ลูกน้อยของคุณอาเจียนขณะให้นมหรือไม่? อาจเป็นโรคกาแลคโตซีเมียหรือเปล่า?

เป็นวันที่น่ายินดีอย่างยิ่งเมื่อมีทารกแรกเกิดกลับบ้าน ความสุขที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของแม่คือการให้นมลูก เพราะเรารู้ว่านมแม่เป็นอาหารที่ดีที่สุดสำหรับทารก มันให้สารอาหารที่ทารกต้องการครบถ้วน รวมถึงสารต่างๆ เช่น แอนติบอดี้ที่ช่วยปกป้องทารกจากโรคต่างๆ แต่ลองนึกภาพดูว่า หลังจากให้นมลูกแล้ว ไม่กี่วันต่อมา ทารกกลับดื่มนมไม่ได้ อาเจียน ตัวเหลือง และเสียชีวิต การเห็นเช่นนี้ทำให้พ่อแม่ทุกคนหวาดกลัว บางครั้งสาเหตุอาจมาจากโรคหายากที่หลายคนอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคชนิดหนึ่ง นั่นคือ โรคกาแลคโตซีเมีย

กล่าวโดยสรุป โรคกาแลคโตซีเมียคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคกาแลคโตซีเมียเป็นภาวะผิดปกติแต่กำเนิดที่หายาก ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการเผาผลาญในร่างกาย ทารกที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถเปลี่ยน กาแลคโตส ซึ่งเป็น น้ำตาลชนิดหนึ่งที่พบในนมที่พวกเขาดื่ม ให้เป็นพลังงานได้ หมายความว่าพวกเขาไม่สามารถย่อยน้ำตาลชนิดนี้ได้

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่ากาแลคโตสคืออะไร นมที่เราดื่ม ไม่ว่าจะเป็นนมแม่หรือนมผง มีน้ำตาลชนิดหนึ่งที่เรียกว่าแลคโตส โมเลกุลของแลคโตสนี้ประกอบด้วยน้ำตาลโมเลกุลเดี่ยวอีกสองชนิด คือ กลูโคสและกาแลคโตส เอนไซม์ในร่างกายของทารกที่แข็งแรงจะย่อยสลายแลคโตสและเปลี่ยนส่วนของกาแลคโตสให้เป็นพลังงาน

อย่างไรก็ตาม ในทารกที่เป็นโรคกาแลคโตซี เมีย เอนไซม์ที่เปลี่ยนกาแลคโตสเป็นพลังงานทำงานผิดปกติ หรืออาจไม่ถูกสร้างขึ้นเลย เปรียบเสมือนเครื่องจักรในโรงงานที่เสีย ทำให้กาแลคโตสที่ไม่ถูกย่อยสะสมอยู่ในกระแสเลือดของทารก กาแลคโตสที่สะสมในลักษณะนี้เป็นพิษอย่างมากต่อทารกแรกเกิด หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

อะไรคือสาเหตุของโรคนี้?

โรคกาแลคโตซีเมียเป็น โรคทางพันธุกรรม หมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดไปยังทารกผ่านทางยีน ทารกที่จะเป็นโรคนี้ได้ต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งแม่และพ่อ

หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวมียีนที่ผิดปกติ พวกเขาจะถูกเรียกว่าเป็นพาหะ โดยปกติแล้วพาหะมักไม่แสดงอาการใดๆ อย่างไรก็ตาม เมื่อพาหะทั้งสองคนอยู่ด้วยกัน มีโอกาสที่ลูกของพวกเขาจะป่วยเป็นโรคนี้ได้

โรคกาแลคโตซีเมียมี 3 ประเภทหลัก

ลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ด้วยหรือไม่?

ทารกที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียชนิดคลาสสิก (ประเภทที่ 1) จะดูมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์เมื่อแรกเกิด อาการจะเริ่มปรากฏขึ้นไม่กี่วันหลังจากที่ทารกเริ่มดื่มนมแม่หรือนมผงที่มีส่วนผสมของแลคโตส

อาการที่พบในระยะเริ่มต้น

• ไม่อยากดื่มนม และไม่ขอให้คนอื่นให้ดื่มนม
• อาเจียนอย่างต่อเนื่อง หลังจากดื่มนมหรือหลังจากนั้นไม่นาน
• ผิวหนังและตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง (ดีซ่าน)
• ท้องเสีย .
• ทารกมีภาวะเจริญเติบโต ไม่สมบูรณ์ และพัฒนาการไม่ดี
• เด็กทารกมักจะง่วงนอนและไร้ชีวิตชีวาอยู่เสมอ

ผลกระทบระยะยาวหากไม่ได้รับการรักษา

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ น้ำตาลกาแลคโตสที่สะสมในเลือดจะเริ่มทำลายอวัยวะต่างๆ ในร่างกายของทารก

• ต้อกระจก
• การติดเชื้อ รุนแรงเกิดขึ้นบ่อยครั้ง
• ตับเสียหาย และตับโต
• ไตได้รับความเสียหาย
• ความเสียหายต่อพัฒนาการของสมอง ส่งผลให้เกิด ความบกพร่องทางพัฒนาการ เช่น ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• เด็กบางคนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับ ทักษะการเคลื่อนไหว เช่น การเดินและการใช้มือ
• ในกรณีของเด็กหญิง ภาวะรังไข่ล้มเหลว อาจเกิดขึ้นหลังเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ส่งผลให้พวกเธอสูญเสียความสามารถในการมีบุตร

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างไร?

โชคดีที่มีวิธีการตรวจที่สามารถตรวจพบโรคนี้ได้ ในบางประเทศ ทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการตรวจหาโรคหายากหลายชนิดที่โรงพยาบาล โดยใช้วิธีการเจาะเลือดเล็กน้อยจากส้นเท้าของทารก (การตรวจเลือดจากส้นเท้า)

หากลูกน้อยของคุณมีอาการที่กล่าวมาข้างต้น แพทย์ จะสงสัยและสั่งตรวจเลือดและปัสสาวะพิเศษเพื่อยืนยันผล

หากตรวจพบว่าเป็นโรคนี้แล้ว จะต้องได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาหลักของโรคกาแลคโตซีเมียคือ การกำจัดแลคโตสและกาแลคโตสออกจากอาหารของทารกอย่างสิ้นเชิง

• นั่นหมายความว่า คุณไม่สามารถให้นมแม่แก่ลูกได้ และ คุณก็ไม่สามารถให้นมผงทั่วไป ได้เช่นกัน
• ควรให้ สูตรนมถั่วเหลืองพิเศษ ที่แพทย์แนะนำแทน
• เมื่อทารกโตขึ้นอีกหน่อยแล้ว ไม่ควรเพิ่มอาหารจำพวกนมและผลิตภัณฑ์จากนม (โยเกิร์ต ชีส เนย) เข้าไปในอาหารของเด็กอีกต่อไป
• เนื่องจากผลไม้ ผัก และขนมหวานบางชนิดอาจมีกาแลคโตสในปริมาณเล็กน้อย คุณจึงควร ปรึกษาแพทย์และนักโภชนาการ เพื่อหาข้อมูลที่แน่ชัดว่าอาหารชนิดใดปลอดภัย
• เนื่องจากงดนมโดยสิ้นเชิง แพทย์จึงแนะนำให้ทารกได้รับแคลเซียม วิตามินดี และวิตามินเค ในรูปแบบของอาหารเสริม

Duarte Galactosemia (DG) และชนิดอื่นๆ

โรคกาแลคโตซีเมียชนิดดูอาร์เต (DG) เป็นภาวะที่ไม่รุนแรงเท่ากับโรคกาแลคโตซีเมียชนิดคลาสสิก ทารกที่เป็นโรคนี้จะมีปัญหาในการย่อยกาแลคโตสบ้าง แต่ไม่จำเป็นต้องควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัด ทารกบางรายสามารถดื่มนมแม่ต่อไปได้ อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจเรื่องนี้ควรปรึกษาแพทย์เท่านั้น

ทารกที่มีภาวะไตวายเรื้อรังประเภทที่ 2 และ 3 มักมีปัญหาสุขภาพน้อยกว่าทารกที่มีภาวะไตวายเรื้อรังประเภทคลาสสิก อย่างไรก็ตาม ยังคงมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคต่างๆ เช่น ต้อกระจก ปัญหาไต และปัญหาตับ