ลูกน้อยของคุณมีรอยเปลี่ยนแปลงบนใบหน้าแบบนี้หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการแวนเดอร์วูเดกันเถอะ!

ลูกน้อยของคุณมีลักยิ้มเล็กๆ ที่ริมฝีปากล่างหรือไม่? หรือเขามีปากแหว่งหรือเพดานแหว่ง? บางครั้งคุณอาจเห็นฟันที่หายไปด้วย? เป็นเรื่องปกติมากที่คุณในฐานะพ่อหรือแม่จะรู้สึกตกใจและกังวลเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ แต่ไม่ต้องกังวลไป วันนี้เราจะพูดคุยกันอย่างละเอียดเกี่ยวกับสาเหตุของสิ่งเหล่านี้และวิธีแก้ไข เมื่อคุณทราบเรื่องนี้แล้ว คุณจะรู้สึกโล่งใจอย่างมาก

Van der Woude Syndrome คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการแวน เดอร์ วูเด (Van der Woude Syndrome) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของช่องปากของทารกขณะอยู่ในครรภ์ เด็กที่มีภาวะนี้จะมีรอยบุ๋มเล็กๆ (รอยบุ๋มริมฝีปาก) ที่ริมฝีปากล่าง บางครั้งรอยบุ๋มเหล่านี้อาจนูนขึ้นเล็กน้อย นอกจากนี้ พวกเขาอาจมีปากแหว่ง เพดานแหว่ง หรือทั้งสองอย่าง บางคนอาจมีฟันบางซี่ที่ยังไม่ขึ้นด้วย

บางครั้งแพทย์เรียกภาวะนี้ว่า "กลุ่มอาการริมฝีปากบุ๋ม" แพทย์ชาวฝรั่งเศสชื่อ เจ. เดอมาร์คเวย์ เป็นผู้บรรยายภาวะนี้เป็นครั้งแรกราวปี 1845 อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้ได้รับการตั้งชื่อว่า "แวนเดอร์ วูเด" เพื่อเป็นเกียรติแก่ ดร. แอนน์ แวน เดอร์ วูเด ผู้ซึ่งศึกษาภาวะนี้อย่างละเอียดในช่วงต้นทศวรรษ 1950

ปากแหว่งและเพดานแหว่งคืออะไร?

ขออธิบายให้เข้าใจตรงกันก่อน ปากแหว่งและเพดานแหว่งเป็น ความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ทารกอาจมีภาวะใดภาวะหนึ่งหรือทั้งสองภาวะนี้ก็ได้

• ปากแหว่ง: คือภาวะที่ริมฝีปากบนทั้งสองข้างของเด็กไม่ประกบกันอย่างสนิท ทำให้เกิดช่องว่างหรือรอยแตกเล็กๆ บนริมฝีปากบน และอาจส่งผลกระทบต่อเหงือกด้วย
• เพดานปากแหว่ง: คือภาวะที่เด็กมีช่องว่างหรือรอยแยกในเพดานปาก ไม่ว่าจะเป็นส่วนหน้าของเพดานปากซึ่งเป็นส่วนที่เป็นกระดูก หรือส่วนหลังของเพดานปากซึ่งเป็นส่วนที่เป็นเนื้อเยื่ออ่อน หรืออาจเป็นทั้งสองส่วน

Van der Woude Syndrome พบได้บ่อยแค่ไหน?

อันที่จริงแล้วนี่เป็น ภาวะที่หายากมาก หากมองไปทั่วโลก จะพบว่ามีผู้ป่วยภาวะนี้เพียงประมาณ 1 ใน 35,000 ถึง 100,000 คนเท่านั้น ดังนั้นคุณจะเห็นได้ว่ามันหายากแค่ไหน

สาเหตุเป็นเพราะอะไร?

ต่อไปนี้เรามาดูกันว่าอะไรเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการแวนเดอร์-วูด สาเหตุหลักมาจาก ความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

ทุกสิ่งในร่างกายของเราถูกควบคุมด้วยชุดคำสั่งเล็กๆ นี่คือสิ่งที่เราเรียกว่า 'ยีน' มันเหมือนกับสูตรอาหาร ดังนั้น ยีนพิเศษที่เรียกว่า 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) จึงเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการแวนเดอร์-วูด (Vander Wood syndrome)ยีน `IRF6` นี้ทำหน้าที่เหมือน `วิศวกร` ที่สร้างส่วนต่างๆ เช่น ศีรษะ ใบหน้า ผิวหนัง และอวัยวะเพศของทารก มันเป็นผู้สร้างส่วนประกอบ `โปรตีน` ที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตอย่างเหมาะสมของอวัยวะเหล่านี้

ลองนึกภาพดูสิว่า ถ้าเกิดการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย หรืออาจเรียกได้ว่า เป็นการ "กลายพันธุ์" ในคำสั่งที่ "วิศวกร" คนนี้ใช้ในการทำงาน ในยีน "IRF6" จะเกิดอะไรขึ้น? ส่วนประกอบ "โปรตีน" นั้นจะไม่ถูกผลิตออกมาในปริมาณที่ต้องการ นั่นคือสาเหตุที่บางส่วนของใบหน้าของทารก โดยเฉพาะริมฝีปากและเพดานปาก จะไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม คุณเข้าใจไหม?

เด็กที่มีภาวะนี้จะได้รับยีน `IRF6` ที่เปลี่ยนแปลงไป จากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวเท่านั้น ไม่ว่าจะเป็นแม่หรือพ่อ ขณะที่นักวิทยาศาสตร์กำลังทำการวิจัยเรื่องนี้อย่างต่อเนื่อง ก็มีความเป็นไปได้ว่าในอนาคตอาจมีการค้นพบยีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องเพิ่มเติม

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้?

กลุ่มอาการแวนเดอร์วูด (Vander Wood syndrome) เป็นภาวะที่จัดอยู่ในประเภท "โรคทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกาย แบบเด่น" กล่าว คือ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้ ลูกก็สามารถได้รับสืบทอดยีนนั้นได้

หมายความว่า หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีน ลูกแต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนกลายพันธุ์นั้น โดยปกติแล้ว พ่อหรือแม่ที่ได้รับยีนกลายพันธุ์ก็จะเป็นโรคนี้ด้วย อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ลูกอาจได้รับยีนกลายพันธุ์แต่ไม่แสดงอาการของโรคแวนเดอร์วูด

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการแวนเดอร์ วูด มีอาการหลักหลายประการที่เราควรทราบ

• ปากแหว่ง เพดานแหว่ง หรือทั้งสองอย่าง: นี่คือลักษณะที่เด่นชัดและเห็นได้ชัดที่สุด
• รอยบุ๋มหรือรอยนูนที่ริมฝีปาก: อาจมีรอยบุ๋มหรือรอยนูนเล็กๆ ปรากฏขึ้นที่ด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองด้านของริมฝีปากล่าง บางครั้งอาจมีมากกว่าหนึ่งรอย
• ริมฝีปากล่างชุ่มชื้น: เนื่องจาก "ร่องริมฝีปาก" เหล่านี้เชื่อมต่อกับต่อมน้ำลายหรือต่อมเมือก ริมฝีปากล่างจึงอาจดูชุ่มชื้นอยู่เสมอ
• ฟันหายไป (ภาวะฟันไม่ครบ) หรือปัญหาเกี่ยวกับเคลือบฟัน (ภาวะเคลือบฟันเจริญไม่เต็มที่): เด็กบางคนอาจมีฟันแท้หายไปหนึ่งซี่หรือมากกว่านั้น นอกจากนี้ พวกเขาอาจมีปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของเคลือบฟัน ซึ่งเป็นชั้นนอกสุดที่ปกป้องฟัน

ภาวะนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรได้บ้าง?

เด็กบางคนที่เป็นโรคแวนเดอร์วูดอาจมีปัญหาด้านอื่นๆ ร่วมด้วย แต่ไม่ใช่ทุกคนที่จะมีปัญหาเหล่านี้

• พัฒนาการล่าช้า: เด็กบางคนอาจมีพัฒนาการโดยรวมล่าช้ากว่าปกติ
• ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย: อาจมีความบกพร่องเล็กน้อยในความสามารถในการเรียนรู้
• ความล่าช้าด้านการพูดและภาษา: ปัญหาเกี่ยวกับริมฝีปากและเพดานปากอาจทำให้พัฒนาการด้านการพูดและภาษาล่าช้าได้

คุณสามารถสังเกตเห็นสิ่งนี้ได้ขณะที่ทารกในครรภ์หรือไม่?

ใช่ บางครั้งก็เป็นไปได้

การตรวจอัลตราซาวนด์ ขณะที่ทารกในครรภ์อาจตรวจพบภาวะปากแหว่ง และในบางกรณีที่พบได้น้อย อาจตรวจพบภาวะเพดานแหว่งได้ นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจพิเศษเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน IRF6 ซึ่งเรียกว่าการตรวจก่อนคลอด

• การตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (Chorionic villus sampling หรือ CVS): ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็กน้อยจากรกและนำไปทดสอบ
• การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจทางพันธุกรรม: วิธีนี้คือการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกและนำไปตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

การทดสอบเหล่านี้สามารถยืนยันได้ว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอยู่หรือไม่

หลังจากที่เด็กเกิดแล้ว จะ กำหนด เรื่องนี้ได้อย่างไรกันแน่?

หากลูกน้อยของคุณมีปากแหว่ง เพดานแหว่ง หรือรอยบุ๋มที่ริมฝีปากหลังคลอด แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ ทำการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งโดยปกติจะทำโดยการเก็บตัวอย่างเลือด การตรวจนี้จะช่วยยืนยันได้อย่างแน่นอนว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน IRF6 ที่เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการแวนเดอร์วูดหรือไม่ บางครั้งคุณและคู่ของคุณอาจถูกขอให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมนี้เพื่อทำความเข้าใจประวัติทางพันธุกรรมของครอบครัว

วิธี การรักษาคืออะไร?

การรักษาหลักสำหรับภาวะนี้คือ การผ่าตัด ไม่ต้องกังวล การผ่าตัดในปัจจุบันมีความก้าวหน้ามากแล้ว

• จำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อปิดช่องว่างระหว่างริมฝีปากแหว่งและเพดานแหว่ง หรือก็คือการซ่อมแซม
• โดยปกติแล้ว การผ่าตัดแก้ไขปากแหว่ง จะทำเมื่อทารกมีอายุระหว่าง 2 ถึง 6 เดือน
• โดยปกติแล้ว การผ่าตัดแก้ไขเพดานปากแหว่ง จะทำในภายหลัง คือเมื่อทารก มีอายุระหว่าง 9 ถึง 18 เดือน
• หากคุณมี "ร่องริมฝีปาก" อย่างที่เราพูดถึงกัน การผ่าตัดจะช่วยเอาร่องเหล่านั้นออกและหยุดการไหลของน้ำลายและน้ำมูกเข้าไปในริมฝีปาก การผ่าตัดนี้บางครั้งอาจทำพร้อมกับการผ่าตัดแก้ไข "ปากแหว่ง" หรือ "เพดานแหว่ง" ได้

มีวิธีการรักษาอื่นอีกไหม?

นอกจากการผ่าตัดแล้ว ยังมีวิธีการรักษาอื่นๆ ที่สามารถช่วยเด็กได้

• ปัญหาการให้อาหาร: ทารกที่มีปากแหว่งหรือเพดานแหว่งอาจมีปัญหาในการดูดนมและรับประทานอาหารจนกว่าจะได้รับการผ่าตัด หากเกิดกรณีเช่นนี้ คุณอาจต้องปรึกษานักโภชนาการหรือนักบำบัดด้านการพูดและภาษาเพื่อขอคำแนะนำเกี่ยวกับขวดนมและเทคนิคการให้อาหารแบบพิเศษ
• การบำบัดด้านการพูด: เด็กบางคนอาจยังมีปัญหาในการพูดหลังจากผ่าตัด การบำบัดด้านการพูดสามารถช่วยได้มากในกรณีเช่นนี้
• การรักษาทางทันตกรรม:ไม่ว่าคุณจะมีฟันหายไปหรือมีปัญหาเกี่ยวกับเคลือบฟัน การตรวจสุขภาพฟันเป็นประจำกับทันตแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและการดูแลรักษาฟันและเหงือกให้ดีนั้นเป็นสิ่งสำคัญ คุณอาจจำเป็นต้องใส่ฟันปลอมหรือจัดฟันเพื่อทดแทนฟันที่หายไป

Van der Woude Syndrome สามารถป้องกันได้หรือไม่?

นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงยากที่จะป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม หากคุณทราบว่าคุณหรือคู่ของคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้ ควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม ก่อนที่จะมีบุตร

ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมสามารถอธิบายให้คุณฟังถึงความเสี่ยงในการส่งต่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ไปยังรุ่นต่อๆ ไป และวิธีการต่างๆ ที่สามารถใช้เพื่อลดความเสี่ยงนั้นได้ (ตัวอย่างเช่น การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน (PGD) ซึ่งทำด้วยเทคโนโลยีต่างๆ เช่น IVF)

อนาคตของผู้ที่มีอาการนี้จะเป็นอย่างไร?

อาจฟังดูน่ากลัว แต่ ในกรณีส่วนใหญ่ อาการนี้สามารถรักษาได้สำเร็จ การผ่าตัดแก้ไขปากแหว่งและรอยแยกของริมฝีปากนั้นได้ผลดีมาก มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้ที่บ้านเพื่อช่วยให้ลูกของคุณฟื้นตัวได้เร็วขึ้นหลังการผ่าตัด

เด็กส่วนใหญ่ฟื้นตัวได้ดีหลังการผ่าตัดและใช้ชีวิตอย่างปกติสุขเหมือนเด็กคนอื่นๆ หากพวกเขามีปัญหาในการพูด การบำบัดด้วยการพูดก็สามารถช่วยได้ ดังนั้นการมีความหวังจึงเป็นสิ่งสำคัญ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากบุตรหลานของคุณมีอาการใดๆ ต่อไปนี้ โปรดไปพบแพทย์ทันที:

• หายใจลำบาก
• มีปัญหาในการรับประทานอาหาร
• พูดลำบาก
• กลืนลำบาก

หากคุณมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์ทันทีเป็นเรื่องสำคัญมาก

คุณควรสอบถามอะไรกับแพทย์ของคุณ?

เมื่อไปพบแพทย์ คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้ได้:

• อะไรคือสาเหตุที่ทำให้ลูกของฉันเป็นโรคแวนเดอร์วูดซินโดรม?
• ลูกของฉันจำเป็นต้องผ่าตัดหรือไม่? ถ้าจำเป็น จะผ่าตัดเมื่อไหร่?
• มีวิธีการรักษาอื่นใดบ้างที่สามารถช่วยลูกของฉันได้?
• ฉันสามารถทำอะไรที่บ้านเพื่อช่วยแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับการรับประทานอาหารและการพูดได้บ้าง?
• ฉันกับสามีควรตรวจพันธุกรรมหรือไม่?
• ฉันควรระวังอาการแทรกซ้อนหรือไม่?

ถามคำถามเหล่านี้และคลายข้อสงสัยทุกอย่างที่อยู่ในใจคุณ

กลุ่มอาการแวนเดอร์วูเด (Van der Woude Syndrome) และกลุ่มอาการป็อปไลเทียลเทอริเจียม (Popliteal Pterygium Syndrome) แตกต่างกันอย่างไร?

เรื่องนี้ค่อนข้างซับซ้อนเล็กน้อย แต่ก็เป็นเรื่องดีที่จะรู้ไว้โดยสังเขป

กลุ่มอาการป็อปไลเทียล เทอริเจียม (Popliteal Pterygium Syndrome หรือ PPS) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่นเช่นเดียวกับกลุ่มอาการแวนเดอร์ วูด (Vander Wood Syndrome) โดยเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน IRF6 เดียวกัน อย่างไรก็ตาม PPS พบได้บ่อยกว่ากลุ่มอาการแวนเดอร์ วูดโรคหายาก (พบเพียง 1 ใน 300,000 คนในประชากรโลก)

นอกจาก อาการของกลุ่มอาการแวนเดอร์ วูด เช่น ปากแหว่ง เพดานแหว่ง และรอยบุ๋มที่ริมฝีปากแล้ว เด็กที่มีภาวะ `PPS` อาจมีอาการอื่นๆ อีกหลายอย่าง:

• อาจมีเนื้อเยื่อส่วนเกินเกาะอยู่ระหว่างเปลือกตาบนและล่าง หรือระหว่างขากรรไกร
• อาจมีรอยพับของผิวหนังบริเวณนิ้วหัวแม่เท้า
• แผ่นเนื้อเยื่อด้านนอกของช่องคลอดในเด็กผู้หญิง (labia majora) พัฒนาไม่สมบูรณ์
• อัณฑะของเด็กผู้ชายยังไม่ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะ
• อาจมีพังผืดเชื่อมติดกันบริเวณด้านหลังหัวเข่า หรือระหว่างนิ้วมือหรือนิ้วเท้า (เรียกอีกอย่างว่าภาวะนิ้วติดกัน)

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้า กังวล และแม้กระทั่งโกรธ เมื่อคุณพบว่าลูกของคุณมีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ เช่น รอยบุ๋มที่ริมฝีปาก ปากแหว่ง หรือเพดานแหว่ง ในฐานะพ่อแม่ คุณไม่มีอะไรผิดปกติที่จะรู้สึกเช่นนั้น

แต่สิ่งสำคัญคือ สภาวะเหล่านี้หลายอย่างสามารถรักษาได้สำเร็จ การผ่าตัดสามารถแก้ไขความเปลี่ยนแปลงทางร่างกายเหล่านี้ได้หลายอย่าง ช่วยให้ลูกของคุณเติบโตได้ดี เล่นกับผู้อื่น เรียนรู้ และใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

หากลูกของคุณมีปัญหาในการรับประทานอาหารหรือการพูด คุณสามารถขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญได้ และหากมีปัญหาเกี่ยวกับฟัน จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องไปพบทันตแพทย์เป็นประจำ

หากลูกของคุณเป็นโรคแวนเดอร์วูด (Vander Wood syndrome) สิ่งสำคัญคือ ต้องไปพบนักพันธุศาสตร์ เพื่อพูดคุยเกี่ยวกับผลกระทบของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ต่อคนรุ่นต่อไป และทางเลือกต่างๆ ที่คุณมี คุณไม่ได้อยู่คนเดียว และมีแพทย์ นักบำบัด และนักให้คำปรึกษามากมายที่สามารถช่วยเหลือคุณได้ในเส้นทางนี้

กลุ่มอาการ แวน เดอร์วูเด, รอยบุ๋มที่ริมฝีปาก, ปากแหว่ง, เพดานแหว่ง, ยีน IRF6, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, ความพิการแต่กำเนิด, การผ่าตัด, สุขภาพเด็ก, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม