โรควีเวอร์ซินโดรมคืออะไร? โปรดสังเกตอาการของบุตรหลานของคุณ!

คุณเคยสังเกตไหมว่าเด็กบางคนโตเร็วกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน หรือมีลักษณะภายนอกที่แตกต่างจากคนอื่นๆ? บางครั้งในฐานะพ่อแม่ เราก็อาจกังวลใจเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ใช่ไหม? ในบางครั้ง มันอาจทำให้เราสับสน แต่มีภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากอย่างหนึ่งที่เรียกว่า กลุ่มอาการวีเวอร์ (Weaver Syndrome) วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้ในแบบง่ายๆ ที่คุณเข้าใจได้

โรควีเวอร์ซินโดรมคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการวีเวอร์ หรือบางครั้งเรียกว่ากลุ่มอาการวีเวอร์-สมิธ เป็น ภาวะทางพันธุกรรม สิ่งสำคัญคือ กระดูกของร่างกายเจริญเติบโตเร็วกว่าที่ควรจะเป็น ซึ่งอาจทำให้เด็กสูงกว่าวัยมาก นอกจากนี้ ภาวะนี้ยังอาจทำให้รูปทรงของใบหน้าและขนาดศีรษะของเด็กเปลี่ยนแปลงไป บางครั้งอาจส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อและส่วนอื่นๆ ของร่างกายด้วย

โปรดจำไว้ว่า ไม่ใช่ทุกคนที่จะได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกัน อย่างไรก็ตาม อาการหลักที่หลายคนประสบคือ ส่วนสูงที่ผิดปกติ หากคุณหรือลูกของคุณเป็นโรค Weaver Syndrome คุณอาจมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง เดินลำบาก จับสิ่งของลำบาก และแขนหรือขาโก่งหรือผิดรูป เด็กบางคนอาจมี ความบกพร่องทางสติปัญญา ซึ่งอาจมีตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็น ภาวะที่หายากมาก แพทย์ตรวจพบผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายทั่วโลก ประมาณ 50 คนเท่านั้น คุณคงนึกออกว่ามันหายากแค่ไหน

กลุ่มอาการวีเวอร์ส่งผลกระทบต่อสุขภาพอย่างไร?

ภาวะนี้อาจเพิ่ม ความเสี่ยงเล็กน้อยให้เด็กเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่เรียกว่า นิวโรบลาสโตมา (Neuroblastoma) ซึ่งเป็นมะเร็งที่มักพบในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี เด็กบางคนอาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ซึ่งอาจต้องได้รับการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม ด้วยการดูแลทางการแพทย์และการติดตามผลอย่างเหมาะสม เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Weaver Syndrome สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงจนถึงวัยผู้ใหญ่ได้

สาเหตุคืออะไร? ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้?

กลุ่มอาการวีเวอร์ (Weaver Syndrome) เป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมคือภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลง (เราเรียกว่าการกลายพันธุ์) ในยีนของเรา กลุ่มอาการวีเวอร์เกี่ยวข้องกับ ยีนที่ชื่อว่า EZH2 การกลายพันธุ์ในยีน EZH2 นี้เป็นสาเหตุของ การสูญเสีย มวลกระดูกมันเติบโตเร็วกว่าปกติ นอกจากนี้ยังก่อให้เกิดปฏิกิริยาลูกโซ่ที่ส่งผลกระทบต่อยีนอื่นๆ ในร่างกายอีกมากมาย นั่นเป็นเหตุผลที่กลุ่มอาการวีเวอร์สามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อ กระดูก และอวัยวะต่างๆ ได้

อย่างไรก็ตาม แพทย์ยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าการกลายพันธุ์ของยีน `(EZH2)` นี้ทำให้เกิดโรควีเวอร์ได้อย่างไร ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรควีเวอร์ได้รับยีนกลายพันธุ์นี้มาจากพ่อ หรือแม่ หากพ่อหรือแม่มีการกลายพันธุ์ของยีน `(EZH2)` โอกาสที่ลูกจะได้รับยีนกลายพันธุ์นี้ไปด้วยเมื่อมีลูกก็มีประมาณ 50%

อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการวีเวอร์ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่เสมอไป บางคนอาจเกิดการกลายพันธุ์ของยีนนี้ (EZH2) ได้แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีการกลายพันธุ์นี้ก็ตาม

อาการของโรควีเวอร์ซินโดรมมีอะไรบ้าง?

อาการของกลุ่มอาการวีเวอร์ (Weaver Syndrome) บางครั้งอาจพบได้ ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ขณะตั้งครรภ์ แพทย์อาจพบว่ากระดูกของทารกยาวกว่าปกติ หากเป็นเช่นนั้น แพทย์อาจวินิจฉัยว่าทารกมีภาวะที่เรียกว่า แมคโครโซเมีย (macrosomia) ซึ่งหมายความว่าทารกมีขนาดใหญ่กว่าปกติ

หากทารกแรกเกิดของคุณเป็นโรค Weaver Syndrome พวกเขาอาจ มีขนาดตัวยาวกว่าปกติ หรือ มีน้ำหนักแรกเกิดมากกว่า ปกติ ทารกที่เป็นโรค Weaver Syndrome มักร้องไห้ ด้วยเสียงแหบพร่า เสียงต่ำ และงอแง

ในบางกรณี ทารกอาจไม่แสดงอาการที่ชัดเจนเป็นเวลาหลายเดือน

คุณหมออาจบอกว่าลูกน้อยของคุณมี "อายุของกระดูกที่เร็วกว่าปกติ" ซึ่งหมายความว่ากระดูกของเขากำลังเจริญเติบโตเร็วกว่าปกติ การเจริญเติบโตของลูกน้อยอาจรวดเร็วมากจนเกินกว่ากราฟการเจริญเติบโตปกติเสียด้วยซ้ำ

กลุ่มอาการวีเวอร์ (Weaver Syndrome) อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะของศีรษะหรือใบหน้าดังต่อไปนี้:

• หน้าผาก กว้าง
• ผิวหนังส่วนเกินบริเวณหัวตา (รอยพับเอพิแคนทัล)
• รอยแยกเปลือกตาที่เฉียงลง
• ภาวะเบ้าตาห่าง ( ดวงตาที่อยู่ห่างกันมากเกินไป )
• มีศีรษะขนาดใหญ่ (Macrocephaly)
• หูใหญ่หรือหูต่ำ
• ร่องเหนือริมฝีปากบนและจมูกยาวขึ้นกว่าปกติ
• ขากรรไกรล่างเล็ก (Micrognathia)

กลุ่มอาการวีเวอร์ (Weaver Syndrome) สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกายและระบบต่างๆ ได้ หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีภาวะนี้ คุณอาจพบอาการดังต่อไปนี้:

• ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด
• ตีนปุกหรือ metatarsus adductus
• ข้อศอกหรือหัวเข่าที่ไม่สามารถเหยียดตรงได้เต็มที่
• ไม่สามารถเหยียดนิ้วมือให้ตรงได้เต็มที่ (นิ้วงอ) และนิ้วหัวแม่เท้ากว้าง
• ความผิดปกติของข้อต่อของนิ้วเท้า
• ความบกพร่อง ทางสติปัญญา
• ความหย่อนคล้อยของกล้ามเนื้อหน้าท้องอาจทำให้เกิดไส้เลื่อน (ลำไส้ยื่นออกมา)
• โรคกระดูกสันหลังคด
• รู้สึกตึงกล้ามเนื้อบริเวณแขนและขา
• ความยากลำบากในการบรรลุพัฒนาการตามช่วงวัย ในทารกและเด็กเล็ก (เช่น พัฒนาการล่าช้าในการยกศีรษะ พลิกตัว นั่ง และเดิน)

คุณระบุสิ่งนี้ได้อย่างไรกันแน่?

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรค Weaver Syndrome แพทย์อาจสั่ง ตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีน EZH2 ซึ่งโดยปกติแล้วจะต้องเก็บตัวอย่างเลือดและส่งไปตรวจที่ห้องปฏิบัติการตรวจทางพันธุกรรม

บางครั้ง แพทย์อาจทำการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิดเพื่อตัดความเป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ออกไป การตรวจนี้เรียกว่า การตรวจทางพันธุกรรมแบบครบวงจร (genetic testing panel ) เนื่องจากมีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการโซโทส (Sotos syndrome) ที่มีอาการคล้ายกับกลุ่มอาการวีเวอร์ (Weaver Syndrome) ดังนั้น การตรวจแบบครบวงจรเช่นนี้จึงช่วยให้คุณทราบได้อย่างแน่ชัดว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนชนิดใด

มีวิธีการรักษาโรควีเวอร์ซินโดรมอย่างไรบ้าง?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Weaver Syndrome ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม แพทย์สามารถช่วยคุณหรือบุตรหลานของคุณจัดการกับอาการของโรคได้โดยการ วางแผนการดูแล ซึ่งอาจรวมถึง:

• หากมีความบกพร่องทางสติปัญญา จะมี บริการดูแลสุขภาพจิตและพฤติกรรม (เช่น การศึกษาพิเศษ การบำบัดทางพฤติกรรม) ให้บริการ
• หากมีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด ควรได้รับการรักษาและดูแลโดย ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจและหลอดเลือด
• การสนับสนุนเพิ่มเติม สำหรับการเรียนและการทำงานที่โรงเรียน (เช่น การติวพิเศษ ที่ปรึกษาด้านการศึกษา)
• หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับข้อต่อ แขน หรือขา คุณอาจจำเป็นต้อง เข้ารับการผ่าตัดกระดูกหรือวิธีการทางการแพทย์อื่นๆ
• กายภาพบำบัด เพื่อพัฒนาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการประสานงานของร่างกาย

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ เนื่องจากความต้องการและความต้องการของเด็กแต่ละคนแตกต่างกันไป ทีมแพทย์จึงร่วมกันวางแผนการดูแลที่เหมาะสมกับเด็กแต่ละคน

มีวิธีป้องกันโรควีเวอร์ซินโดรมหรือไม่?

น่าเสียดายที่ ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรควีเวอร์ซินโดรมที่ทราบแน่ชัดเด็กสามารถได้รับกรรมพันธุ์นี้จากพ่อแม่ได้ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นเองได้โดยที่ไม่มีใครในครอบครัวมีพันธุกรรมนี้มาก่อน เป็นไปได้ที่พ่อหรือแม่จะเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นี้ แต่พวกเขาอาจไม่รู้ตัว

ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าฉันมีความเสี่ยง?

หากมีคนในครอบครัวของคุณมีโรคทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่ทราบแล้ว ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม การตรวจเหล่านี้สามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างที่อาจก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพได้ การตรวจเหล่านี้จะช่วยให้คุณทราบถึงโรคทางพันธุกรรมที่คุณอาจถ่ายทอดไปยังลูกหลานของคุณได้

อนาคตของผู้ที่เป็นโรค Weaver Syndrome จะเป็นอย่างไร?

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Weaver Syndrome ให้หายขาด แต่ผู้ที่เป็นโรคนี้ สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ด้วยการจัดการที่เหมาะสม สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ การไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อจัดการกับอาการและรับการดูแลที่จำเป็น เด็กบางคนที่เป็นโรค Weaver Syndrome มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่เรียกว่า neuroblastoma แต่ส่วนใหญ่จะไม่เป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม แพทย์ของคุณสามารถพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับอาการของ neuroblastoma และสามารถทำการตรวจเพิ่มเติมสำหรับบุตรหลานของคุณได้หากจำเป็น

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด? คุณควรเป็นกังวลกับอาการใดบ้าง?

การตรวจสุขภาพเป็นประจำ และการปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับปัญหาสุขภาพกายหรือสุขภาพจิตเป็นสิ่งสำคัญ ปฏิบัติตามแผนการรักษาที่แพทย์กำหนด หากบุตรของคุณเป็นโรค Weaver Syndrome คุณก็ควรทำเช่นเดียวกัน

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หากลูกของคุณมีอาการใดอาการหนึ่งต่อไปนี้ที่บ่งชี้ว่าเป็นเนื้องอกประสาท (neuroblastoma ) โปรดแจ้งแพทย์ประจำตัวของลูกคุณทันที:

• ตาโปน หรือมีรอยคล้ำรอบดวงตา
• การปรากฏของก้อนหรือเนื้องอกใหม่บริเวณคอหรือลำตัว (ท้อง หน้าอก)
• ท้องเสีย ปวดท้อง เบื่ออาหาร
• รู้สึกเหนื่อยมากร่วมกับมีไข้หรือไอ
• การปรากฏของตุ่มสีน้ำเงินหรือสีม่วงใต้ผิวหนัง
• ผิวซีด
• อาการท้องอืด
• หายใจลำบาก
• อาการอ่อนแรงหรือเป็นอัมพาตที่ขาและเท้า (เช่น เดินไม่ได้)

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่ากลุ่มอาการวีเวอร์ (Weaver Syndrome) เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก และส่งผลกระทบต่อแต่ละคน แตก ต่างกันไป แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ด้วยการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสมและแผนการดูแล คุณหรือบุตรหลานของคุณสามารถจัดการกับอาการและใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ สิ่งสำคัญคือต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ หากคุณหรือคนในครอบครัวมีข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ พวกเขาจะสามารถช่วยเหลือคุณได้

`กลุ่มอาการวีเวอร์, โรคทางพันธุกรรม, การเจริญเติบโตของกระดูก, การเพิ่มความสูง, ยีน EZH2, เนื้องอกประสาท