คุณคิดว่าลูกสาวของคุณตัวเตี้ยกว่าเด็กคนอื่นๆ หรือไม่? คุณกังวลว่าร่างกายของเธอไม่เปลี่ยนแปลงเหมือนเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน หมายความว่าเธอเริ่มเข้าสู่วัยรุ่นช้ากว่าคนอื่นหรือไม่? บางครั้งสาเหตุของเรื่องเหล่านี้อาจเป็นภาวะที่เราไม่ค่อยได้ยิน แต่มีความสำคัญมากที่จะต้องรู้ วันนี้เราจะพูดถึงภาวะหนึ่งในนั้น นั่นคือ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ การรู้จักภาวะนี้จะช่วยให้คุณดูแลลูกของคุณได้อย่างดีที่สุด
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป ร่างกายของเราประกอบด้วยเซลล์เล็กๆ แต่ละเซลล์มีแบบแผนที่กำหนดทุกอย่าง ตั้งแต่รูปร่าง ความสูง และสีผิว เราเรียกแบบแผนนี้ว่า โครโมโซม
โดยปกติแล้ว เซลล์ของเด็กผู้หญิงจะมีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมคู่ที่ 23 ที่กำหนดเพศคือ 'X' และ 'X' (XX) ซึ่งหมายความว่าเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว อย่างไรก็ตาม เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ จะขาดโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งไปทั้งหมดหรือบางส่วน
นี่เป็นภาวะผิดปกติแต่กำเนิดที่พบเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น เด็กที่มีภาวะนี้ไม่เหมือนกันทุกคน แต่มีลักษณะสำคัญสองประการที่พบได้ทั่วไป:
1. ส่วนสูงน้อย
2. รังไข่ทำงานไม่ปกติ
ภาวะนี้มักเกิดขึ้นในทารกหญิงประมาณ 1 ใน 2,000 หรือ 2,500 ราย
สาเหตุของสถานการณ์นี้คืออะไร?
สิ่งแรกที่ต้องกล่าวคือ นี่ไม่ใช่ความผิดของแม่หรือพ่อ มันเกิดขึ้นโดยบังเอิญอย่างสมบูรณ์ กล่าวคือ เมื่อทารกถูกปฏิสนธิ อาจมีความแตกต่างในไข่จากแม่หรืออสุจิจากพ่อ หรืออาจมีการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม X ในช่วงแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ นักวิจัยยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของเรื่องนี้
อาการนี้มีสองประเภทหลักๆ
- ภาวะโมโนโซมีเอ็กซ์: คือภาวะที่โครโมโซมเอ็กซ์หายไปหนึ่งคู่โดยสมบูรณ์ ซึ่งเป็นภาวะที่รุนแรงและมีอาการแสดงมากกว่า
- กลุ่มอาการโมเสกเทอร์เนอร์: ในภาวะนี้ เซลล์บางส่วนในร่างกายมีโครโมโซม X ครบทั้งสองคู่ แต่เซลล์อื่นๆ มีเพียงคู่เดียว ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการเล็กน้อยได้ บางครั้งอาจตรวจไม่พบภาวะนี้
เด็กที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มีอาการอย่างไรบ้าง?
เด็กบางคนแสดงอาการตั้งแต่อายุยังน้อย ในขณะที่บางคนเพิ่งสังเกตเห็นอาการเมื่อโตขึ้นอีกหน่อย บางครั้งอาการก็ไม่ชัดเจนมากนัก ดังนั้นจึงมีบางครั้งที่ตรวจพบภาวะนี้ได้แม้หลังจากเป็นผู้ใหญ่แล้ว เรามาแบ่งอาการเหล่านี้ออกเป็นหลายประเภทกัน
สามารถรู้ได้ก่อนที่ทารกจะเกิดหรือไม่?
ใช่ค่ะ บางครั้งการตรวจระหว่างตั้งครรภ์อาจให้เบาะแสเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้
- ระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ แพทย์อาจสงสัยบางอย่าง เช่น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจของทารก ปัญหาเกี่ยวกับไต หรือการสะสมของเหลวบริเวณหลังคอ
- การตรวจทางพันธุกรรม: ภาวะนี้สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจทางพันธุกรรมบางอย่างที่ทำระหว่างตั้งครรภ์
อาการที่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก
อาการเหล่านี้อาจไม่ปรากฏในลักษณะเดียวกันสำหรับทุกคน แต่คุณสามารถสังเกตเห็นอาการบางอย่างได้
| ลักษณะเฉพาะ | เป็นเพียงคำอธิบาย |
|---|---|
| การเปลี่ยนแปลงในหู | ลักษณะต่างๆ เช่น ตำแหน่งใบหูต่ำกว่าปกติ ติ่งหูหนากว่าปกติ เป็นต้น |
| ขนที่ท้ายทอย | เริ่มต้นต่ำกว่าค่าเฉลี่ย |
| รูปทรงคอ | มีคอที่สั้นและกว้าง บางครั้งอาจเห็นพังผืดเชื่อมระหว่างคอทั้งสองข้างได้ |
| คางและหน้าอก | ขากรรไกรล่างดูเล็กลงและยุบลง หน้าอกดูใหญ่ขึ้น และช่องว่างระหว่างหัวนมกว้างขึ้น |
| มือและเท้า | แขนงอออกเล็กน้อยที่ข้อศอก นิ้วมือหรือนิ้วเท้าข้างหนึ่งสั้นกว่าอีกข้าง เท้าแบน |
| เล็บ | เล็บมือและเล็บเท้าแคบลง |
อาการที่พบได้ในวัยเด็ก วัยรุ่น และวัยผู้ใหญ่
นี่คือลักษณะที่ผู้ปกครองควรให้ความสนใจมากที่สุด
- ภาวะเจริญเติบโตช้า: การที่ร่างกายไม่สูงพอเมื่อเทียบกับอายุ มักจะเริ่มสังเกตได้ชัดเจนเมื่ออายุประมาณ 5 ขวบ
- ขาดช่วงการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว: โดยปกติแล้ว เด็กจะมีช่วงที่ความสูงเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว แต่เด็กกลุ่มนี้ไม่มีช่วงเวลาดังกล่าว
- การเจริญเติบโตทางเพศล่าช้าหรือไม่เกิดขึ้นเลย: นี่เป็นหนึ่งในอาการหลัก เช่น การเจริญเติบโตของเต้านมและการมีประจำเดือน อาจเกิดขึ้นได้
- ระดับฮอร์โมนต่ำ: ระดับฮอร์โมนเพศ เช่น เอสโตรเจน ต่ำกว่าปกติ
- ภาวะรังไข่ทำงานบกพร่องแต่กำเนิด: รังไข่มีขนาดเล็กมาก อาจหยุดทำงานหลังจากไม่กี่ปี หรืออาจไม่ทำงานตั้งแต่กำเนิด
- ภาวะมีบุตรยาก: เนื่องจากรังไข่ทำงานไม่ปกติ จึงไม่สามารถมีบุตรได้ตามธรรมชาติ
โปรดจำไว้ว่า ไม่ใช่เด็กทุกคนจะมีอาการเหล่านี้ครบทุกอย่าง บางคนอาจมีอาการหลายอย่าง ในขณะที่บางคนอาจมีอาการน้อยมาก ดังนั้นหากคุณมีข้อกังวลใดๆ เกี่ยวกับลูกของคุณ ควรปรึกษาแพทย์จะดีที่สุด
ภาวะนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพอื่นใดอีกบ้าง?
เด็กที่มีภาวะเทอร์เนอร์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดปัญหาสุขภาพอื่นๆ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำและเฝ้าระวังเรื่องนี้อย่างใกล้ชิด
| ระบบที่มีปัญหา | ภาวะทางการแพทย์ที่เป็นไปได้ |
|---|---|
| หัวใจและหลอดเลือด | โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดหลัก (เอออร์ตา) ที่ลำเลียงเลือดไปเลี้ยงร่างกาย |
| ระบบโครงกระดูก | ภาวะต่างๆ เช่น โรคกระดูกพรุน กระดูกหักง่าย และกระดูกสันหลังคด |
| ระบบภูมิคุ้มกัน | โรคภูมิต้านตนเองเกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีตัวเอง ตัวอย่างเช่น โรคเซลิแอค โรคฮาชิโมโตะ (ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์) |
| หูและตา | การสูญเสียการได้ยิน การติดเชื้อในหูชั้นกลางบ่อยครั้ง การมองเห็นไม่ชัด และตาเหล่ |
| ไต | อาจมีปัญหาเกี่ยวกับไต ซึ่งอาจนำไปสู่การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อยครั้ง (UTIs) |
| ความสามารถในการเรียนรู้ | แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วสติปัญญาจะอยู่ในระดับดี แต่ก็อาจมีปัญหาในการเรียนรู้บางอย่างเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะในด้านต่างๆ เช่น ความจำและความเข้าใจความสัมพันธ์เชิงพื้นที่ (เช่น การขับรถ) |
| สุขภาพจิต | การใช้ชีวิตอยู่กับภาวะนี้อาจนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจ เช่น ความนับถือตนเองต่ำ ความวิตกกังวล และภาวะซึมเศร้า |
แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?
โรคเทอร์เนอร์สามารถวินิจฉัยได้ทั้งก่อนหรือหลังคลอด
- ก่อนคลอด:
- NIPT (การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน): การทดสอบเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกโดยการตรวจเลือดของมารดาขณะตั้งครรภ์
- การสแกน: ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น ความสงสัยอาจเกิดขึ้นได้จากลักษณะที่ปรากฏในภาพสแกน
- การเจาะถุงน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อรก: การตรวจเหล่านี้เป็นการตรวจยืนยัน โดยจะทำการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำหรือชิ้นส่วนของรก และทำการทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจเหล่านี้มีความแม่นยำ 100%
- หลังคลอด:
- การตรวจคาริโอไทป์: นี่คือการตรวจที่สำคัญที่สุด การตรวจทางพันธุกรรมที่ใช้เลือดเพียงเล็กน้อย สามารถตรวจสอบได้อย่างแม่นยำว่าโครโมโซม X ขาดหายไปหรือไม่
มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ไม่ใช่โรคที่รักษาให้หายขาดได้ทั้งหมด อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาที่ดีมากมายที่สามารถควบคุมอาการและช่วยให้เด็กใช้ชีวิตได้อย่างปกติ
การรักษาหลักๆ คือ การรักษาด้วยฮอร์โมน
- การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์: เป็นการฉีดทุกวัน ซึ่งสามารถช่วยเพิ่มความสูงของเด็กได้มาก หากเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย ก็สามารถเพิ่มความสูงสุดท้ายของเด็กได้เพียงไม่กี่นิ้ว
- การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน: การรักษา นี้จำเป็นอย่างยิ่งสำหรับเด็กหลายคนที่เป็นโรคเทอร์เนอร์เพื่อให้เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ฮอร์โมนนี้ช่วยในการพัฒนาเต้านมและรอบเดือน นอกจากนี้ยังช่วยเสริมสร้างกระดูกและปรับปรุงสุขภาพหัวใจ การรักษานี้มักจะดำเนินต่อไปจนถึงวัยหมดประจำเดือน
- การรักษาด้วยโปรเจสติน: การรักษา นี้จะเริ่มหลังจากเริ่มใช้เอสโทรเจนไปแล้วประมาณสองสามปี เพื่อช่วยรักษารอบประจำเดือนตามธรรมชาติ
นอกเหนือจากการรักษาเหล่านี้แล้ว หากคุณมีปัญหาสุขภาพใดๆ ที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ (เช่น โรคหัวใจ โรคไต) คุณควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับการรักษาเพิ่มเติมด้วย
ฉันควรดูแลลูกอย่างไรดี?
สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการวินิจฉัยโรคและเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ
คอยสังเกตการเจริญเติบโตและพัฒนาการของลูกสาวของคุณ หากคุณคิดว่าเธอเติบโตช้ากว่าที่คุณต้องการ หรือหากเธอแสดงอาการผิดปกติทางร่างกายใด ๆ ให้รีบปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวของคุณทันที
ยิ่งเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนเร็วเท่าไหร่ ผลลัพธ์ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น นอกจากนี้ เด็กเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอ
นอกจากนี้ แพทย์ยังแนะนำดังนี้:
- การคัดกรองความบกพร่องทางการเรียนรู้: เมื่อตรวจพบความบกพร่องเหล่านี้ตั้งแต่อายุยังน้อย ครูสามารถให้คำปรึกษาและนำวิธีการสอนที่เหมาะสมกับความต้องการของเด็กมาใช้ได้
- การขอความช่วยเหลือจาก นักจิตวิทยา : การขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ เช่น นักจิตวิทยาเด็ก เป็นสิ่งสำคัญมาก เพราะจะช่วยให้มีกำลังใจในการรับมือกับปัญหาต่างๆ เช่น ปัญหาทางสังคม ความนับถือตนเองต่ำ ความวิตกกังวล และภาวะซึมเศร้า
เด็กที่มีภาวะนี้อาจมีอายุขัยสั้นกว่าคนทั่วไปเล็กน้อย อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาทางการแพทย์และการตรวจวินิจฉัยที่เหมาะสม เด็กหลายคนสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขและสมบูรณ์
ข้อสรุปสำคัญ
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น
- นี่ไม่ใช่ความผิดของใคร มันเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบสุ่ม
- อาการหลักคือส่วนสูงลดลงและภาวะรังไข่ล้มเหลว ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า
- แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การบำบัดด้วยฮอร์โมนและการรักษาอื่นๆ สามารถช่วยควบคุมอาการและช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้อย่างปกติและมีสุขภาพดี
- หากคุณมีข้อกังวลใดๆ เกี่ยวกับการพัฒนาของบุตรหลานหรืออาการอื่นๆ โปรดปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการรักษาที่ประสบความสำเร็จ
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ