คุณเคยสังเกตไหมว่าส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายลูกน้อยของคุณ เช่น แขน ขา หรือนิ้ว มีขนาดใหญ่ผิดปกติเมื่อเทียบกับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย? หรือคุณเคยสังเกตเห็นสิ่งแปลกๆ เช่น ไฝขนาดใหญ่บนผิวหนัง หรือบริเวณที่มีเส้นเลือดผิดปกติ? เป็นเรื่องปกติที่พ่อแม่ทุกคนจะรู้สึกกังวลเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ วันนี้เราจะพูดถึงกลุ่มอาการหายากที่อาจทำให้เกิดสิ่งเหล่านี้ขึ้น กลุ่มอาการนี้เรียกว่า PROS หรือ PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
มาทำความเข้าใจกันให้แน่ชัดว่า PROS และ PIK3CA คืออะไร
ก่อนอื่นเลย PROS ไม่ใช่โรคเดียว แต่เป็นกลุ่มอาการที่ประกอบด้วยหลายภาวะ ซึ่งภาวะเหล่านี้มีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกัน คือบางส่วนของร่างกายจะขยายใหญ่เกินไป (เจริญเติบโตมากเกินไป) หรือมีรูปร่างผิดปกติ
ทีนี้เรามาดูกันว่าทำไมถึงเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น สาเหตุหลักมาจากความเปลี่ยนแปลง หรือก็คือการกลายพันธุ์ ในยีนที่ชื่อว่า PIK3CA ในร่างกายของเรา
พูดให้เข้าใจง่ายๆ ร่างกายของเราก็เหมือนโรงงานขนาดใหญ่ มีชุดคำสั่งที่ควบคุมทุกอย่างในโรงงานนี้ให้ทำงานอย่างถูกต้อง ยีน PIK3CA เป็นยีนสำคัญที่ให้คำสั่งเหล่านั้น มันเป็นยีนที่บอกเซลล์ของเราว่า "เอาล่ะ ตอนนี้แบ่งตัวได้แล้ว" "ตอนนี้เติบโตได้แล้ว" "เอาล่ะ ตอนนี้หมดเวลาแล้ว ตายซะ"
อย่างไรก็ตาม หากตัวอักษรในคู่มือคำสั่งของยีน PIK3CA ผิดพลาด กล่าวคือ หากเกิดการกลายพันธุ์ ข้อความที่เซลล์เหล่านั้นได้รับก็จะสับสน ส่งผลให้เซลล์บางส่วนแบ่งตัวเร็วเกินไป หรือไม่ตายเมื่อถึงเวลาที่ควรตาย นั่นคือเมื่อเราพบการเจริญเติบโตที่ผิดปกติในบริเวณที่มีเซลล์เหล่านั้นอยู่ เช่น ผิวหนัง หลอดเลือด กระดูก เนื้อเยื่อไขมัน และสมอง
มี ประเด็นสำคัญมาก ที่คุณต้องจำไว้ให้ดี PROS ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก นั่นหมายความว่า หากคุณเป็นโรคนี้ ลูกของคุณจะไม่เป็นโรคนี้ และหากลูกคนใดคนหนึ่งของคุณเป็นโรคนี้ ลูกคนอื่นๆ ก็จะไม่เป็นโรคนี้เช่นกัน การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ไม่ได้เกิดขึ้นในทุกเซลล์ของร่างกายเด็ก แต่เกิดขึ้นเฉพาะในบางเซลล์เท่านั้น ดังนั้นอย่ากลัวเรื่องนี้โดยไม่จำเป็น
ภาวะทางการแพทย์ต่างๆ ที่จัดอยู่ในกลุ่ม PROS
บางครั้งแพทย์จะวินิจฉัยโรคโดยตรงด้วย PROS ในบางครั้ง แพทย์จะระบุภาวะทางการแพทย์เฉพาะ (กลุ่มอาการ) ที่จัดอยู่ในกลุ่ม PROS ซึ่งบางส่วนแสดงอยู่ในตารางด้านล่าง
| ชื่อของโรค (กลุ่มอาการ) | คุณสมบัติหลักและคำอธิบาย |
|---|---|
| ภาวะเนื้อเยื่อไขมันและเส้นใยเจริญเกิน | ในภาวะนี้ การเจริญเติบโตมากเกินไปของเนื้อเยื่อไขมัน เนื้อเยื่อเส้นใย หรือหลอดเลือด ทำให้เกิดก้อนเนื้อขึ้นที่แขนขาหรือส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เมื่อเวลาผ่านไป ก้อนเนื้อเหล่านี้อาจเจริญเติบโตและรบกวนการเดินและการเคลื่อนไหวได้ |
| กลุ่มอาการโคลเวส | ชื่อนี้ได้มาจากอักษรตัวแรกของอาการต่างๆ ได้แก่ C - Congenital (ความผิดปกติแต่กำเนิด) (มีมาตั้งแต่เกิด) L - Lipomatous (เกี่ยวข้องกับไขมัน - เด็กหลายคนอาจเห็นก้อนคล้ายไขมัน) O - Overgrowth (การเจริญเติบโตมากเกินไป) V - Vascular malformations (ความผิดปกติของหลอดเลือด - เช่น ปาน เส้นเลือดฝอยแตก) E - Epidermal nevus (ไฝชนิดหนึ่งที่ปรากฏบนผิวหนัง) และ S - Spinal/Skeletal (ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังหรือกระดูก - เช่น ปวดหลัง) |
| กลุ่มอาการเมกาเลนเซฟาไล-ความผิดปกติของหลอดเลือดฝอย (MCAP) | สมอง หลอดเลือด และโครงสร้างใบหน้าจะเจริญเติบโตมากเกินไป เด็กเหล่านี้อาจมีพัฒนาการล่าช้าและนิ้วมือมีรูปร่างผิดปกติ |
| กลุ่มอาการเฮมิไฮเปอร์พลาเซีย-มัลติเพิลไลโปมาโตซิส (HHML) | มักส่งผลต่อการเจริญเติบโตของแขนและขา เนื้องอกไขมัน (ไลโปมา) ที่เติบโตช้าและไม่เจ็บปวดจะก่อตัวขึ้นใต้ผิวหนังในส่วนต่างๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะบริเวณหลัง ลำตัว แขนขา และนิ้วมือ |
| ภาวะสมองใหญ่ครึ่งซีก | ในภาวะนี้ สมองทั้งหมดหรือครึ่งหนึ่งของสมองจะมีขนาดใหญ่กว่าปกติ เด็กที่มีภาวะนี้อาจมีอาการชัก อัมพาต และพัฒนาการล่าช้า |
| ภาวะไขมันแทรกซึมที่ใบหน้า | อาการบวมหรือเนื้องอกที่ไม่เจ็บปวดบริเวณใบหน้า มักเกิดขึ้นเพียงด้านใดด้านหนึ่งของศีรษะ บางครั้งลิ้นอาจบวมขึ้น และอาจส่งผลกระทบต่อกระดูกและฟันได้ |
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค PROS ให้หายขาด แต่ มีหลายวิธีในการจัดการกับอาการของโรคนี้
แพทย์ของคุณจะเป็นผู้ตัดสินใจเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับบุตรหลานของคุณ โดยแพทย์จะตัดสินใจหลังจากตรวจสภาพของบุตรหลานของคุณอย่างละเอียดและปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา (เช่น ศัลยแพทย์ แพทย์ระบบประสาท) ต่อไปนี้คือตัวเลือกการรักษาหลักบางส่วน:
- การผ่าตัด: แพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อเอาเนื้อเยื่อที่เจริญเติบโตมากเกินไปออก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเจริญเติบโตนั้นรบกวนความสามารถในการเดินหรือทำกิจกรรมประจำวันของเด็ก กดทับสมอง หรือจำเป็นเพื่อแก้ไขภาวะต่างๆ เช่น โรคกระดูกสันหลังคด
- ยา: แพทย์อาจสั่งยาเพื่อควบคุมอาการเฉพาะ เช่น อาการชัก นอกจากนี้ยังมีการวิจัยเกี่ยวกับยาใหม่ที่มุ่งเป้าไปที่การทำงานของยีน PIK3CA อีกด้วย
อนาคตของลูกฉันจะเป็นอย่างไร?
นี่เป็นหนึ่งในความกังวลและความกลัวที่ใหญ่ที่สุดสำหรับผู้ปกครองทุกคน โรค PROS เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต เนื่องจากอาการแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล อนาคตของเด็กจึงอาจแตกต่างกันไปตามนั้น
นี่หมายความว่าเด็กบางคนสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยไม่ได้รับผลกระทบที่สำคัญ ในขณะที่เด็กคนอื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสมองได้รับผลกระทบ อาจประสบปัญหาด้านการเรียนรู้และพัฒนาการล่าช้า
นอกจากนี้ ยังพบว่าบางคนที่เป็นโรค PROS มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็ง เนื่องจากพบการกลายพันธุ์ของยีน PIK3CA ในเซลล์มะเร็งของคนที่ไม่เป็นโรค PROS ด้วยเช่นกัน
อย่ากังวลเรื่องนี้โดยไม่จำเป็น สิ่งสำคัญที่สุดคือ การพูดคุยอย่างเปิดเผยเกี่ยวกับความเสี่ยงนี้กับแพทย์ของคุณ จากนั้นคุณจะได้ทำการตรวจที่จำเป็นได้ทันเวลาและดูว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดสถานการณ์เช่นนี้หรือไม่ แพทย์ของคุณจะติดตามอาการของบุตรหลานของคุณอย่างต่อเนื่องและให้คำแนะนำที่จำเป็น
ข้อสรุปสำคัญ
- PROS คือกลุ่มอาการที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PIK3CA ซึ่งไม่ได้เกิดจากความผิดพลาดของพ่อแม่
- นี่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม การที่ลูกคนใดคนหนึ่งของคุณเป็นโรคนี้ไม่ได้หมายความว่าลูกคนอื่นๆ ก็จะเป็นโรคนี้ด้วย
- อาการอาจแตกต่างกันอย่างมากในเด็กแต่ละคน บางคนอาจมีอาการไม่รุนแรง ในขณะที่บางคนอาจมีปัญหาร้ายแรง
- แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค PROS ให้หายขาด แต่สามารถควบคุมอาการได้เป็นอย่างดีด้วยการผ่าตัดและการใช้ยา
- การพูดคุยอย่างเปิดเผยและสม่ำเสมอกับแพทย์เกี่ยวกับข้อกังวลหรือความกลัวใดๆ ที่คุณมีเกี่ยวกับอาการป่วย การรักษา และอนาคตของบุตรหลานของคุณนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.