ኣብ ቆርበትካ ዝገርም ነጠብጣብ የጋጥመካ ድዩ? ብሰንኪ (ኢንኮንቲነንሻ ፒግመንቲ) ክኸውን ይኽእል ድዩ?

እዚ `(Incontinentia Pigmenti)` ወይ `(IP)` ዝበሃል ኩነታት ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ምናልባት እዚ ስም እዚ ምስ ሰማዕካ ቁሩብ ዝተሓላለኸን ዝገርምን ክመስል ይኽእል እዩ። እዚ ግን ክንዛረበሉ ዘለና ኣገዳሲ ኣርእስቲ እዩ፣ ምኽንያቱ ንገለ ህጻናት ብፍላይ ድማ ንኣዋልድ ክጸልዎም ዝኽእል ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ስለዚ ሎሚ ብዛዕባ ብዙሕ ነገራት ብቐሊል ኣዘራርባ ክንዛረብ ኢና፡ ከም `(Incontinentia Pigmenti)` እንታይ ምዃኑ፡ ምልክታቱ እንታይ ምዃኑ፡ ብኸመይ ይሕከም።

`(ኢንኮንቲነንሻ ፒግመንቲ)` እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ!

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኢንኮንቲነንሽያ ፒግመንቲ ምስ ኤክስ ዝተኣሳሰር ዓብላሊ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። "ኣንታ ዶክተር እዚ ኣይርድኣንን እዩ" ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። ሕራይ ብዝያዳ ነቃልሎ። ብጂን ዝመሓላለፍ ኩነታት እዩ ማለት ካብ ወላዲ ናብ ውላድ ዝመሓላለፍ። ኣብ ሓደ ጉጅለ ሕማማት ዝኣቱ ኮይኑ፡ ኒውሮኩታነስ ዲስኦርደርስ ዝበሃል እዩ። እዚ ማለት እዞም ዓይነት ሕማማት ንማእከላይ ስርዓተ ነርቭና (ማለት ንሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን)፡ ንቆርበት፡ ኣዒንቲ፡ ኣስናንን ስርዓተ ኣዕጽምትን ክጸልዉ ይኽእሉ .

ኣብ ጉዳይ `(IP)`፡ ኣብ ጂናትና ዝረኣዩ ዝተወሰኑ ለውጥታት (ሚውቴሽን) ኣብ ቆርበትና ቀስ ብቐስ ነጠብጣባትን ምልክትን ከም ዝረኣዩ ይገብሩ። እዚ እቲ ቀንዲን ዝበዝሐን ምልክት ናይዚ ሕማም እዩ። እዞም ኣብ ቆርበት ዝርከቡ ነጠብጣባት ኣብ እዋን ሕርሲ ክረኣዩ ይኽእሉ፣ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ድሕሪ ሒደት ሰሙናት እውን እንተኾነ ክረኣዩ ይኽእሉ።

ኣብ ቆርበትና ኣርባዕተ ዓይነት ነጠብጣብ ኣሎ!

እዞም ነጠብጣባት ቆርበት በብሓደ፡ ብኣርባዕተ ደረጃታት ክረኣዩ ይኽእሉ። ሓደ ሓደ ግዜ እዞም መድረኻት እዚኣቶም ብስርዓት ክመጹ ይኽእሉ እዮም፣ ወይ ድማ ሓደ መድረኽ ልክዕ ድሕሪ ሓደ ክቐርብ ይኽእል። ወቕትታት ከም ዝቕየሩ ጌርካ ሕሰብዎ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን ሓደ ወቕቲ እቲ ዝቕጽል ወቕቲ ቅድሚ ምጅማሩ ይውዳእ እዩ።

1. ቬሲኩላር ስቴጅ (Vesicular stage)፦ እዚ ኣብ ቆርበትና ንኣሽቱ ቀያሕቲ ማይ ዝመልኡ ጽፍፍቲ ምስ ዝረኣዩ እዩ። ምስቶም ኣብ እዋን ፍንጣጣ ዝረኣዩ ጽፍፍቲ ዝመሳሰሉ እዮም። ኣብ መላእ ኣካላት ብፍላይ ድማ ኣብ ኣካላት ከም መስመር ክረኣዩ ይኽእሉ።

2. Verrucal stage: ምስ ግዜ ፣ ቁስሊ ዝመስል፣ ልዕል ዝበለ፣ ልዕል ዝበለ ነጠብጣብ ኣብቲ ጽፍፍቲ ዝነበረ ቦታ ክረአ ይጅምር። እዚኦም ሓደ ሓደ ግዜ ንሓያሎ ኣዋርሕ ክጸንሑ ይኽእሉ።

3. ደረጃ ልዕሊ ዓቐን ሕብሪ (hyperpigmentation stage)፦ ቀጺሉ፡ ኣብ ቆርበትና ግራጭ፡ ሰማያዊ-ቡናዊ ነጠብጣብ ይረአ። እዚኣቶም ኣብ ኣካላትን ኣካላትን ብዘይስሩዕ መንገዲ ይረኣዩ፣ ብእምኒ-ሓጺን ዝተሰርሐ ቅርጺ ወይ ማዕበል ዝመስል መስመራት ይመስሉ . እዞም ነጠብጣባት እዚኦም ሓደ ካብቶም `(ኢንኮንቲነንሻ ፒግመንቲ)` ዝብል ስም ዝተቐየሰሉ ምኽንያት እዩ። "ፒግመንቲ" ማለት ቀለም ማለት እዩ። እዚ መድረኽ እዚ ንዓመታት ክጸንሕ ይኽእል እዩ።

4. ደረጃ ምጉዳል ሕብሪ፦ ኣብ መወዳእታ፡ እቶም ጸሊም ነጥብታት ብፍሕው ዝበለ፡ ሓድሓደ ግዜ ድማ በሰላ ዝመስሉ ነጠብጣባት ክቕየሩ እዮም . እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ንዕድመ ምሉእ ክጸንሑ ይኽእሉ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ኩሉ ሰብ ነዘን ኣርባዕቲአን ህሞታት በዚ ቅደም ተኸተል ኣይክህልወንን እዩ። ገሊኦም ሰባት ሓንቲ ህሞት ጥራይ ብጐሊሑ ኺርእዩ፡ ገሊኦም ድማ ብሓንሳብ ሓያሎ ኺርእዩ ይኽእሉ እዮም።

መብዛሕትኡ ግዜ፡ IP ኣብ NEMO (NF-kappaB essential modulator) ዝበሃል ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ NEMO ጂን ኣብ ኣካላትና ንስራሕ ዋህዮታት ንምቁጽጻር ዝሕግዝ ኣገዳሲ ጂን ኮይኑ፡ ኣብ ፕሮግራም ሞት ዋህዮታት እውን ይሕግዝ። እቲ ዘሕዝን ግን ክሳብ ሕጂ ንIP ዝምልከት ፍሉይ መድሃኒት የለን።

`(Incontinentia Pigmenti)` ከስዕቡ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም?

IP ናይ ቆርበት ኩነታት ጥራይ ኣይኮነን። ሓደ ሓደ ግዜ ካልእ ናይ ጥዕና ጸገማት እውን ከስዕብ ይኽእል እዩ። ንሱ እውን ክንፈልጦ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት

• ሴረብራል ኣትሮፊ።
• ኣብ ማእከል ሓንጎል ኣብ ዝርከብ ጻዕዳ ነገር ንኣሽቱ ነዃላት።
• ምጥፋእ ዋህዮታት ነርቭ ኣብ ሴረቤላር ኮርተክስ።

በዚ ምኽንያታት እዚ ፡ ኣስታት 20% ካብቶም `(IP)` ዘለዎም ህጻናት እዞም ዝስዕቡ ኩነታት ከማዕብሉ ይኽእሉ፤

• ምድንጓይ ሞተር ክእለት (ንኣብነት፡ ምድንጓይ ምሕንባስ፡ ምድንጓይ ምጉዓዝ)።
• ናይ ኣእምሮ ስንክልና (ከም ናይ ትምህርቲ ስንክልና)።
• ድኻም ጭዋዳታት።
• ምጥቃዕ (ምውቃዕ) ምህላው።

ናይ ምርኣይ ጸገማት

ገለ `(IP)` ዘለዎም ህጻናት'ውን ናይ ምርኣይ ጸገም ክህልዎም ይኽእል እዩ። ንኣብነት፥

• መስቀላዊ ኣዒንቲ (strabismus)።
• ዕንፍሩር ዕንፍሩር።
• ኣብ ገሊኡ ከቢድ ኣጋጣሚታት ፡ ምሉእ ብምሉእ ምርኣይ ምጥፋእ ከጋጥም ይኽእል እዩ .

ናይ ስኒ ጸገማት

ናይ ስኒ ጸገማት ብ `(IP)` እውን ክርአ ይከኣል።

• ገለ ኣስናን ጠፊኡ ኣሎ።
• እቶም ኣስናን ``ቅርጺ መንኮርኮር`` ኣለዎም።
• ምድንጓይ ምውጻእ ስኒ።

ነዚ እዩ ድማ ምኽሪ ሓኪም ስኒ ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኸውን።

`(ኢንኮንቲነንሻ ፒግመንቲ ኣክሮሚያንስ)` እንታይ እዩ?

ካልእ ምስዚ ብመጠኑ ዝመሳሰል ኩነታት `(incontinentia pigmenti achromians)` እዩ። ኣብዚ፡ ቆርበት ፍኹስ ዝበለ ሕብሪ ዘለዎ፡ ፍሕሽው (ሃይፖፒግመንት) ዘለዎ ምጉርምራምን መስመርን የማዕብል . እዚ ኩነታት እዚ ዘይከምቲ ኣብ `(IP)` ዘሎ ጸሊም ነጥብታት ፍኹስ ዝበለ ሕብሪ ዘለዎ ነጠብጣብ ጥራይ እዩ። ይኹን እምበር ከም `(IP)` እዚ ኩነታት `(incontinentia pigmenti achromians)` ምስ ጸገማት ስርዓተ ነርቭ እውን ክተሓሓዝ ይኽእል።

`(Incontinentia Pigmenti)` ብኸመይ ይሕከም?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝበልናዮ ን`(IP)` ዝምልከት ፍሉይ መድሃኒት ክሳብ ሕጂ የለን። ይኹን እምበር፡ በዚ ኩነታት ዝመጽእ ምልክታትን ጸገማትን ንምቁጽጻር ዝተፈላለዩ ሕክምናታት ኣለዉ። ሕክምና ብናይ ነፍሲ ወከፍ ውልቀ ሰብ ምልክታት ይውሰን።

• ነጠብጣብ ቆርበት፦ መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ነጠብጣባት ቆርበት ብፍላይ ድማ ኣብ መጀመርታ ደረጃታት ዝረኣዩ ጽፍፍታትን ረሳሕ ነጠብጣባትን ብዘይ ዝኾነ ሕክምና ቀስ ብቐስ ይሃስሱ፡ እንተስ ኣብ ግዜ ጕርዝውና ይኹን ብጽሕና።እቶም ጸሊም ነጥብታት (ሃይፐርፒግመንተሽን)ን ፍኹስ ዝበለ ነጠብጣባትን (ሃይፖፒግመንተሽን) ንነዊሕ እዋን ክጸንሑ ይኽእሉ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ንዕድመ ምሉእ ክጸንሑ ይኽእሉ። መብዛሕትኡ ግዜ ግን ዝኾነ ቃንዛ ኣየስዕቡን እዮም።
• ምልክታት ስርዓተ ነርቭ፦ ምውቃዕ፡ ድኻም ጭዋዳታት ወይ ዘይንቡር ምጭብባጥ ጭዋዳታት እንተ ኣጋጢሙካ ፡ ሓኪም ስነ-ኣእምሮ መድሃኒታትን ገለ መሳርሒታት ሕክምናን ክእዝዘልካ ይኽእል እዩ .
• ጸገማት ምርኣይ፦ ድኹም ምርኣይ እንተድኣ ኣለካ፡ ሓኪምካ መነጽር፡ መድሃኒት፡ ወይ ኣብ ከቢድ ኩነታት መጥባሕቲ ክመኽረካ ይኽእል እዩ .
• ጸገማት ስኒ፦ ክኢላታት ጥዕና ስኒ ንጸገማት ስኒ ክሕክሙ ይኽእሉ። ከም ምምላእን ኣስናንን ዝኣመሰሉ ነገራት ክፍጽሙ ይኽእሉ።

`(Incontinentia Pigmenti)` ዝብል ኩነታት ህይወት ከመይ ክትከውን እያ? (ፕሮግኖሲስ)

እዚ ንብዙሓት ሰባት ጸገም እዩ። ኩሉ IP ዘለዎ ሰብ ከቢድ ሕልኽላኻት ዘማዕብል ኣይኮነን። ብዙሓት ሰባት ብፍላይ ኣብ ግዜ ዕሸልነት ይኹን ንእስነት ከቢድ ጸገማት ዘየማዕብሉ ሰባት ንቡርን ጥዑይን ናብራ ክነብሩ ይኽእሉ። ኣብ ቆርበት ዝረኣዩ ናይ ቀለም ነጠብጣባት መብዛሕትኡ ግዜ ምስ ግዜ ይሃስሱ፣ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ምሉእ ብምሉእ ይጠፍኡ።

ይኹን እምበር፡ ገሊኦም ሰባት ናይ ስነ-ኣእምሮን ኣካላውን ጸገማት ክህልዎም ይኽእል እዩ። ስለዚ ፡ ንስኻ ወይ ውላድካ IP እንተሃልዩካ፡ ንዓኻ ዝበለጸ ውጥን ክንክን ጥዕና ንምውሳን ምስ ሓኪምካ ወይ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምዝርራብ ዝበለጸ እዩ።

ኣብዚ ሕዚ እዋን ተመራመርቲ ምስ ከም IP ዝኣመሰሉ ናይ ኒውሮኩታነስ ጸገማት ዝተኣሳሰሩ ጂናት ኣበይ ከምዘለዉ ንምፍላጥ ናይ ጀነቲካዊ ምትእስሳር መጽናዕቲ የካይዱ ኣለዉ። እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ኣብ ምዕባለን ስራሕን ሓንጎልን ስርዓተ ነርቭን ብኸመይ ከም ዝጸልዎ እውን የጽንዑ ኣለዉ። ከምዚ ዝኣመሰለ መጽናዕቲ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ሕማማት ዝያዳ ንምርዳእ ክሕግዘናን ኣብ መጻኢ ንዝግበር ሕክምናታት መንገዲ ክጸርግን ይኽእል እዩ።

ኣገደስቲ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

• ኢንኮንቲነንሽያ ፒግመንቲ ብቐንዱ ንቆርበት ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ፡ ንስርዓተ ነርቭ፡ ዓይንን ኣስናንን እውን ክጸልዎ ይኽእል።
• ነጠብጣብ ቆርበት ብኣርባዕተ ደረጃታት ክረአ ይኽእል። እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ምስ ግዜ ይሃስሱ።
• ኩሉ ሰብ ከቢድ ሕልኽላኻት ዘማዕብል ኣይኮነን። መብዛሕትኦም ሰባት ንቡር ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ እዮም።
• ሕክምና በቲ ምልክታት እዩ ዝውሰን። ካብ ክኢላታት ስነ-ኣእምሮ፡ ሕክምና ዓይንን ሕክምና ስኒን ሓገዝ ክትሓትት ትኽእል ኢኻ።
• ንስኻ ወይ ውላድካ ብዛዕባ እዚ ኩነታት ዝኾነ ስክፍታ እንተሃልዩካ ፡ ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ምኽሪ ድለ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ዘይምስንባድ፡ ቅኑዕ ሓበሬታ ምርካብን ኣድላዪ ሕክምና ምድላይን እዩ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። ዝኾነ ሕቶ እንተሃልዩኩም ኣይትሕፈሩ ንሓኪም ሕተቱ። ኩላትና ክንሕግዘኩም ኣብዚ ኣለና።

` ኢንኮንቲነንሽያ ፒግመንቲ፡ IP፡ ሕማማት ቆርበት፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ NEMO ጂን፡ ነጠብጣብ ቆርበት፡ ሕማማት ስነ-ኣእምሮ፡ ሕማማት ህጻናት