คุณกำลังประสบกับอาการอักเสบภายในร่างกายอยู่หรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะใหม่ที่เรียกว่ากลุ่มอาการเว็กซัส (VEXAS Syndrome) กันเถอะ

คุณเคยรู้สึกเหมือนมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้นภายในร่างกายบ้างไหม เช่น การอักเสบ? คุณเคยมีไข้ ปวดข้อ ปัญหาผิวหนัง ฯลฯ บ้างไหม? แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกัน แต่สาเหตุทั้งหมดอาจมาจากภาวะหายากเดียวกัน ภาวะหนึ่งที่ว่านี้คือ กลุ่มอาการ เว็กซัส (VEXAS Syndrome ) วันนี้เราจะมาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้กันสักเล็กน้อย เพราะเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องตระหนักถึงภาวะนี้

VEXAS Syndrome คืออะไร? พูดง่ายๆ ก็คือ...

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเว็กซัส (VEXAS Syndrome) เป็น ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบได้ยากมาก คุณอาจสงสัยว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องนี้คืออะไร ลองนึกภาพร่างกายของเรามีระบบภูมิคุ้มกัน มันเปรียบเสมือนกองทัพที่ปกป้องประเทศของเรา หน้าที่ของระบบนี้คือการปกป้องเราโดยการต่อสู้กับเชื้อโรคและโรคภัยไข้เจ็บที่มาจากภายนอก อย่างไรก็ตาม บางครั้งผู้ปกป้องนี้ ระบบภูมิคุ้มกัน กลับโจมตีเซลล์และเนื้อเยื่อที่แข็งแรงของร่างกายเราเองโดยผิดพลาด ราวกับว่าเราไม่สามารถแยกแยะได้ว่าอะไรคือของเราเองและอะไรคือศัตรู นั่นคือสิ่งที่เราเรียกว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง

นั่นคือสิ่งที่เกิดขึ้นกับผู้ที่เป็นโรค VEXAS Syndrome ระบบภูมิคุ้มกันจะโจมตีส่วนต่างๆ ของร่างกาย ทำให้เกิด การอักเสบและบวม เหมือนกับว่ามีไฟเล็กๆ ลุกไหม้อยู่ภายในร่างกายตลอดเวลา

กลุ่มอาการเว็กซัส (VEXAS Syndrome) สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายดังต่อไปนี้:

• แด่ พระโลหิต ของท่าน
• สู่ ไขกระดูก
• ไปยัง หลอดเลือด
• สำหรับ ผิว ของคุณ
• กระดูกอ่อน (โดยเฉพาะในหูและจมูก)
• ไปยัง ข้อต่อ
• ไปยัง ปอด
• สำหรับ ดวงตา
• ชื่อเรียกของ อัณฑะ ในผู้ชาย

ลองนึกภาพดูว่ามันจะก่อให้เกิดปัญหามากมายแค่ไหนเมื่อหลายๆ ที่ได้รับผลกระทบพร้อมกัน สาเหตุของโรคนี้คือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า ยีน UBA1 ยีน UBA1 นี้สร้างเอนไซม์ E1 ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่กระตุ้นยูบิควิติน หรือเรียกสั้นๆ ว่า เอนไซม์ E1 หน้าที่ของเอนไซม์นี้คือการกำจัดของเสีย เช่น โปรตีนที่ไม่จำเป็นซึ่งสะสมอยู่ภายในเซลล์ของเรา และช่วยซ่อมแซมความเสียหายของเซลล์ มันเหมือนกับการมีคนมาทิ้งขยะในบ้านของเรา แต่เมื่อคุณเป็นโรค VEXAS เอนไซม์ E1 ที่ผลิตโดยยีน UBA1 จะทำงานไม่ถูกต้อง แล้วจะเกิดอะไรขึ้น? ของเสียก็จะสะสมอยู่ภายในเซลล์

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ภาวะนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ดังนั้น การปรึกษาแพทย์จึงเป็นสิ่งสำคัญหากคุณมีอาการ แพทย์จะให้การรักษาที่จำเป็นเพื่อควบคุมอาการของคุณ

ชื่อ VEXAS หมายความว่าอย่างไร?

ชื่อ VEXAS มาจากการนำอักษรตัวแรกของคำหลายคำมารวมกัน ซึ่งช่วยในการระบุโรคนี้ มาดูกันว่ามีคำอะไรบ้าง:

• V - ช่องว่าง (Vacuoles): คือช่องว่างกลมๆ ที่ว่างเปล่าซึ่งเกิดขึ้นภายในเซลล์ที่ผิดปกติ ช่องว่างเหล่านี้สามารถพบได้ในเซลล์ไขกระดูกของผู้ที่เป็นโรค VEXAS Syndrome
• เอนไซม์ E - E1: ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว นี่คือเอนไซม์ E1 ที่ทำงานผิดปกติเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน UBA1
• โรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X: คุณทราบหรือไม่ว่าเพศของเราถูกกำหนดโดยโครโมโซมสองตัว ผู้หญิงมีโครโมโซม XX และผู้ชายมีโครโมโซม XY ยีน UBA1 ที่กลายพันธุ์ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค VEXAS นั้นตั้งอยู่บนโครโมโซม X
• A - การอักเสบจากระบบภูมิคุ้มกันของตัวเอง: นี่คือชื่อทางการแพทย์ของการอักเสบที่เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันโจมตีร่างกายของตัวเอง
• S - โซมาติก: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค VEXAS Syndrome เป็นการกลายพันธุ์ชนิด "โซมาติก" ซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นโดยสุ่มและ ไม่ได้ถ่ายทอดมา จากพ่อแม่ นั่นหมายความว่าคุณไม่ต้องกังวลว่าลูกของคุณจะเป็นโรคนี้เพราะคุณเคยเป็นโรคนี้มาก่อน

คุณเข้าใจที่มาของชื่อ VEXAS หรือไม่? ตัวอักษรแต่ละตัวบอกข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับโรคนี้

กลุ่มอาการ VEXAS พบได้บ่อยแค่ไหน?

อันที่จริงแล้วนี่เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าแม้แต่ในประเทศอย่างอเมริกา โรคนี้ก็ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 13,000 คนเท่านั้น แม้ว่าสถิติในศรีลังกาจะไม่แม่นยำนัก แต่ก็เห็นได้ชัดว่านี่เป็นภาวะที่พบได้น้อยมาก

อาการของโรค VEXAS มีอะไรบ้าง?

อาการหลักของโรคนี้คือ การอักเสบ ดังนั้นอาการอื่นๆ จึงขึ้นอยู่กับว่าการอักเสบเกิดขึ้นที่ส่วนใดของร่างกาย ลองสังเกตดูว่าคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่:

• ฉันมักเป็นไข้บ่อยๆ
• ภาวะออกซิเจนในเลือดต่ำ (ภาวะขาดออกซิเจนในเลือด)
• ผื่นคันและโรคผิวหนังอักเสบชนิดต่างๆ
• ร่างกายบวม
• อาการปวดข้อ
• ไอ.
• หายใจลำบาก (หายใจติดขัด)
• ตาแดง
• ปวดศีรษะ.
• อาการบวมของอัณฑะในผู้ชาย (อัณฑะอักเสบ)

หากอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างยังคงอยู่ ควรปรึกษาแพทย์มากกว่าที่จะมองข้ามว่าเป็นเพียงโรคทั่วไป

กลุ่มอาการเว็กซัสเกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

อย่างที่เราเคยพูดคุยกันไปแล้ว สาเหตุหลักของเรื่องนี้คือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน UBA1 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคือการเปลี่ยนแปลงในลำดับ ดีเอ็นเอ ของเรา เมื่อเซลล์แบ่งตัว นั่นคือเมื่อเซลล์สร้างสำเนาของตัวเอง บางครั้งส่วนหนึ่งของลำดับดีเอ็นเอนี้อาจอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง ไม่สมบูรณ์ หรือเสียหาย นั่นคือเมื่ออาการของโรคทางพันธุกรรมปรากฏขึ้น

สิ่งที่เกิดขึ้นกับผู้ที่เป็นโรค VEXAS Syndrome คือ ยีน UBA1 ทำงานผิดปกติ และเอนไซม์ E1 ไม่ถูกผลิตออกมาอย่างที่ควรจะเป็น ปกติแล้ว เอนไซม์ E1 เปรียบเสมือน "ผู้ทำความสะอาด" ภายในเซลล์ของเรา หน้าที่ของมันคือการกำจัดของเสีย เช่น โปรตีนเก่าและเสียหายภายในเซลล์ แต่เมื่อคุณเป็นโรค VEXAS Syndrome ทีม "ผู้ทำความสะอาด" นี้ทำงานผิดปกติ แล้วจะเกิดอะไรขึ้น? โปรตีนที่เสียหายและของเสียจะสะสมอยู่ภายในเซลล์ เมื่อระบบภูมิคุ้มกันของเราเห็นของเสียที่สะสมนี้ มันจะคิดว่ามีการติดเชื้อหรือมีภัยคุกคามอยู่ตรงนั้น แต่เนื่องจากจริงๆ แล้วไม่มีการติดเชื้อ ระบบภูมิคุ้มกันจึงโจมตีเนื้อเยื่อที่แข็งแรง นั่นคือสิ่งที่ทำให้เกิดการอักเสบ ลองนึกภาพเหมือนรถเก็บขยะไม่มาเก็บขยะที่บ้าน และขยะก็สะสมอยู่เรื่อยๆ

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรค VEXAS Syndrome?

จากการศึกษาพบว่า ผู้ชาย มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่า และพบได้บ่อยในผู้ที่ มีอายุมากกว่า 50 ปี ซึ่งหมายความว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตามอายุอาจมีบทบาทสำคัญ

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการ VEXAS มีอะไรบ้าง?

หากการอักเสบที่เกิดจากกลุ่มอาการ VEXAS ส่งผลกระทบต่อ ไขกระดูก อาจนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าไขกระดูกล้มเหลว ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดการอักเสบ ผู้ที่เป็นโรค VEXAS Syndrome มีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาสุขภาพอื่นๆ ตามมา เช่น:

• ลูคีเมีย ( มะเร็งชนิดหนึ่งในเลือด)
• กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ (การอักเสบของกล้ามเนื้อหัวใจ)
• ภาวะโลหิตจาง
• โรคผิวหนังอักเสบ ( การอักเสบของผิวหนัง)
• โรคกระดูกอ่อนอักเสบ (การอักเสบของกระดูกอ่อน)
• โรคหลอดเลือดอักเสบ (การอักเสบของหลอดเลือด)
• โรคข้ออักเสบ ( การอักเสบของข้อต่อ)
• ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก - DVT)
• โรคโคลิติส (การอักเสบของลำไส้ใหญ่)

ลองดูสิว่ามันก่อให้เกิดอาการร้ายแรงได้แค่ไหน นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญ

แพทย์วินิจฉัยโรค VEXAS Syndrome ได้อย่างไร?

แพทย์จะวินิจฉัยโรค VEXAS Syndrome โดยการตรวจร่างกายและตรวจทางพันธุกรรม แพทย์จะตรวจสอบอาการของคุณอย่างละเอียดและสอบถามเกี่ยวกับระยะเวลาที่คุณมีอาการเหล่านี้

อย่างไรก็ตาม วิธีเดียวที่จะทราบได้อย่างแน่ชัดว่าคุณเป็นโรค VEXAS หรือไม่ คือการตรวจทางพันธุกรรม โดยแพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือด ผิวหนัง เส้นผม หรือเนื้อเยื่ออื่นๆ ของคุณ แล้วส่งไปยังห้องปฏิบัติการ เจ้าหน้าที่ในห้องปฏิบัติการจะทำการทดสอบดีเอ็นเอของคุณเพื่อดูว่าคุณมีการกลายพันธุ์ในยีน UBA1 ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค VEXAS หรือไม่

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับกลุ่มอาการเว็กซัส (VEXAS Syndrome)?

วิธีการรักษาหลักในปัจจุบันสำหรับภาวะนี้ ได้แก่:

• คอร์ติโคสเตียรอยด์ ช่วยลดการอักเสบ
• ยาที่กดภูมิคุ้มกัน จะทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณทำงานช้าลง
• หากไขกระดูกของคุณแสดงสัญญาณของการทำงานผิดปกติ คุณอาจ จำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก การปลูกถ่ายไขกระดูกยังสามารถลดความรุนแรงของโรคภูมิต้านตนเองบางชนิดได้อีกด้วย

คุณอาจได้รับ การ ส่งตัวไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้อและโรคภูมิต้านทานตนเอง ซึ่งสามารถให้คำแนะนำที่ถูกต้องที่สุดเกี่ยวกับการรักษาโรคเหล่านี้ได้

สามารถป้องกันโรค VEXAS ได้หรือไม่?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคนี้ ได้ การกลายพันธุ์ในยีน UBA1 เกิดขึ้นแบบสุ่มโดยไม่ทราบสาเหตุ ดังนั้นเราจึงไม่สามารถหยุดยั้งมันล่วงหน้าได้

ผู้ที่เป็นโรค VEXAS Syndrome มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

นี่เป็นเรื่องละเอียดอ่อนมาก ความจริงก็คือ ทุกคนแตกต่างกัน และวิธีที่กลุ่มอาการ VEXAS ส่งผลต่อร่างกายของคุณอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตาม ดังที่เราได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ สภาวะนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ดังนั้นควรพูดคุยอย่างเปิดเผยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่คุณคาดหวังได้และตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ แพทย์สามารถช่วยคุณจัดการกับอาการและส่งต่อคุณไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตและบริการสนับสนุนอื่น ๆ หากจำเป็น

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการใด ๆ ของกลุ่มอาการเว็กซัส เช่น มีไข้ ผื่นขึ้น หรือหายใจลำบาก โปรดไปพบแพทย์ทันที เนื่องจากกลุ่มอาการเว็กซัสทำให้เกิดอาการหลากหลายที่อาจดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกัน จึงอาจวินิจฉัยได้ยากในตอนแรก อย่างไรก็ตาม ให้ฟังร่างกายของคุณ และหากคุณมีอาการที่คุณไม่เข้าใจหรือไม่เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค VEXAS แล้ว และรู้สึกว่ากำลังมีอาการใหม่ ๆ เกิดขึ้น หรืออาการที่มีอยู่เดิมแย่ลง ควรไปพบแพทย์ทันที

ฉุกเฉิน! หากคุณมีไข้สูงกว่า 103 องศาฟาเรนไฮต์ (39.5 องศาเซลเซียส) นานกว่าสองชั่วโมง แม้ว่าจะได้รับการรักษาที่บ้านแล้ว ให้รีบไปห้องฉุกเฉิน หากคุณหายใจลำบาก ให้รีบไปโรงพยาบาลทันที หรือโทร 911 (หรือหมายเลขฉุกเฉินในพื้นที่ของคุณ)

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เมื่อไปพบแพทย์ ควรเตรียมคำถามเหล่านี้ไว้ด้วย:

• ฉันเป็นโรค VEXAS หรือเป็นโรคอื่นกันแน่?
• ฉันจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?
• ฉันต้องการการรักษาแบบไหน?
• ฉันควรสังเกตอาการหรือการเปลี่ยนแปลงอะไรบ้าง?
• กลุ่มอาการ VEXAS เป็นอันตรายถึงชีวิตฉันหรือไม่?

คำถามเหล่านี้จะเป็นจุดเริ่มต้นที่ดีในการสนทนากับแพทย์ของคุณ

สุดท้ายนี้ โปรดจำสิ่งนี้ ไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

กลุ่มอาการเว็กซัส (VEXAS Syndrome) เป็นโรคภูมิต้านทานตนเองที่หายาก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะตัว โรคนี้สามารถทำให้เกิดการอักเสบทั่วร่างกาย และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา แต่ จงอย่าหมดหวัง แพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณหาวิธีการรักษาที่เหมาะสมเพื่อควบคุมอาการของคุณได้

หากคุณมีอาการใด ๆ ของกลุ่มอาการเว็กซัส (VEXAS Syndrome) โปรดไปพบแพทย์ เชื่อมั่นในตัวเอง ฟังร่างกายของคุณ อย่าละเลยอาการต่าง ๆ เช่น ไข้ ผื่น และหายใจลำบาก ด้วยการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ และการรักษาที่เหมาะสม คุณจะสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีขึ้นได้

กลุ่ม อาการเว็กซัส, โรคภูมิต้านตนเอง, การอักเสบ, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, ยีน UBA1, ไขกระดูก