ผิวหนังบริเวณหน้าท้องของลูกน้อยเหี่ยวย่นหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะหน้าท้องเหี่ยวย่นกันเถอะ

คุณเคยสังเกตหน้าท้องของลูกน้อยแรกเกิดแล้วเห็นว่าผิวหนังเหี่ยวย่นเหมือนผลไม้แห้งหรือไม่? หรือรู้สึกว่าหน้าท้องอ่อนแอและไม่มีเนื้อหนัง? เป็นเรื่องปกติที่คุณจะรู้สึกกังวลในฐานะคุณแม่เมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ แต่สิ่งนี้อาจเป็นสัญญาณของความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากแต่ร้ายแรงที่เรียกว่า กลุ่มอาการหน้าท้องเหี่ยวย่น (Prune Belly Syndrome) วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้ในแบบง่ายๆ ที่คุณเข้าใจได้

โรคท้องเสียจากลูกพรุน (Prune Belly Syndrome) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการท้องเหี่ยวย่น (Prune Belly Syndrome) เป็นภาวะที่พบได้ยากมากตั้งแต่แรกเกิด เรียกอีกชื่อหนึ่งว่า กลุ่มอาการอีเกิล-บาร์เร็ตต์ (Eagle-Barrett syndrome) คำว่า "Prune" มาจากผลไม้ที่มีลักษณะคล้ายองุ่นหรือลูกพลัมแห้ง ชื่อนี้มาจากลักษณะที่เด็กที่มีภาวะนี้จะมีรอยย่นบริเวณท้อง

ภาวะนี้มีอาการหลักสามอย่าง จึงบางครั้งเรียกว่า "กลุ่มอาการสามอย่าง"

1. กล้ามเนื้อหน้าท้องไม่มีหรืออ่อนแอมาก: นี่คือสัญญาณภายนอกที่สำคัญที่สุด กล้ามเนื้อหน้าท้องไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสม ทำให้ผิวหนังบริเวณหน้าท้องดูหย่อนคล้อยและมีริ้วรอย

2. อัณฑะไม่ลงถุง: ภาวะนี้ส่วนใหญ่พบในเด็กผู้ชาย อัณฑะของพวกเขาจะอยู่ภายในช่องท้อง แทนที่จะลงมาอยู่ในถุงอัณฑะ

3. กระเพาะปัสสาวะใหญ่ผิดปกติและปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะ: นี่คือปัญหาที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้ กระเพาะปัสสาวะมีขนาดใหญ่มาก ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะอย่างรุนแรง

ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะเหล่านี้ ทำให้เด็กไม่สามารถขับปัสสาวะออกจากกระเพาะปัสสาวะ ไต และท่อที่นำปัสสาวะจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะ (ท่อไต) ได้อย่างสมบูรณ์

กลุ่มอาการท้องป่อง (Prune Belly Syndrome) ยังสามารถก่อให้เกิดความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ ได้อีกด้วย ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของปอด หัวใจ ลำไส้ และระบบโครงกระดูก แม้ว่าภาวะนี้จะพบในเด็กหญิงได้น้อยมาก แต่ 95% ของกรณีที่พบนั้นอยู่ในเด็กชาย

ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้? สาเหตุคืออะไร?

อันที่จริง แพทย์ยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัดของกลุ่มอาการท้องป่อง (Prune Belly Syndrome) แต่มีหลายทฤษฎีที่ชี้ว่าอาจเป็นสาเหตุ

• ความเห็นแรก:ขณะที่ทารกในครรภ์เจริญเติบโต เชื่อกันว่าอาจมีสิ่งอุดตันในกระเพาะปัสสาวะหรือท่อปัสสาวะ ทำให้ปัสสาวะไม่สามารถออกจากร่างกายได้ ส่งผลให้กระเพาะปัสสาวะ ท่อไต และไตมีขนาดใหญ่ขึ้น เมื่อกระเพาะปัสสาวะมีขนาดใหญ่เกินไป ความดันที่เกิดขึ้นจะขัดขวางการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อหน้าท้องและการเคลื่อนที่ของอัณฑะลงมา
• ความเห็นที่สอง: เนื่องจากกล้ามเนื้อหน้าท้องพัฒนาไม่สมบูรณ์ ทำให้เด็กปัสสาวะลำบาก ส่งผลให้ระบบทางเดินปัสสาวะบวม ทำให้เกิดการติดเชื้อและปัญหาอื่นๆ ตามมา
• ความเห็นที่สาม: บางทีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะอาจมีความเกี่ยวข้องกัน และอาจมีสาเหตุที่เรายังไม่ทราบ (เช่น ความผิดปกติในระบบประสาท)

เนื่องจากมีรายงานหลายกรณีที่พบอาการนี้ในพี่น้องในครอบครัวเดียวกัน จึงมีการวิจัยเพื่อตรวจสอบว่ามีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับอาการนี้หรือไม่

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

ลักษณะและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในเด็กแต่ละคนที่เป็นโรคท้องเสียจากความเหนื่อยล้า (Prune Belly Syndrome) อย่างไรก็ตาม มีอาการทั่วไปบางอย่าง โปรดดูตารางด้านล่าง

นอกจากนี้ เด็กบางคนอาจมีภาวะเท้าปุก ซึ่งเป็นภาวะที่เท้าบิดเข้าด้านในตั้งแต่กำเนิด และ ภาวะกระดูกสันหลัง ปิดไม่สนิท ซึ่งเป็นความพิการแต่กำเนิดที่เส้นประสาทในกระดูกสันหลังพัฒนาไม่ปกติ

จะสังเกตอาการนี้ได้อย่างไร?

โดยส่วนใหญ่ แพทย์สามารถตรวจพบภาวะนี้ได้ในระหว่างการตรวจ อัลตราซาวน ด์ขณะตั้งครรภ์ หากไม่พบในระหว่างตั้งครรภ์ อาการเหล่านี้จะปรากฏให้เห็นอย่างชัดเจนในการตรวจสุขภาพครั้งแรกหลังคลอดบุตร

แพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและกำหนดความรุนแรงที่แท้จริงของอาการ

• การตรวจอัลตราซาวนด์: การตรวจ นี้ช่วยให้เห็นสภาพของไตและอวัยวะอื่นๆ ในระบบทางเดินปัสสาวะ
• การตรวจเอกซเรย์: การตรวจ เอกซเรย์มีสองประเภทที่ใช้สีย้อมพิเศษฉีดเข้าไปในร่างกาย ประเภทแรกคือ การตรวจเอกซเรย์ไตโดยการฉีดสารทึบแสงเข้าเส้นเลือด (IVP) และประเภทที่สองคือ การตรวจเอกซเรย์กระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะขณะปัสสาวะ (VCUG) การตรวจเหล่านี้สามารถแสดงให้เห็นถึงการอุดตันและปัญหาในระบบทางเดินปัสสาวะได้อย่างชัดเจน
• การตรวจเลือด: การตรวจเหล่านี้ช่วยตรวจสอบว่าไตของลูกคุณทำงานได้ดีแค่ไหน

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

เนื่องจากอาการและความรุนแรงของโรคท้องป่อง (Prune Belly Syndrome) แตกต่างกันไป จึงมีวิธีการรักษาหลายวิธี แพทย์จะพิจารณาเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดตามสภาพของเด็ก โดยส่วนใหญ่แล้วอาจต้องมีการผ่าตัดหลายครั้ง

อนาคตของเด็กจะเป็นอย่างไร? (การพยากรณ์)

เป็นการยากที่จะให้คำตอบเดียวสำหรับคำถามนี้ เพราะอนาคตของเด็กขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อายุของเด็ก และสุขภาพโดยรวมของเด็ก

อย่างไรก็ตาม แม้จะได้รับการรักษาแล้ว เด็กบางคนอาจเกิด ภาวะไตวายได้ ภาวะไตวายคือภาวะที่ไตสูญเสียการทำงานไปประมาณ 85-90% จนไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสมอีกต่อไป จากนั้นของเสียและน้ำส่วนเกินจะสะสมในร่างกาย ทำให้เด็กป่วยหนัก อาการต่างๆ ได้แก่ อ่อนเพลีย เบื่ออาหาร คัน และขาบวม

หากไตทำงานล้มเหลว การรักษาคือ การฟอกไต หรือ การปลูกถ่ายไต

สุดท้ายนี้ หากคุณสงสัยแม้เพียงเล็กน้อยว่าลูกน้อยของคุณแสดงอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์ทันที การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการเริ่มรักษาที่เหมาะสมจะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีกว่าสำหรับลูกน้อยของคุณ