวัน (เช่น การรับประทานอาหาร การแต่งกาย การเขียน) ได้ง่ายขึ้น และสอนเทคนิคต่างๆ เพื่อช่วยให้คุณทำเช่นนั้นได้
• การบำบัดด้านการพูด: หากพูดไม่ชัดหรือกลืนคำพูดลำบาก นักบำบัดด้านการพูดสามารถช่วยได้
• อุปกรณ์ช่วยเหลือ: เมื่อโรคดำเนินไปและเดินลำบาก คุณอาจต้องใช้ไม้ค้ำยัน อุปกรณ์ช่วยเดิน หรือรถเข็น อุปกรณ์เหล่านี้จะช่วยให้คุณทำสิ่งต่างๆ ได้ด้วยตนเอง
• ยาเพื่อบรรเทาอาการบางอย่าง: แพทย์อาจสั่งยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการต่างๆ เช่น อาการสั่น อาการแข็งเกร็ง กล้ามเนื้อกระตุก นอนไม่หลับ และภาวะซึมเศร้า อย่างไรก็ตาม ยาเหล่านี้ไม่ได้รักษาโรค SCA ให้หายขาด แต่ช่วยควบคุมอาการเท่านั้น

แพทย์และนักวิจัยยังคงพยายามค้นหาวิธีการรักษาใหม่ๆ และวิธีช่วยเหลือผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) ในการจัดการโรค และหาวิธีการรักษาใหม่ๆ ดังนั้นอย่าหมดหวัง

มีวิธีใดบ้างที่จะป้องกันการเกิด `SCA` ได้หรือไม่?

นี่เป็นคำถามที่หลายคนถามกัน พูดตามตรง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการใดที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถป้องกันภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันได้เนื่องจากสาเหตุหลักมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม เราจึงไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคได้ด้วยการเลือกรับประทานอาหาร ดื่มเครื่องดื่ม หรือออกกำลังกาย

บางครอบครัวหลังจากตรวจทางพันธุกรรมแล้วยืนยันว่ามีภาวะกลายพันธุ์นี้ในครอบครัว อาจตัดสินใจที่จะไม่มีบุตร นี่เป็นวิธีเดียวที่แน่นอนในการป้องกันไม่ให้ภาวะนี้ถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไป นี่เป็นการตัดสินใจส่วนตัวที่ละเอียดอ่อนมาก จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมก่อนตัดสินใจเช่นนี้

ผู้ที่มีภาวะ SCA สามารถคาดหวังอะไรได้บ้างในอนาคต?

เมื่อพูดถึงอนาคตของผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือ อนาคตของแต่ละบุคคลจะแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้น อยู่กับหลายปัจจัย รวมถึงชนิดของ SCA ความรุนแรงของโรค และอายุที่เริ่มมีอาการ

น่าเศร้าที่ในหลายกรณีของโรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคจะค่อยๆ ทรุดลงจนนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

ความเร็ว ในการดำเนินของโรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ดังนั้น การตรวจทางพันธุกรรมจึงช่วยในการระบุได้ไม่เพียงแต่ว่าเป็นโรคอะไร แต่ยังรวมถึงอนาคตของโรคด้วย

หลายคน อาจต้องใช้รถเข็นหลังจากเริ่มมีอาการครั้งแรก 10 ถึง 15 ปี เป็นเรื่องปกติ ที่ผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะต้องการความช่วยเหลือในการทำกิจกรรมประจำวัน เช่น อาบน้ำ แต่งตัว และเตรียมอาหาร

ฉันควรสอบถามอะไรเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค SCA กับแพทย์อีกบ้าง?

หากคุณเป็นโรค "อะแท็กเซียของไขสันหลังและสมองน้อย (SCA)" หรือมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ การถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณเป็นสิ่งสำคัญมาก:

• ฉันมี `SCA` ประเภทใดกันแน่ (เช่น `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• โรค SCA ชนิดนี้ส่งผลกระทบต่อการทำงานส่วนใดของร่างกายมากที่สุด?
• ฉันควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านใดบ้าง (เช่น แพทย์ระบบประสาท นักกายภาพบำบัด) เพื่อจัดการกับอาการนี้?
• ฉันควรไปตรวจสุขภาพบ่อยแค่ไหน? ฉันควรเข้ารับการตรวจพิเศษอะไรบ้าง?
• ตอนนี้ฉันสามารถเลือกวิธีการรักษาอะไรได้บ้าง? และแต่ละวิธีมีประโยชน์อย่างไรบ้าง?
• ภาวะนี้จะทำให้อายุขัยของฉันสั้นลงหรือไม่? (นี่เป็นคำถามที่ถามยาก แต่สำคัญที่ต้องรู้)
• ลูกของฉันมีโอกาสได้รับกรรมพันธุ์นี้หรือไม่? ถ้ามีโอกาส โอกาสนั้นมีมากน้อยแค่ไหน?
• การให้สมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัว (เช่น พี่น้อง ลูกๆ) เข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมเป็นความคิดที่ดีหรือไม่?
• คุณรู้จักกลุ่มช่วยเหลือแบบไหนบ้างที่สามารถช่วยฉันรับมือกับสถานการณ์นี้และทำให้ฉันเข้มแข็งทางจิตใจได้? มีกลุ่มแบบนี้ในศรีลังกาหรือไม่?

อย่ากลัวที่จะถามคำถามเหล่านี้ ยิ่งคุณเข้าใจสถานการณ์ของคุณมากเท่าไหร่ การใช้ชีวิตอยู่กับมันก็จะยิ่งง่ายขึ้นเท่านั้น

ฉันควรทำอย่างไรจึงจะใช้ชีวิตได้อย่างดีเมื่อเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA)?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกสงสัย กลัว เศร้า และโกรธ เมื่อรู้ว่าตัวเองเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) ทุกคนก็รู้สึกแบบเดียวกัน คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ต่อไปนี้อาจช่วยให้คุณรับมือกับสถานการณ์ที่ยากลำบากนี้และจัดการมันได้ดีขึ้น:

• ขอความช่วยเหลือและกำลังใจจากคนที่คุณไว้ใจและสนิทสนม (ครอบครัว เพื่อน) อย่าเผชิญกับเรื่องเหล่านี้เพียงลำพัง แบ่งปันความรู้สึกของคุณกับพวกเขา
• จงมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการรักษาของคุณ ไปพบแพทย์ตามนัดหมาย ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด ถามคำถามที่คุณมี และทำกิจกรรมต่างๆ เช่น กายภาพบำบัด
• ลองปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตหรือจิตแพทย์ดู พวกเขาสามารถช่วยคุณรับมือกับสถานการณ์นี้ สอนวิธีรับมือ และทำให้จิตใจคุณเข้มแข็งขึ้นได้
• อย่าเก็บกดความรู้สึก อย่าเพิกเฉยต่อมัน ร้องไห้ถ้าคุณเศร้า แสดงออกถ้าคุณโกรธ (แต่ในแบบที่ไม่รบกวนผู้อื่น)
• ถ้าเป็นไปได้ ให้เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือเพื่อที่คุณจะได้พบปะกับคนอื่นๆ ที่กำลังเผชิญกับความท้าทายเช่นเดียว กับคุณ วิธีนี้จะช่วยให้คุณรู้สึกไม่โดดเดี่ยว และคุณยังสามารถเรียนรู้จากประสบการณ์ของผู้อื่นได้อีกด้วย
• ตั้งความคาดหวังอย่างสมจริง เข้าใจว่าอะไรที่คุณทำได้และอะไรที่คุณทำไม่ได้ คุณอาจต้องยอมเสียสละบางสิ่งบางอย่าง ดังนั้นจงเตรียมใจไว้ด้วย
• แทนที่จะรู้สึกเศร้าที่ทำสิ่งต่างๆ ที่เคยทำได้ไม่ได้แล้ว ลองหันมาโฟกัสกับสิ่งที่คุณยังทำได้อยู่ พยายามมีความสุขแม้แต่กับเรื่องเล็กๆ น้อยๆ
• รับประทานอาหารที่ดีและมีคุณค่าทางโภชนาการ ออกกำลังกายให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ และนอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ สิ่งเหล่านี้เป็นสิ่งที่ดีต่อสุขภาพโดยรวมของคุณ

จำไว้ว่า SCA เป็นเพียงส่วนหนึ่งของชีวิตคุณ อย่าปล่อยให้มันกำหนดตัวตนของคุณทั้งหมด คุณยังมีครอบครัวที่รักคุณ เพื่อนฝูง และสิ่งอื่นๆ ที่คุณยังสามารถทำได้

ดังนั้น เราควรได้บทเรียนอะไรจากเรื่องนี้บ้าง?

โรคอะแท็กเซียของสมองและไขสันหลัง (Spinocerebellar Ataxia หรือ SCA) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อสมอง และบางครั้งก็ส่งผลต่อไขสันหลังด้วย โดยส่วนใหญ่จะส่งผลต่อการทรงตัวและการประสานงานของการเคลื่อนไหวของร่างกาย ภาวะนี้จะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ:

• ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) ให้หายขาดได้ แต่ มีวิธีการรักษา (เช่น กายภาพบำบัด อุปกรณ์ช่วย และยา) เพื่อควบคุมอาการและทำให้ชีวิตง่ายขึ้น
• หากคุณมีอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCA) ควรไปพบแพทย์ทันที การได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้คุณเริ่มการรักษาได้ทันท่วงที
• เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรม จึงเป็นเรื่องสำคัญที่ครอบครัวจะต้องตระหนักถึงเรื่องนี้ และหากจำเป็น ควรเข้า รับการปรึกษาและตรวจทางพันธุกรรม
• การใช้ชีวิตอยู่กับโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นเรื่องท้าทาย แต่ด้วย คำแนะนำทางการแพทย์ที่เหมาะสม การสนับสนุนจากครอบครัว และความเข้มแข็งทางจิตใจ การเดินทางครั้งนี้สามารถสำเร็จลุล่วงได้

หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดอย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ของคุณ

โรค อะแท็กเซียของไขสันหลังและสมองน้อย (SCA) อะแท็กเซีย การทรงตัว ระบบประสาท โรคทางพันธุกรรม สมองน้อย โรคมาชาโด-โจเซฟ