มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งเป็นโรคที่สามารถตรวจพบได้จากการตรวจเหงื่อของทารกกันเถอะ

ลูกน้อยของคุณมีน้ำมูกไหลบ่อยไหม? ตัวซีดเซียวหลังกินข้าวหรือเปล่า? หายใจมีเสียงหวีดไหม? อาการเหล่านี้อาจเป็นอาการของหวัดธรรมดา แต่บางครั้งอาจมีอะไรที่ร้ายแรงกว่านั้นซ่อนอยู่ ในฐานะแม่ คุณย่อมกังวลเกี่ยวกับเรื่องเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่พบได้ไม่บ่อยแต่สำคัญ และการตรวจพิเศษที่สามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคนี้ได้

ก่อนอื่น เรามาดูกันก่อนว่า โรคซิสติกไฟโบรซิส คืออะไร

กล่าวโดยสรุป โรคซิสติกไฟบรอยด์ (CF) เป็น โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีน หมายความว่าได้รับสืบทอดมาตั้งแต่เกิด ไม่ใช่โรคติดต่อ เมือกและสารคัดหลั่งอื่นๆ ที่ผู้ป่วยโรคนี้ผลิตออกมาจะมีลักษณะข้นและเหนียวกว่าที่คนปกติผลิตออกมามาก

ลองนึกภาพดู ผนังของท่อ (เหมือนท่อน้ำ) ในร่างกายของเราโดยปกติจะมีชั้นเมือกบางๆ ลื่นๆ เคลือบอยู่ นี่คือสิ่งที่ช่วยให้อวัยวะของเราชุ่มชื้น สะอาด และปลอดภัย แต่ในผู้ที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิส เมือกนี้จะหนา เหนียว และเป็นก้อน เมือกที่หนานี้จะเริ่มอุดตันท่อและทางเดินต่างๆ โดยเฉพาะใน ปอด และ ระบบย่อยอาหาร (โดยเฉพาะตับอ่อน)

ภาวะนี้อาจนำไปสู่ปัญหาการหายใจ การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง และภาวะขาดสารอาหารอื่นๆ เนื่องจากร่างกายดูดซึมอาหารที่รับประทานเข้าไปได้ไม่ดี นอกจากปอดและตับอ่อนแล้ว ภาวะนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อตับ โพรงจมูก ลำไส้ และอวัยวะสืบพันธุ์ได้อีกด้วย

เด็กเล็กที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสมีอาการอย่างไรบ้าง?

เด็กที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสอาจแสดงอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างพร้อมกัน โปรดสังเกตอาการเหล่านี้ในบุตรหลานของคุณ แต่โปรดจำไว้ว่า ไม่ใช่เด็กทุกคนที่มีอาการเหล่านี้จะเป็นโรคซีสติกไฟโบรซิส แต่การตระหนักถึงอาการเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญ

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร? - การตรวจเหงื่อ

เมื่อเด็กมีอาการดังกล่าวข้างต้น แพทย์อาจสงสัยและแนะนำให้ทำการตรวจหลายอย่าง ซึ่งรวมถึงการตรวจทางพันธุกรรมและการเอกซเรย์ทรวงอก อย่างไรก็ตาม การตรวจที่สำคัญที่สุดในการยืนยันการวินิจฉัยโรคซีสติกไฟโบรซิส (CF) คือ การทดสอบเหงื่อ

นี่เป็นเรื่องง่ายมาก พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ เหงื่อของเรามีเกลืออยู่ เกลือนี้ประกอบด้วย คลอไรด์และโซเดียม เนื่องจากคลอไรด์ไม่สามารถเคลื่อนที่เข้าและออกจากเซลล์ของผู้ที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสได้อย่างเหมาะสม เหงื่อของพวกเขาจึงมี คลอไรด์มากกว่าคนปกติมาก การทดสอบเหงื่อจะวัดปริมาณคลอไรด์

การทดสอบเหงื่อทำอย่างไร? จะเป็นอันตรายต่อทารกหรือไม่?

ในฐานะแม่ การที่คุณมีคำถามนี้เป็นเรื่องปกติ แต่ไม่ต้องกลัวไป นี่ ไม่ใช่การทดสอบที่เจ็บปวดเลย

การทดสอบนี้สามารถทำได้กับทุกคนทุกวัย อย่างไรก็ตาม ทารกแรกเกิดอาจไม่สามารถผลิตเหงื่อได้เพียงพอสำหรับการทดสอบในช่วงสองสามวันแรกของชีวิต ดังนั้น โดยทั่วไปแล้ว การทดสอบนี้จึงทำเมื่อทารกมีอายุได้สองถึงสี่สัปดาห์

วิธีการทดสอบมีดังนี้:

1. ขั้นแรก เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์จะทำความสะอาดบริเวณเล็กๆ บนแขนหรือขาของทารกอย่างละเอียด (โดยปกติจะเป็นบริเวณหน้าผาก)

2. จากนั้น จะนำเจลที่มีสารเคมีที่เรียกว่า ไพโลคาร์พีนมา ทาลงบนบริเวณที่ต้องการรักษา และวางอิเล็กโทรดขนาดเล็กไว้ด้านบน

3. ตอนนี้จะมีการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าเล็กน้อยมาก แทบจะไม่รู้สึกเลย ผ่านทางขั้วไฟฟ้า อย่ากังวลไป วิธีนี้ไม่ได้ใช้เข็ม และจะไม่ทำร้ายทารกแต่อย่างใด คุณอาจรู้สึกจั๊กจี้เล็กน้อย การกระตุ้นนี้จะกระตุ้นต่อมเหงื่อและเร่งการผลิตเหงื่อ

4. หลังจากนั้นไม่กี่นาที จะทำความสะอาดบริเวณนั้น แล้วนำอุปกรณ์พิเศษ (เช่น ขดลวดพลาสติก) ที่ใช้เก็บเหงื่อมาวางทับและผูกให้แน่น

5. เมื่อทารกเล่นประมาณ 30 นาที เหงื่อที่ออกมาก็จะเพิ่มขึ้นตามปริมาณที่ต้องการ

6. จากนั้นจะส่งตัวอย่างเหงื่อที่เก็บรวบรวมได้ไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวัดปริมาณคลอไรด์

รายงานผลการทดสอบระบุว่าอย่างไร?

เมื่อได้รับรายงานผลการตรวจแล้ว แพทย์จะสามารถวินิจฉัยได้ว่าเด็กเป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสหรือไม่ โดยพิจารณาจากค่าที่ได้ ค่าเหล่านี้วัดเป็นหน่วยที่เรียกว่า `mmol/L` (มิลลิโมลต่อลิตร)

วิธีเตรียมความพร้อมให้ลูกน้อยก่อนเข้ารับการตรวจ?

นี่เป็นส่วนที่ง่ายที่สุด การทดสอบนี้ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวพิเศษใดๆ

• ไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนแปลงอาหาร ยา หรือกิจกรรมของลูกน้อยก่อนการตรวจ คุณสามารถทำกิจกรรมประจำวันได้ตามปกติ
• สิ่งสำคัญที่สุดคือห้ามทาครีมหรือโลชั่นใดๆ บนตัวลูกน้อยในวันก่อนตรวจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณแขนหรือขาที่จะทำการตรวจ เพราะอาจส่งผลต่อผลการตรวจได้

หากลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ อย่าตกใจหรือวิตกกังวล แต่ควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยเร็วที่สุดเพื่อขอคำแนะนำ ยิ่งวินิจฉัยโรคได้เร็วเท่าไหร่ โอกาสในการเริ่มรักษาและทำให้ลูกมีสุขภาพที่ดีก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น