เรามาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคแทงเจียร์ ซึ่งเป็นโรคที่เกิดขึ้นในผู้ที่มีระดับคอเลสเตอรอลชนิดดี (HDL) ในร่างกายต่ำกันเถอะ

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับคอเลสเตอรอลชนิดหนึ่งที่เรียกว่า คอเลสเตอรอลดี (HDL / ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง) หรือไม่? ใช่แล้ว... วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่หายากมากชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อระดับคอเลสเตอรอลดีในร่างกายของเราต่ำมาก โรคนี้เรียกว่า โรคแทนเจียร์ คุณอาจไม่คุ้นเคยกับชื่อนี้ แต่เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องรู้จักมัน

โรคแทนเจียร์คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ!

เอาล่ะ มาเริ่มกันตั้งแต่ต้นเลย โรคแทงเจียร์เป็นโรคหายากมากที่เราได้รับสืบทอดมาจากพ่อแม่ นั่นคือ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีระดับ คอเลสเตอรอลชนิดดี (HDL) ในร่างกายต่ำมาก คุณรู้ไหมว่า คอเลสเตอรอล HDL นี้ได้ชื่อว่า "คอเลสเตอรอลดี" ก็ไม่ใช่เรื่องบังเอิญ เพราะมันช่วยรักษาความสะอาดของร่างกายโดยการกำจัด คอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี (LDL / ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ) ที่มักสะสมอยู่ในหลอดเลือด นั่นคือใน หลอดเลือดแดง

ลองนึกภาพว่าจะเกิดอะไรขึ้นเมื่อคอเลสเตอรอลชนิดดี (HDL) ลดลง คอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี (LDL) และไขมันชนิดอื่นๆ (ลิปิด) จะเริ่มสะสมอยู่ภายในหลอดเลือดแดงของเราได้ง่าย เหมือนกับสิ่งสกปรกที่ติดอยู่ในท่อน้ำ ซึ่งอาจก่อให้เกิดปัญหาต่อ หัวใจ หัวใจวาย หรือแม้กระทั่งนำไปสู่โรคต่างๆ เช่น โรคหลอดเลือดสมอง ไม่เพียงเท่านั้น โรคนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่นๆ ในร่างกายของเราได้อีกด้วย

ทำไมถึงเรียกว่า "แทนเจียร์"?

เรื่องนี้ก็เป็นเรื่องที่น่าสนใจมากเช่นกัน โรคนี้มีชื่อว่า "แทนเจียร์" เพราะตั้งชื่อตาม เกาะแทนเจียร์ ซึ่งตั้งอยู่ฝั่งตรงข้ามทะเลจากรัฐเวอร์จิเนียของสหรัฐอเมริกา โรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในหมู่ผู้คนที่อาศัยอยู่บนเกาะนั้น อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าโรคนี้จำกัดอยู่แค่บนเกาะนั้นเท่านั้น ยังมีผู้ป่วยโรคนี้ในประเทศอื่นๆ ทั่วโลกอีกด้วย

โรคแทงเจียร์พบได้บ่อยแค่ไหน?

ที่จริงแล้ว โรคแทนเจียร์เป็นภาวะ ที่หายากมาก มีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายทั่วโลก ประมาณ 100 รายเท่านั้น นั่นจึงเป็นเหตุผลที่ไม่ค่อยมีคนพูดถึง แต่ถึงแม้จะเป็นโรคที่หายาก การตระหนักถึงภาวะนี้ก็เป็นสิ่งสำคัญใช่ไหม?

โรคแทงเจียร์ส่งผลต่อร่างกายของเราอย่างไร?

นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้น เมื่อเราเป็นโรคเบาหวาน ระดับคอเลสเตอรอลชนิดดี (HDL) ในร่างกายของเราจะต่ำ ทำให้ ไขมัน (ลิปิด) ไม่สามารถถูกลำเลียงไปยัง ตับ ได้อย่างเหมาะสม ตับเป็นอวัยวะที่กำจัดไขมันส่วนเกินออกจากร่างกาย ดังนั้น ไขมันที่ไม่สามารถกำจัดออกไปได้จึงค่อยๆ สะสมในส่วนต่างๆ ของร่างกาย เมื่อไขมันสะสมมากขึ้น อวัยวะนั้นก็อาจมีขนาดใหญ่ขึ้นเล็กน้อยด้วย

ไขมันมักสะสมในลักษณะนี้:

• ตับ: ตับอาจมีขนาดใหญ่ขึ้น
• ม้าม:ม้ามอาจบวมและมีขนาดใหญ่ขึ้นได้เช่นกัน
• ต่อมทอนซิล: ต่อมทอนซิลที่อยู่ในลำคอของเรา อาจมีสีเหลืองส้มเมื่อมีไขมันสะสมอยู่มาก
• ต่อมน้ำเหลือง: ต่อมน้ำเหลืองเป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันของเรา และอาจบวมขึ้นได้เช่นกัน
• หัวใจ: สิ่งนี้อาจส่งผลต่อการทำงานของหัวใจได้เช่นกัน
• สมอง: บางครั้งสมองก็อาจได้รับผลกระทบด้วยเช่นกัน

นอกจากนี้ ยังอาจเกิดปัญหาอื่นๆ ขึ้นได้อีก:

• ปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาท: อาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาท เช่น อาการชาตามแขนขา
• ระดับไตรกลีเซอไรด์สูง: นี่คือไขมันชนิดหนึ่งที่พบในเลือด เช่นเดียวกับคอเลสเตอรอล
• ปัญหาด้านการมองเห็น: อาจมีอาการขุ่นมัวผิดปกติในดวงตา และบางครั้งการมองเห็นอาจลดลง

อาการของโรคแทงเจียร์มีอะไรบ้าง?

นี่เป็นเรื่องสำคัญมาก อาการของโรค Tangier สามารถแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับว่าไขมันสะสมอยู่ที่ส่วนใดของร่างกาย ดังที่ผมได้กล่าวไปแล้ว บางคนอาจแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่บางคนอาจไม่แสดงอาการสำคัญใดๆ จนกระทั่งอายุ 60-65 ปี

อาการทั่วไปบางประการมีดังนี้:

• อาการปวดท้อง หรือคลื่นไส้
• การสะสมของไขมันในหลอดเลือดแดง (ภาวะหลอดเลือดแดงแข็ง): ทำให้มีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจเพิ่มขึ้น
• ผิวแห้ง
• เปลือกตาพลิกเข้าด้านใน (Ectropion): นี่เป็นอาการที่ค่อนข้างผิดปกติ
• ภาวะโลหิตจาง: หมายถึงภาวะที่มีเลือดน้อย
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณแขน ขา มือ หรือเท้า
• ต่อมน้ำเหลืองบวมเรื้อรังโดยไม่มีการติดเชื้อ

โปรดจำไว้ว่า บางครั้งอาการเหล่านี้อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคอื่น ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องจึงมีความสำคัญ

อะไรคือสาเหตุของโรคแทงเจียร์? มาพูดคุยเกี่ยวกับยีนกันเถอะ!

โรคแทนเจียร์เกิดจากความผิดปกติในยีนที่ชื่อว่า ABCA1 ซึ่งเราได้รับสืทอดมาจากพ่อแม่ กล่าวโดยง่าย ยีน ABCA1 มีคำสั่งในการกำจัดคอเลสเตอรอลออกจากเซลล์ของเราและเพิ่มเข้าไปในคอเลสเตอรอลชนิดดี (HDL) HDL จะนำคอเลสเตอรอลนี้ไปยังตับเพื่อขับออก

หากยีน ABCA1 มีความผิดปกติหรือกลายพันธุ์ คำสั่งเหล่านั้นจะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ส่งผลให้การกำจัดคอเลสเตอรอลออกจากเซลล์และการสร้าง HDL ไม่เกิดขึ้นอย่างเหมาะสม ทำให้ระดับ HDL ลดลงอย่างมาก

ลักษณะทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดกันดังนี้:

• หากทั้งพ่อและแม่ได้รับยีน ABCA1 ที่บกพร่องมา บุตรจะป่วยเป็นโรคแทงเจียร์
• หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวได้รับยีนที่บกพร่อง ลูกจะเป็นพาหะ อาจไม่แสดงอาการใดๆ แต่ระดับ HDL อาจต่ำกว่าปกติ

ลองนึกภาพว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่องนี้ หมายความว่าพวกเขาอาจไม่มีอาการ แต่ทั้งคู่มียีนนั้นอยู่ เมื่อพ่อแม่เช่นนี้มีลูก:

• เด็กมีโอกาส 25% (1/4) ที่จะป่วยเป็นโรคแทงเจียร์
• มีโอกาส 50% (1/2) ที่เด็กจะเป็นพาหะของโรคนี้
• มีโอกาส 25% (1/4) ที่เด็กจะไม่ได้รับยีนที่ผิดปกติใดๆ และจะมีสุขภาพแข็งแรง

นี่ก็เหมือนกับการโยนเหรียญแล้วได้หัวหรือก้อย โอกาสที่จะได้ผลลัพธ์นี้เท่ากันทุกครั้งในการตั้งครรภ์

แพทย์วินิจฉัยโรค Tangier ได้อย่างไร?

เพื่อตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณเป็นโรค Tangier หรือไม่ คุณต้องไปพบแพทย์ แพทย์จะ ทำการตรวจร่างกาย และสอบถามอาการของคุณก่อน จากนั้น แพทย์จะสั่ง ตรวจเลือด หลายอย่าง การตรวจเลือดเหล่านี้ ส่วนใหญ่ จะดูระดับคอเลสเตอรอล HDL และระดับโปรตีนที่เรียกว่า apolipoprotein A1 (ApoA1) ซึ่งทั้งสองอย่างนี้จะมีระดับต่ำมากในผู้ที่เป็นโรค Tangier

การตรวจทางพันธุกรรม ก็สามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย โดยสามารถตรวจสอบการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน ABCA1 ได้ อย่างไรก็ตาม การตรวจทางพันธุกรรมอาจไม่สามารถทำได้ทุกที่ ในกรณีเช่นนั้น แพทย์ของคุณอาจ เก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็กๆ (การตรวจชิ้นเนื้อ) จากส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย เช่น ต่อมทอนซิล ผิวหนัง หรือตับ ชนิดของไขมันในเนื้อเยื่อเหล่านี้สามารถนำมาใช้เพื่อประเมินลักษณะของโรคได้

โปรตีนชนิดใดที่ขาดในโรคแทงเจียร์?

ในโรคแทนเจียร์ โปรตีนที่เรียกว่า อะโพลิโปโปรตีน เอ1 (ApoA1) จะลดลงอย่างมาก ApoA1 เป็นส่วนประกอบหลักของโมเลกุลคอเลสเตอรอล HDL ดังนั้นเมื่อ ApoA1 ลดลง ระดับ HDL ก็จะลดลงด้วย

การวินิจฉัยและการติดตามผลใช้การทดสอบอะไรบ้าง?

แพทย์อาจทำการทดสอบอื่นๆ อีกหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยโรคและติดตามผลกระทบของโรคต่อร่างกาย

• การทดสอบการทำงานของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ (การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ / EMG): ตรวจสอบความเสียหายของเส้นประสาทและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ
• ตรวจสายตา: ตรวจสอบว่ามีอาการมองเห็นไม่ชัดหรือปัญหาด้านการมองเห็นหรือไม่
• การตรวจอัลตราซาวนด์บริเวณหน้าท้อง: ตรวจสอบสภาพของอวัยวะต่างๆ เช่น ตับและม้าม
• การตรวจอัลตราซาวนด์หลอดเลือดแดงคาโรติด: ตรวจสอบว่ามีไขมันสะสมในหลอดเลือดแดงหลักบริเวณลำคอหรือไม่
• การตรวจหลอดเลือดหัวใจด้วย CT angiogram:ตรวจสอบหาการอุดตันในหลอดเลือดแดงที่ส่งเลือดไปเลี้ยงหัวใจ
• การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม: การสแกนเพื่อดูการทำงานและโครงสร้างของหัวใจ
• การทดสอบความเครียดจากการออกกำลังกาย: ดูว่าหัวใจตอบสนองต่อการออกกำลังกายอย่างไร

โรคแทงเจียร์รักษาอย่างไร?

พูดตามตรงแล้ว ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะเจาะจงใดที่สามารถรักษาโรค Tangier ให้หายขาดได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงมีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อควบคุมอาการและลดภาวะแทรกซ้อน

บางครั้ง อวัยวะที่ได้รับความเสียหายจากไขมันสะสม เช่น ต่อมทอนซิลหรือม้าม อาจจำเป็นต้องได้ รับการผ่าตัด เอาออก

อาหารและเครื่องดื่มช่วยได้หรือไม่?

ใช่ เป็นไปได้จริง ๆ มีอาหารบางชนิดที่สามารถช่วยเพิ่มระดับคอเลสเตอรอลดี (HDL) ของเราได้เล็กน้อย และยังช่วยลดระดับคอเลสเตอรอลไม่ดี (LDL) ได้อีกด้วย

• อะโวคาโด
• น้ำมันมะกอก
• พืชตระกูลถั่ว เช่น ถั่วต่างๆ และถั่วชิกพี (ถั่ว)
• ธัญพืชไม่ขัดสี (เช่น แป้งโฮลวีต ข้าวกล้อง)
• ปลาที่มีไขมันสูง ( เช่น ปลาแซลมอน ปลาแมคเคอเรล ปลาเฮริง)
• ถั่วต่างๆ ( เช่น ถั่วลิสง อัลมอนด์ เม็ดมะม่วงหิมพานต์ - แต่ต้องไม่ใส่เกลือ)
• ผลไม้ที่มีใยอาหารสูง (เช่น ฝรั่ง มะม่วง กล้วย)
• เมล็ดเจียและเมล็ดแฟลกซ์

การพยายามรับประทานอาหารเหล่านี้เป็นประจำจะช่วยรักษาระดับคอเลสเตอรอลที่ดีได้

ต้องใช้ยาอะไรบ้างและต้องปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตอย่างไรบ้าง?

แพทย์ของคุณอาจสั่ง ยาลดคอเลสเตอรอล เช่น ยาในกลุ่มสแตติน

นอกจากนี้ยังแนะนำให้ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมในชีวิตประจำวันหลายอย่างเพื่อช่วยเพิ่มระดับ HDL:

• ออกกำลังกายเป็นประจำ: ซึ่งรวมถึงการเดินหรือวิ่งอย่างน้อย 30 นาทีต่อวัน
• การไม่ใช้ผลิตภัณฑ์ยาสูบ: คุณควรเลิกสูบบุหรี่อย่างเด็ดขาด
• การรักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสม
• รับประทานไขมันไม่อิ่มตัวเชิงเดี่ยวแทนไขมันอิ่มตัว: ไขมันอิ่มตัวพบได้ในน้ำมันมะพร้าว น้ำมันปาล์ม และน้ำมันจากสัตว์ ส่วนไขมันไม่อิ่มตัวเชิงเดี่ยวพบได้ในน้ำมันมะกอกและอะโวคาโด

การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงอะไรบ้าง?

ยาลดคอเลสเตอรอลบางครั้งอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงเล็กน้อยได้ ไม่ใช่ทุกคนที่จะได้รับผลข้างเคียงเหล่านี้ แต่ก็ควรทราบไว้

• ปวดหัว
• อาการปวดกล้ามเนื้อ
• ท้องผูก
• ปวดท้อง

หากเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ขึ้น คุณควรแจ้งให้แพทย์ทราบ เพื่อที่แพทย์จะได้เปลี่ยนยาหรือให้คำแนะนำอื่นๆ แก่คุณ

โรคแทงเจียร์สามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม เราจึงไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคได้ นั่นหมายความว่า หากคุณมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้แล้ว ก็ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณเป็นโรคนี้ หรือเป็นพาหะ คุณสามารถปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อหาความเสี่ยงที่บุตรหลานของคุณจะได้รับโรคนี้ จากนั้น เมื่อพิจารณาสถานะทางพันธุกรรมของบิดาหรือมารดาอีกฝ่าย คุณก็จะสามารถประเมินโอกาสที่บุตรหลานของคุณจะได้รับโรคนี้ได้อย่างชัดเจน

ถ้าฉันเป็นโรคแทนเจียร์ ในอนาคตจะเกิดอะไรขึ้นบ้าง?

โดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยโรคแทงเจียร์มีโอกาสหายดีสูง แต่ก็ขึ้นอยู่กับว่าอาการรุนแรงแค่ไหน เช่นเดียวกับโรคอื่นๆ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่อาการจะรุนแรงนั้นดีที่สุด

แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้อย่างเด็ดขาด แต่ก็มีความหวังว่าสิ่งต่างๆ เช่น การบำบัดด้วยยีน จะช่วยได้ในอนาคต การวิจัยยังคงดำเนินต่อไป

โรคแทงเจียร์มีระยะเวลานานเท่าใด?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงเป็นโรคเรื้อรังตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบตั้งแต่ระยะแรกและตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอ โรคนี้สามารถควบคุมได้ดีและสามารถใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้ได้

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

หากคุณมีม้ามโตเนื่องจากโรคแทนเจียร์ คุณควรหลีกเลี่ยง กีฬาที่มีการปะทะ อย่างเด็ดขาด เพราะการปะทะอาจทำให้ม้ามแตก ซึ่งเป็นอันตรายได้

นอกจากนี้ ควรควบคุมปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ของโรคหัวใจด้วยเช่นกัน:

• การควบคุม ความดันโลหิตสูง
• หากคุณเป็น โรคเบาหวาน โปรดควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดให้ดี
• หลีกเลี่ยงการใช้ผลิตภัณฑ์ยาสูบ

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณเป็นโรคแทงเจียร์ คุณควร ไปพบแพทย์เป็นประจำ เพื่อที่หากอาการของคุณแย่ลง คุณจะสามารถดำเนินการแก้ไขได้อย่างรวดเร็ว

แพทย์มักจะตรวจสอบสิ่งเหล่านี้:

• ระบบประสาท
• หัวใจ.
• ดวงตา

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เมื่อไปพบแพทย์ คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้ได้:

• ฉันจำเป็นต้องทานยาเพื่อปรับระดับคอเลสเตอรอลให้ดีขึ้นหรือไม่?
• มีกลุ่มช่วยเหลือใดบ้างที่ผู้ป่วยโรค Tangier สามารถเข้าร่วมได้?
• ฉันควรมาพบคุณบ่อยแค่ไหน?

เนื่องจากโรคแทนเจียร์สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายได้ จึงควรตรวจสุขภาพแต่ละส่วนอย่างสม่ำเสมอ คุณอาจต้องพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายท่าน รับประทานยาตามที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด และพยายามรักษาสุขภาพด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

โอเค งั้นผมขอสรุปประเด็นสำคัญที่คุณควรจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันไปนะครับ

• โรคแทนเจียร์เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งทำให้ระดับคอเลสเตอรอลชนิดดี (HDL) ลดลงอย่างมาก
• สิ่งนี้อาจทำให้ คอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี (LDL) และไขมันสะสมในร่างกาย และ ส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมทอนซิล และหัวใจ
• อาการจะแตกต่างกันไป และบางคนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท ปัญหาทางผิวหนัง และปัญหาทางการมองเห็น
• สาเหตุเกิด จากความบกพร่องในยีน ABCA1
• โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดย การตรวจเลือด การตรวจทางพันธุกรรม และบางครั้งก็รวมถึงการตรวจเนื้อเยื่อ (การตัดชิ้นเนื้อ) ด้วย
• แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ สามารถควบคุมอาการได้ด้วยการควบคุมอาหาร การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต การใช้ยา และการผ่าตัดบางประเภท
• การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการเข้ารับการตรวจรักษาทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอ มีความสำคัญมาก

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ หากมีข้อสงสัยเพิ่มเติม สามารถปรึกษาแพทย์ได้เลยค่ะ รักษาสุขภาพให้แข็งแรงนะคะ!

โรค แทน เจียร์, คอเลสเตอรอล HDL, คอเลสเตอรอล LDL, โรคทางพันธุกรรม, การจัดการคอเลสเตอรอล, ความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ, ApoA1