ลูกของคุณมีอาการซีดเซียวและอ่อนเพลียอยู่เสมอหรือไม่? อาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเปล่า?

ลูกน้อยของคุณดูเหนื่อยตลอดเวลาหรือไม่? เขาไม่วิ่งเล่นเหมือนเด็กคนอื่นๆ หรือเปล่า? เขาไม่อยากกินอาหารเลยใช่ไหม? เขาเคยหน้าซีดบ้างไหม? เป็นเรื่องปกติที่พ่อแม่ทุกคนจะรู้สึกกังวลเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ ในขณะที่อาการเหล่านี้มักเกิดจากภาวะปกติ แต่บางครั้งอาจมีโรคประจำตัวซ่อนอยู่ เช่น โรคธาลัสซีเมีย ดังนั้นวันนี้เราจะมาพูดคุยกันว่าโรคธาลัสซีเมียคืออะไร มันส่งผลต่อร่างกายของเราอย่างไร และมีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง

โรคธาลัสซีเมียคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคธาลัสซีเมียเป็น โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเลือดของเรา ไม่ใช่โรคติดต่อ นั่นหมายความว่ามันไม่แพร่จากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งเหมือนไข้หวัด มันเป็นโรคที่เราได้รับสืบทอดมาจากพ่อแม่ผ่านทางยีน

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ได้ดีขึ้น เรามาพูดถึงเม็ดเลือดแดงในเลือดของเรากันก่อน ลองนึกภาพเม็ดเลือดแดงเหล่านี้เป็นเหมือนบริการขนส่งที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ยานพาหนะของบริการขนส่งนี้ หรือก็คือรถเข็นที่บรรทุกออกซิเจนนั้น เรียกว่า ฮีโมโกลบิน ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนชนิดพิเศษที่พบอยู่ภายในเม็ดเลือดแดง นี่คือสิ่งที่นำออกซิเจนจากปอดของเราและกระจายไปยังทุกเซลล์ในร่างกาย

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียไม่สามารถสร้างโปรตีนที่เรียกว่าฮีโมโกลบินได้เพียงพอ เปรียบเสมือนการประกอบรถยนต์ หากชิ้นส่วนที่จำเป็นบางอย่างขาดหายไป หรือใช้ชิ้นส่วนที่ด้อยคุณภาพ รถยนต์ก็จะไม่ทำงานได้อย่างถูกต้อง ภาวะนี้ทำให้จำนวนเม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงในร่างกายลดลง เราเรียกภาวะนี้ว่า โรค โลหิตจาง (ภาวะเม็ดเลือดแดงต่ำ)

ดังนั้นเมื่อเซลล์ในร่างกายไม่ได้รับออกซิเจนในปริมาณที่เหมาะสม เซลล์เหล่านั้นจึงไม่สามารถผลิตพลังงานที่จำเป็นได้ นั่นเป็นเหตุผลที่ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจึงมีอาการต่างๆ มากมาย

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงที่สุดที่จะเป็นโรคนี้?

เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคนี้วิวัฒนาการขึ้นในมนุษย์เป็นครั้งแรกในฐานะรูปแบบของการป้องกันโรคมาลาเรีย ดังนั้น ผู้ที่มีความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรมกับภูมิภาคที่มีโรคมาลาเรียระบาด เช่น แอฟริกา ยุโรปตอนใต้ และประเทศต่างๆ ในเอเชียตะวันตก เอเชียใต้ และเอเชียตะวันออก จึงมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย เนื่องจากศรีลังกาเป็นประเทศในเอเชียใต้เช่นกัน จึงมีผู้ที่เป็นพาหะและผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียอยู่ในประชากรของเรา

อะไรคือสาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย? มาดูกันให้ละเอียดขึ้น

"รถเข็นออกซิเจน" ที่เรียกว่าฮีโมโกลบินที่ผมกล่าวถึงก่อนหน้านี้ ประกอบด้วยสายโปรตีนสี่สาย สองสายเรียกว่าสาย อัลฟาโกลบิน และอีกสองสายเรียกว่าสาย เบตาโกลบิน

เราได้รับ "คำแนะนำ" หรือ "รหัส" ในการสร้างสายโซ่เหล่านี้จากยีนที่เราได้รับสืบทอดมาจากพ่อแม่ ลองนึกถึงยีนเหล่านี้เหมือนสูตรอาหาร หากมีข้อบกพร่องหรือความผิดพลาดในสูตร อาหารก็จะปรุงไม่สุก ในทำนองเดียวกัน หากมีข้อบกพร่องหรือความบกพร่องในยีนเหล่านี้ สายโซ่แอลฟาหรือเบตาโกลบินก็จะไม่ถูกสร้างขึ้นอย่างถูกต้อง นั่นคือเมื่อเกิดภาวะที่เรียกว่าธาลัสซีเมียขึ้น

• สายโซ่แอลฟาโกลบิน: การสร้างสายโซ่นี้ต้องใช้ยีน 4 ยีน โดยได้มาจากแม่ 2 ยีน และจากพ่อ 2 ยีน
• สายเบต้าโกลบิน: การสร้างสายนี้ต้องใช้ยีนสองยีน ยีนหนึ่งจากแม่และอีกยีนหนึ่งจากพ่อ

ชนิดของโรคธาลัสซีเมียที่คุณเป็นนั้นขึ้นอยู่กับว่าสายอัลฟาหรือเบตาสายใดมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ความรุนแรงของโรคจะถูกกำหนดโดยจำนวนยีนที่บกพร่อง

โรคธาลัสซีเมียมีกี่ประเภทหลัก?

โรคธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็นหลายระดับหลัก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ได้แก่ ภาวะพาหะธาลัสซีเมีย ธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรง ธาลัสซีเมียชนิดปานกลาง และธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ในกรณีที่เป็นพาหะ อาจไม่มีอาการใดๆ หรืออาจมีภาวะโลหิตจางเพียงเล็กน้อย ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเป็นภาวะที่รุนแรงที่สุดและจำเป็นต้องได้รับการรักษา

มีสองประเภทหลัก ขึ้นอยู่กับว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นเกิดขึ้นในสายอัลฟาหรือสายเบตา

1. โรคธาลัสซีเมียอัลฟา

ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อมีความบกพร่องในยีนหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งใน 4 ยีนที่สร้างสายอัลฟาโกลบิน ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่บกพร่อง ลองมาดูเรื่องนี้ในแบบง่ายๆ เพื่อให้เข้าใจได้ง่ายขึ้น

2. โรคธาลัสซีเมียเบต้า

ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อมีความบกพร่องในยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีนที่สร้างสายเบต้าโกลบิน (ยีนหนึ่งจากแม่ ยีนหนึ่งจากพ่อ)

• ยีนที่บกพร่องหนึ่งตัว: ภาวะนี้เรียกว่า เบต้าธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรง หรือภาวะพาหะ อาการมักไม่รุนแรงมาก
• ยีนสองตัวที่บกพร่อง: อาการอาจมีตั้งแต่ปานกลางไปจนถึงรุนแรง
• ภาวะที่อยู่ระหว่างกลางนี้เรียกว่า ธาลัสซีเมียชนิดกลาง (Thalassemia intermedia )
• โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่สุดเรียกว่า โรคธาลัสซีเมียเบต้าชนิดรุนแรง หรือ โรคโลหิตจางคูลีย์ ผู้ป่วยกลุ่มนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

อาการของโรคธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?

อาการที่คุณประสบจะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่คุณเป็นอย่างสิ้นเชิง

ไม่มีอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย

หากคุณขาดเพียงหนึ่งในสี่ของยีนอัลฟา คุณอาจไม่มีอาการใดๆ หากยีนอัลฟา 2 ตัวหรือยีนเบตา 1 ตัวบกพร่อง คุณอาจไม่มีอาการใดๆ เลย หรืออาจมีอาการโลหิตจางเล็กน้อย เช่น รู้สึก เหนื่อย ตลอดเวลา

อาการระดับกลาง (ธาลัสซีเมียชนิดกลาง)

บุคคลเหล่านี้อาจมีอาการอื่นๆ นอกเหนือจากภาวะโลหิตจางเล็กน้อย

• ภาวะเจริญเติบโตช้า: ส่วนสูงและน้ำหนักของเด็กไม่เพิ่มขึ้นตามสัดส่วนของอายุ
• ภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า
• ความผิดปกติของกระดูก:ภาวะต่างๆ เช่น โรคกระดูกพรุน
• ม้ามโต: ม้ามเป็นอวัยวะที่อยู่ทางด้านซ้ายของช่องท้อง ทำหน้าที่ช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อ

อาการรุนแรง (ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง)

อาการรุนแรงมักเกิดขึ้นในภาวะต่างๆ เช่น ความบกพร่องของยีนอัลฟา 3 ตัว (โรคฮีโมโกลบินเอช) และธาลัสซีเมียเบต้าชนิดรุนแรง (โรคโลหิตจางคูลีย์) อาการเหล่านี้มักเริ่มปรากฏ ก่อนที่เด็กจะมีอายุครบ 2 ขวบ

นอกเหนือจากอาการข้างต้นแล้ว คุณอาจพบอาการต่อไปนี้:

• อาหารไม่มีรสชาติเลย
• ผิวซีดหรือเหลือง (ดีซ่าน)
• ปัสสาวะสีเข้ม (สีเหมือนชา)
• ความผิดปกติของกระดูกใบหน้า (เนื่องจากการเจริญเติบโตมากเกินไปของกระดูกกะโหลกศีรษะ)

วิธีการวินิจฉัยโรคนี้?

โรคธาลัสซีเมียระดับปานกลางและรุนแรงมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กเล็ก เนื่องจากอาการเริ่มปรากฏภายในสองปีแรกของชีวิตเด็ก แพทย์อาจสั่งตรวจเลือดหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC): การตรวจนี้จะวัดปริมาณฮีโมโกลบินในเลือด จำนวนเม็ดเลือดแดง และขนาดของเม็ดเลือดแดง ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีเม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงน้อยกว่าปกติ และมีฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ นอกจากนี้ เม็ดเลือดแดงอาจมีขนาดเล็กกว่าปกติด้วย
• การนับเรติคิวโลไซต์: การตรวจนี้จะวัดจำนวนเม็ดเลือดแดงที่สร้างขึ้นใหม่ ซึ่งจะช่วยให้คุณทราบได้ว่าไขกระดูกของคุณผลิตเม็ดเลือดแดงได้เพียงพอหรือไม่
• การตรวจระดับธาตุเหล็ก: การตรวจนี้ช่วยระบุได้อย่างแม่นยำว่าภาวะโลหิตจางของคุณเกิดจากภาวะขาดธาตุเหล็กหรือธาลัสซีเมีย
• การตรวจ วิเคราะห์ฮีโมโกลบินด้วยวิธีอิเล็กโทรโฟเรซิส: การทดสอบนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียเบต้า
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้ใช้ในการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียอัลฟา

โรคธาลัสซีเมียมีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

การรักษามาตรฐานสำหรับภาวะรุนแรง เช่น ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง คือ การให้เลือดและการบำบัดด้วยการกำจัดธาตุเหล็ก

• การถ่ายเลือด: กล่าวโดยง่ายคือการถ่ายเลือดจากภายนอก เลือดที่มีเม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงจะถูกถ่ายเข้าสู่ร่างกายผ่านทางเส้นเลือด เพื่อฟื้นฟูระดับเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินให้กลับมาแข็งแรง ในกรณีของโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (เช่น เบต้าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง) อาจจำเป็นต้องถ่ายเลือดเป็นประจำ เช่น ทุก 2-4 สัปดาห์
• การบำบัดด้วยการคีเลชั่นธาตุเหล็ก:หนึ่งในผลข้างเคียงที่ร้ายแรงที่สุดของการบริจาคโลหิตบ่อยครั้งคือ การเพิ่มขึ้นของระดับธาตุเหล็กในร่างกายโดยไม่จำเป็น เราเรียกภาวะนี้ว่า ธาตุเหล็กเกิน ธาตุ เหล็กส่วนเกินนี้สามารถสะสมในอวัยวะสำคัญ เช่น หัวใจและตับ และทำให้เกิดความเสียหายได้ ดังนั้น ผู้ที่รับโลหิตบ่อยๆ จึงได้รับยา (ยาเม็ดหรือยาฉีด) ที่ช่วยกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินนี้ออกจากร่างกาย
• อาหารเสริมกรดโฟลิก: กรดโฟลิกช่วยให้ร่างกายสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรง
• การปลูกถ่ายไขกระดูกและสเต็มเซลล์: ปัจจุบันนี่เป็น วิธีการรักษาเพียงวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยจำเป็นต้องมีผู้บริจาคที่มีสุขภาพแข็งแรงและเข้ากันได้ดี ซึ่งส่วนใหญ่มักจะเป็นพี่น้อง การรักษานี้มีความเสี่ยงสูงและซับซ้อนมาก
• ลูสปาเตอร์เซปต์: นี่คือวัคซีนที่ฉีดทุกสามสัปดาห์ ออกฤทธิ์โดยช่วยให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงมากขึ้น

ชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้เป็นอย่างไร? สามารถป้องกันโรคนี้ได้หรือไม่?

หากคุณเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรง คุณจะมีอายุขัยเฉลี่ยปกติ ไม่ว่าอาการของคุณจะปานกลางหรือรุนแรง หากคุณปฏิบัติตามแผนการรักษาที่แพทย์กำหนด (การถ่ายเลือดและการบำบัดลดธาตุเหล็ก) อย่างเคร่งครัด คุณก็มีโอกาสสูงที่จะมีอายุยืนยาว

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นเราจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม การตรวจทางพันธุกรรม สามารถช่วยให้คุณทราบได้ว่าคุณหรือคู่ของคุณมียีนธาลัสซีเมียหรือไม่ การทราบข้อมูลนี้มีความสำคัญมากสำหรับคู่รักที่วางแผนจะมีลูก โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้

โดยสรุปแล้ว โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สามารถควบคุมได้ ประเภทของการรักษาที่คุณต้องการและความถี่ในการรักษาจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของคุณ สิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยอย่างเปิดเผยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับอาการของคุณและแผนการดูแลระยะยาวของคุณ