คุณพ่อคุณแม่คะ บางครั้งเมื่อเราเห็นการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ในตัวลูกๆ หรือพฤติกรรมที่แตกต่างจากเด็กคนอื่นๆ บ้าง ก็เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและกังวลใช่ไหมคะ? แต่ไม่ใช่ทุกการเปลี่ยนแปลงจะเป็นปัญหาใหญ่เสมอไป วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างพิเศษ แต่สามารถจัดการได้ดีหากเข้าใจอย่างถูกต้องและได้รับการสนับสนุนที่จำเป็น ภาวะนี้เรียกว่า กลุ่มอาการ 47,XYY หรือที่บางคนเรียกว่า กลุ่ม อาการจาคอบส์

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

47,XYY syndrome คืออะไร? พูดง่ายๆ ก็คือ...

คุณคงทราบแล้วว่าร่างกายของเราประกอบด้วยเซลล์เล็กๆ มากมาย ภายในเซลล์เหล่านั้นมีข้อมูลทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆ เช่น ความสูง สีผิว และลักษณะเส้นผม ข้อมูลเหล่านี้บรรจุอยู่ในโครงสร้างที่เรียกว่า โครโมโซม

โดยปกติแล้ว เซลล์ของเพศชายจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม ซึ่งประกอบด้วยโครโมโซม X 1 โครโมโซม และโครโมโซม Y 1 โครโมโซม (นั่นคือ 46,XY) อย่างไรก็ตาม เด็กหรือผู้ใหญ่เพศชายที่มีภาวะ 47,XYY จะมีโครโมโซม Y เพิ่มอีกหนึ่งโครโมโซมในเซลล์ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม (47,XYY) แพทย์มักเรียกภาวะนี้ว่า XYY โดยย่อ

นี่คือ ความผิดปกติ แต่กำเนิด กล่าวคือ เป็นสิ่งที่เกิดขึ้นขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ แต่ที่น่าประหลาดใจคือ อาการของภาวะนี้ค่อนข้างเบาบางจนมีเพียงประมาณ 10% ของผู้ที่มีภาวะนี้เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง วิธีที่ภาวะ 47,XYY ส่งผลกระทบต่อแต่ละบุคคลนั้นแตกต่างกัน

สิ่งที่ดีที่สุดสำหรับหลายๆ คนที่เป็นโรคนี้คือ:

ฮอร์โมนเพศชาย เทสโทสเตอโรน ถูกผลิตขึ้นตามปกติ
การพัฒนาทางเพศเกิดขึ้นตามปกติในช่วงวัยรุ่น
การผลิต อสุจิ และความสามารถในการสืบพันธุ์ส่วนใหญ่เป็นปกติ

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการ 47,XYY เป็นภาวะที่ค่อนข้างหายาก คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อทารกเพศชายแรกเกิดประมาณ 1 ใน 1,000 คน

อาการของภาวะ 47,XYY มีอะไรบ้าง?

นี่คือสิ่งสำคัญที่สุด ไม่ใช่ทุกคนที่มีโครโมโซม 47,XYY จะแสดงอาการเหมือนกัน บางคนอาจไม่มีอาการใดๆ เลย ในขณะที่บางคนอาจมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่านั้นร่วมกัน โปรดจำไว้ว่า เด็กบางคนอาจมีอาการเหล่านี้อย่างค่อยเป็นค่อยไป ทำให้ยากที่จะสังเกตเห็น

ลักษณะต่างๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนา พฤติกรรม และสุขภาพจิต:

ความวิตกกังวล: ความรู้สึกหวาดกลัวและไม่สบายใจโดยไม่จำเป็นอย่างต่อเนื่อง
โรคหอบหืด: เด็กบางคนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหอบหืดมากกว่าเด็กทั่วไป
โรคสมาธิสั้น (ADHD): มีปัญหาในการจดจ่ออยู่กับสิ่งใดสิ่งหนึ่ง เปลี่ยนความสนใจอย่างรวดเร็ว และอยู่ไม่นิ่งตลอดเวลา
ความผิดปกติในกลุ่มอาการออทิสติก (ASD):อาการต่างๆ เช่น ความยากลำบากในการรักษาความสัมพันธ์ทางสังคม การสื่อสารกับผู้อื่น และการพูดซ้ำๆ ในเรื่องเดิมๆ
ปัญหาด้านพฤติกรรม: บางครั้งอาจแสดงพฤติกรรมก้าวร้าวโดยไม่จำเป็น ดื้อรั้น และโกรธง่าย
พัฒนาการด้านทักษะการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อมือล่าช้า: ตัวอย่างเช่น ใช้เวลานานกว่าเด็กคนอื่นๆ ในการทำสิ่งต่างๆ เช่น การเขียน การตัดด้วยกรรไกร หรือการติดกระดุมเสื้อ
พัฒนาการด้านการพูดและภาษาล่าช้า: ต้องใช้เวลาสักระยะกว่าจะพูดได้อย่างชัดเจนและเข้าใจสิ่งที่ผู้อื่นพูด
ภาวะซึมเศร้า: ความรู้สึกเศร้าและหมดความสนใจในสิ่งต่างๆ เป็นเวลานาน
อัณฑะโต: อัณฑะที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติ
มือสั่น: อาการสั่นเล็กน้อยที่มือ
ความบกพร่องทางการเรียนรู้: ความยากลำบากในการทำความเข้าใจและจดจำเนื้อหาการเรียนในโรงเรียน
อาการชัก: บางคนอาจมีอาการคล้ายชักได้

อาการที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่า:

สูงกว่าค่าเฉลี่ย: โดยทั่วไปความสูงสุดท้ายอาจอยู่ที่ 6 ฟุต 3 นิ้ว (1.88 เมตร) หรือสูงกว่านั้น
ศีรษะใหญ่ (macrocephaly): ศีรษะดูใหญ่กว่าปกติ
ภาวะเบ้าตาห่างผิดปกติ (Orbital hypertelorism): ระยะห่างระหว่างดวงตา มากกว่าปกติ
ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia): รู้สึกอ่อนเพลีย กล้ามเนื้อหย่อนเล็กน้อย
นิ้วก้อยงอผิดปกติ (Clinodactyly): นิ้วก้อยโค้งเข้าด้านใน
ฟันขนาดใหญ่กว่าปกติ (macrodontia): ฟันที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติ
ฟันล่างยื่น: คือภาวะที่ฟันล่างอยู่ด้านหน้าฟันบนเมื่อสบฟันกัน
เท้าแบน (pes planus): เท้าแบนที่ไม่มีความโค้งงอ
ภาวะกระดูกสันหลังคด: อาจพบการโค้งงอของกระดูกสันหลังไปด้านข้าง

ข้อสำคัญ: ไม่ใช่ทุกคนจะมีอาการเหล่านี้ครบทุกอย่าง บางคนอาจมีเพียงบางอาการ หรืออาจไม่มีอาการเลยก็ได้ นอกจากนี้ อาการเหล่านี้อาจเกิดจากภาวะอื่นๆ ได้ ดังนั้น อย่าเพิ่งสรุปทันทีว่าคุณมีโครโมโซม 47,XYY เมื่อเห็นอะไรแบบนี้

ผู้ชายบางคน (แต่ไม่ใช่ทุกคน) ที่มีภาวะ 47,XYY อาจมีปัญหาในการมีบุตรเนื่องจาก จำนวนอสุจิน้อย (oligospermia) หรือปัญหาอื่นๆ เกี่ยวกับอสุจิ

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโครโมโซม 47,XYY?

กล่าวโดยสรุปคือ เนื่องจากมีโครโมโซม Y เกินมาหนึ่งตัวในรหัสพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นก่อนที่ทารกจะคลอด ขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ และสามารถเกิดขึ้นได้สองวิธี:

1.โดยปกติแล้วจะเป็นดังนี้: เซลล์อสุจิของพ่อเซลล์หนึ่งมีโครโมโซม Y เกินมาหนึ่งตัว เมื่อเซลล์อสุจินี้ปฏิสนธิกับไข่ของแม่ เซลล์ทุกเซลล์ในตัวอ่อนที่เกิดขึ้นจะมีโครโมโซม Y เกินมานั้น

2. ภาวะที่พบได้น้อยกว่าคือ: ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน เซลล์จะแบ่งตัวผิดปกติ แพทย์เรียกภาวะนี้ว่า 46,XY/47,XYY mosaicism เมื่อเกิดภาวะนี้ขึ้น จะมีเพียงบางส่วนของเซลล์ในร่างกายเท่านั้นที่มีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมา

นี่ไม่ใช่สิ่งที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากแม่สู่พ่อ เรื่องนี้สำคัญมาก ส่วนใหญ่แล้ว โครโมโซม Y ที่เกินมานั้นเกิดขึ้นโดยบังเอิญ เนื่องมาจากความผิดพลาดในกระบวนการสร้างอสุจิของพ่อ ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่ออสุจิที่มีโครโมโซม Y สองตัวไปผสมกับไข่ที่มีโครโมโซม X หนึ่งตัว

นักวิจัยยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเหตุใดการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเหล่านี้จึงเกิดขึ้น ดูเหมือนว่าจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม นอกจากนี้ยังไม่ชัดเจนว่าการมีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมานั้นเกี่ยวข้องกับภาวะและลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่กล่าวมาข้างต้นอย่างไร

จะระบุภาวะ 47,XYY ได้อย่างไร?

การวินิจฉัย 47,XYY มีสองวิธีหลัก:

ก่อนคลอด (ระหว่างตั้งครรภ์): หากคุณเข้ารับการตรวจระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน (NIPT) , การเก็บตัวอย่างรก (CVS) หรือ การเจาะน้ำคร่ำ คุณจะสามารถตรวจสอบได้ว่ามีความผิดปกติใดๆ ในโครโมโซมของทารกในครรภ์หรือไม่
หลังคลอด: การตรวจทางพันธุกรรม สามารถยืนยันได้ว่ามีภาวะ 47,XYY หรือไม่

แต่ที่น่าประหลาดใจคือ นักวิจัยกล่าวว่าระหว่าง 85% ถึง 90% ของผู้ที่มีภาวะ 47,XYY ไม่ได้รับการวินิจฉัย นั่นเป็นเพราะภาวะนี้มักไม่ก่อให้เกิดอาการหรือปัญหาที่ชัดเจนใดๆ นอกจากนี้ เนื่องจากภาวะต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ (เช่น โรคสมาธิสั้นและความบกพร่องทางการเรียนรู้) อาจเกิดจากภาวะอื่นๆ การรักษาภาวะเหล่านั้นจึงอาจทำให้พลาดสาเหตุที่แท้จริงคือ 47,XYY แม้ว่าจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะ 47,XYY แล้ว ก็มักจะสายเกินไป อายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยอยู่ที่ประมาณ 17 ปี

มีวิธีการรักษาอะไรบ้างสำหรับผู้ที่มีภาวะ 47,XYY?

นี่เป็นสิ่งที่ต้องทำความเข้าใจ ไม่มีวิธีการรักษาหรือยาโดยตรงสำหรับ 47,XYY เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การสนับสนุนทางการแพทย์และการแทรกแซงอื่นๆ สามารถช่วยจัดการกับอาการและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะนี้ได้

ตัวอย่างเช่น:

การบำบัดด้านการพูด: ช่วยได้หากมีความล่าช้าในการพัฒนาด้านการพูดและภาษา
กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด: ช่วยบรรเทาอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปัญหาการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อมือ
แหล่งข้อมูลการศึกษาพิเศษ:เด็กที่มีปัญหาด้านการเรียนรู้สามารถได้รับการช่วยเหลือที่โรงเรียนผ่านสิ่งต่างๆ เช่น แผนการศึกษาเฉพาะบุคคล (IEP)
จิตบำบัด: ช่วยแก้ไขปัญหาสุขภาพจิต (เช่น ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า) และปัญหาพฤติกรรม
ยา: อาจมีการให้ยาสำหรับภาวะทางกายภาพ เช่น โรคหอบหืดและโรคลมชัก
การรักษาทางทันตกรรม: ปัญหาทางทันตกรรม (เช่น ฟันใหญ่เกินไปและขากรรไกรล่างยื่น) สามารถรักษาได้
หากคุณมีปัญหาในการมีบุตร คุณสามารถขอความช่วยเหลือได้จากเทคนิคต่างๆ เช่น การปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) หรือ การฉีดอสุจิเข้าสู่ไซโตพลาสมของไข่ (ICSI)

ฉันควรทำอย่างไรหากพบว่าลูกของฉันมีภาวะ 47,XYY?

หากคุณพบว่าลูกของคุณมีภาวะนี้ในระหว่างตั้งครรภ์ คุณอาจตกใจและหวาดกลัว นั่นเป็นเรื่องปกติ แต่โปรดจำไว้ว่า ภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อแต่ละบุคคลแตกต่างกันมาก หลายคนสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติโดยมีปัญหาเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย เป็นไปไม่ได้ที่จะคาดการณ์ได้อย่างแม่นยำว่าลูกของคุณจะได้รับผลกระทบอย่างไร แต่ยิ่งคุณรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงต่อลูกของคุณมากเท่าไหร่ คุณก็จะยิ่งเตรียมตัวได้ดีขึ้นเท่านั้น

แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณอาจใช้วิธี "เฝ้าสังเกต" ซึ่งหมายถึงการให้ความสนใจอย่างใกล้ชิดต่อพัฒนาการและพฤติกรรมของบุตรหลานของคุณ และดำเนินการที่เหมาะสมหากพบความล่าช้าหรือปัญหาใด ๆ (เช่น ความล่าช้าในการพูด อาการสมาธิสั้น ปัญหาการเรียนรู้)

เช่นเดียวกับเด็กทุกคน สิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจกับพัฒนาการทางด้านร่างกาย จิตใจ อารมณ์ และพฤติกรรมของลูก หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในตัวลูก ควรปรึกษาแพทย์ หากมีปัญหาเกิดขึ้น ยิ่งคุณสามารถเข้าไปช่วยเหลือหรือเริ่มการรักษาได้เร็วเท่าไหร่ ก็ยิ่งดีต่อเด็กมากขึ้นเท่านั้น

โดยทั่วไป เด็กที่มีโครโมโซม 47,XYY สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ พวกเขาอาจต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติมหรือการดูแลทางการแพทย์ในบางด้านบ้างในบางครั้ง อย่างไรก็ตาม เด็กหลายคนที่ไม่มีโครโมโซม 47,XYY ก็ต้องการความช่วยเหลือเช่นนั้นในบางครั้งเช่นกัน

ถ้าฉันตรวจพบว่าตัวเองมีโครโมโซม 47,XYY ตั้งแต่ยังเด็กหรือตอนเป็นผู้ใหญ่แล้วล่ะ?

หากคุณพบว่าตัวเองมีอาการนี้ ไม่ว่าจะในวัยหนุ่มสาวหรือในวัยผู้ใหญ่ คุณอาจรู้สึกประหลาดใจและกังวลใจ คุณอาจมีคำถามมากมาย นั่นเป็นเรื่องปกติ แพทย์ของคุณจะอธิบายเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้ คุณอาจพบว่ากลุ่มอาการนี้ "อธิบาย" ประสบการณ์บางอย่างในชีวิตของคุณได้ หรืออาจเป็นเพียงคำอธิบายอีกอย่างหนึ่งเกี่ยวกับตัวคุณเท่านั้น

ถ้าเป็นไปได้ ลองหากลุ่มสนับสนุนที่มีคนอื่นๆ ที่มีโครโมโซม 47,XYY ด้วยกัน วิธีนี้จะช่วยให้คุณเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้และรู้สึกว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวกับโรคนี้

ที่สำคัญ การมีโครโมโซม 47,XYY ไม่ได้เพิ่มโอกาสที่ลูกของคุณจะมีโครโมโซมนี้ ด้วย โครโมโซม 47,XYY ไม่ใช่ภาวะทางพันธุกรรม แม้ว่าบางคนที่มีโครโมโซม 47,XYY จะมีปัญหาในการมีบุตร แต่ส่วนใหญ่ไม่มีปัญหา หากคุณกังวลเกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ

ผู้ที่มีภาวะ 47,XYY มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

จากการศึกษาหนึ่งพบว่า ผู้ชายที่มีภาวะ 47,XYY อาจมีอายุขัยเฉลี่ยสั้นกว่าผู้ชายทั่วไปประมาณ 10 ปี นักวิจัยเชื่อว่าสาเหตุอาจมาจากภาวะดังกล่าวทำให้เกิดโรคอื่นๆ ตามมา (เช่น โรคหอบหืดและโรคลมชัก) และปัญหาด้านพฤติกรรม (เช่น โรคควบคุมแรงกระตุ้นผิดปกติ)

ดังนั้น การดูแลสุขภาพและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์จะช่วยเพิ่มอายุขัยของคุณได้ ควร ไปพบแพทย์เป็นประจำและเข้ารับการตรวจตามที่จำเป็น

สามารถป้องกันภาวะ 47,XYY ได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันเรื่องนี้ได้ โครโมโซม Y ที่เกินมานั้นเกิดจากเหตุการณ์สุ่ม

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจเมื่อทราบว่าตนเองหรือบุตรหลานมีภาวะความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการ XYY การไม่รู้แน่ชัดว่าภาวะนี้จะส่งผลกระทบต่อชีวิตอย่างไรอาจทำให้รู้สึกหนักใจ แต่ ไม่ต้องกังวล แพทย์ของคุณพร้อมให้ความช่วยเหลือ

ไม่ว่าคุณจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ การตระหนักถึงความเสี่ยงและทางเลือกในการรักษาจะช่วยให้คุณภาพชีวิตของคุณดีขึ้นอย่างมาก สิ่งสำคัญที่สุดคือเรื่องนี้ไม่ใช่ความผิดของใคร โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่ของคุณ ด้วยการสนับสนุนและความเข้าใจที่จำเป็น คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างประสบความสำเร็จกับโรคนี้ หากคุณมีข้อสงสัยใด ๆ อย่าลังเลที่จะขอคำแนะนำทางการแพทย์