ลูกน้อยของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมที่หายากนี้หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะไตรโซมี 13 (ไตรโซมี 13 - กลุ่มอาการพาเทา) กันเถอะ!

เมื่อคุณกำลังตั้งครรภ์ หรือมีลูกเล็ก ๆ เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกังวลหรืออยากรู้เกี่ยวกับสุขภาพของลูกใช่ไหมคะ? บางครั้งเราก็ได้เรียนรู้เกี่ยวกับโรคที่มีชื่อที่เราไม่เคยได้ยินมาก่อน ตัวอย่างเช่น โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งหลายคนไม่คุ้นเคย แต่สามารถส่งผลกระทบต่อเด็กได้ คือ โรคไตรโซมี 13 หรือที่บางคนเรียกว่า กลุ่มอาการพาเทา แม้ว่าชื่อนี้อาจฟังดูน่ากลัวเล็กน้อย แต่การได้รับข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญ ดังนั้น เรามาพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่าย ๆ ในแบบที่คุณเข้าใจกันดีกว่าไหมคะ?

คุณรู้ไหมว่าภาวะไตรโซมี 13 คืออะไร?

กล่าวโดยง่าย เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของเรามีหน่วยย่อยที่เรียกว่า โครโมโซม ซึ่งทำหน้าที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรม โครโมโซมเหล่านี้เปรียบเสมือนคู่มือการใช้งานที่บอกร่างกายของเราถึงวิธีการเจริญเติบโตและการทำงาน ลองนึกภาพว่าเป็นบทต่างๆ ในหนังสือ โดยปกติแล้ว เราจะมีโครโมโซมเป็นคู่ หรือสองคู่ โดยได้รับหนึ่งคู่จากแม่และอีกหนึ่งคู่จากพ่อ

อย่างไรก็ตาม ทารกที่มีภาวะไตรโซมี 13 จะมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 3 ชุด แทนที่จะเป็น 2 ชุด นั่นเป็นเหตุผลที่เรียกว่า 'ไตรโซมี' ('ไตร' หมายถึงสาม) โครโมโซมที่เกินมานี้ส่งผลต่อใบหน้า สมอง หัวใจ และพัฒนาการของร่างกายทารกในหลายๆ ด้าน ซึ่งมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับทารก ดังนั้น บางครั้งจึงมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรในระหว่างตั้งครรภ์ หรือที่น่าเศร้าคือ ความเสี่ยงที่จะสูญเสียทารกภายในปีแรกของชีวิตนั้นสูงมาก

ใครได้รับผลกระทบจากสถานการณ์นี้มากที่สุด?

นี่เป็น สิ่งที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน เพราะเกิดจากความผิดพลาดในการคัดลอกที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญขณะที่เซลล์แบ่งตัวในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ กล่าวคือ ไม่ได้เกิดจากความผิดของแม่หรือพ่อ อย่างไรก็ตาม การศึกษาบางชิ้นพบว่า แม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี มีความเสี่ยงสูงขึ้นเล็กน้อยที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้เมื่อมีลูก แต่ไม่ได้หมายความว่าจะไม่เกิดขึ้นกับแม่ที่อายุน้อยกว่า หรือเกิดขึ้นกับทุกคนที่มีอายุมากกว่า

เพื่อตรวจสอบว่าคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะทางพันธุกรรมประเภทนี้หรือไม่ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณวางแผนที่จะมีครอบครัวหรือกำลังตั้งครรภ์

ภาวะไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา) พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็น ภาวะที่พบได้ยาก มาก เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 20,000 ของทารกแรกเกิด อัตราการเสียชีวิตสูงในช่วงสองสามวันแรกของชีวิต เนื่องจากภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น ปัญหาหัวใจและความผิดปกติของไขสันหลัง อาจเกิดขึ้นในระหว่างที่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์ ทำให้การตั้งครรภ์หลายครั้งจบลงด้วยการแท้งบุตร มีเพียง 5% ถึง 10% ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไตรโซมี 13 เท่านั้นที่รอดชีวิตเกินปีแรก เป็นเรื่องที่เข้าใจได้หากคุณรู้สึกเศร้าเมื่อได้ยินสถิติเหล่านี้ แต่สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักถึงภาวะนี้

ภาวะไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา) ส่งผลต่อร่างกายของลูกน้อยอย่างไร?

ภาวะไตรโซมี 13 อาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อพัฒนาการของทารก ผลกระทบเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละทารก

ตัวอย่างเช่น,

• เพดานปากแหว่ง หรือ ปากแหว่ง
• การมี นิ้วมือและนิ้วเท้าเกิน (ภาวะนิ้วเกิน)
• ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) ซึ่งหมายความว่าร่างกายของทารกดูไม่มีชีวิตชีวา
• ศีรษะเล็ก (ไมโครเซฟาลี)

สามารถพบความผิดปกติในการพัฒนาทางร่างกายได้

นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อการพัฒนาอวัยวะภายในของทารกด้วย ซึ่ง อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะสำคัญ โดยเฉพาะหัวใจ สมอง และไต และอาจนำไปสู่ภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ หลังจากทารกคลอดแล้ว มักจะต้องอยู่ ในหอผู้ป่วยหนักทารกแรกเกิด (NICU) ที่นั่น แพทย์และพยาบาลจะให้การรักษาและดูแลทางการแพทย์ที่จำเป็นแก่ทารกตามอาการทางกายภาพ เพื่อให้ทารกมีโอกาสรอดชีวิตที่ดีที่สุด

อาการของภาวะไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา) มีอะไรบ้าง?

อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และความรุนแรงก็อาจแตกต่างกันไปเช่นกัน ทารกบางคนอาจมีอาการหลายอย่าง ในขณะที่บางคนอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย

ลักษณะเด่นที่มองเห็นได้ชัดเจน ได้แก่:

• ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด นี่เป็นภาวะที่พบได้บ่อยมาก
• ความผิดปกติในการพัฒนาทางร่างกาย โดยเฉพาะความผิดปกติของไขสันหลัง
• ปัญหาด้านการทำงานของสมองที่ร้ายแรง หมายความว่ามันส่งผลกระทบอย่างมากต่อพัฒนาการทางจิตใจของทารก
• อวัยวะภายในพัฒนาไม่เต็มที่

อาการทางกายภาพมีอะไรบ้าง?

นี่คือลักษณะภายนอกบางประการ:

• ปากแหว่ง หรือ เพดานแหว่ง
• ทารกน้ำหนักขึ้นยาก ซึ่งหมายความว่าทารกได้รับนมไม่เพียงพอและดูดนมไม่ถูกวิธี
• การมีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกิน (polydactyly)
• หูอยู่ต่ำกว่าปกติ
• ความผิดปกติในการเจริญเติบโตของแขนและขา
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง (ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนตัว)
• ศีรษะเล็ก (ไมโครเซฟาลี) และขากรรไกรเล็ก (ไมโครนาเธีย)
• ดวงตาเล็กมาก ชิดกันมาก หรือพัฒนาไม่เต็มที่

อาการที่ส่งผลต่ออวัยวะภายในมีอะไรบ้าง?

ภาวะนี้ยังส่งผลกระทบต่ออวัยวะภายในร่างกายด้วย:

• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร (GI) ที่ทำให้รับประทานอาหารลำบาก
• ภาวะหัวใจล้มเหลว
• ปัญหาการได้ยิน หรือความบกพร่องทางการได้ยิน
• ปอดพัฒนาไม่เต็มที่
• ปัญหาด้านสายตา

เนื่องจากอาการผิดปกติของอวัยวะภายในเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ทารกประมาณ 80% ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตรโซมี 13 จึงเสียชีวิตก่อนอายุครบ 1 ขวบแม้แต่ผู้ที่ใช้ชีวิตแบบนั้นก็อาจเกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตอื่นๆ เช่น มะเร็งและอาการชักได้หลังจากปีแรก

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา)?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ภาวะไตรโซมี 13 เกิด จากการมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งคู่ นอกเหนือจากโครโมโซมคู่ที่ 13 ดังนั้น ผู้ที่มีภาวะไตรโซมี 13 จะมีโครโมโซมทั้งหมด 47 คู่ แทนที่จะเป็น 46 คู่ตามปกติ

ลองนึกภาพดู ร่างกายของเรามีสิ่งที่เรียกว่าโครโมโซม โครโมโซมเหล่านี้คือ ดีเอ็นเอ (กรดดีออกซีไรโบ nucléique) ในเซลล์ของเรา ซึ่งเก็บคำสั่งที่ร่างกายต้องการในการเจริญเติบโตและการทำงาน ยีนคือส่วนต่างๆ ของดีเอ็นเอ เปรียบเสมือนบทต่างๆ ในหนังสือคู่มือ

เซลล์เริ่มก่อตัวขึ้นในอวัยวะสืบพันธุ์ เมื่ออสุจิและไข่ผสมกันเพื่อสร้างเซลล์ที่ได้รับการปฏิสนธิ เซลล์ใหม่จะแบ่งตัวและสร้างสำเนาของตัวเองโดยมีดีเอ็นเอครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม ในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์นี้ บางครั้งอาจมีโครโมโซมที่สามเพิ่มเข้ามาในคู่โครโมโซมโดยบังเอิญ ซึ่งเรียกว่าภาวะไตรโซมี เปรียบเสมือนการคัดลอกหนังสือคำแนะนำแบบคำต่อคำแล้วตกหล่นไปหนึ่งตัวอักษร เมื่อเกิด "ข้อผิดพลาด" นี้ขึ้น อาการของภาวะไตรโซมี 13 ก็จะเกิดขึ้น เนื่องจากเซลล์ไม่ได้รับคำแนะนำที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตและการทำงานอย่างถูกต้อง

ภาวะไตรโซมี 13 สามารถเกิดขึ้นได้ 3 วิธี ดังนี้:

ภาวะไตรโซมี 13 สามารถเกิดขึ้นได้ 3 วิธีหลัก ขึ้นอยู่กับวิธีการเชื่อมต่อของโครโมโซม 13:

1. ภาวะไตรโซมี 13 แบบสมบูรณ์: นี่เป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุด สิ่งที่เกิดขึ้นคือ ก่อนการปฏิสนธิ เมื่ออสุจิและไข่ก่อตัวขึ้น ความผิดพลาดในการคัดลอกแบบสุ่มทำให้มีสารพันธุกรรมเพิ่มเข้าไปในโครโมโซม 13 มากกว่าที่จำเป็น ซึ่งหมายความว่าแต่ละเซลล์ของทารกมีโครโมโซม 13 สามชุด สารพันธุกรรมส่วนเกินนี้เองที่เป็นสาเหตุของอาการต่างๆ

2. การย้ายตำแหน่งโครโมโซม: เกิดขึ้นในประมาณ 20% ของผู้ที่มีภาวะไตรโซมี 13 เกิดขึ้นเมื่อระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ชิ้นส่วนของโครโมโซม 13 ไปเกาะติดกับโครโมโซมอื่นที่อยู่ใกล้เคียง (เช่น โครโมโซม 14) ในกรณีนี้ ปกติจะมีโครโมโซม 13 สองคู่ แต่เพิ่มเติมคือ ชิ้นส่วนของโครโมโซม 13 ไปเกาะติดกับโครโมโซมอื่นอีกอันหนึ่ง

3. ภาวะโมเสกไตรโซมี 13: ภาวะนี้พบได้ยากมาก สิ่งที่เกิดขึ้นคือ เซลล์บางเซลล์ในร่างกายจะมีโครโมโซม 13 เพิ่มขึ้นมาหนึ่งชุด ไม่ใช่ทุกเซลล์ กล่าวคือ บางเซลล์จะมีโครโมโซม 13 สามชุด ในขณะที่เซลล์อื่นๆ จะมีโครโมโซมสองคู่ตามปกติ (ยูพลอยด์) ความรุนแรงของอาการในภาวะโมเสกไตรโซมี 13 ขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมเพิ่มขึ้น ยิ่งมีเซลล์ที่มีโครโมโซมเพิ่มขึ้นมากเท่าไร อาการก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

การวินิจฉัยภาวะไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา) ทำได้อย่างไร?

ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ประมาณสัปดาห์ที่ 11-14 แพทย์ของคุณ จะทำการอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดตามปกตินอกจากนี้ ยังแนะนำให้ ทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม การ ตรวจเหล่านี้จะตรวจหาสิ่งต่างๆ เช่น น้ำคร่ำมากเกินไป และความผิดปกติใดๆ ในพัฒนาการของทารก ซึ่งรวมถึงการตรวจเลือดด้วย

หากการทดสอบเบื้องต้นเหล่านี้บ่งชี้ถึงความเสี่ยง แพทย์อาจแนะนำให้ทำการทดสอบวินิจฉัยเพิ่มเติม การวินิจฉัยอาจได้รับการยืนยันหลังจากที่ทารกเกิดแล้ว แพทย์จะสามารถตรวจร่างกายทารกเพื่อหาสาเหตุของอาการ และหากจำเป็น อาจทำการทดสอบโครโมโซมเฉพาะทาง เช่น การทดสอบคาริโอไทป์ การทดสอบคาริโอไทป์นี้ใช้เพื่อยืนยันความผิดปกติของโครโมโซมอย่างแน่ชัด

ภาวะไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา) รักษาอย่างไร?

ทารกที่มีภาวะไตรโซมี 13 จำเป็นต้องได้รับการรักษาทั้งตั้งแต่แรกเกิดและในระยะยาว เพื่อควบคุมอาการและทำให้ทารกสบายที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ อย่างไรก็ตาม เราต้องเข้าใจด้วยว่า ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดสำหรับภาวะนี้ การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตเป็นหลัก

การรักษาสำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมภาวะไตรโซมี 13 ได้แก่:

• การสนับสนุนด้านการศึกษา: โปรแกรมการศึกษาที่ออกแบบมาสำหรับเด็กที่มีความต้องการพิเศษ
• ยาบรรเทาอาการ: ตัวอย่างเช่น ยาควบคุมอาการชัก หรือยารักษาโรคหัวใจ
• การบำบัดด้านการพูด พฤติกรรม และกายภาพบำบัด: การรักษาเหล่านี้ช่วยพัฒนาความสามารถของทารก
• การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติทางกายภาพ: ตัวอย่างเช่น อาจมีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขเพดานปากแหว่งหรือความผิดปกติของหัวใจบางอย่าง อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดเหล่านี้จะทำหลังจากพิจารณาถึงสุขภาพโดยรวมของทารกแล้ว

ในบางกรณีของภาวะไตรโซมี 13 ทารกอาจเสียชีวิตก่อนวันเกิดปีแรก แต่ความรุนแรงของอาการอาจทำให้พวกเขาเสียชีวิตก่อนวันเกิดปีแรก ได้ ในหลายกรณี การวินิจฉัยภาวะไตรโซมี 13 ส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรหรือการสูญเสียการตั้งครรภ์ ในช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ สิ่งสำคัญคือต้องขอความช่วยเหลือจากเพื่อน ครอบครัว และบุคลากรทางการแพทย์เพื่อช่วยให้คุณรับมือได้ การให้ คำปรึกษาเกี่ยวกับการสูญเสีย หรือ การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับความโศกเศร้า สามารถเป็นวิธีที่ดีในการช่วยคุณรับมือกับการสูญเสียคนที่คุณรัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก

ฉันจะลดความเสี่ยงที่ลูกของฉันจะเป็นโรคไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา) ได้อย่างไร?

ภาวะไตรโซมี 13 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ ดังนั้น จึงไม่มีวิธีป้องกันได้ นั่นหมายความว่ามันไม่สามารถเกิดจากสิ่งที่คุณทำหรือไม่ทำ อย่างไรก็ตาม ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว หากคุณตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีภาวะทางพันธุกรรมนี้จะสูงขึ้นเล็กน้อย

หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร โปรดปรึกษาแพทย์ เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมสิ่งสำคัญคือต้องตระหนักถึงการตรวจทางพันธุกรรมและเข้าใจถึงความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรม

คุณจะคาดหวังอะไรได้บ้างหากลูกของคุณเป็นโรคไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา)?

แม้ว่าอาจเป็นเรื่องยากที่จะรับฟัง แต่สิ่งสำคัญคือต้องพูดความจริง เป็นการยากที่จะพูดอะไรในแง่ดี เกี่ยวกับพยากรณ์โรคของทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตรโซมี 13 เนื่องจากอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่ออวัยวะสำคัญของทารก เช่น สมอง หัวใจ ไขสันหลัง และปอด

หากทารกมีภาวะไตรโซมี 13 โอกาสที่จะแท้งบุตรในไตรมาสแรกมีสูงมาก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไตรโซมี 13 ร้อยละ 80 มีอายุขัยสั้น ส่วน ใหญ่เสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์แรกหรือก่อนวันเกิดปีแรก มีเพียงประมาณร้อยละ 10 เท่านั้นที่รอดชีวิตเกินปีแรก และเด็กเหล่านี้ต้องเผชิญกับปัญหาสุขภาพร้ายแรงและความล่าช้าในการพัฒนาการในระยะยาวด้วย

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไรหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา)?

การได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตรโซมี 13 หรือการสูญเสียลูกเพราะโรคนี้ เป็น ประสบการณ์ที่ยากลำบากมาก จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่คุณต้องดูแลตัวเองและครอบครัวในช่วงเวลานี้

• หากคุณรู้สึกเศร้า วิตกกังวล ซึมเศร้า หรือสิ้นหวัง และกำลังประสบปัญหาในการรับมือกับการสูญเสียลูกน้อย โปรดไปพบแพทย์หรือ นักจิตวิทยา
• การเข้า รับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญ สามารถช่วยจัดการกับความเศร้าโศกนี้ได้เป็นอย่างมาก
• แบ่งปันความรู้สึกของคุณกับครอบครัวและเพื่อนสนิท
• จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว นอกจากนี้ ลองมองหากลุ่มสนับสนุนที่คุณสามารถขอความช่วยเหลือจากพ่อแม่คนอื่นๆ ที่เคยผ่านประสบการณ์คล้ายๆ กันมาได้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ควรพาไปพบแพทย์ทันทีหากลูกน้อยของคุณแสดงอาการรุนแรงของภาวะไตรโซมี 13 ซึ่งหมายความว่า:

• หากรับประทานอาหารลำบาก หรือรู้สึกเหมือนนมติดคอ
• หากหายใจลำบาก หรือรูปแบบการหายใจเปลี่ยนแปลงไป
• หากจังหวะการเต้นของหัวใจไม่สม่ำเสมอ
• หากเกิดอาการชักขึ้น

นอกจากนี้ หากคุณกำลังประสบกับความเศร้าโศก ความวิตกกังวล หรือภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงเนื่องจากการสูญเสียบุตรหรือการวินิจฉัยโรคนี้ โปรดไปพบแพทย์และพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ด้วย

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เป็นเรื่องปกติที่จะมีคำถามมากมายในช่วงเวลาแบบนี้ อย่าลังเลที่จะถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณ:

• "ความเสี่ยงที่ฉัน/เราจะมีลูกที่มีภาวะทางพันธุกรรมมีมากน้อยแค่ไหน?"
• "คุณแนะนำวิธีการรักษาอะไรบ้างที่จะช่วยให้ลูกน้อยของฉันมีชีวิตรอดหลังคลอด?"
• "ฉันควรรู้สิ่งพิเศษอะไรบ้างในการดูแลเด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้?"
• "ถ้าฉันสูญเสียลูก คุณช่วยบอกฉันเกี่ยวกับบริการให้คำปรึกษาหรือแหล่งข้อมูลอื่นๆ ที่จะช่วยฉันรับมือกับความโศกเศร้าได้ไหม"

ความแตกต่างระหว่างภาวะไตรโซมี 13 และภาวะไตรโซมี 18 คืออะไร?

ภาวะไตรโซมี 13 และไตรโซมี 18 หรือที่รู้จักกันในชื่อ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ส์ มีลักษณะคล้ายคลึงกันตรงที่ทั้งสองภาวะเกิดจากการเพิ่มโครโมโซมพิเศษเข้าไปในคู่ โครโมโซม ความแตกต่างอยู่ที่ว่าโครโมโซมพิเศษนั้นเพิ่มเข้าไปในโครโมโซมที่ 13 หรือโครโมโซมที่ 18 ในทั้งสองกรณี ผู้ป่วยจะมีโครโมโซมทั้งหมด 47 โครโมโซม แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมตามปกติ

อาการของทั้งสองภาวะนี้คล้ายคลึงกันมาก และทั้งสองภาวะก็ร้ายแรงมากเช่นกัน ผลที่ตามมามักเป็นอันตรายถึงชีวิต พ่อแม่หลายคนประสบกับการแท้งบุตร การคลอดบุตรที่เสียชีวิต หรือทารกเสียชีวิตก่อนอายุครบหนึ่งขวบ

ข้อความสำคัญที่จะช่วยให้คุณตัดสินใจได้

เมื่อคุณทราบว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรคไตรโซมี 13 และคาดว่าจะอายุขัยสั้น คุณ อาจรู้สึกตกใจ เศร้า และเจ็บปวดอย่างมาก คุณอาจรู้สึกถึงอารมณ์มากมายในเวลาเดียวกัน เช่น ความเศร้า ความโกรธ ความสับสน ความรู้สึกไร้หนทาง หรือความรู้สึกสูญเสีย ทั้งหมดนี้เป็นเรื่องปกติ

โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวในช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ การมีคนรอบข้างที่คอยให้กำลังใจเป็นสิ่งสำคัญ ไม่ ว่าจะเป็นครอบครัว คู่สมรส และเพื่อนสนิท รวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต เช่น แพทย์ พยาบาล และที่ปรึกษาด้านการเยียวยาความเศร้าโศก ที่สามารถช่วยคุณให้ผ่านพ้นช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ไปได้ อย่ากลัวที่จะพูดคุยเกี่ยวกับความรู้สึกของคุณและขอความช่วยเหลือ

หวังว่าข้อมูลนี้จะช่วยให้คุณเข้าใจภาวะที่เรียกว่า ไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา) ได้มากขึ้น

กลุ่ม อาการไตรโซมี 13, กลุ่มอาการพาเทา, โรคทางพันธุกรรม, ความผิดปกติของโครโมโซม, การตั้งครรภ์, สุขภาพทารก, ความพิการแต่กำเนิด