โรคซานฟิลิปโปคืออะไร? ในฐานะพ่อแม่ เราควรตระหนักถึงเรื่องนี้

ช่วงนี้คุณสังเกตเห็นพัฒนาการล่าช้าหรือพฤติกรรมผิดปกติในลูกของคุณบ้างไหม? บางครั้งเราคิดว่าสิ่งเหล่านี้เป็นเรื่องปกติที่เกิดขึ้นกับเด็ก ๆ ในขณะที่พวกเขาเติบโต แต่สิ่งเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของภาวะที่หายากที่เรียกว่ากลุ่มอาการซานฟิลิปโป (Sanfilippo Syndrome) อย่าตกใจกับชื่อนี้ มันเป็นภาวะที่หายากมาก แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ปกครองควรตระหนักถึงมัน ดังนั้นเรามาพูดถึงเรื่องนี้อย่างชัดเจนและเข้าใจง่ายกันเถอะ

โรคซานฟิลิปโปคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป นี่คือ โรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งส่งผลต่อระบบเผาผลาญและการพัฒนาสมองของเด็ก โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า โรคมิวโคโพลีแซคคาริโดซิสชนิดที่ 3

ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นโรงงานขนาดใหญ่ โรงงานนี้จะทำงานได้อย่างถูกต้องก็ต่อเมื่อมีการย่อยสลาย สลาย ทำความสะอาด และกำจัดสิ่งต่างๆ ออกไป คนงานตัวเล็กๆ ที่ช่วยในกระบวนการนี้เรียกว่า เอนไซม์ เด็กที่เป็นโรคซานฟิลิปโปขาดเอนไซม์ที่จำเป็นตัวหนึ่ง

หากขาดเอนไซม์นี้ โมเลกุลน้ำตาลที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติที่เรียกว่า เฮปารานซัลเฟต จะไม่ถูกย่อยสลายและกำจัดออกจากร่างกายอย่างเหมาะสม แต่จะเริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์ของร่างกาย เปรียบเสมือนขยะในโรงงานที่ไม่ได้รับการทำความสะอาด สารที่สะสมนี้จะถูกเก็บไว้ในช่องภายในเซลล์ที่เรียกว่า ไลโซโซม นั่นเป็นเหตุผลที่โรคนี้ถูกเรียกว่า โรคความผิดปกติของการสะสมในไลโซโซม (lysosomal storage disease )

เมื่อของเสียเหล่านี้สะสมมากขึ้น เซลล์จะไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ เมื่อเวลาผ่านไป อาจทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะ ขัดขวางการเจริญเติบโต ก่อให้เกิดปัญหาด้านพฤติกรรม และทำลายระบบประสาทอย่างรุนแรง

โรคนี้พบได้ยากมาก โดยพบประมาณ 1 ใน 70,000 ของการเกิด อายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่เป็นโรคนี้อยู่ระหว่าง 10 ถึง 20 ปี อย่างไรก็ตาม หากมีคนในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน ความเสี่ยงที่เด็กจะป่วยเป็นโรคนี้ก็จะสูงขึ้น

โรคนี้มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรคนี้มีอยู่สี่ประเภทหลักๆ มีเอนไซม์สี่ชนิดที่ช่วยย่อยสลายเฮปารานซัลเฟตที่เราพูดถึงไปก่อนหน้านี้ ดังนั้น ประเภทของโรคจึงขึ้น อยู่กับว่าเอนไซม์ชนิดใดในสี่ชนิดนี้ขาดไป บางประเภทอาจมีความรุนแรงน้อยกว่าประเภทอื่นๆ

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

อาการเริ่มต้นมักเริ่มปรากฏให้เห็นระหว่างแรกเกิดถึงอายุ 2 ขวบ อย่างไรก็ตาม บางครั้งผู้ปกครองอาจไม่สังเกตเห็น หรือแม้แต่แพทย์อาจเข้าใจผิดคิดว่าเป็นโรคอื่น (เช่น ออทิสติก)

ลักษณะพิเศษของคิ้ว

ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงบนใบหน้าของเด็กที่มีภาวะนี้ โดยเฉพาะเมื่ออยู่กับพี่น้อง เช่น คิ้วหนาและใหญ่กว่าปกติลักษณะพิเศษของโรคนี้คือ บางครั้งขนตาทั้งสองเส้นนี้จะเชื่อมติดกัน ทำให้ดูเหมือนคิ้วเดียวพาดผ่านหน้าผาก ลักษณะนี้จะเด่นชัดขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น

วิธีการวินิจฉัยโรค?

เนื่องจากเป็นโรคหายากและอาการในระยะเริ่มต้นคล้ายกับโรคอื่นๆ แพทย์จึงมักไม่ตรวจหาโรคนี้ในระยะแรก แต่ การวินิจฉัยโรคให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้นั้นมีความสำคัญมาก เพื่อ ให้เด็กได้รับการดูแลและการรักษาที่จำเป็น

หากบุตรของคุณมีพัฒนาการล่าช้า ความพิการแต่กำเนิด และมีอาการเบื้องต้นบางอย่างที่เราได้กล่าวถึงไปแล้ว แพทย์อาจส่งตัวคุณไปตรวจทางพันธุกรรมหรือทางเมตาบอลิซึม

• การตรวจปัสสาวะ: การตรวจแรกที่ต้องทำคือการตรวจปัสสาวะ หากพบว่าระดับเฮปารานซัลเฟตในปัสสาวะของเด็กสูงขึ้น อาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ว่าเด็กเป็นโรคซานฟิลิปโป
• การตรวจเลือด: การตรวจเลือดทำขึ้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค โดยจะตรวจสอบว่าระดับการทำงานของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องต่ำกว่าปกติหรือไม่

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษา โรคซานฟิลิปโปให้หายขาด ดังนั้นเป้าหมายหลักของแพทย์คือการให้ การดูแลแบบประคับประคอง กล่าวคือ ควบคุมอาการและให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้นานที่สุด

มีการใช้การรักษาและบำบัดหลายวิธีสำหรับอาการนี้:

• การบำบัดด้านการพูดและภาษา: การพูดช้าเป็นอาการที่พบได้บ่อย นักบำบัดด้านการพูดจะช่วยให้เด็กสื่อสารโดยใช้คำพูดและคำใบ้ (เช่น บัตรภาพ)
• การบำบัดด้านการรับประทานอาหาร: เมื่อโรคดำเนินไป การเคี้ยวและการกลืนจะทำได้ยากขึ้น นักบำบัดด้านการรับประทานอาหารจะพัฒนาวิธีการเพื่อช่วยให้เด็กรับประทานอาหารได้อย่างปลอดภัย
• กายภาพบำบัด: การบำบัดนี้ช่วยให้เด็กสามารถเดินได้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ รักษาความแข็งแรง และรักษาสมดุล หากจำเป็น ก็สามารถช่วยให้เด็กใช้อุปกรณ์ต่างๆ เช่น รถเข็นได้
• กายภาพบำบัด: การบำบัดนี้ช่วยรักษาทักษะการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อมือ เช่น การแต่งตัวและการถือของเล่น ให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

นอกจากนี้ ยังมีการรักษาแบบทดลองอยู่ทั่วโลก เช่น การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์ (ERT) และการบำบัดด้วยยีน

คุณซึ่งเป็นผู้ดูแลเด็ก ควรคิดถึงตัวเองด้วยเช่นกัน

การดูแลเด็กที่มีอาการป่วยหายากเช่นนี้เป็นความรับผิดชอบที่ยิ่งใหญ่ และเป็นการเสียสละครั้งใหญ่ เป็นเรื่องปกติมาก ที่คุณจะรู้สึกท่วมท้น เครียด เศร้า และโกรธในระหว่างช่วงเวลานี้

ดังนั้นอย่าลืมคิดถึงตัวเองด้วยเช่นกัน นอกเหนือจากคิดถึงลูกของคุณ

• ขอความช่วยเหลือจากคนที่คุณไว้ใจ
• หาเวลาพักผ่อนให้ตัวเองบ้าง
• พูดคุยเกี่ยวกับความรู้สึกของคุณกับครอบครัวหรือแพทย์ หากจำเป็น ให้ขอความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยาด้านสุขภาพจิต

โปรดจำไว้ว่า การจะมอบสิ่งที่ดีที่สุดให้แก่ลูก คุณต้องมีสุขภาพที่ดีเสียก่อน