โอ้ ลูกฉันเป็นอะไรไป? มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กกันเถอะ

ในฐานะแม่ คุณคงรู้สึกเศร้าและหวาดกลัวมากแค่ไหน หากลูกน้อยของคุณเกิดมามีรูปร่างหน้าตาแปลกประหลาด ไร้ชีวิตชีวา หรือเดินกะเผลก หรือหากแพทย์บอกว่ามีปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของดวงตาหรือสมอง? ​​บางครั้งสาเหตุอาจเกิดจากภาวะทางพันธุกรรมที่หายากแต่ร้ายแรงมาก ซึ่งมีมาตั้งแต่กำเนิด วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคหนึ่งในนั้น นั่นคือ กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์ก (Walker-Warburg Syndrome)

กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์ก คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์ก (Walker-Warburg Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อในร่างกายของเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งสมองและดวงตา โรคนี้อยู่ในกลุ่มโรคที่เรียกว่า โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด (congenital muscular dystrophies) ซึ่งเริ่มต้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยทารก และค่อยๆ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลงเรื่อยๆ ที่จริงแล้ว โรคนี้ทำให้เกิดอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในเด็ก และน่าเสียดายที่ทำให้อายุขัยของพวกเขาสั้นลง ฟังดูน่ากลัว แต่สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่ามันคืออะไร

โรคดิสโทรไกลแคนโนพาธีคืออะไร? มีความเกี่ยวข้องกันหรือไม่?

คุณอาจเคยได้ยินชื่อกลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์ก (Walker-Warburg Syndrome) ในชื่อโรคดิสโทรไกลคาโนพาธี (Dystroglycanopathy ) มาก่อน ไม่ต้องกังวล ฉันจะอธิบายให้ฟัง

กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วาร์เบิร์กเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิดชนิดหนึ่ง โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มโรคที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อในร่างกายของเด็ก โรคกล้ามเนื้อเสื่อมหลายชนิดถูกจัดอยู่ในกลุ่มโรคดิสโทรไกลแคนโนพาธี นั่นคือ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่เกิดจากความบกพร่องในยีนที่สร้างโปรตีนดิสโทรไกลแคนจะถูกเรียกด้วยชื่อนี้ กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วาร์เบิร์กถือเป็น ชนิด ที่รุนแรงที่สุดในกลุ่มโรคดิสโทรไกลแคนโนพาธีนี้

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน? ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นโรคนี้?

กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กเป็น โรคที่หายากมาก ทั่วโลกคาดการณ์ว่าจะมีทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 60,500 คนที่ป่วยเป็นโรคนี้ เนื่องจากเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ใครๆ ก็สามารถเป็นโรคนี้ได้ ซึ่งหมายความว่าเชื้อชาติ ศาสนา ฯลฯ ไม่เกี่ยวข้อง

ลูกของฉันจะได้รับโรคนี้ทางกรรมพันธุ์ได้หรือไม่?

ใช่ ลูกของคุณ สามารถได้รับกรรมพันธุ์ของกลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กได้โรคนี้เกิดขึ้นได้ดังนี้: เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรควอล์คเกอร์-วอร์เบิร์ก (Walker-Warburg Syndrome) หมายความว่าทั้งคู่มีสำเนาของยีนที่บกพร่องคนละหนึ่งชุด ลูกจะได้รับโรคนี้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดยีนนั้นให้แก่ลูกในขณะปฏิสนธิเท่านั้น รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้เรียกว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบออโตโซมัลรีเซสซี ฟ (Autosomal Recessive Inheritance)

ลองนึกภาพดูว่า หากลูกของคุณได้รับยีนกลายพันธุ์นี้มาเพียงหนึ่งสำเนาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ลูกจะไม่แสดงอาการใดๆ แต่จะเป็น พาหะ ของโรค ซึ่งหมายความว่าลูกหลานของลูกในอนาคตอาจมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ได้ หากพ่อหรือแม่คนอื่นๆ ก็เป็นพาหะเช่นกัน

กลุ่มอาการวอล์กเกอร์-วอร์เบิร์กส่งผลกระทบต่อร่างกายของลูกฉันอย่างไร?

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อ กล้ามเนื้อของทารก เป็นหลัก คุณอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อทารกได้ทันทีหลังคลอด ร่างกายของทารกอาจ อ่อนปวกเปียกเหมือนตุ๊กตาที่ไม่มีชีวิตชีวา เพราะกล้ามเนื้ออ่อนแรงมาก นอกจากกล้ามเนื้อแล้ว โรคนี้ยังส่งผลต่อการพัฒนาและการทำงาน ของสมองและดวงตา ของทารกด้วย ทารกอาจมีปัญหาด้านการมองเห็น พัฒนาการล่าช้า และปัญหาด้านสติปัญญา แพทย์จะพยายามควบคุมอาการเหล่านี้ด้วยการรักษาและป้องกันไม่ให้ทารกมีอายุขัยสั้นลง

อาการของโรควอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กมีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์ก (Walker-Warburg Syndrome) ทำให้เกิดอาการที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อ สมอง และดวงตาของเด็ก ความรุนแรงของอาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไป โดยปกติจะพบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยทารกตอนต้น บางอาการอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

อาการที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อ

อาการของโรควอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อที่ใช้ในการเคลื่อนไหวในเด็ก

• เมื่อทารกแรกเกิด พวกเขาอาจดู "อ่อนปวกเปียก" เหมือนตุ๊กตาไร้ชีวิต เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) ทำให้ทารกยกศีรษะ แขน และขาได้ยาก
• ภาวะนี้ทำให้ กล้ามเนื้อของเด็กอ่อนแรงลงเรื่อยๆ ซึ่งหมายความว่าอาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• เนื่องจากกล้ามเนื้อของทารกยังทำงานไม่ปกติ จึงอาจทำให้ ทารกดื่มนมได้ยากในช่วงแรกเกิด พวกเขาอาจไม่สามารถดูดหรือกลืนได้อย่างถูกต้อง

อาการที่เกี่ยวข้องกับสมอง

กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กส่งผลต่อพัฒนาการทางสมองของทารก อาการที่เกี่ยวข้องกับสมองอาจรวมถึง:

• ภาวะสมองเรียบ (Lissencephaly) คือภาวะ ที่พื้นผิวสมองมีลักษณะเป็นปุ่มนูน โดยไม่มีรอยพับหรือร่องตามปกติ กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ พื้นผิวของสมองดูเรียบเนียน
• การสะสมของเหลวในสมอง(ภาวะน้ำคั่งในสมอง - ศีรษะบวมน้ำ) ภาวะนี้อาจทำให้ศีรษะมีขนาดใหญ่ขึ้น
• ความผิดปกติในการพัฒนาของก้านสมองและสมองส่วนซีรีเบลลัม หรือภาวะที่เรียกว่าถุงน้ำในสมองส่วนซีรีเบลลัม (กลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์)
• อาการชัก หรือภาวะที่คล้ายอาการชัก

ภาวะเหล่านี้ซึ่งส่งผลกระทบต่อสมองของเด็ก อาจทำให้ พัฒนาการล่าช้า และ มีปัญหาด้านสติปัญญา

อาการที่เกี่ยวข้องกับดวงตา

กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กสามารถส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของดวงตาของเด็กและทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น:

• ตาเล็ก (ไมโครออฟทาลเมีย) หรือตาใหญ่ (บูฟทาลมอส)
• อาการตาขุ่นมัว ซึ่งหมายความว่าเลนส์ตาเปลี่ยนเป็น สีขาว (ต้อกระจก)
• ความล่าช้าในการส่งสัญญาณผ่านเส้นประสาทตา ซึ่งทำหน้าที่ส่งสัญญาณจากดวงตาไปยังสมอง
• มองเห็นไม่ชัด (ความบกพร่องทางการมองเห็น)

สาเหตุคืออะไร? ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้?

กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กเกิดจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรม มีการระบุยีนมากกว่าสิบยีนที่ก่อให้เกิดภาวะนี้แล้ว และอาจมีอีกหลายยีนที่ยังไม่ได้รับการระบุ ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลักๆ ที่ก่อให้เกิดโรคในผู้ป่วยกลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กมากกว่าครึ่งหนึ่ง ได้แก่:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (เดิมชื่อ `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

ยีนเหล่านี้ขัดขวางกระบวนการเติมโมเลกุลน้ำตาลลงในโปรตีนที่เรียกว่า อัลฟา-ไดสโทรไกลแคน ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่า ไกลโคซิเลชัน เมื่อกระบวนการไกลโคซิเลชันนี้ไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง เส้นใยกล้ามเนื้อของทารกจะไม่สามารถรักษาสภาพโครงสร้างในร่างกายได้ โปรตีนเหล่านี้ยังส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของเซลล์ประสาทในสมองระหว่างระยะตัวอ่อน ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะสมองผิดปกติที่เรียกว่า ลิสเซนเซฟาลี ที่กล่าวถึงไปแล้ว

กล่าวโดยสรุป กล้ามเนื้อของเด็กที่เป็นโรค Walker-Warburg Syndrome จะหดและคลายตัวอยู่ตลอดเวลา เมื่อเวลาผ่านไป เส้นใยกล้ามเนื้อเหล่านี้จะเสียหายและอ่อนแอลงจนไม่สามารถทำงานได้อีกต่อไป

นอกจากนี้ กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กยังรบกวนการเคลื่อนที่ของเซลล์ประสาทในสมองของเด็ก โดยปกติแล้ว เซลล์ประสาทควรหยุดเมื่อถึงจุดหมายปลายทาง แต่เซลล์ประสาทที่ได้รับผลกระทบกลับเคลื่อนที่เข้าไปในของเหลวที่อยู่รอบสมองของเด็ก ซึ่งส่งผลกระทบอย่างมากต่อพัฒนาการของสมอง

โรค Walker-Warburg Syndrome วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณอาจเริ่มทำการตรวจหาโรค Walker-Warburg Syndrome ในช่วงปลายของการตั้งครรภ์ และจะยืนยันการวินิจฉัยหลังจากที่ทารกคลอดแล้ว

• การตรวจ อัลตราซาวนด์ ระหว่างตั้งครรภ์สามารถตรวจพบอาการต่างๆ ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการที่ส่งผลต่อสมองของทารก
• หลังจากทารกเกิดแล้ว การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ เช่น CT สแกน และ MRI สามารถให้ภาพที่ชัดเจนของสมองทารกและประเมินสภาพได้

มีวิธีการทดสอบหลายวิธีเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Walker-Warburg Syndrome:

• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นการ ทดสอบเพื่อดูว่าเส้นใยกล้ามเนื้อของเด็กมีสุขภาพดีหรือไม่ โดยจะทำการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเล็กๆ มาตรวจวิเคราะห์
• การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบระดับเอนไซม์ ครีเอทีนไคเนส (CK) ในเลือด CK เป็นเอนไซม์ที่ถูกปล่อยออกมาในกระแสเลือดเมื่อเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อสลายตัว ระดับ CK ที่สูงบ่งชี้ถึงความเสียหายของกล้ามเนื้อ
• การตรวจตา เพื่อตรวจสอบหาสัญญาณของกลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กในดวงตาของเด็ก
• การตรวจเลือดทางพันธุกรรม เพื่อระบุยีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของอาการ

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

น่าเสียดายที่ ไม่มีวิธีรักษาโรค Walker-Warburg Syndrome ให้หายขาดได้ ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการเป็นหลัก ทางเลือกในการรักษาอาจแตกต่างกันไปในแต่ละเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก ทางเลือกในการรักษาอาจรวมถึง:

• การผ่าตัดเพื่อระบายของเหลวส่วนเกินออกจากสมอง (ภาวะน้ำในสมองมากเกินไป)
• การให้ยาเพื่อป้องกันอาการชัก
• กายภาพบำบัด เพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
• หากคุณมีปัญหาในการรับประทานอาหาร การใส่ สายให้อาหาร อาจช่วยได้

เป้าหมายของการรักษาโรค Walker-Warburg Syndrome คือการป้องกันอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิตและช่วยเพิ่มอายุขัยของเด็ก

มีวิธีป้องกันโรควอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กหรือไม่?

กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นจึง ไม่มีวิธีป้องกัน หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์และต้องการทราบความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรม หรือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคนี้ ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์กเป็นโรคที่ดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง หมายความว่าอาการอาจไม่รุนแรงในตอนแรก แต่จะแย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา อาจฟังดูเศร้า แต่ โดยปกติแล้วเด็กทารกที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยสั้น มักจะอยู่ได้แค่ถึงช่วงวัยเด็กตอนต้นเท่านั้น แพทย์ของบุตรหลานของคุณจะให้การรักษาเพื่อป้องกันอาการที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตและยืดอายุของบุตรหลานของคุณ โปรดจำไว้ว่า ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด

เมื่อลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยโรคแล้ว สิ่งสำคัญคือคุณต้องดูแลตัวเอง การพูดคุยกับ ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม อาจเป็นประโยชน์สำหรับคุณและครอบครัวในการทำความเข้าใจและรับมือกับการวินิจฉัยโรคและทางเลือกในการรักษาของลูก นอกจากนี้ ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต ยังสามารถช่วยคุณเตรียมตัวและรับมือกับการสูญเสียอย่างกะทันหันที่มาพร้อมกับการวินิจฉัยโรคของลูกได้อีกด้วย กลุ่มให้กำลังใจและกลุ่มสนับสนุนผู้ที่ประสบกับการสูญเสียสามารถเป็นแหล่งปลอบใจที่ดีเยี่ยมสำหรับครอบครัวในช่วงเวลาที่ยากลำบากเหล่านี้

ฉันควรพาลูกไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากลูกของคุณมีอาการของโรควอล์คเกอร์-วอร์เบิร์ก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การไม่สามารถรับประทานอาหารได้ ให้โทรหาแพทย์ของลูกคุณทันที นอกจากนี้ ให้แจ้งแพทย์ด้วย หากอาการของลูกคุณกลับมาเป็นซ้ำหรือแย่ลงอย่างกะทันหัน แม้ว่าการรักษาจะช่วยบรรเทาอาการได้แล้วก็ตาม

ลูกของคุณมีความเสี่ยงที่จะเกิด อาการชัก หากคุณพบว่าลูกของคุณหมดสติชั่วคราว กระตุกหรือเคลื่อนไหวอย่างควบคุมไม่ได้ หรือมีอาการสับสน หวาดกลัว หรือกระสับกระส่าย ให้รีบไปห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลทันที

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับคุณหมอของลูก?

ในช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ คุณอาจมีคำถามมากมาย ลองถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของบุตรหลานของคุณดู:

• ลูกของฉันจำเป็นต้องผ่าตัดหรือไม่?
• การรักษาเหล่านี้มีผลข้างเคียงอะไรบ้าง?
• ฉันควรทำอย่างไรหากลูกของฉันมีอาการชัก?
• ฉันควรพาลูกไปตรวจสุขภาพบ่อยแค่ไหน?

การรู้ว่าลูกน้อยของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมที่จะทำให้เขา/เธอมีชีวิตอยู่ได้ไม่เต็มที่นั้นเป็นประสบการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจอย่างมาก เมื่อได้รับการวินิจฉัยที่ท้าทายเช่นนี้ แพทย์ของคุณจะให้การรักษาเพื่อป้องกันอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิตและยืดอายุขัยของลูกคุณ การวินิจฉัยโรคของลูกคุณอาจส่งผลกระทบทางอารมณ์อย่างมากต่อคุณและครอบครัว ดังนั้นโปรดแน่ใจว่าคุณได้รับการสนับสนุนที่จำเป็น หลายคนพบว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีประโยชน์ในการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการดูแลลูกของตน ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตสามารถช่วยคุณจัดการกับความเครียด เตรียมตัวและรับมือกับการสูญเสียที่ไม่คาดคิด หากคุณต้องการความช่วยเหลือ โปรดพูดคุยกับแพทย์ของคุณและให้กำลังใจเขา/เธอ

สรุป: ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ

• กลุ่มอาการวอล์กเกอร์-วอร์เบิร์ก เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายากแต่ร้ายแรงมาก
• โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อ กล้ามเนื้อ สมอง และดวงตา ของเด็ก
• อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง (ทารกตัวอ่อนปวกเปียก), ความผิดปกติของสมอง (สมองเรียบ, ภาวะน้ำในสมองมากเกินไป), โรคลมชัก และปัญหาเกี่ยวกับดวงตา
• สาเหตุเกิดจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่
• แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาเพื่อควบคุมอาการและเพิ่มอายุขัย ได้
• เป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่ พ่อแม่และครอบครัวจะต้องมีความเข้มแข็งทางจิตใจและได้รับการสนับสนุนที่จำเป็น ในช่วงเวลาที่ยากลำบากเช่นนี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการสนับสนุนด้านสุขภาพจิตจะช่วยได้ในเรื่องนี้

หวังว่าข้อมูลนี้จะช่วยให้คุณเข้าใจภาวะที่หายากนี้ได้มากขึ้น โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว และแพทย์และที่ปรึกษาพร้อมที่จะช่วยเหลือคุณ

กลุ่มอาการ วอ ล์กเกอร์-วอร์เบิร์ก, โรคทางพันธุกรรม, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ความผิดปกติของสมอง, โรคตา, โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด, สุขภาพเด็ก